Симптоми Стурге-Веберовог синдрома, узроци, третман



Тхе Стурге-Вебеов синдромр, Позната је и као енцефалометријска ангиоматоза, она је врста неурокутане патологије коју карактерише развој васкуларних аномалија (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез, 1999)..

Клинички, то је болест која се дефинише присуством церебралних, кожних и очних ангиома (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез, 1999)..

Најчешћи знаци и симптоми у Стурге-Веберовом синдрому повезани су са конвулзивним епизодама, фокалним когнитивним дефицитима, глаукомом, главобољом или генерализованим развојним кашњењем (Томас-Вила, Менор-Серрано, Арцос-Мацханцосес, Гарциа) -Цамунас, Питарцх-Цастелланос, Барберо, 2013).

Што се тиче етиолошког порекла, иако је то конгенитални синдром, специфична улога пренаталних, генетских или еколошких фактора је још увек непозната (Куинонес-Цонео, Лопез-Винас, Буенацхе-Еспартоса, Гарциа-Поза) , Есцајадилло-Варгас и Лорензо-Санз, 2015).

Дијагноза Стурге-Веберовог синдрома заснива се углавном на идентификацији васкуларних малформација. Техника избора је магнетна резонанца (МРИ) или компјутеризована томографија (ЦТ) (Марана Перез, Руиз-Фалцо Ројас, Пуертас Мартин, Домингуез Царрал, Царрерас Саез, Дуат Родигуез и Санцхез Гонзалез, 2016).

На крају, третман се заснива на примени ласерске терапије и хируршких процедура, заједно са фармаколошком интервенцијом медицинских компликација (Орхпханет, 2014)..

Карактеристике Стурге-Веберовог синдрома

Стурге-Веберов синдром је риједак поремећај у опћој популацији, конгениталног поријекла и класифициран као неурокутане болести..

Овај тип патологије дефинисан је развојем различитих дерматолошких и васкуларних аномалија, повезаних са повредама или неуролошким промјенама (Пуиг Санз, 2007)..

Термин неурокутана болест се користи на генеричком нивоу за класификацију великог броја синдрома. Они су обично присутни у погођеном лицу од тренутка његовог рођења и морају се развијати током његовог живота (Салас Сан Јуан, Броокс Родригуез, Ацоста Елизастигуи, 2013).

Ово здравствено стање се обично карактерише присуством васкуларних кожних лезија и туморских формација у различитим областима, као што су офталмолошки, нервни, кардиоваскуларни, бубрежни систем, итд. (Салас Сан Јуан, Броокс Родригуез, Ацоста Елизастигуи, 2013).

Неки аутори као што су Сингх, Трабоулси и Сцхоенфиелд (2009) често класификују Стурге-Веберов синдром као врсту факоматозе.

Факоматоза дефинише скуп неурокутаних болести. На клиничком нивоу то карактерише доминација бенигних или малигних малигних промена и малформација код више органа (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009)..

У оквиру ове групе налазимо поремећаје као што су фиброматоза, Вон Хиппел-Линдау болест или Боурневилле болест (Фернандез-Маиоралас, Фернандез-Јаен, Цаллеја Перез и Мунос-Јарено, 2007).

Стурге-Веберов синдром, упркос томе што је идентификован у бројним клиничким извештајима, није описан до 1860. од стране Сцхиммер-а (Миранда Маллеа, Гуемес Херас, Барберо Агуирре, Менор Серрано, Гарциа Тена, Морено Рубио и Мулас Делгадо, 1997).

Касније, Стурге је детаљно описао свој клинички ток 1879. године. Док је Вебер (1922) завршио клиничку слику са идентификацијом радиолошких абнормалности (Миранда Маллеа ет ал., 1997).

Тренутно, овај синдром у класичном облику дефинисан је као медицинско стање састављено од аномалија у мозгу (лептоменингал или ангиома), кожних промјена (ангиома лица) и окуларне (каротидне ангиоме) (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез , 1999).

