Симптоми, узроци и лијечење енцефалокеле

Тхе енцепхалоцеле, Цефалоцела, краниоцеле или цранио бифида је болест која настаје због дефекта неуралне цеви (НТД). Појављује се веома рано, када се ембрион развија унутар материце; и што се дешава је да ћелије које сачињавају лобању не долазе заједно као што би требале, тако да остављају део мозга ван.

Састоји се од низа конгениталних малформација које се јављају током ембрионалне фазе у којој се лобања не затвара и излази из њеног дела ткива мозга. Може имати различите локације у лобањи погођене особе, што ће утицати на дијагнозу, лијечење и напредовање болести.

То је неуобичајен дефект, а манифестује се голим оком избијањем изван лобање, слично кесици, која је обично прекривена танким мембранским слојем или кожом..

затим квара у лобање изазивају испупчени део истог, можданих овојница (покрива мозак), мождано ткиво, коморама, спиналне течности или кост.

Може се појавити у било ком подручју главе; али најчешћи је у средини леђа (у средини потиљне области мозга). Када је енцефалокела на овом месту, обично се јављају неуролошки проблеми.

Приближно половина оболелих од енцефалокеле ће имати значајан когнитивни дефицит, углавном моторичко учење, иако зависи од можданих структура које су погођене.

Ово стање се често дијагностикује прије рођења или одмах након, јер је врло видљиво, иако постоје изузетно ријетки случајеви у којима је квржица врло мала и може се превидјети..

Индек

• 1 Узроци
• 2 Типови
• 3 Која је његова преваленција?
• 4 Симптоми
• 5 Како се дијагностикује?
• 6 Који је ваш третман?
• 7 Каква је прогноза?
• 8 Референце

Узроци

Тачан узрок који узрокује настанак енцефалоцеле је још увијек непознат, иако се сматра да је то вјеројатно због заједничког учешћа више фактора; како се чини да је исхрана мајке, излагање фетуса токсичним или инфективним агенсима, или чак генетска предиспозиција.

Ово стање је чешће код људи који већ имају породичну историју болести повезаних са дефектима неуралне цеви (као што је спина бифида), тако да је интуитивно да постоји учешће гена.

Међутим, неко ко има генетску предиспозицију за одређене поремећаје може бити носилац гена или гена повезаних са болешћу; али то не мора нужно да га развије. Чини се да фактори животне средине такође морају да допринесу. У ствари, већина случајева се јавља спорадично.

Сви ови фактори узроковали би неуспјех затварања неуралне цијеви тијеком развоја фетуса. Оно што омогућава да мозак и кичмена мождина формирају неуралну цев.

То је уски канал који се мора савити у трећој или четвртој недељи трудноће да би се правилно изградио нервни систем. Лоше затварање неуралне цеви може да се догоди на било ком месту и због тога постоје врсте енцефалоцела са различитим локацијама..

Постоје одређени фактори који су повезани са овом болешћу, као што је недостатак фолне киселине код мајке. У ствари, чини се да се стопа енцефалоцела смањује како жене у плодној фази немају недостатак фолне киселине у исхрани.

Енцефалоцела могу ићи руку под руку више од 30 различитих синдрома, укључујући синдром Фрасер, Робертс синдром, Мецкел синдром, амнионске синдром бенд или Валкер-Варбург синдром, Данди-Валкер синдрома, Цхиари малформација ; између осталог.

Што се тиче будућих трудноћа, ако се појави изолована енцефалокела; нема ризика од будућих трудноћа са истим стањем. Међутим, ако је то део синдрома са неколико повезаних аномалија, може се поновити код будуће деце..

Типови

Енцефалокеле се могу сврстати у различите типове у зависности од укључених ткива:

- Менингоцеле: само дио можданих овојница вири.

- Енцепхаломенингоцеле: садржи менинге и мождано ткиво.

- Хидроенцепхалоенингоцеле: она је тежа, јер мождана ткива, укључујући вентрикуле и делове менинге, избијају.

Као што смо поменули, они су такође класификовани по својој локацији. Најчешћа места у којима се развија енцефалокела су:

- Затиљак: у задњем делу лобање.

- Горња средња зона.

- Фронтобасал: између чела и носа, који се може поделити на насофронтале, насоетмоидне или насорбиталне.

- Сфеноид или база лобање (укључујући сфеноидну кост) \ т

Која је његова преваленција?

Енцефалокела је веома ретко стање које се јавља у око 1 од 5000 живорођених широм света. Чини се да је обично повезана са феталном смрћу пре 20 недеља гестације, док је само 20% рођено живо.

