Симптоми катаплексије, узроци и третмани



Тхе катаплексија или катаплексија је промјена која узрокује изненадне и обично кратке епизоде ​​билатералних губитака тонуса мишића.

Ова промена је проузрокована током фазе буђења и обично се дешава у вези са експериментисањем емоција или интензивних осећања.

На тај начин, катаплексија узрокује изненадни колапс особе која пати од њеног губитка мишићног тонуса.

Катаплексија је манифестација која се често јавља код нарколепсије. У ствари, многе студије указују да практично већина испитаника са нарколепсијом такође доживљава катаплексију..

У овој студији разматрамо карактеристике катаплексије, њене симптоме, њене узроке, однос који успоставља са нарколепсијом и третмане који се морају извршити како би се на одговарајући начин интервенисала..

Карактеристике катаплексије

Катаплексија је промјена која генерише абнормалну супресију скелетне моторичке активности. То јест, катаплексија је као да потпуно деактивира мишиће и они губе сву своју снагу.

Као резултат, добија се стање хипотоније у којој мишићи нису у стању да одрже организам, тако да ако особа стоји, одмах се сруши због губитка мишићне снаге..

Ова чудна измена заправо представља нормалан и уобичајен одговор људског организма. То јест, сви људи доживљавају дневни губитак напетости мишића као што је онај који производи катаплексија.

Међутим, главна разлика између субјеката који пате од катаплексије и оних који је немају је у време када долази до губитка напетости мишића.

Код "здравих" субјеката, губитак моторичке активности типичан за катаплексију јавља се током сна. Конкретно, током "РЕМ" фазе сна, када тело добије највећи интензитет одмора.

Очигледно, губитак напетости мишића у овом тренутку није патолошки, већ напротив. Из тог разлога, хипотонија која је доживљена током РЕМ фазе спавања није укључена унутар термина катаплексије.

Са своје стране, катаплексија се односи на исти губитак напетости мишића који се јавља у различито време до РЕМ фазе сна. Другим речима, губитак активности и моторичка напетост настају током фаза будности.

У тим случајевима, особа доживљава губитак напетости мишића када је будан и обавља неку врсту активности, због чега се одмах сруши упркос томе што није изгубио свест..

Симптоми

Катаплексија доводи до изненадног почетка мишићне слабости изазване интензивним или неочекиваним емоцијама. У том смислу, експериментисање интензивног смеха или развој осећаја изненађења могу мотивисати појаву катаплексије.

С друге стране, иако рјеђе, катаплексија се може произвести и експериментисањем негативних емоција као што су дисликације или неугодни елементи..

Губитак мишићне снаге може захватити цело тијело или укључити само специфичне регије. У том смислу, уобичајено је да се катаплексија манифестује у коленима или превладава у лицу или другим деловима тела..

Трајање симптома катаплексије је обично кратко. Опћенито, губитак мишићне снаге обично траје између једне и двије минуте.

Повезан са губитком мишићне снаге, катаплексија може изазвати и серију клонираних покрета лица и протрузије језика. Ова последња манифестација је нарочито заступљена код деце и адолесцената.

Катаплексија и нарколепсија

Присуство катаплексије је практично патогномно за нарколепсију. То значи да људи са овим симптомима губитка мишићне напетости обично пате од нарколепсије.

Дакле, иако је катаплексија такође описана у неким ретким и неуобичајеним болестима, она се тренутно сматра једном од главних манифестација нарколепсије и њен изглед се обично повезује са овом патологијом..

Нарколепсија је симболична болест унутар поремећаја спавања. Ову патологију карактерише присуство прекомерне дневне поспаности, катаплексије и других непотпуних манифестација РЕМ спавања у преласку из будности у сан..

Дакле, поред дневне поспаности и катаплексије, нарколепсија може представљати и друге симптоме као што су парализа спавања и хипнагошке халуцинације..

Коначно, нарколепсија може изазвати поремећај ноћног сна у неким случајевима, формирајући типичне симптоме болести..

Нарколепсија има приближну заступљеност једног случаја између 2.000 и 4.000 људи. Катаплексија је описана у око 90% случајева нарколепсије.

У том смислу, обе промене имају веома сличну преваленцију и појаву једне обично прати манифестација друге.

