Симптоми, узроци и третмани синдрома Харлекина

Тхе харлекин ихтиоза или харлекин синдром је ретка конгенитална болест која се манифестује десквамативним хиперкератотским лезијама на кожи. То је релативно озбиљно стање које изазива промене у нормалним дерматолошким карактеристикама.

И деформитет у очима и уснама и карактеристичне полигоналне плоче у телу новорођенчета подсећају на харлекин, а тиме и име које му се даје..

Први спомен ове ријетке болести је дао влч. Оливер Харт, 1750. године. Овај свештеник је дао тачан опис дерматолошких манифестација које је представио новорођенче..

Ихтиоза покрива групу кожних болести чији је извор генетски. Појам потиче од грчке ријечи ицхти-фисх-због садашњих десквамативних лезија. Најозбиљнији клинички облик је управо харлекински синдром.

Клиничке манифестације укључују хиперкератозу у дебелим и десквамативним плаковима, са дубоким жљебовима у набору. Поред тога Деформитети су уочени у капцима, уснама, носу и ушима. Промена коже је толико јака да утиче на регулацију топлоте, знојење и осетљивост.

Главни узрок ихтиозе харлекина је генетски дефект повезан са АБЦА12 транспортним протеином. Због овог дефекта, липиди се не транспортују правилно на кожу. То је аутосомно рецесивно насљедно обољење. Уобичајено је пронаћи однос крвног сродства између родитеља дјеце са овим синдромом.

Преваленција овог стања је веома ниска. Иако нема лека, на располагању су лекови за побољшање или ублажавање симптома.

Индек

• 1 Симптоми
  • 1.1 -Невборн
  • 1.2 -Адулт
• 2 Узроци
• 3 Третмани
  • 3.1 У новорођенчади
  • 3.2 - У дојенчету и одраслом
• 4 Референце

Симптоми

Дерматолошке манифестације су најчешћи налаз у Харлекиновом синдрому. Друго, друге болести су погођене овом болешћу.

-Невборн

Скин

Површина коже показује генерализовану хиперкератозу, сувоћу и густу дескуаматион. Хиперкератоза је последица прекомерне производње кератина.

Типична лезија је полигонални или издужени хиперкератотични плак ограничен формирањем дубоких жљебова у набору. Бразде - или пукотине - обично су црвене и мокре

Фациал регион

- Изражени ектропион. Ектропија је еверзија спољашње површине капка, спречавајући њихово отварање и затварање. Као посљедица тога, око је изложено сухоћи и инфекцијама.

- Ецлабио Рубови усана се избегавају због вуче коже лица, спречавајући њихово кретање. Уста остају отворена, ограничавајући дојење.

- Хипотрофија носа, због ниског развоја носа услед изравнавања септума и деформитета носних пераја. Могуће је да су ноздрве одсутне или опструиране.

- Аурикуларна хипотрофија, која одговара малформацији аурикуларних павиљона. Уши изгледају спљоштено и лоше дефинисане, а ушни канал је одсутан или опструиран кожом.

Функционално ограничење

Нормални покрети тела и удови су ограничени или одсутни. Хиперкератоза смањује еластичност и тургор коже, претварајући га у дебели оклоп.

Деформитет и неадекватан развој прстију

- Одсуство прстију.

- Супернумерари фингерс (полидактилија).

- Хипотрофија прстију и удова.

- Спонтане ампутације.

Одсуство знојења

Нормална функција знојних жлезда је угрожена дебљином коже, ау неким случајевима јавља се и жлездана атрофија. То доводи до тога да кожа остане сува и да нема контроле температуре.

Насупрот томе, течност и електролити се губе кроз пукотине, што промовише неравнотежу хидро-електролита

Респираторне потешкоће

Крутост коже на торакалном нивоу узрокује ограничење респираторних покрета. Постоје различити степени респираторних тегоба, чак и до респираторне инсуфицијенције.

Друге манифестације

- Дехидрација и промена електролита, ексудативни губици пукотина.

- Хипогликемија услед неадекватне исхране.

- Малнутриција.

- Повећана осетљивост на инфекције услед губитка коже као баријера.

- Промене у стању свести услед недостатка кисеоника, глукозе или инфекције.

- Нападаји изазвани метаболичким поремећајима.

-Адулт

Ихтиоза Харлекина представља високу стопу морбидитета код новорођенчади. Тренутно, благовремени третман дозвољава преживљавање најмање 50% оних који су погођени, достижући зрелост. Уз одговарајуће лијечење и његу, након неколико тједана се примјећује одвајање колодија.

Постојећи симптоми, уз дужну пажњу, могу омогућити развој релативно нормалног живота.

