Узроци, симптоми и лечење церебеларне атаксије

Тхе церебеллар атакиа је неуродегенеративни поремећај карактеризиран прогресивном атрофијом малог мозга. Ово доводи до губитка неурона који се налазе у овој области (Пуркиње ћелије). Тако се погоршава моторичка функција, равнотежа, ход и говор.

Она долази од грчког "а" што значи "без" и "такиа", што значи "ред". Тако се реч атаксија може превести као "недостатак реда"..

Церебеларна атаксија је један од моторних поремећаја који се најчешће јавља код неуролошких болести. Научници су описали око 400 типова ове атаксије.

Настаје услед оштећења која утичу на церебелум, као и на путеве пријема и излаза.

Мали мозак је једна од највећих структура у нашем нервном систему и може садржати више од половине неурона мозга. Налази се у доњем и задњем делу мозга, на висини можданог дебла.

Истраживања су показала да су неурони лоцирани у малом мозгу повезани са покретним обрасцима, који учествују у моторичким функцијама.

Конкретно, ова структура је одговорна за планирање моторних секвенци цијелог тијела, координацију, равнотежу, кориштену снагу, прецизност покрета, итд..

Поред тога, чини се да контролише когнитивне функције као што су пажња, меморија, језик, визуоспорне функције или извршне функције. То јест, регулише капацитет, брзину и одржавање ових да би се постигао циљ задатка. Помаже у откривању и исправљању грешака у размишљању и понашању.

Изгледа да такође игра важну улогу у процедуралној меморији.

Због тога, пацијент са церебеларном атаксијом може имати потешкоћа у регулисању сопствених когнитивних процеса, као и покретима њиховог тела..

Генерално, ова болест се јавља на исти начин код мушкараца и жена. Што се тиче старости, може се јавити и код деце и код одраслих. Очигледно, ако се ради о дегенеративним процесима у којима оштећење напредује током времена, церебеларна атаксија утиче на старије особе.

Узроци

Церебеларна атаксија се може јавити из више узрока. Они се могу грубо поделити на наследне и стечене. Затим ћемо видети најчешће:

Наследни

Постоји неколико болести које су аутосомно рецесивне. То јест, потребно им је да мутирани ген преноси мајка и отац да би се наследио. Стога је рјеђа:

- Фриедреицхова атаксија: то је наследна неуродегенеративна болест. Утиче на нервно ткиво кичмене мождине и на живце који контролишу мишиће.

- Атаксија-телангиектазија: Такође познат као Лоуис-Барр-ов синдром, узрокован је мутацијом у АТМ гену, лоцираном на хромозому 11. Први симптом је нестабилан ход, примећено је да се дете наслања на једну страну и воближе.

- Абеталипопротеинемија или Бассен-Корнзвеигов синдром:  узрокован дефектом гена који наређује телу да производи липопротеине. То отежава варење масти и одређених витамина, поред церебеларне атаксије.

- Митохондријски поремећаји: поремећаји узроковани недостатком протеина митохондрија, који су повезани са метаболизмом.

Међу наследним узроцима постоје и други који су аутосомно доминантни. То јест, потребно је само примити абнормални ген од једног од два родитеља да наслиједи болест. Неки су:

- Спиноцеребрална атаксија 1: то је подтип спиноцеребеларне атаксије. Оштећени ген се налази на хромозому 6. Карактерише га јер церебелум пролази кроз процес дегенерације и обично се јавља код пацијената старијих од 30 година.

- Еписодична атаксија: То је врста атаксије коју карактерише спорадично и траје неколико минута. Најчешћи ЕА-1 и ЕА-2.

Преузето

Могу се добити и узроци церебеларне атаксије. Или вирусима или другим болестима које погађају нервни систем и које могу угрозити церебелум. Међу најчешћим су:

- Урођене малформације: као што су Данди-Валкер синдром, Јоубертов синдром и Гиллеспиејев синдром. Код свих њих постоје малформације у церебелуму које узрокују церебеларну атаксију.

- Цраниоенцепхалиц траума: Они се јављају када се физичка оштећења јављају у мозгу, што утиче на церебелум. Обично се појављује случајно, шоком, падовима или другим спољним средством.

- Тумори мозга: Тумор мозга је маса ткива која расте у мозгу и може утицати на церебелум, притискајући га.

- Хеморрхаге у малом мозгу.

- Излагање токсинима као жива или олово.

- Недостатак стечене од витамина или метаболичких поремећаја.

- Потрошња алкохола или антиепилептичких лекова.

