Цраниосиностосис Симптоми, узроци и лијечење

Тхе цраниосиностосис Ријетки је проблем лубање која узрокује да се дијете развије или да се појави код деформација рођења у глави. "Цраниосиностосис" долази из лобања + без (заједно) + остосис (везано за кости). 

Конкретније, то је рана фузија различитих делова лобање, тако да не може правилно да расте, прекидајући нормалан развој и мозга и лобање..

Код новорођенчета, лобања се састоји од неколико костију које још нису спојене, тако да мозак има довољно простора да настави да се развија. У ствари, кости лобање ће се удвостручити у прва три месеца живота и неће се у потпуности спојити до последњих година адолесценције..

У ствари, ниво фузије костију лобање мења се са годинама и према томе шта су шавови; затварање један пред другима. Лубања новорођенчета састоји се од седам костију, а развијају се кроз два процеса: померање кости и ремоделирање костију..

Чини се да се лобања састоји од једног компактног комада, међутим, супротно од онога што би се могло мислити, лубања је више налик фудбалској лопти: она има низ костију распоређених у плоче које се слажу заједно, градећи сферу.

Између ових плоча налазе се јаке еластичне тканине које се називају шавови. То су оне које дају лубањи флексибилност да се развија како мозак расте. Ова флексибилност такође омогућава да се беба роди проласком кроз родни канал.

Оно што се дешава је да када се подручје лобање које расту осигурачи затвори, друга подручја ће покушати да компензирају ово, постајући више истакнута и мијењајући нормалан облик главе..

Може се појавити иу литератури као синостоза или прерано затварање шавова.

Врсте краниосиностоза

Постоји неколико типова краниосиностоза у зависности од делова лобање који се мењају и насталог облика главе.

Сцапхоцепхали

То је најчешћи тип и најчешће погађа мушкарце. То је преурањена фузија сагиталног конца, који се налази у средњој линији горњег дела лобање и иде од меке тачке (која се назива и фонтанела) до задње стране главе..

То доводи до дугог и уског облика главе. Како расте, задња страна главе постаје израженија и шиљаста, а чело избија. Овај тип је најмање проблем за нормалан развој мозга и релативно је лако дијагностицирати.

Превиоус плагиоцепхали

Он се састоји у раном уједињењу једног од короналних шавова, где чело и фронтални део мозга расту напред. У овом типу, чело изгледа спљоштено, а очне дупље су повишене и нагнуте.

Поред тога, ове се избачене и нос такође скреће у страну. Знак да беба има овакав тип краниосиностозе је да ће нагнути главу на једну страну да би избегао дупло.

Тригоноцепхали

То је спој метопичног шава, који се налази у средини чела погођене особе и иде од меке тачке или фонтанеле до почетка носа..

То доводи до тога да се очне дупље споје и да су веома близу једна другој. Чело има изванредан трокутасти облик.

Постериор плагиоцепхали

Најмање је уобичајено и резултат је прераног затварања једног од ламбоидних шавова на задњем делу главе..

Ово доводи до спљоштења овог дела лобање, чинећи кост иза ува истицањем (мастоидна кост), која се манифестује на једном уху ниже од другог. У том случају, лобања се такође може нагнути на једну страну.

Све ово одговара синдикатима једног конца, али могу бити и синдикати више од једног.

Двострука шава цраниосиностосис

На пример:

- Антериор брацхицепхалиназива се бикоронал, јер се јавља када се два коронална шава, која иду од уха до уха, спајају пре времена, што представља површину чела и обрва равних. Лобања генерално изгледају шире него што је нормално.

- Брацхицепхали постериор: лобања се такође шири, али због спајања двају ламбоидних шавова (који су, како смо рекли, позади).

- Сцапхоцепхали од сатигал сутуре и метопиц сутуре: глава има дуг, уски изглед.

Цраниосиностосис вишеструких шавова

На пример:

- Туррибракуицепхали, уједињењем бикороналних, сагиталних и метопичних шавова: глава је шиљаста и карактеристична је за Апертов синдром.

- Мултисутурас причвршћени да дају лобањи облик "дјетелине".

Преваленција

Ова болест је ретка и погађа приближно 1 од 1800 или 3000 дјеце. То је чешће код мушкараца, са 3 од 4 случаја код мушкараца, мада се то чини да варира у зависности од типа краниосиностазе.

Између 80% и 95% случајева припада неиндромском облику, односно изолованом стању.

Иако су други аутори проценили да 15 до 40% пацијената може бити део другог синдрома (Кимонис, Голд, Хоффман, Панцхал и Боиадјиев, 2007).

Што се тиче типова краниозиностоза, чини се да је најчешћи онај који укључује сагиталну шаву (40-60% случајева), затим короналну (20-30%) и затим метопичку (10% или мање). Сједињавање ламбдоид шава је веома ретко.