Поред тога, овој дефиницији се обично додају различите клиничке манифестације: лица лица, епилептичне епизоде, интелектуалне тешкоће, глауком и друге врсте неуролошких промена (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез, 1999).

Статистика

Стурге-Веберов синдром сматра се једним од неурокутаних синдрома са превладавањем васкуларних поремећаја који су чешћи код опште популације (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез, 1999).

Тачан број инцидената и преваленције овог синдрома није тачно познат.

Различите студије су успеле да их процене у вредностима близу једног случаја на 20.000-50.000 рођених (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Што се тиче података о њиховим клиничким карактеристикама, отприлике 1 на сваких 1000 новорођенчади представља тачке лица (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Међутим, само 6% њих има неуролошке абнормалности повезане са Стурге-Веберовим синдромом (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Испитивање социодемографских карактеристика Стурге-Веберовог синдрома показало је да се може представити на еквивалентан начин код оба пола (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Обично се не повезује са одређеним географским регијама или одређеним етничким и друштвеним групама (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Знакови и симптоми

Стурге-Веберов синдром се обично дефинише развојем вишеструких кожних, офталмолошких и церебралних васкуларних малформација (Стокес, Хернандез-Цоссио, Хернандез-Фустес, Мунхоз, Херандез-Фустес и Францисцо, 2000)..

Клинички извјештаји се односе на класичну тријаду медицинских налаза: лица лица, ангиома и глаукома мозга (Риос, Барбот, Пинто, Салицио, Сантос, Царрилхо и Темудо, 2012):

Спотови лица

Кардинална клиничка карактеристика је присуство мрља лица, које се због свог изгледа и обојености називају "мрље лучког вина" (Куинонес-Цонео ет ал., 2015).

Ове мрље чине облик кожне васкуларне малформације, познат као ангиома лица (Куинонес-Цонео ет ал., 2015) или невус фламмеус (Миранда Маллеа ет ал., 1997)..

Ангиоме, како на нивоу лица тако иу другим областима организма, чине абнормално и патолошко груписање дилатираних крвних капилара (Ангиома Аллианце, 2016)..

Ове малформације су описане визуелно као сет мехурића или каверни, са структуром сличном малини. Унутра садрже крв и покривени су танким слојем кожног ткива (Ангиома Аллианце, 2016).

Пеге се обично појављују као црвенкасте или љубичасте боје и имају променљиву величину са добро дефинисаним маргинама (Пуиг Санз, 2007).

У случају новорођенчади, ова аномалија лица обично добија раван, ружичаст изглед (Марана Перез ет ал., 2016).

Поред тога, они имају тенденцију да буду тамнији са старењем, према интензивној црвеној или бургундској боји (Марана Перез ет ал., 2016).

Оне трају током живота особе која пати и обично се налази једнострано на једној страни лица. Посебно на челу и подручјима близу капака (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Невоус фламмеус утиче на лица лица која су инервисана тригеминалним живцем (Марана Перез ет ал., 2016). Ово је примарно одговорно за проток сензорних и моторичких информација о офталмолошким и максиларним подручјима.

Поред тога што имају естетске импликације, ангиоме могу да изазову епизоде ​​крварења или друге врсте неуролошких промена када нападну терминале или нервне гране (Национална организација за ретке дисасроде, 2016).

Церебрал Ангиомас

Још један од карактеристичних медицинских стања Стурге-Веберовог синдрома је развој васкуларних малформација у нервном систему (Натионал Организатион фор Раре Дисародес, 2016).

Као иу случају аномалија лица, обично је у облику ангиома, који се називају и церебрални хемангиоми (Ангиома Аллианце, 2016)..

Клиничка дефиниција церебралних ангиома односи се на васкуларне малформације које се налазе на церебралном или спиналном нивоу (Генетицс Хоме референце, 2016)..

Ова врста измена може проузроковати значајна оштећења, кроз цурење крви или механички притисак (Генетицс Хоме референце, 2016).

