Објави:
Фахрова болест Симптоми, узроци, лечење
Тхе Фахрова болест је патологија наследног генетског поријекла повезана са развојем церебралних калцификација (Поло Вербел, Торрес Замбрано, Цабарцас Барбоса, Навас, Гонзалез, Монтоиа и Боланос Гарциа, 2011).
Овај поремећај углавном карактерише присуство неуролошких и психијатријских поремећаја. Неки од њих су повезани са погоршањем менталних функција, моторичким промјенама или поремећајима у понашању (Поло Вербел ет ал., 2011).
Специфични узроци ове болести нису тачно познати (Перез ет ал., 2012). Неки аутори као што су Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан (2012), повезују своју етиологију са генетском аномалијом која се налази на хромозому 14. Ово производи билатерално и прогресивно калцификацију различитих подручја мозга, посебно ганглија базе и мождане коре (Овиедо Гамбоа). и Зегарра Сантиестебан, 2012).
Дијагноза овог неуродегенеративног поремећаја се углавном заснива на употреби неуроимагинг тестова (Перез Мациа, Мартинез Цортес, Пецино Ескуердо, Гарциа Фернандез, 2012)..
Нормално, техника избора је компјутеризована аксијална томографија без контраста (Перез Мациа ет ал., 2012).
Не постоји лек за Фахр синдром, нити постоји посебан третман (Лацома Латре, Санцхез Лалана, Рубио Барлес, 2016).
Обично се користи симптоматски и рехабилитацијски медицински приступ. Међутим, прогнозе особа које пате од Фахр синдрома су неповољне (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012).
То је болест која производи прогресивно и онеспособљавајуће оштећење (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012).
Карактеристике Фахрова болест
Фахрова болест је поремећај доминантног генетског поријекла, карактеризиран присуством неуролошких и психијатријских поремећаја (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
То је дегенеративни неуролошки поремећај који ће изазвати систематско погоршање когнитивних способности, моторичких способности или понашања. Поред тога, може бити праћена и другим компликацијама као што су конвулзивне епизоде (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..
У медицинској литератури најчешће се користе различити термини који се односе на овај поремећај: примарна породична церебрална калцификација, церебрална ферроцалциноза, Фахров синдром, цербро-васкуларна ферроцалциноза, идиопатска церебрална калцификација итд. (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).
Термин Фахр синдром се обично користи на ограничен начин за дефинисање клиничке слике чија етиологија није јасно дефинисана или је повезана са променама метаболичког или аутоимуног карактера (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012).
Са своје стране, израз Фахр-ова болест се користи за означавање поремећаја који је проузрокован насљедном генетском поријеклу (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012).
У оба случаја, знаци и симптоми су повезани са присуством калцификација у различитим регионима мозга..
Значај калцијума
Калцијум је фундаментална биохемијска компонента у нашем телу. Његове функције покривају широко поље утицаја: регулација срчаног ритма, производња хормона, контрола згрушавања крви, регулација мишићне активности или активности мозга (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2015).
Наше тело је састављено од велике количине калцијума, око 1000г код одраслих (Гомез Гиралдо, 2016). Поред тога, имамо широк спектар механизама који нам омогућавају да контролишемо њихов обим и дистрибуцију (Америцан Социети оф Цлиницал Онцологи, 2016)..
Различити патолошки фактори као што су генетске аномалије могу да промене њихову равнотежу што доводи до хиперкалцемије, калцификације структура итд..
Термином калцификација подразумевамо аномални процес који изазива патолошку акумулацију калцијума у било којој структури нашег организма..
У случају мозга, он се дефинише накупљањем калцијума у малим артеријским и венским крвним судовима, као иу капиларама (Памо-Реина, Цумпа-Куироз, Росалес-Мендоза, Цабеллос-Гавидиа, 2016)..
Ова ситуација ће проузроковати промену протока крви и повреда нервног ткива, између осталих обољења. Сви они су одговорни за развој симптоматологије Фахровог синдрома.
Обично захвата кортикалне и субкортикалне регионе (Памо-Реина, Цумпа-Куироз, Росалес-Мендоза, Цабеллос-Гавидиа, 2016).
Највише погођена подручја су базални ганглији или базални ганглији. Ова структура мозга игра кључну улогу у регулацији и покретању покрета (Неуровикиа, 2016).
У неким случајевима може се детектовати и ненормално таложење гвожђа, алуминијума, цинка или магнезијума (Памо-Реина ет ал., 2016).
Специфични механизам којим се акумулира ова супстанца још није познат. Неки аутори, као што су Овиедо Гамбоа и Зегарра Санестебан (2012), предлажу неке хипотезе:
- Абнормалне концентрације калцијума на интра и екстраћелијском нивоу.
- Абнормалне концентрације фосфата.
- Абнормалности у крвно-можданој баријери.
- Смањење протока крви у различитим подручјима мозга.
Године 1850. почеле су се откривати различите неуролошке аномалије повезане са Фахар-овим синдромом (Поло Вербел ет ал., 2011).