Скин

- Генерализед еритхродерма. Кожа има црвенкаст изглед, као да је без епидерма.

- Пеелинг Изгубљена је абнормална равнотежа коже, због тога персите пеелинг који може бити благ до озбиљан.

- Кератодерма у палмама и биљкама. Такође, у зависности од промена на кожи може се уочити задебљање коже руку и ногу, са пукотинама и пилингом..

- Пукотине у наборима.

Окулар

Ектропион остаје присутан у већини случајева и стога захтева третман за заштиту очију.

Општи симптоми

Својства заштитне и терморегулационе баријере коже се мењају и представљају симптоме повезане са тим.

- Предиспозиција за инфекције

- Промена знојења

- Губитак електролита.

- Промена у регулацији телесне температуре Поред губитка електролита, промене зноја и

Остали знаци и симптоми

- Промене раста и развоја, и из тог разлога, кратког раста.

- Деформитет у ушима и прстима.

- Промена развоја ноктију.

- Недостатак длаке и косе на телу, или алопеција.

Узроци

Харлекин синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај. Родитељи не морају нужно имати болест, већ носиоци промијењених гена који узрокују ихтиозу.

Претпостављено је да је ихтиоза харлекина резултат мутације ових гена. Поред тога, крвни сродник је уочен у прогениторима овог и других типова ихтиозе.

Молекула АБЦА12 је протеин повезан са молекулом АТП који је одговоран за транспорт липида кроз ћелијску мембрану. Они се налазе у ћелијама које чине кожу, као иу ћелијама плућа, тестиса и чак у органима фетуса..

Једна од главних функција АБЦА12 је транспорт липида у ламеларне грануле које обезбеђују церамиде -епидермозид- као састојак епидермиса.

Ген који кодира транспортер је промењен и АБЦА12 не може правилно да испуни своју функцију. Дисфункција, деформација или одсуство ламеларних гранула је последица тога.

Ламеларне грануле имају примордијалну функцију у конституцији коже. С једне стране, преносе церамиде у епидерму, ас друге олакшавају нормалну дескуаматион. Промена или недостатак ламеларних гранула доводи до недостатка дескуаматион-а и баријере која спречава излазак течности кроз кожу.

Коначно, мутација АБЦА12 се изражава у дерматолошким симптомима који карактеришу харлекин синдром.

Третмани

Његова еволуција и преживљавање зависе од адекватног и брзог лечења новорођенчета са ихтиозом. Низ мјера, укључујући бригу и лијекове, користи се како би се зајамчио опстанак новорођенчета.

Дојенчад и одрасли ће примати третмане да би кожа била заштићена и чиста, као резултат упорне еритродермије.

-Код новорођенчета

- Чувати у стерилном окружењу.

- Ендотрахеална интубација.

- Нанесите влажне облоге са раствором соли на кожу. Поред тога, указује се на употребу хидратантних средстава и емолијената.

- Превенција инфекција и, последично, употреба антибиотика.

- Замена ендовеноус електролита и флуида.

- Ретиноиди су серија лекова везаних за витамин А са специфичним дејством на раст дермалних ћелија. Изотретхионине, поред етретината и његовог деривата ацитретина су најчешће коришћени ретиноиди.

- Превенција кератитиса услед ектропије захтева масти, као и офталмичке хумектанте.

-У детету и одраслом

- Заштитник или крема за сунчање.

- Неутрални сапуни, међутим, понекад захтевају замене за сапун или синдетске сапуне.

- Хидратантни и умирујући лосиони. С друге стране, употреба топикалне кератолитике је индицирана у случају дескуаматион или кератодерма..

- У зависности од степена ектропије или ризика од окуларног кератитиса, неопходна је примена топикалних раствора или масти. И вештачке сузе и хидратантне масти, поред антибиотика, најчешће се користе.

Референце

1. Прендивилле, Ј; Рев би Елстон, ДМ (2016). Харлекин ихтиоза. Рецоверед фром емедицине.медсцапе.цом
2. Википедиа (последња рев. 2018). Ихтиоза типа харлекина. Преузето са ен.википедиа.орг
3. Мазерееув-Хаутиер, Ј (2012). Харлекин ихтиоза. Преузето са орпха.нет
4. (с.ф.). Бити харлекин Опорављено од синдроме-де.инфо
5. Основа за ихтиозу и сродне типове коже (с.ф.) Шта је ихтиоза? Преузето са фирстскинфоундатион.орг
6. Фондација за ихтиозу и сродне типове коже (с.ф.) Ихтиоза Харлекина: клиничка перспектива. Преузето са фирстскинфоундатион.орг