У случају Стурге-Веберовог синдрома, мождане васкуларне малформације се често називају лептоменингална ангиоматоза (Марана Перез ет ал., 2016).

Лептоменингална ангиоматоза је медицинско стање које карактерише присуство церебралних ангиома на париеталном и затиљном нивоу (Марана Перез ет ал., 2016)..

Клинички извештаји указују да 100% људи са дијагнозом Стурге-Веберовог синдрома има лептоменингалне ангиоме (Марана Перез ет ал., 2016).

Више од 38% оболелих обично има интракранијалне ангиоме у више од 3 различите церебралне режњеве, од којих је највише погођена потиља (Марана Перез ет ал., 2016)..

Мада малформације обично имају бенигни или неканцерогени карактер, могу да повреде мождано ткиво кроз инвазију структура и нервних грана..

Механички притисак који изазивају церебрални ангиоми узрокује широк спектар неуролошких компликација, од којих многе имају озбиљан клинички статус..

Глауком

Стурге-Веберов синдром може бити повезан са разним васкуларним променама ока (Фернандез-Цонцепцион, Гомез Гарциа и Сардиназ Хернандез, 1999).

Присутност очних ангиома доводи до развоја различитих компликација, а најчешћи је глауком (Риос ет ал., 2012)..

Глауком је патологија која узрокује значајно повећање притиска унутар очне структуре (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Као последица тога долази до оштећења оптичког живца, чија је основна улога преношење сензорних информација из очних подручја у центре мозга (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Развој глаукома, повезан са Сургери-Веберовим синдромом, довешће до значајног погоршања визуелног капацитета (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Клинички ток офталмолошких промена еволуира ка прогресивном губитку вида (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Могу се појавити и друге медицинске компликације повезане са визуелним подручјем (Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

  • Везни ангиоми, хороидални и рожњачки.
  • Оптичка атрофија.
  • Кортикално слепило.

Које су најчешће медицинске компликације? 

Горе описани знакови ће проузроковати широки дијапазон медицинских компликација (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Међу њима, најозбиљније су неуролошке, које карактерише (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016):

Епилепсија

Епилепсија је болест неуролошког порекла која се дефинише развојем различитих епизода или нападаја, названих конвулзије..

Повреда нервног ткива услед присуства церебралних ангиома мења неуронску активност, узрокујући дезорганизовани електрични узорак (Маио Цлиниц., 2015).

Као последица тога, могу се развити епизоде ​​јаке моторичке и мишићне агитације, губитка свести или одсуства (Маио Цлиниц., 2015).

Ова патологија је једна од најозбиљнијих. Читав нервни систем може бити озбиљно погођен, што доводи до развоја психомоторних и когнитивних дефицита.

Парализа и слабост

Као иу претходном случају, интра-кранијални хемангиоми могу да промене интегритет различитих подручја мозга, у овом случају оних који се односе на контролу мишића.

На општем нивоу, покрети тела и координација зглобова и мишићних група ће бити озбиљно погођени, што ће довести до хемиплегије или хемипарезе.

Термином хемипареза подразумевамо опште смањење мишићне снаге и покретљивости једне од половина тела. Ова патологија је обично наглашенија у горњим и доњим екстремитетима

С друге стране, хемиплегија се односи на потпуну и парцијалну парализу половине тела, десно или лево.

Цепхалад и Миграине

Главобоља се односи на присуство рекурентне главобоље. Овај симптом је један од најчешћих у Стурге-Веберовом синдрому.

Поред тога, у већини случајева, они се обично развијају према патњи од епизода мигрене.

Мигрена се сматра врстом неуролошког поремећаја карактеризираног интензивном и перзистентном главобољом, праћеном пулсирајућим сензацијама, осјетљивошћу на свјетлост, мучнином и повраћањем (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014)..

Узроци

Неки аутори, као што су Куинонес-Цонео и његова радна група (2015), истичу да је Стурге-Веберов синдром нејасног порекла, можда повезан са широким спектром фактора (генетске промене, пренаталне аномалије, догађаји у окружењу, итд.)..

