Симптоми синдрома Данди Валкера, узроци, третмани



Болест или Данди Валкер синдром (СДВ) то је конгенитална аномалија која се обично развија током детињства и карактерише је присуство хидроцефалуса, промене у областима малог мозга и цистичне дилатације четвртог вентрикула, што доводи до проширења задње јаме (Родригуез Виргили и Цабал) Гарциа, 2010).

Ова измена добија нека друга имена, као што су малформација Данди Валкера, деформитет, циста, малформација Лусцхке и Магендие, итд. (Гарциа Цабаллеро, 2012).

Главни знаци и симптоми, који се јављају у раном детињству, карактеришу спор моторички развој и абнормални раст лобање (Данди-Валкер Аллианце, 2009)..

Код неке старије деце, могу се појавити симптоми повезани са интракранијалном хипертензијом, раздражљивост, повраћање, напади, нестабилност, недостатак координације мишића или спазмодични покрети (Данди-Валкер Аллианце, 2009)..

Поред тога, овај тип патологије је повезан са промјенама у другим областима централног нервног система, као што је одсуство жуљева и / или срчаних, фацијалних малформација, те у горњим и доњим екстремитетима (Данди-Валкер Аллианце, 2009)..

Што се тиче прогнозе и лијечења, интервенције се фокусирају на лијечење повезаних поремећаја и проблема: смањење интракранијалног притиска, контролисање повезаних дефицита, лијечење малформација срца, итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).

Карактеристике Данди-Валкер синдрома (СДВ)

Данди-Валкер-ов синдром је тип малформације која утиче на мозак током ембрионалног развоја, углавном на развој малог мозга (У.С. Натионал Либрари оф Медицине, 2015).

Мали мозак је једна од можданих структура са већом димензијом која је део нашег нервног система. Он представља приближно 10% тежине мозга и може да садржи приближно више од половине неурона мозга.

Традиционално, додељена му је истакнута улога у извођењу и координацији моторичких чинова и одржавању мишићног тонуса за контролу равнотеже, због свог положаја близу главног моторног и сензорног пута..

Поред тога, истакнуто је његово учешће у сложеним когнитивним процесима, као што су извршне функције, учење, памћење, визуално-просторне функције или чак допринос емоционалној сфери и језичној области..

Код људи који пате од ове болести, неколико делова малог мозга може се развити ненормално: најсредњији део или вермис, могу имати веома малу запремину, ненормалан положај или чак одсутност. С друге стране, обе хемисфере малог мозга такође могу бити погођене (У.С Национална библиотека медицине, 2015).

Поред тога, у једној од шупљина које су испуњене флуидом између можданог стабла и малог мозга (четврта комора) и подручја лобање која садржи церебелум и мождано дебло (постериор фосса), може се приметити абнормално ширење (УС Натионал Медицинска библиотека, 2015).

Све ове промене обично резултирају проблемима координације и кретања мишића, неуролошких функција, интелектуалног учинка, расположења, између осталог (У.С Национална библиотека медицине, 2015).

Статистика

У Сједињеним Америчким Државама, процијењено је да је учесталост малформација или Данди-Валкер синдрома (СДВ) 1 каос од 25,000-30,000 (Национална организација за ретке поремећаје, 2008)..

Поред тога, она је чешћа код женског пола, са омјером 3: 1 (Родригуез и Цабал, 2010, Гарциа-Цабаллеро, 2012).

Симптоми

Код већине људи са Данди-Валкер синдромом, симптоми настали због абнормалног развоја различитих региона мозга су присутни од рођења или развоја током прве године живота (У.С Национална медицинска библиотека, 2015).

Међутим, клиничке манифестације особа које пате од ове врсте патологије зависе од неколико фактора (Гарциа-Цабаллеро, 2012):

  • Озбиљност са којом се Данди-Валкер синдром јавља.
  • Повезане малформације.
  • Старост и вријеме дијагнозе.

У скоро свим случајевима, карактеристични симптоми се обично јављају током детињства: опструктивна хидроцефалус, повећани обим главе, мишићна дистрофија, промене у очима итд. (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010).

Са друге стране, такође је уобичајено да се примећују други знаци оштећења церебелара као што су атаксија или нистагмус, као и напади, хипотонија и спастичност (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010)..