У ствари, у складу са недостацима програма митрополит Атланта урођене (Сиффел и др., 2003), већина смрти деце са Енцефалоцела се догодила током првог дана живота и опстанка вероватноће процењује на 20 година био 67.3%.

Чини се да се друге малформације и / или хромозомске абнормалности могу појавити код најмање 60% пацијената са енцефалокелом..

Затиљне енцефалоцеле се чешће јављају у Европи и Северној Америци, док су фронтобазалне енцефалоцеле чешће у Африци, југоисточној Азији, Русији и Малезији..

Према "Центри за контролу и превенцију болести" (2014), оних који припадају женском полу су веће шансе да добију Енцефалоцела у задњем делу лобање, док су чешће на предњој људи.

Симптоми

Симптоми енцефалокеле могу варирати од једне особе до друге у зависности од много различитих фактора, укључујући величину, локацију и количину и врсту можданог ткива које излази из лобање..

Енцефалоцеле обично прате:

- Краниофацијалне малформације или абнормалности мозга.

- Микроцефалија или смањена величина главе. То јест, опсег је мањи од очекиваног за доб и пол бебе.

- Хидроцефалус, што значи накупљање вишка цереброспиналне течности, притиска на мозак.

- Спастичка квадриплегија, тј. Прогресивна слабост мишића повећањем тонуса која може довести до парализе или потпуног губитка снаге руку и ногу.

- Атаксија (недостатак координације и добровољна моторичка нестабилност).

- Одлагање развоја, укључујући менталну ретардацију и раст који спречавају нормално учење и постизање развојних циљева. Међутим, неке погођене дјеце могу имати нормалну интелигенцију.

- Проблеми са видом.

- Напади.

Међутим, неопходно је нагласити да неће сви захваћени појединци представити горе наведене симптоме.

Како се дијагностикује?

Тренутно се већина случајева дијагностикује прије рођења. Углавном кроз рутински пренатални ултразвук, који рефлектује звучне таласе и пројектује слику фетуса.

Енцефалокела се може појавити као циста. Међутим, као што смо рекли, неки случајеви могу проћи незапажено; посебно ако су на челу или близу носа.

Имајте на уму да ултразвучни изглед енцефалокеле може да варира током првог триместра трудноће.

Када се дијагностицира енцефалокела, треба извршити детаљну претрагу могућих придружених абнормалности. За то се могу користити и други додатни тестови, као што је пренатална магнетна резонанца која нуди више детаља.

У наставку представљамо тестове који се могу користити за дијагнозу и процену ове болести:

- Ултразвук његова резолуција од финих детаља мозга и / или ЦНС је понекад ограничена на физичке конституције мајке, амнионске течности која окружује и положај фетуса. Међутим, ако је 3Д ултразвук; Лиао ет ал. (2012) указују на то да ова техника може да помогне у раном откривању фетуса Енцефалоцела фази, пружа живописан визуелни приказ, што значајно доприноси дијагнозе.

- Рендген

- Магнетна резонанција: може резултирати бољим резултатима од феталног ултразвука, будући да се централни нервни систем фетуса може видјети у детаљима и неинвазивно. Међутим, то захтева анестезију мајке и ембриона. То може бити корисно код беба са овим проблемом, такође након рођења.

- Компјутеризована томографија: иако се понекад користи за рану дијагнозу енцефалокеле и њених проблема, не препоручује се зрачење фетуса; углавном у прва два триместра трудноће. Боље је користити га након рођења, јер дају добру репрезентацију коштаних дефеката лобање. Међутим, није тако ефикасно као што је магнетна резонанца (МРИ) за представљање меких ткива.

- нуцлеар имагинг, као што је нуклеарна вентрикулографијом или радионуклида Цистернограпхи. Ово последње је корисна за посматрање циркулацију ликвора, а израђени су убризгавањем циркулише у организму као маркери радиоактивних супстанци, а затим посматрањем кроз неку техника снимања попут СПЕЦТ или самохране емисиона компјутеризована томографија.

- Ангиографија: углавном служи за процену интракранијалних и екстракранијалних васкуларних аспеката и обично се користи пре хируршке интервенције. Његова употреба се препоручује ако постоји забринутост због вероватног венског померања избочине. Међутим, њена употреба за процену енцефалокеле је ретка, јер магнетна резонанца такође може омогућити посматрање венске анатомије..

- Амниоцентеза се такође може спровести да би се откриле могуће аномалије или хромозомске импликације.

С друге стране, препоручује се генетска консултација у свакој породици која има бебу погођену енцефалокелом.