Међутим, други као што су Цоми и Певснер (2014) повезују своју презентацију са генетском промјеном.

Ово је лоцирано специфично у ГНАК гену, лоцираном на хромозому 9 на локацији 9к21 (Цоми и Певснер, 2014)..

Експерименталне студије сугеришу да ГНАК ген има значајну улогу у производњи протеина повезаних са различитим ћелијским функцијама и регулацијом крвних судова (Натионал Органзатион фор Раре Дисордерс, 2016)..

Дијагноза

Најефикасније методе за дијагностиковање Стурге-Веберовог синдрома су оне које нам омогућавају да добијемо визуелну слику локације ангиома (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).

Неки од најчешће коришћених тестова су (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016):

  • Нуклеарна магнетна резонанца (НМР).
  • Компјутеризована томографија (ЦТ)
  • Конвенционалне рендгенске снимке (рендгенске снимке).

Третман

Третман који се користи у Стурге-Веберовом синдрому треба да се фокусира на контролу медицинских компликација и елиминацију ангиома.

У случају секундарних медицинских компликација, медицинске интервенције се фокусирају на лијечење неуролошких поремећаја. Најчешћа је примена анти-епилептичких лекова, аналгетика, итд..

С друге стране, за уклањање ангиома, ласер се може користити у подручју лица или операцији за директно уклањање на нивоу мозга..

Поред тога, важно је спровести физикалну терапију за побољшање парализе и слабости мишића.

Коришћење когнитивне рехабилитације за лечење могућих когнитивних дефицита (проблеми пажње, памћење итд.).

Референце

  1. Цоми, А., & Певснер, Ј. (2014). Стурге-Веберов синдром. Преузето са Орпханет.
  2. Фернандез Цонцепцион, О., Гомез Гарциа, А., & Сардиназ Хернандез, Н. (1999). Стурге Вебер синдром. Ревиев ... Рев Цуб Педиатр, 153-159.
  3. Маллеа, М., Гуемес Херас, И., Барберо Агуирре, П., Менор Серрано, Ф., Гарциа Тена, Ј., Морено Рубио, Ј., & Мулас Делгадо, Ф. (1997). Стурге-Веберов синдром: Искуство у 14 случајева. Спанисх Анналс оф Педиатрицс, 138-142.
  4. Марана Перез, А.Ј. ет ал. (2016). Анализа Стурге-Веберовог синдрома: ретроспективна студија вишеструко повезаних варијабли. Неурологи.
  5. НИХ. (2016). Стурге-Веберов синдром. МедлинеПлус.
  6. НОРД (2016). Синдром синдром. Преузето из Националне организације за ретке болести.
  7. Пуиг Санз, Л. (2009). Васкуларне повреде: хамартомас.
  8. Куинонес-Цонео, К., Лопез-Винас, Л., Буенацхе-Еспартоса, Р., Гарциа-Поза, Ј., Есцајадилло-Варгас, К., & Лорензо-Санз, Г. (2015). Стурге-Веберов синдром без фацијалног невуса: фронтална лептоменингална ангиоматоза са повољном еволуцијом. Рев Неурол.
  9. Риос, М., Барбот, Ц., Пинто, П., Салицио, Л., Сантос, М., Царрилхо, И., & Темудо, Т. (2012). Стурге-Веберов синдром: клиничка и неуроимагинг варијабилност ... Аналес де Педиатриа, 397-402.
  10. Сингх, А., Трабоулси, Е., & Сцхоенфиелд, Л. (2009). Неуроакутани синдроми. Офталмолошка клиничка онкологија, 165-170.
  11. Стокес, А., Хернандез-Цоссио, О., Хернандез-Фуестес, О., Мунхоз, Р., и Францисцо, А. (2000). Стурге-Веберов синдром: Диференцијална дијагноза неуроцистицеркозе. Рев Неурол, 41-44.
  12. Томас-Вила и др. (2013). Пролазни фокални дефицити код деце погођене Стурге-Веберовим синдромом. Рев Неурол.