- Лименке: што је инфективна болест узрокована вирусом варичела-зостер. Обично се јавља код деце старости од 1 до 9 година.

Иако се на почетку појављује као осип на кожи и бенигна је, може имати озбиљније компликације као што је церебеларна атаксија.

- Епстеин-Барр вирус: То је вирус породице херпес-вируса и један од његових симптома је упала лимфних жлезда. Иако се може јавити у детињству без симптома, код одраслих може бити озбиљније. Једна од његових компликација је церебеларна атаксија.

- Цоксацкие вирус: То је вирус који живи у дигестивном тракту људи. Развија се више у тропским климама. Она углавном погађа дјецу и њен главни симптом је грозница, иако у тешким случајевима може изазвати церебеларну атаксију.

- Паранеопластична церебеларна дегенерација: то је врло ретка болест и тешко је дијагностиковати где се јавља прогресивна церебеларна дегенерација. Најчешћи узрок овог поремећаја је рак плућа.

Симптоми

Церебеларна атаксија се карактерише следећим симптомима:

- Потреси: који се појављују када пацијент покуша да одржи или одржи држање.

- Дисинерги: немогућност истовременог померања зглобова.

- Дисметри: пацијент није у стању да контролише обим покрета и нема довољно равнотеже да стоји. Он није у стању да обавља фине моторне задатке као што је писање или једење.

-Адиадоцхокинесиа: то јест, неспособност да се врше брза измјенична и узастопна кретања. Они могу имати проблема да инхибирају импулс и замене га другом супротношћу.

Дакле, он има потешкоће наизменичним супинационим покретима (дланом према горе) и пронације (дланом надоле) руке.

- Астхениа: карактерише слабост мишића и физичка исцрпљеност.

- Хипотонија: смањен тонус мишића (степен контракције мишића). То узрокује проблеме у стајању (усправно и на ногама). Као и ходати.

- Излети и нестабилан ход.

- Нистагмус: неконтролисани или понављајући покрети очију.

- Дизартрија: Поремећаји говора, постоје потешкоће у артикулисању звукова и речи. Може доћи до спорости у продукцији гласа, претераног наглашавања и псеудо-муцања.

- Измене у извршним функцијама као што су планирање, флексибилност, апстрактно резоновање и радна меморија.

- Промене у понашању као што су тупост, дезинхибиција или неприкладно понашање.

- Главобоље.

- Вртоглавица.

Дијагноза

Лекар мора обавити комплетан преглед који може укључивати физички преглед, као и специјализоване неуролошке тестове.

Физички преглед је неопходан за проверу слуха, памћења, равнотеже, вида, координације и концентрације.

Специјализовани испити укључују:

- Студија електромиографије и проводљивости нерва: да би се проверила електрична активност мишића.

- Лумбална пункција: испитати цереброспиналну течност.

- Студије снимања као што су компјутеризована томографија или магнетна резонанца за тражење оштећења мозга.

- Потпуна крвна слика или крвна слика - да би се утврдило да ли постоје абнормалности у броју крвних ћелија и да се провери укупно здравље.

Третман

Када се церебеларна атаксија појави због основне болести, третман ће бити усмјерен на ублажавање главног узрока. Такође се саветује да се предузму мере како би се што више побољшао квалитет живота пацијента, њихова покретљивост и когнитивне функције.

Када се ради о вирусу који узрокује церебеларну атаксију, обично нема специфичног третмана. Потпун опоравак се постиже за неколико месеци.

Ако су други узроци, лијечење ће варирати у зависности од случаја. На овај начин операција може бити неопходна ако је атаксија последица крварења у малом мозгу. С друге стране, ако имате инфекцију, могу се прописати антибиотици.

Такође, ако је то атаксија због недостатка витамина Е, високе дозе додатака се могу применити да би се ублажио овај недостатак. Ово је ефикасан третман, иако је опоравак спор и непотпун.

Антикоагулантни лекови могу бити индиковани када су мождани удари. Постоје и специфични лекови за лечење упале малог мозга.

Када је у питању неуродегенеративна церебеларна атаксија, као и друга дегенеративна обољења нервног система, не постоји лек или лечење за решавање проблема. Напротив, предузимају се кораци за успоравање напредовања штете. Као и што бољи живот пацијента.

Последњих година направљен је велики напредак у истраживању молекуларне генетике. Они су револуционирали начин на који се прогресивне церебеларне атаксије класификују и дијагностикују. Иако се то веома полако одражава у генетској, неуропротективној или неуроресторативној терапији.