Који је ваш третман?

Нормално, операција ће се користити за постављање избоченог ткива унутар лобање и затварање отвора, као и за исправљање краниофацијалних малформација. Протуберанце се чак могу извадити без изазивања значајних сметњи. Могућа хидроцефалус се такође коригује хируршким третманом.

Међутим, према Цхилдрен'с Хоспитал оф Висцонсин, Треба напоменути да се ова операција обично не изводи одмах након рођења, већ да се очекује одлагање; то може да варира од дана до месеци, тако да се беба прилагођава животу изван материце пре него што се одлучи за операцију.

На овај начин, велика већина хируршких интервенција врши се између рођења и старости од 4 месеца. Међутим, хитност операције ће зависити од неколико фактора у зависности од величине, локације и компликација. На пример, требало би да ради хитно ако постоји:

- Недостатак коже која покрива врећу.

- Крварење.

- Опструкција дисајних путева.

- Проблеми са видом.

Ако није хитно, урадиће се детаљно испитивање бебе како би се откриле друге абнормалности пре извођења хируршке процедуре..

Што се тиче хируршке процедуре, прво, неурохирург ће извући део лобање (краниотомија) да би приступио мозгу. Затим изрежите дуру, мембрану која покрива мозак и правилно поставите мозак, мождане овојнице и цереброспиналну течност на место, елиминишући преосталу врећицу. Затим се дура затвори, запечати део екстраховане лобање или дода вештачки комад да га замени.

Са друге стране, хидроцефалус се може лечити имплантатом из цеви у лобањи која одводи вишак течности..

Други додатни третман зависи од симптома сваког појединца и може бити једноставно симптоматичан или подржавајући. Када је проблем веома озбиљан и / или је праћен другим промјенама; Уобичајено је препоручити палијативно збрињавање.

Другим речима, за кисеоник ће се водити рачуна, хранити и стављати да би се повећао његов максимални степен удобности; али неће бити могуће продужити живот бебе машинама за одржавање живота.

Образовање за родитеље је веома важно за третман, а може бити врло корисно и корисно бити дио локалних, регионалних и националних удружења и организација..

Што се тиче превенције, постоје студије које су показале да додавање фолне киселине (облик витамина Б) у исхрану жена које желе да затрудне у будућности може смањити ризик од дефеката неуралне цеви код деце. . Препоручује се овим женама да унесу количину од 400 микрограма фолне киселине дневно.

Други важни фактори за спречавање енцефалоцела су предузимање здравствених мјера прије и послије трудноће, као што је престанак пушења и уклањање конзумације алкохола.

Каква је прогноза??

Прогноза ове болести зависи од типа ткива које је укључено, где су врећице и посљедичних малформација које се јављају..

На пример, енцефалоцеле које се налазе у фронталној зони обично не садрже мождано ткиво и стога имају бољу прогнозу од оних у задњем делу лобање. То јест, одсуство можданог ткива унутар понса је показатељ бољих резултата, као и одсуство придружених малформација.

У "Центрима за контролу и превенцију болести" (2014) истражују се фактори ризика за енцефалокеле, закључујући да деца са овом болешћу имају мању стопу преживљавања и: вишеструке дефекте при рођењу, малу тежину при рођењу рођен, прерано рођење и бити црн или афроамериканац.

Референце

1. Енцепхалоцеле. (с.ф.). Преузето 30. јуна 2016. из Националне организације за ретке поремећаје.
2. Енцепхалоцеле. (с.ф.). Преузето 30. јуна 2016. из Минесота Департмент оф Хеалтх.
3. Чињенице о Енцепхалоцелеу. (20. октобар 2014). Преузето из центара за контролу и превенцију болести.
4. Краниоенцефалне конгениталне малформације. (с.ф.). Преузето 30. јуна 2016, из јединице за неурохирургију РГС.
5. Лиао, С., Тсаи, П., Цхенг, И., Цханг, Ц., Ко, Х., & Цханг, Ф. (2012). Изворни чланак: Пренатална дијагноза феталне енцефалоцеле уз помоћ тродимензионалног ултразвука. Јоурнал оф Медицал Ултрасоунд, 20150-154.
6. Наваз Кхан, А. (17. октобар 2015.). Енцепхалоцеле Имагинг. Преузето из Медсцапе-а.
7. НИНДС Енцепхалоцелес Информатион Паге. (12. фебруар 2007). Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
8. Шта је енцефалокела? (с.ф.). Преузето 30. јуна 2016, из Цхилдрен'с Хоспитал оф Висцонсин.