Конкретно, најкарактеристичнији симптоми Данди-Валкер синдрома укључују (Национална организација за ретке поремећаје, 2008):

  • Генерализовано кашњење у развоју.
  • Интелектуални дефицити.
  • Смањење тонуса мишића (хипотонија).
  • Акумулација течности на церебралном нивоу (хидроцефалус).
  • Абнормално повећање кранијалног периметра (Мацроцепхали).
  • Повећан кранијални притисак услед развоја хидроцефалуса.
  • Конвулзивне епизоде.

Многи случајеви деце са Данди-Валкер синдромом имају абнормалну акумулацију цереброспиналне течности у мозгу (хидроцефалус) која може укључивати повећање величине главе (макроцефалија) (У.С. Натионал Либрари оф Медицине, 2015).

Поред тога, примећено је да више од половине појединаца погођених овом патологијом представља неку врсту интелектуалне промене, од благе до тешке, док други појединци упркос представљању интелектуалног нивоа у очекиваним нормативним интервалима, могу представљати озбиљне тешкоће. учења (УС Натионал Либрари оф Медицине, 2015).

Што се тиче општег кашњења у развоју, уобичајено је приметити кашњење у развоју моторичких вештина, нарочито код пузања, брендирања или координације кретања (У.С Национална библиотека медицине, 2015).

Што се тиче мишићног тонуса, у многим случајевима може доћи до укочености или слабости мишића, или делимичне парализе доњих екстремитета (У.С. Национална библиотека медицине, 2015).

Поред тога, стање Данди-Валкер-овог синдрома није само повезано са променама на нивоу мозга, проблеми везани за дефекте на чиревима, абнормалности у утогениталном третману, промене или малформације на прстима и ногама, и / или лака својства су такође описани. ненормалан (УС Натионал Либрари оф Медицине, 2015).

Као што је горе наведено, у свим случајевима клинички ток почиње да се манифестује у почетним тренуцима живота. Приближно 10-20% случајева је присутно са почетном презентацијом симптома у последњој фази детињства или у одраслом добу (САД Национална медицинска библиотека, 2015).

Касна манифестација Данди-Валкер синдрома обично има различит клинички распон: главобоље, нестабилност у мору, парализа лица, повећани тонус мишића, грчеви мишића, бихевиоралне и когнитивне промене (УС Натионал Либрари оф Медицине, 2015) ).

Синдроми и сродне промене

Конкретно, постоје различите аномалије и синдроми који су повезани са развојем Данди-Валкер малформације (СДВ) Гарциа-Цабаллеро, 2012):

  • Конгенитални поремећаји повезани са централним нервним системом: дисгенеза цорпус цаллосум, холопросценфалиа, дисплазија цингуларног гируса, макроцефалија, спина бифида, лумбосакрални менингокеле.
  • Конгенитални поремећаји који нису повезани са централним нервним системом: орофацијалне и палаталне малформације, срчане аномалије, полицистични бубрези, ретинална дисгенеза, Мецкел-Груберов синдром.
  • Синдроми везани за СДВ: Аасе-Смитхов синдром, Аицардијев синдром, мождано-куломоскуларни синдром, цоффин-Сирис синдром и Цорнелиа де Ланге синдром.

Ретко је да људи који пате од Данди-Валкер синдрома немају здравствених проблема везаних за ово стање. Конкретно, промјене везане за хидроцефалус и компликације повезане с лијечењем су најчешћи узрок смрти у овој врсти патологије (У.С Национална библиотека медицине, 2015).

Узроци

Данди-Валкер синдром (СДВ) је урођена патологија (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010). Појављује се као последица ембрионалних дефеката у развоју малог мозга и неких сродних структура (Национална организација за ретке поремећаје, 2008).

Развој нервног система (СН) прати веома сложен процес који се заснива на мноштву генетски програмираних неурохемијских догађаја, под великим утицајем фактора окружења..

Када се то догоди конгениталне малформације на нивоу нервног система, Прекида се нормалан и ефикасан развој каскаде догађаја везаних за развој. Према томе, структуре и / или функције ће почети да се развијају ненормално, са озбиљним последицама за појединца, и физички и когнитивно..

Ове промене и конгениталне малформације могу се сматрати једним од главних узрока феталног морбидитета и морталитета (Пиро, Алонги ет ал., 2013). Различита истраживања су показала да они могу представљати 40% смрти дојенчади у првим тренуцима живота, поред тога, ова врста аномалија је важан узрок нарушавања функционалности код дјеце, изазива широк спектар неуролошки поремећаји (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

У случају Данди-Валкер синдрома, развојни дефекти су повезани са појавом хромозомских абнормалности: брисање хромозома 3к24.3, 6п25, 13к32.2-к33.2 или дуплицирање 9к (Национална организација за ретке поремећаје) , 2008).

Конкретно, Данди-Валкер синдром се најчешће јавља код особа које имају тризомију на кромосому 18, 23, 21 или 9 (У.С. Натионал Либрари оф Медицине, 2015).

Многи случајеви ове патологије су спорадични, тј. Обично се јављају код људи чија породична историја није повезана са присуством Данди-Валкер синдрома (У.С. Национална медицинска библиотека, 2015).

Иако је смањен проценат случајева повезан са породичном историјом, јасно је дефинисан наследни образац Валкер (У.С. Натионал Либрари оф Медицине, 2015). Упркос томе, рођаци првог степена појединца погођеног Данди-Валкер-ом имају већи ризик од развоја болести у поређењу са општом популацијом (америчка Национална библиотека медицине, 2015).

У свим другим случајевима у којима нема етиолошког узрока који је јасно дефинисан и повезан са претходним хромозомским променама, вероватно је да ће се развити као последица других генетских промена или фактора окружења (Национална организација за ретке поремећаје, 2008).

Дијагноза

Да би се поставила дијагноза ове патологије, уобичајено је да се спроводе различите неуроимагинг студије како би се потврдило присуство абнормалности на церебралном нивоу (Спанисх Федератион оф Раре Дисеасес, 2016)..

Дијагноза ове патологије у одраслој доби је ријетка и обично се открије случајно након проведених клиничких студија које се односе на постериорну фосу (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010)..

Третман

Терапијске интервенције за Данди-Валкер синдром (СДВ) фокусирају се на лијечење клиничког интензитета и сродних проблема (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010).

Хидроцефалусу се често приступа хируршким процедурама са постављањем центрицулоперитонеалног шанта, или коришћењем фармаколошког третмана, како би се решили остатак симптома (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010)..

Други терапијски приступ код деце са Данди-Валкер синдромом усмерен је на примену специјалног образовања, физикалне терапије, неуропсихолошке интервенције и других медицинских услуга како би се постигао максимални физички и интелектуални развој (Национална организација за ретке поремећаје, 2008)..

Форецаст

Прогнозе повезане са овом патологијом варирају у зависности од аномалија и повезаних промена (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010)..

Ако постоје веома озбиљне промене и вишеструке малформације, вероватно је да ће неколико система и органа бити озбиљно угрожени, што може довести до смрти (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010).

С друге стране, дијагноза и прогноза су повољни када се хидроцефалус и повезани дефицити приступају рано и на одговарајући начин (Родригуез Виргили и Цабал Гарциа, 2010).

Референце

  1. ДВА. (2016). Шта је Данди-Валкер? Преузето из савеза Данди-Валкер: хттп://данди-валкер.орг/
  2. ФЕДЕР. (2014). Данди Валкер синдром. Добијен од Шпанске федерације ретких болести: хттп://ввв.енфермедадес-рарас.орг/
  3. Гарциа Цабаллеро, И. М. (2012). Данди Валкер синдром и интервенција у детињству. РЕлДоЦреа, 1, 52-58.
  4. Херман-Схуцхарска, И., Бекиесинска-Фигатовска, М., & Урбаник, А. (2009). Малформације централног нервног система фетуса на МР сликама. Браин & Девелопмент(31), 185-199.
  5. Медицине, У. Н. (2015). Данди-Валкер малформација. Преузето из Генетиц Хоме референце: хттпс://гхр.нлм.них.гов/
  6. НИХ. (2010). Данди-Валкер синдром. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://еспанол.ниндс.них.гов/
  7. НОРД (2008). Данди Валкер Малформатион. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје: хттп://раредисеасес.орг/
  8. Пиро, Е., Алонги, А., Домианелло, Д., Санфилипо, Ц., Серра, Г., Пепитоне, Л., ... Цорселло, Г. (2013). Малформације централног нервног система: Генрална питања. Закон о медитеранској медицини(29).
  9. Родригуез Виргили, Ј., & Цабал Гарциа, А. (2010). Данди-Валкер синдром. Примарна нега, 42(1), 50-51.