Научници инсистирају на томе да је неопходно провести темељита испитивања како би се утврдио узрок. Као напредак у познавању патогенезе (узроци) помоћи ће у осмишљавању нових третмана.

Тренутно постоје многе студије које упућују на неурорехабилитацију, што подразумијева велики изазов. Оно што се тражи је побољшање функционалног капацитета пацијента компензацијом њихових дефицита, кроз технике које побољшавају њихову адаптацију и опоравак.

Ово се постиже коришћењем неуропсихолошке рехабилитације, физичке, професионалне терапије ... Као и других који помажу говору и гутању.

Такође може бити веома корисно користити адаптивну опрему која помаже пацијенту да се сам брани, као и саветовање о исхрани.

Постоје неки лијекови који су дјелотворни у побољшању равнотеже, недостатка координације или дизартрије. На пример, амантин, буспирон и ацетазоламид.

Тремори се такође могу третирати са клоназепамом или пропанонолом. Габапентин, баклофен или клоназепам су такође прописани за нистагмус.

Мора се појаснити да су неки од церебеларних синдрома повезани са другим карактеристикама које укључују друге неуролошке системе. Због тога се могу јавити моторичка слабост, проблеми са видом, тремор, деменција итд..

Ово може ометати лијечење атаксичних симптома или погоршати употребу одређених лијекова. На примјер, због нуспојава лијека.

Иако не постоји лек за већину церебеларних атаксија, лечење симптома може бити веома корисно за побољшање квалитета живота пацијената и спречавање компликација које могу довести до смрти.

Особа која пати од церебеларне атаксије може тражити помоћ у свакодневним задацима због нарушавања моторичких способности. Можда ће вам требати механизми прилагодбе за јело, кретање и разговор.

Подршка која треба да се пружи пацијенту треба да буде усмерена на образовање о болести, као и на подршку група и породица. Такође, неке породице могу тражити генетско саветовање.

Као што Перлман (2000) наводи, дезинформације, страх, депресију, очај ... Као и изолацију, финансијске бриге и стрес, они често могу проузроковати више штете пацијенту и његовом старатељу него самој атаксији.

Дакле, психолошка терапија такође мора помоћи породици и бити део опоравка пацијента, тако да могу да се носе са својим стањем.

Форецаст

Ако је церебеларна атаксија последица можданог удара или инфекције или крварења у церебелуму, симптоми могу постати трајни.

Пацијенти су изложени ризику од развоја депресије и анксиозности због физичких ограничења њиховог стања.

Могу се појавити секундарне компликације које могу укључивати недостатак физичког стања, непокретност, губитак или повећање тежине, погоршање коже, као и рецидивирајуће инфекције плућа или урина..

Могу постојати и респираторни проблеми и опструктивна апнеја у сну.

Као што је горе поменуто, квалитет живота пацијента може се постепено побољшати ако се обезбеди довољна подршка.

Референце

1. Фернандез Мартинез, Е., Родригуез, Ј., Луис, Ј., Родригуез Перез, Д., Цреспо Моинело, М., & Фернандез Паз, Ј. (2013). Неурорехабилитација као суштинска алтернатива у терапијском приступу церебеларне атаксије. Цубан Јоурнал оф Публиц Хеалтх, 39 (3), 489-500.
2. Гарциа, А. В. (2011). Церебеллар атакиа. РЕДУЦА (Њега, Физиотерапија и Подијатрија), 3 (1) \ т.
3. Марсден, Ј., & Харрис, Ц. (2011). Церебеларна атаксија: патофизиологија и рехабилитација. Клиничка рехабилитација, 25 (3), 195-216.
4. Митома, Х., & Манто, М. (2016). Физиолошка основа терапија церебеларне атаксије. Терапијски напредак у неуролошким поремећајима, 9 (5), 396-413.
5. Перлман, С.Л. (2000) Церебеллар атакиа. Цурр Треат Оптионс Неурол, 2: 215.
6. Рамирез-Замора, А., Зеиглер, В., Десаи, Н., & Биллер, Ј. (2015). Могући узроци церебеларне атаксије. Покретни поремећаји, 30 (5), 614-623.
7. Смеетс, Ц. Ј. Л. М., & Вербеек, Д.С. (2014). Церебеларна атаксија и функционална геномика: идентификација путева неуродегенерације церебелара. Биоцхимица ет Биопхисица Ацта (ББА) - Молекуларна основа болести, 1842 (10), 2030-2038.