Делацоур је описао присуство васкуларних калцификација у подручјима базалних ганглија повезаних са неуролошким симптомима код 56-годишњег пацијента (Поло Вербел ет ал., 2011)..
У каснијим годинама, други истраживачи као што је Бамбергер описали су клиничке налазе кроз хистопатолошке анализе церебралних калцификација (Поло Вербел ет ал., 2011)..
Ово се односило на присуство калцификација у малим церебралним крвним судовима повезаним са медицинском историјом епилептичких епизода и интелектуалним инвалидитетом (Поло Вербел ет ал., 2011)..
Тек 1930. године када је Тхеодор Фахр споменуо ову медицинску слику као независни клинички ентитет, описан као Фахр-ова болест (Памо-Реина ет ал., 2016).
Да ли је то честа патологија?
Фахрова болест је ретки неуролошки поремећај у опћој популацији (Салеем ет ал., 2013). Обично се класификују као ретке болести.
Епидемиолошке анализе повезују његову учесталост са мање од 1 случаја на милион људи широм света (Салеем ет ал., 2013).
Нормално, његова преваленција има тенденцију да се повећава са повећањем старости (Царрилло, Алварез де Сотомаиор, Луцена, Цастро и Изкуиердо, 2006)..
Типична појава ове болести пада између треће и пете деценије живота (Цассиани ет ал., 2015).
Поред тога, идентификована су два максимума максималне инциденције (Перез Мациа ет ал., 2012):
- Почетак одрастања: постоји симптоматологија коју карактеришу психијатријске промене.
- Од 50-60 година старости: е представља симптоматологију коју карактерише когнитивно погоршање и психомоторне промене. Психијатријски симптоми, посебно афективне промене, такође су присутни у овој фази.
Знакови и симптоми
Фахрова болест је у основи дефинисана присуством и развојем неуролошких и психијатријских поремећаја (Салеем и др., 2013)..
Затим ћемо описати неке од најчешћих:
Неуролошке промене
- Хипо / мишићна хипертонија: тонус мишића се мења у већини случајева. Може постојати значајна флаццидити или крутост. Добровољни и невољни покрети често су озбиљно смањени.
- Тремор: можемо идентификовати присуство константног и ритмичног невољног покрета. Обично погађа главу, руке и руке.
- Паркинсонизам: Могуће је да се тремор и други симптоми развијају према клиничкој слици сличној оној код Паркинсонове болести. Најчешће карактеристике су тремор одмора, одсуство добровољног кретања, укоченост мишића, нестабилност положаја, итд..
- Спастиц паралисис: различите групе мишића постижу веома висок тонус мишића који спречава реализацију било којег типа покрета. Овај тип парализе може довести до развоја монопарезе / моноплезије, хемипарезе / хемиплегије, дипарезије / диплегије, тетрапарезе / тетрапегије.
- Атхетосиц паралисис: \ т тонус мишића има тенденцију да стално варира, што доводи до развоја невољних покрета и / или примитивних рефлекса.
- Мотор апракиас: присутност изражене потешкоће или немогућности обављања моторних активности везаних за претходни процес планирања (секвенце, циљ / циљ, инструкција, итд.).
- Конвулзивни напади: Честе су појаве епизода мишићних грчева и контракција или моторна агитација повезана са абнормалном и синхроном неуроналном активношћу. Могу се појавити и епизоде привременог губитка свијести или перцепције абнормалних перцептивних сензација (свјетлосни подражаји, пецкање, итд.)..
- Когнитивни дефицит: Најкарактеристичнија карактеристика пацијената погођених Фахр синдромом је прогресивно погоршање менталних способности. Најчешће се посматра посвећеност пажње, смањење брзине обраде, дезоријентација простора или проблеми са меморијом. Нормално, овај оквир се назива псеудо-дементни процес.
- Језички поремећаји: пацијенти тешко почињу да задрже нит разговора, пронађу праве речи или артикулишу језик. Ова врста аномалија може напредовати ка делимичној или потпуној комуникативној изолацији.
Психијатријски поремећаји
- Поремећаји понашања: обично се појављују обрасци промењеног понашања. Њих карактеришу углавном репетитивне активности и стереотипна понашања. Оболели људи упорно врше исту врсту активности. Поред тога, они показују некохерентно или неприкладно понашање према контекстуалним ситуацијама.
- Промене личности: особине личности погођене особе често су искривљене и доводе до емоционалне лабилности, раздражљивости, недостатка иницијативе, демотивације, социјалне изолације, анксиозности.
- Психоза: постоји значајан губитак контакта са реалношћу. Обично се посматрају опсесије, лажна уверења, заблуде или халуцинације.
- Криза агитације: могу се развити епизоде агресије, моторичке узнемирености, немира, нервозе, дезорганизованог говора или еуфорије.
- Депресија: могуће је да се неки или више симптома везаних за депресивни поремећај појављују као безнађе, туга, раздражљивост, губитак интереса, стални умор, потешкоће у концентрацији, поремећаји спавања, мисли о смрти, главобоље итд..