У ствари, недавна истраживања су установила изузетну дијагностичку разлику између нарколепсије и катаплексије и нарколепсије без катаплексије..

Старост почетка синдрома катаплексије-нарколепсије

Нарколепсија са катаплексијом је хронични поремећај који тренутно нема лека и траје током живота у већини субјеката који пате од њега..

Први симптоми болести обично се јављају током адолесценције. Процјењује се да се између 40% и 50% случајева симптоми јављају прије 20. године живота.

Исто тако, у мањем броју случајева (између 2 и 5%), симптоматологија синдрома катаплексије-нарколепсије појављује се пре пубертета.

Етиологија синдрома катаплексије-нарколепсије

Чини се да је синдром катаплексије-нарколепсије генерисан губитком неурона који производе хипокретин у хипоталамусу.

Хипоталамус је једна од најважнијих области у регулацији сна и будности. Наиме, постоје два главна језгра хипоталамуса који су укључени у регулацију будности: туберомамиларна језгра и нуклеус хипокретинергичких неурона.

Ген из хромозома 17 је одговоран за кодирање синтезе пропроипокретина, који затим доводи до два хипокретина: хипокретина 1 и хипокретина два..

С друге стране, постоје два рецептора са дифузном дистрибуцијом кроз централни нервни систем. Хипокретин један и два изводе стимулативне акције у различитим регионима нервног система, регулишући тако циклус буђења.

Тренутно се тврди да је развој нарколепсично-катаплексног синдрома узрокован губитком хипокретинергичких неурона. Међутим, није познато који фактори узрокују губитак овог типа неурона.

Неке хипотезе штите аутоимуно порекло дегенерације ових ћелија, али оне нису биле у стању да покажу теорију..

С друге стране, друга истраживања указују на присуство два фактора који узрокују нарколепсију: компонента мимикрије између спољног антигена и неке компоненте хипокретинергичких неурона и неспецифични фактори као што су адјуванси, стрептококна инфекција и стрептококне суперантигене..

Што се тиче генерисања катаплексије као изолованог симптома, актуелна истраживања фокусирала су се на ћелије каудалне ретикуларне формације које контролишу релаксацију мишића током РЕМ спавања.

Конкретно, чини се да су ћелије језгре магноцелуара одговорне за провођење таквих процеса, тако да свака промјена у њиховој активацији или инхибицији може генерирати појаву катаплексије..

Клинички синдром катаплексије-нарколепсије

Нарколепсија представља подмукао клинички почетак у коме се симптоми јављају постепено и прогресивно. Главни симптоми неуропатије су:

а) Вишак дневне поспаности

Главна карактеристика нарколепсије је да не буде у стању да одржи будност у пасивним ситуацијама. То јест, особа изненада заспи чим престане да обавља неку активност.

Исто тако, појава поспаности може се појавити иу неким случајевима када особа обавља неку умјерено активну активност, као што је разговор с неким, вођење или обављање рутинског посла..

Епизоде ​​изненадног сна су обично кратке и први су симптоми нарколепсије.

Цатаплеки 

Други симптом који дефинише присуство синдрома катаплексије-нарколепсије је сама катаплексија.

Ова манифестација се обично јавља након поспаности. Нормално, након неколико месеци или година појаве првог симптома.

Катаплексија, у зависности од случаја, може да утиче на цело тело или на одређене делове тела. Али у свим случајевима, карактерише га експериментисање тоталног губитка напетости мишића.

Епизоде ​​катаплексије, као што се дешава са поспаношћу, такође су обично кратке и обично трају од једне до две минуте.

Данас, појава јасно дефинисане катаплексије даје дијагнозу нарколепсије према већини дијагностичких критеријума.

ц) Парализа сна и халуцинације

Током фазе транзиције између сна и будности, испитаници са нарколепсијом обично представљају епизоде ​​мишићне парализе, што се може повезати са експериментисањем халуцинација..

Халуцинације генерисане у овом тренутку називају се хипнагогијом (ако се јављају у време сна) или хипнопомпијом (ако се генеришу након буђења), и сматрају се ненормалним абнормалним РЕМ спавањем..

Ови симптоми су такође краткотрајни и могу се преокренути кроз спољашње стимулансе. На пример, говорење или додиривање субјекта са халуцинацијама може бити довољно да нестану.

Међутим, ови симптоми синдрома катаплексије-нарколепсије обично генеришу велика осећања бола и нелагодности код појединца који их доживљава..

д) Фрагментирани сан

У вези са одсуством отпорности на спавање у будности, испитаници са нарколепсијом обично представљају фрагментирани ноћни сан..

Тако, на исти начин на који појединац не може да одржава периоде будности дуго времена, сан се не одржава много сати заредом..

Ова чињеница доводи до изузетне неспособности да контролишу фазе спавања и буђења, изазивајући фрагментирани сан током ноћи и претјерану поспаност током дана..

У ствари, у општем смислу, укупна количина сна током дана особе са нарколепсијом се не разликује много од оне особе која не пати од ове патологије..

е) Понашања током сна

Особе које пате од нарколепсије рутински доживљавају поремећаје понашања током РЕМ фазе сна.

Конкретно, субјект обично губи мишићну атонију карактеристичну за ову фазу и развија гестове, сомниликве и покрете који, понекад, могу бити агресивни.

С друге стране, особе са нарколепсијом имају тенденцију да добијају на тежини, што би могло бити повезано са измењеном функцијом хипоталамуса, јер хипоталамус регулише и процесе глађу и засићеност..

Друге сродне болести

Иако је катаплексија патогномонски симптом нарколепсије и њен изглед је у већини случајева повезан са присуством ове болести, показало се да се катаплексија може појавити иу другим патологијама..

Наиме, катаплексија је описала две специфичне болести:

  • Ниеманн-Пицк-ова болест типа Ц.
  • Паранеопластични енцефалитис анти-Ма2.

Међутим, клинички преглед омогућава јасно искључивање ове две болести, тако да је лако разликовати случајеве катаплексије због ових патологија и случајева катаплексије због нарколепсије..

Третман

Тренутно постоје моћни лекови за лечење катаплексије, тако да се ова промена обично интервенише углавном кроз фармакотерапију.

Класични лекови за лечење катаплексије су метилфенидат и кломипрамин. Међутим, недавно су развијена два нова лека која изгледа да имају боље резултате: модафинил и натријум оксибат.

Клиничке студије о ефикасности ова два лијека показују да пацијенти са катаплексијом-нарколепсијом могу доћи до значајног побољшања у његовој примјени..

Међутим, негативан елемент који ови лекови представљају је њихова цена. Тренутно, терапијске опције су веома скупе због ниске преваленције и катаплексије и нарколепсије..

Коначно, хипотеза да је нарколепсија аутоимуна болест мотивисала је истраживање о интравенској имуноглобулинској терапији.

За њих је сугерисано да имуносупресивно лечење веома рано може зауставити прогресију губитка хипокретинергичких неурона. Међутим, досадашњи резултати су били веома варијабилни.

Референце

  1. Алдрицх МС, Цхервин РД, Малов БА. Вредност теста за латентни сан (МСЛТ) за дијагнозу нарколепсије. Слееп 1997; 20: 620-9. 20.
  2. Алдрицх МС. Нарколепсија. Неурологи 1992; 42: 34-43. 3.
  3. Америчка академија медицине спавања. Међународна класификација поремећаја спавања, друго издање. Приручник за дијагностику и кодирање. Вестцхестер, ИЛ: ААСМ; 2005. п. 148-52. 2.
  4. Царскадон МА, Демент ВЦ, Митлер ММ, Ротх Т, Вестброок ПР, Кеенан С. Смјернице за тест латенције за више спавања (МСЛТ): стандардна мјера поспаности. Слееп 1986; 9: 519-24. 19.
  5. Мигнот Е, Ламмерс ГЈ, Риплеи Б, Окун М, Невсималова С, Овереем С, ет ал. Улога мерења хипокретина у цереброспиналној течности у дијагностици нарколепсије и друге хиперсомније. Арцх Неурол 2002; 59: 1553-62.
  6. Санса Г, Иранзо А, Сантамариа Ј. Опструктивна апнеја за вријеме спавања у нарколепсији. Слееп Мед 2010; 11: 93-5.