Узроци

- Краниосиностоза може бити синдромска, тј. Повезана је са другим ретким синдромима. Синдром је низ повезаних симптома који настају из истог узрока и који је у већини случајева обично генетски.

- С друге стране, може бити и не-синдромски; као варијабле узрока и нису потпуно познате.

Познато је да постоје фактори који могу олакшати краниосиностозу као што су:

- Мало простора унутар материце или абнормалног облика, узрокујући углавном короналну синостозу.

- Поремећаји који утичу на метаболизам костију: хиперкалцемија или рахитис.

- Може се појавити и оно што се назива секундарна краниосиностоза, која је чешћа и која има своје порекло у неуспјеху у развоју мозга. То значи да је раст мозга онај који активира коштане плоче тако да они добију своју нормалну форму; Ако мозак расте како треба, долази до фузије кранијалних шавова. Обично ће то резултирати микроцефалијом или смањеном величином главе.

Због тога ће се краниосиностоза појавити заједно са другим проблемима у развоју мозга, као што су холопросенцефалија или енцефалокела..

- Понекад може бити последица хематолошких (крвних) поремећаја, као што су конгенитална хемолитичка жутица, анемија српастих ћелија или таласемија.

- У неким случајевима, краниосиностоза је последица јатрогених проблема (тј. Узрокованих грешком лекара или здравственог радника).

- Такође може бити узрокован тератогеним агенсима, то значи било коју хемијску супстанцу, стање дефицита или било који штетни физички агенс који производи морфолошке промене у феталној фази. Неки примери су супстанце као што су аминоптерин, валпроат, флуконазол или циклофосфамид, између осталих.

Симптоми

У неким случајевима цраниосиностосис не може бити приметан до неколико месеци након рођења. Конкретно, када је повезан са другим краниофацијалним проблемима може се видети од рођења, али ако је блажи или има друге узроке, то ће се посматрати како дете расте.

Поред тога, неки од овдје описаних симптома обично се јављају у дјетињству.

- Основни је неправилан облик лобање, који је одређен типом краниосиностазе коју посједује..

- Тврди гребен може се уочити на додир у подручју споја шавова.

- Меки део лобање (фонтанелле) се не уочава или се разликује од нормалног.

- Чини се да бебина глава не расте пропорционално са остатком тела.

- Може доћи до повећања интракранијалног притиска који се може појавити у било ком типу краниозинозе. То је, наравно, због малформација лобање, и што се више шавова спаја, то повећање је чешће и озбиљније. На пример, у типу вишеструких шавова, повећање интракранијалног притиска ће се појавити у приближно 60% случајева, док у случају једног шава проценат опада на 15%.

Као последица претходне тачке, следећи симптоми ће се такође појавити код краниосиностоза:

- Стална главобоља, углавном ујутро и ноћу.

- Тешкоће у визији, као што су двоструке или замагљене.

- У нешто старијој дјеци, пад академског успјеха.

- Кашњење у неуролошком развоју.

- Ако се повећање интракранијалног притиска не третира, може доћи до повраћања, раздражљивости, спорог реаговања, отицања очију, потешкоћа у праћењу објекта, проблема са слухом и дисањем..

Дијагноза

Важно је напоменути да нису сви деформитети лобање краниосиностоза. На пример, абнормални облик главе може настати ако беба остане у истом положају дуже време, као што је лежање на леђима..

У сваком случају, неопходно је да се обратите лекару ако приметите да се бебина глава не развија правилно или има неправилности. Међутим, дијагноза је фаворизована пошто се рутинска педијатријска испитивања врше свим бебама у којима лекар прегледа раст лобање..

Ако се ради о блажој форми, не може се открити док дете не расте и долази до повећања интракранијалног притиска. Дакле, не смијемо занемарити горе наведене симптоме, који би се у овом случају догодили између 4 и 8 година.

Дијагноза треба да обухвати:

- Физички преглед: палпација главе оболелог лица да би се проверило да ли има слегања у шавовима или да се посматра ако постоје деформације лица.

- Студије слике, као што је компјутеризована томографија (ЦТ), која ће вам омогућити да видите шавове који су се придружили. Можеш да идентификујеш да ће приметити да тамо где би требало да буде шав, не постоји, или, иначе, да се линија истиче у грбу..

- Кс-зраке: да се добију тачна мерења лобање (кроз цефалометрију).

- Генетски тест: ако се сумња да је то можда наследна природа повезана са неким синдромом, да би се открио који би то синдром био и да би се третирао што је пре могуће. Обично је потребан тест крви, иако се понекад могу анализирати и узорци из других ткива као што су кожа, ћелије унутрашњег дела образа или косе..

Повезани синдроми

Постоји више од 180 различитих синдрома који могу изазвати краниозиностозу, мада су сви они веома ретки (Кимонис, Голд, Хоффман, Панцхал и Боиадјиев, 2007)..