Узроци
Аутори као што су Лацома Латре, Санцхез Лалана и Рубио Барлес (2016) дефинирају Фахрову болест као синдром неодређене или непознате етиологије који је повезан с развојем билатералних калцификација у различитим подручјима мозга.
Међутим, други, као што су Цассани-Миранда, Херазо-Бустос, Цабрера-Гонзалез, Цадена-Рамос и Барриос Аиола (2015), односе се на наслеђени генетски извор који се јавља без инциденције других инфективних, трауматских, токсичних фактора, биохемијски или системски.
Његово порекло повезано је са генетичким променама лоцираним на хромозому 14 (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012) и повезане са геном СЛЦ20А2 (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Овај ген је првенствено одговоран за обезбеђивање биохемијских инструкција за производњу врсте протеина. Он има суштинску улогу у органској регулацији нивоа фосфата, између осталих функција (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Неке клиничке студије, као што су Ванг и сарадници (2012) имају повезане мутације у гену СЛЦ20А2 и клинички ток Фахр синдрома у неколико породица (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..
Поред тога, идентификована је друга врста генетских аномалија везаних за Фахр синдром: мутације у гену ПДГФ и ПДГФРБ (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).
Дијагноза
Дијагноза Фахр-ове болести захтева комбинацију неуролошког и психијатријског прегледа.
У случају неуролошког прегледа, фундаментална интервенција се заснива на перформансама компјутеризоване томографије (Перез Мациа ет ал., 2012)..
Овај тип неуроимагинг технике омогућава нам да идентификујемо присуство и локацију церебралних калцификација (Перез Мациа ет ал., 2012)..
Неопходно је извршити неуропсихолошку процену да би се одредио цео спектар когнитивних и психомоторних абнормалности и абнормалности.
Тип неуропсихолошких тестова који се могу користити је широк, обично зависи од избора стручњака. Неке од најчешће коришћених су: Вецхлер-ова скала интелигенције за одрасле (ВАИС), завршена фигура краља, Строоп тест, ТМТ Траце Тест, итд. (Цассани-Миранда ет ал., 2015).
Поред тога, сва ова процена је праћена психолошком и психијатријском проценом за идентификацију промена у вези са расположењем, перцепцијом стварности, обрасцима понашања итд..
Третман
Као што смо истакли у почетном опису, још увек не постоји лек за Фахров синдром (Лацома Латре, Санцхез Лалана, Рубио Барлес, 2016).
Основне медицинске интервенције усмјерене су на лијечење симптома и медицинских компликација: фармаколошки третман напада, когнитивна рехабилитација погоршања менталних способности или физичка рехабилитација моторних компликација.
Иако постоје експерименталне терапије, оне обично не пријављују значајне користи.
Која је медицинска прогноза погођених људи?
Когнитивна, физичка и функционална оштећења су експоненцијална. Ова болест обично напредује ка потпуној зависности и неизбежној смрти погођене особе.
Референце
- АДЦО. (2016). Хиперкалцемија. Преузето из Америчког друштва за клиничку онкологију.
- Царрилло, Р., Алварез де Сотомаиор, Ј., Луцена, Ц., Цастро, Д., & Изкуиердо, Г. (2006). Фахрова болест и трудноћа. Цлин Инвест Гин Обст.
- Цоссани-Миранда, Ц., Херазо-Бустос, М., Цабрера-Гонзалез, А., Цадена-Рамос, И., & Барриос-Аиола, Ф. (2015). Психоза повезана са Фахровим синдромом: приказ случаја. Рев Цолом Псикуиат.
- Гомез Гиралдо, Ц. (2016). Хиперкалцемија и хипокалцемија.
- Лацома Латре, Е., Санцхез Лалана, Е., & Рубио Барлес, П. (2016). Фахрова болест. Диагностиц Имаге.
- НИХ. (2016). Фахров синдром. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НИХ. (2016). СЛЦ20А2. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
- НОРД (2016). Примарна породична калцификација мозга. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- Овиедо Гамбоа, И., & Зегарра Сантиестебан, В. (2012). Томографске карактеристике код пацијента са Фахр синдромом, у односу на случај. Гац Мед Бовл.
- Памо-Рина, О., Цумпа-Куироз, Р., Росалес-Мендоза, К., & Цабеллос-Гавидиа, Д. (2016). Фахрова болест. Цлиницал Пхото.
- Перез Мациа, В., Мартинез Цортес, М., Пецино Ескуердо, Б., & Гарциа Фернандез, Л. (2012). Атипична презентација психијатријских симптома: Фахрова болест. Псик Биол.
- Поло Вербел, Л., Торрес Замбрано, М., Цабарцас Борбоса, О., Навас, Ц., Гонзалез, А., Монтоиа, М., & Боланос Гарциа, Р. (2011). Фахрова болест је риједак узрок церебралних калцификација. Ацта Неурол Цоломб.
- Салеем ет ал. (2013). Фахров синдром: преглед литературе о постојећим доказима. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес.