Објави:
Симптоми несанице породице, узроци, третмани
Тхе фатална породична несаница то је изузетно ретка аутосомно доминантна наследна болест. То је скоро увек узроковано мутацијом у кодону 178 ПРНП гена, мада се може развити и спонтано код пацијената са не-наследном варијантом која се зове спорадична фатална несаница..
Фатална породична несаница нема познато излечење и укључује прогресивно погоршање несанице, што доводи до халуцинација, делирија, конфузних стања као што су деменција и, коначно, смрт.
Просечно време преживљавања код пацијената са дијагнозом ове болести након почетка симптома је 18 месеци.
Мутирани протеин је пронађен у само 40 породица широм света, а захватио је око 100 људи. Ако само један родитељ има ген, потомство има 50% ризика да га наследи и развије болест.
Старост почетка болести варира од 18 до 60 година, са просеком од 50 година. Болест се може открити пре почетка генетских тестова. Смрт се обично јавља између седам и тридесет шест мјесеци од почетка.
Приказ болести значајно варира од особе до особе, чак и међу пацијентима исте породице.
Како је откривена фатална породична несаница?
Пре него што је италијански неуролог по имену Елио Лугареси први пут описао ову болест 1986. године, веровало се да су они који су доживели фаталну породичну несаницу погођени неким обликом деменције или менталног поремећаја..
Многи од њих били су интернирани у психијатријске болнице и умрли без да им је болест правилно дијагностикована.
Пропи Лугареси је имао блиског рођака који је патио од овог поремећаја, и након што је пажљиво посматрао своје симптоме током еволуције дегенеративне слике, закључио је да то није била психијатријска болест, већ друга врста промјене, која се показала као генетске мутације.
Узроци фаталне породичне несанице
Фатална породична несаница је наследна неуролошка болест изазвана одређеном мутацијом у гену 178. Ова мутација узрокује формирање измењеног протеина, названог прион.
Приони су у стању да трансформишу нормалне протеине у прионе, и акумулирају се у одређеним подручјима мозга узрокујући оштећење неурона.
Са ове тачке гледишта, фатална породична несаница је слична болести "лудих крава", која је такође узрокована прионима који узрокују оштећење мозга.
У случају фаталне породичне несанице, формирани приони углавном оштећују неуроне таламуса, једног од регулаторних центара сна.
На овај начин, погођени пацијенти трпе трајну промену циклуса спавања и не могу да спавају, што узрокује симптоме који се погоршавају у кратком времену, што доводи до смрти.
Они који имају генетске промене изазване ИФФ-ом пате од ове болести и имају 50% шансе да је преносе на своје потомство.
Симптоми фаталне породичне несанице
Главни симптом је тешка несаница која не реагује на лечење. Ова несаница је такође прогресивна, временом се погоршава и прати поремећаји аутономног нервног система.
На тај начин пацијенти могу патити и од хипертензије, тахикардије, повећаног знојења, хипертермије, уринарних поремећаја и поремећаја циркадијалног ритма..
Како болест напредује, особа проводи више времена без сна и постоје проблеми са памћењем, халуцинације, потешкоће у обављању задатака и постепени губитак когнитивних функција..
Међутим, у неким случајевима несаница можда није најважнији симптом. Код неких немачких пацијената примијећено је да су промјене у серуму биле мале, или да су их пацијенти препознали само након детаљног ретроспективног испитивања..
Код ових пацијената, несаница није уочен проблем, иако је вероватно дошло до промена у интринзичним процесима спавања. Другим ријечима, могуће је да ти људи нису примијетили да лоше спавају, иако је заправо било тако.
Ово се може демонстрирати само полисомнографијом. У једном од проучаваних случајева, примећено је да иако је пацијент изгледао као да спава и затворио очи, у ствари, мождани таласи се нису понашали онако како нормално раде током спавања..
Фазе болести
Обично се у еволуцији фаталне породичне несанице могу разликовати четири фазе:
Фаза 1
Обично траје отприлике четири мјесеца, а вријеме може варирати овисно о доби погођеног.
Обично болест почиње да се манифестује између 50 и 60 година, иако су случајеви описани и код младих одраслих.
Поред тешке несанице, особа обично пати од напада панике. Могу се појавити и различите фобије.
Други симптоми који се обично јављају у овој фази су анксиозност, незаинтересованост за околину, проблеми концентрације и дневне поспаности.
За оне који посматрају ситуацију извана, ови симптоми могу бити неразумљиви, што повећава патњу и страх који доживљава пацијент..
Фаза 2
Несаница се погоршава, особа све мање спава и напади панике постају учесталији и интензивнији.
Ова друга фаза траје отприлике 5 месеци, а током истог почиње да се јављају халуцинације. У овом тренутку је вероватно да су симптоми фаталне породичне несанице збуњени са неким психијатријским поремећајем.
Фаза 3
Траје око 3 месеца, ау овој фази пацијент готово и не спава. Ту су и тремор, миоклонус, некоординација, промене говора и видљиво погоршање виталних функција..
И пацијентове очи изгледају другачије, јер зеница остаје веома раширена.
