Треацхер-Цоллинсов синдром Јулиане Ветморе

Тхе Јулиана Ветмореов Треацхер-Цоллинсов синдром односи се на стање са којим је рођена ова америчка девојчица: она има 40% костију лица.

Треацхер-Цоллинсов синдром је генетски поремећај који се карактерише деформацијом и недостатком ткива у бради, очима, ушима и јагодицама, што доводи до потешкоћа у респираторном, слушном и пробавном систему..

Један од најпознатијих случајева пацијената са Треацхер-Цоллинсовим синдромом, и најтеже регистрован, је Јулиана Ветморе.

Јулиана је рођена 2003. у Џексонвилу, САД. До сада је извршено више од четрдесет пет операција, како за побољшање слуха, тако и за реконструкцију лица..

Узроци и симптоми

Узрок Треацхер-Цоллинс синдрома је мутација гена на хромозому 5, и може се генерисати наследном трансмисијом или спонтано. Статистике показују да ова болест погађа једну од 50.000 рођених. 

У случају Јулиане Ветморе, први месеци трудноће су били нормални, док је први ултразвук показао неке аномалије.

Лекари који су контролисали трудноћу Тами Ветмореа наредили су амниоцентезу; то је пренатална студија.

Резултати су показали да је фетус патио од расцјепа непца, али само у вријеме рођења и родитељи и лијечници су схватили озбиљност ситуације..

Прве реакције на случај Јулиане Ветморе

Од првог тренутка када су лекари упозорили родитеље Јулиане Ветморе на аномалије код бебе, одлучили су да наставе са трудноћом.

Иако су у почетку родитељи били шокирани да упознају своју бебу, превладали су и започели дугачак процес опоравка, који је до сада укључивао четрдесет пет интервенција.

Процес опоравка

У време рођења Јулиана Ветморе није имала орбиталне шупљине, није имала кости образа, патила је од малформација у носним каналима и такође није имала спољашњи ушни канал и уши..

Одмах, медицински тим у дјечјој болници у Мајамију почео је с радом, кроз који су открили његово лијево око и убацили цијев у трахеју и желудац, како би се олакшало дисање и храњење..

Очекује се да у блиској будућности можете уклонити цијев уметнуту у ваш желудац, тако да се можете хранити властитим средствима.

Тренутно похађа школу округа Цлаи за глуву децу, која комуницира путем знаковног језика.

Његов развој на интелектуалном нивоу је сасвим нормалан, и чак похађа класичне часове плеса и тапка.

Нови савезник у процесу опоравка

У 2015. години Тхом и Тами Ветморе, Јулианнеови родитељи, одлучили су да усвоје украјинску дјевојку по имену Даница, која је такођер патила од Треацхер-Цоллинсовог синдрома, иако са блажим симптомима од Јулианне..

Тренутно, обе сестре су случај солидарности и сарадње пред тешкоћама.

Референце

1. Мередитх Енгел, Нев Иорк Даили, "Јулиана Ветморе тријумфује након рођења без лица", 2014. Преузето 11. децембра 2017. године из нидаилиневс.цом
2. Лиззетти Боррелли, "Девојка рођена без лица редефинира лепоту: Јулиана Ветморе, болничар Треацхер Цоллинс, коначно може да разговара после 45 операција", 2014. Преузето 11. децембра 2017. године од медицалдаили.цом
3. Хендерсон Цоопер, "Девојчица је рођена са лицем, 11 година касније све се променило", 2016. Преузето 11. децембра 2017. године са и-лх.цом