Неки од најупечатљивијих су:

- Цроузонов синдром: Ово је најчешће и повезано је са билатералном короналном краниосиностозом, аномалијама средњег трећег лица и избоченим очима. Изгледа да је то последица мутације у ФГФР2 гену, иако неки случајеви настају спонтано.

- Аперт синдром: Такође је присутна и билатерална коронална краниосиностоза, мада се могу приметити и други облици синостозе. Спојеви се дешавају у бази лобање, поред деформитета у рукама, лактовима, куковима и коленима. Његово порекло је наследног типа и доводи до карактеристичних црта лица.

- Царпентер синдром: Овај синдром се обично повезује са постериорном плагиоцефалијом или уједињењем ламбоидних шавова, мада се појављује и шкапоцефалија. Она се, између осталог, разликује и деформацијама у екстремитетима и још једном цифром у ногама.

- Пфеиффер синдром: Уницоронална краниосиностоза је уобичајена у овом стању, као и деформитети лица, који узрокују проблеме са слухом иу екстремитетима. Такође је повезана са хидроцефалусом.

- Саетхре-Цхотзенов синдром: обично је присутна једнострана коронална врста краниозиностоза, са веома ограниченим развојем предње кранијалне базе, веома малог раста косе, асиметрије лица и кашњења у развоју. Такође је урођена.

Третман

Мора се водити рачуна да се развије рани третман, јер се многи проблеми могу поправити брзим растом мозга и флексибилношћу бебиног лобање да се прилагоди промјенама..

Ако се налазимо у ситуацији у којој су се појавиле друге деформације у лобањи, као што је положајна плагиоцефалија, или страна главе која је спљоштена тако што је дуго у истом положају, услед притиска материце или компликација у порођају; можете вратити облик нормалне главе а кацига за калупљење прилагођено за бебу.

Друга опција је репозиционирање, која је била ефикасна у 80% случајева. Састоји се од стављања бебе на непромењену страну, и рада мишића врата тако што ће га поставити у уста-доле, на стомак. Ова техника је ефикасна ако је беба млађа од 3 или 4 месеца.

Чак иу случајевима који су веома благи, не препоручује никакав специфичан третман, али се очекује да његови естетски ефекти нису толико озбиљни као што се захваћени развија и расте..

Ако случајеви нису веома озбиљни, погодно је да се користе некируршке методе. Нормално, ови третмани ће спријечити напредовање болести или побољшати, али је уобичајено да се настави постојећи степен изобличења који се може ријешити једноставном операцијом..

Тхе хируршка интервенција развијен од стране краниофацијалног хирурга и неурохирурга, индициран је у случајевима тешких краниофацијалних проблема, као што су ламбоидна или коронална краниосиностоза, или ако постоји повећање интракранијалног притиска. Хирургија је третман који се обично бира за већину краниофацијалних малформација, посебно оних које су повезане са великим синдромом..

Циљ операције је да смањи притисак који лобања ствара на мозак и да обезбеди довољно простора за раст мозга, као и да побољша физички изглед..

Након операције, погођеној особи ће можда бити потребна друга интервенција касније ако имају тенденцију да развију краниосиностозу како расту. Исто се дешава и ако имају деформитете лица.

Други тип Операција је ендоскопска, што је много мање инвазивно; будући да се ради о увођењу осветљене цеви (ендоскоп) кроз мале резове у скалпу, да би се открила тачна локација спојеног конца да би се отворила касније. Овај тип операције се може обавити за само један сат, отицање није тако озбиљно, има мање губитка крви и бржи је опоравак.

У случају да постоје други основни синдроми, потребно је периодично пратити раст лобање како би се пратио почетак повећаног интракранијалног притиска..

Ако ваша беба има основни синдром, лекар може препоручити редовне контролне посете након операције како би контролисао раст главе и проверио да ли је повећан интракранијални притисак.

Референце

1. Цраниосиностосис. (Фебруар 2015). Преузето из Цинциннати Цхилдрен.
2. Цраниосиностосис. (11. март 2016). Преузето из НХС-а.
3. Болести и стања: Цраниосиностосис. (30. септембар 2013). Преузето из клинике Маио.
4. Кимонис, В., Голд, Ј., Хоффман, Т.Л., Панцхал, Ј., & Боиадјиев, С.А. (2007). Генетицс оф Цраниосиностосис. Семинари у педијатријској неурологији, 14 (Напредак у клиничкој генетици (ИИ део), 150-161.
5. Схетх, Р. (17. септембар 2015.). Педиатриц Цраниосиностосис. Преузето из Медсцапе-а.
6. Врсте краниосиностоза. (с.ф.). Преузето 28. јуна 2016. из Центра за ендоскопску хирургију краниозинозе.
7. Вилларреал Реина, Г. (с.ф.). Цраниосиностосис. Преузето 28. јуна 2016. из Ендовасцулар Неуросургери.
8. Бесплатни онлине Ворд то ХТМЛ конвертер вам помаже да се ослободите прљавог кода приликом конвертовања докумената за Веб.