Стаге 4
Постепено пацијент престаје да реагује на све подражаје и улази у дубоко стање деменције.
Недуго затим пацијент улази у кому и на крају умире. Иако трајање ове фазе зависи од општег здравља пацијента, посебно срца, генерално траје око 4 месеца.
Дијагноза
Дијагноза се поставља на основу клиничких симптома и личне и породичне историје пацијента.
Тестови као што су компјутеризована аксијална томографија и магнетна резонанца се обично изводе како би се искључиле друге болести.
Ови тестови су нормални. С друге стране, ако се изврши електроенцефалограм, то ће показати спору активност мозга.
С друге стране, полисомнографија (тест који проучава мождане таласе током спавања) показује значајно смањење трајања сна, што може довести до дијагнозе..
Третман
Нажалост, не постоји третман или лек за лечење ове болести. На потпуно експериментални начин, обезбеђени су неки лекови који, чини се, ублажавају неке симптоме.
Ако је могуће покушати побољшати квалитет живота пацијента који болује од ове болести.
Међутим, наука, а посебно генетика, проучава патологију са великом посвећеношћу. У Енглеској и Италији спроведена су истраживања о техникама које дозвољавају "поправљање" будућих генерација, укључивање мутације.
Постоје и европске земље које укључују могуће анализе током трудноће, одређивање мутације у гену 178. Ако се у овом гену открије аномалија, она се преноси њиховим родитељима. Једна од највјероватнијих посљедица је да ваше дијете, као одрасла особа, развија болест.
Форецаст
Дугорочна прогноза за особе са фаталном породичном несаницом је лоша. Тренутно не постоји лек за стање или третман који би успорио напредовање болести. Након појаве симптома, обично је фаталан од 12 до 18 месеци, са распоном од неколико месеци до неколико година.
"Утемељив ефекат" Баскије
Од 100 случајева Фаталне несанице описане у свету, 40 је у Шпанији.
Биологиња Ана Белен Родригуез, истраживачица на Универзитету Баскије, проучавала је за своју докторску дисертацију породична стабла породица погођених фаталном породичном несаницом у овом региону, све до проналаска два заједничка предака.
Након што је месецима прегледао парохијске записе у различитим градовима Алаве, доктор је успео да се врати у 1630. годину у једној од породица и до 1730. у другој..
Иако то не значи да је порекло мутације пронађено у Баскији, вероватно је да је планински терен дуго времена држао ову заједницу генетски изолованом, фаворизујући успостављање мутације, њено очување и преношење на следеће генерације.
С друге стране, знајући да је ова мутација стара и да сви садашњи случајеви потичу из неколико оригиналних случајева, указује на то да ова генетска промена није честа, ретко се десила у историји човечанства и мало је вероватно који се де "де ново" јавља у другим породицама.
Још један од најстаријих случајева фаталне породичне несанице може бити онај описан од стране венецијанског доктора 1765. године. Он је сам описао смрт пацијента због срчане инсуфицијенције, иако је споменуо да је пацијент такође патио од "парализе" и да је провео дуге периоде но слееп.
У 200 година које су пратиле ову причу, неколико чланова ове породице умрло је у сличним условима, као што је речено у књизи "Породица која није могла да спава".
Као што видите, фатална породична несаница је ретка болест, али је захватила неколико људи у Шпанији и Европи и стога је увек добро бити добро информисан о томе..
И какво искуство имате са овом болешћу??
Референце
- "Умирање за спавање: Да ли постоји лек за Фаталну породичну несаницу?" РесеарцхГате. 29. фебруар 2016. Приступљено 20. маја 2016. \ т.
- Јансен, Ц; Парцхи, П.; Јеллес, Б.; Гоув, А. А .; Беундерс, Г. ван Спаендонк, Р. М. Л .; ван де Камп, Ј. М .; Лемстра, А.В. Цапеллари, С.; Роземуллер, А. Ј. М. (13. јул 2011). "Први случај фаталне породичне несанице (ФФИ) у Холандији: пацијент из египатског поријекла са истовременим четири понављања тау депозита". Неуропатологија и примењена неуробиологија. Блацквелл Публисхинг Лтд. 37 (5): 549-553. дои: 10.1111 / ј.1365-2990.2010.01126.к. Приступљено 16. октобра 2015. године.
- Форлониа, Гианлуиги; Теттамантиа, Мауро; Луццаа, Уго; Албанесеа, Иасмин; Куаглиоа, Елена; Цхиесаа, Роберто; Ербеттаб, Алессандра; Вилланиб, Флавио; Редаеллиб, Вероница; Таглиавиниб, Фабризио; Артусоц, Владимиро; Роитерц, Игназио (21 мај 2015). "Превентивна студија код испитаника са ризиком од фаталне породичне несанице: Иновативни приступ ретким болестима". Прион. 9 (2): 75-79. дои: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. ПМЦ 4601344 Слободан приступ. ПМИД 25996399.
- Панегирес, Петер; Бурцхелл, Јеннифер Т. (2016). "Прионске болести: имунотаргети и терапија". ИммуноТаргетс анд Тхерапи: 57. дои: 10.2147 / ИТТ.С64795. ИССН 2253-1556.