Алстромов синдром Симптоми, узроци, третман

Тхе Алстромов синдром то је ретки поремећај генетског порекла који карактерише мултисистемска афекција која прати еволутивни ток (Мендиороз, Бермејо, Марсхалф, Наггерт, Цоллин и Мартинез Фриас, 2008).

Обично се идентификује током пренаталног или детињског стадијума и карактерише га присуство важних сензорних промена (Бахмад, Соуса Алвес Цоста, Сантос Теикеира, Баррос Филхо, Моура Виана и Марсхалл, 2014).

Најчешћи је прогресивни развој слепила и сензорнеуралне глувоће (Мендиороз, Бермејо, Марсхалф, Наггерт, Цоллин и Мартинез Фриас, 2008)..

На клиничком нивоу, Алстромов синдром обухвата и шири скуп медицинских манифестација, укључујући гојазност, дијабетес типа ИИ, болест миокарда и различите функције на нивоу јетре, бубрега, плућа и урологији (Мартинез Фиас, Бермејо). , Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

Етиолошко порекло ове патологије је повезано са мутацијама у гену АЛМС1 (Бахмад, Соуса Алвес Цоста, Сантос Теикеира, Баррос Филхо, Моура Виана и Марсхалл, 2014). Овај ген се налази на хромозому 2, у региону 2п13-п12 (Мартинез Фиас, Бермејо, Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

Дијагноза Алстромовог синдрома се заснива на различитим клиничким критеријумима који се односе на присуство главних симптома који прате њен клинички ток и идентификацију генетских промена (Мендиороз, Бермејо, Марсхалф, Наггерт, Цоллин и Мартинез Фриас, 2008).

Не постоји лек за ову болест (шпански регистар синдрома Волфрам, Брардт-Биедл и Алстром, 2012)

Терапеутски приступи су симптоматски и фокусирани су на управљање и компензацију сензорних промјена и контролу других медицинских компликација.

Карактеристике Алстромовог синдрома

Алстромов синдром је ретка болест у општој популацији, али је карактеристична по својој широкој клиничкој сложености (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Њен уобичајени курс може генерално утицати на вишеструке системе и телесне органе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Ова болест се обично карактерише прогресивним развојем различитих визуелних и аудиторних промена, праћених дечјом гојазношћу, дијабетесом и другим медицинским компликацијама (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Алстром је то описао 1959. године, а од тада је у свијету дијагностицирано више од 400 случајева (Мендоза Цаамал, Цастро Цоиотл, Виллануева Мендоза, Кофман Епстеин и Ривера-Вега, 2009)..

У свом првобитном клиничком извештају, он је описао клиничке карактеристике овог синдрома у неколико шведских породица са различитим погођеним члановима (Шпански регистар Синдромеја Волфрам, Брард-Биедл и Алстром, 2012)

Алстромов синдром се обично не категоризира посебно са другим типовима патологија које имају заједничке карактеристике.

Међутим, сврстана је у поремећаје или болести прирођеног порекла и унутар ријетких болести (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

С обзиром на његову малу учесталост у цијелом свијету, она је дио ријетких поремећаја или болести, тј. Оних патологија које пате од врло мале групе индивидуалних патологија (Рицхтер ет ал., 2015).

Као и многи други, порекло ретких болести је повезано са аномалијама и генетским променама (Рицхтер ет ал., 2015).

Поред тога, као што смо навели, приказ Алстромовог синдрома је конгениталан. Према томе, примарне промене су присутне у погођеном лицу од тренутка рођења, иако је за неке клиничке карактеристике потребно време да се покаже значајан или идентификован ток..

Да ли је то честа патологија?

Алстромов синдром је ретка патологија. Иако су тачни статистички подаци непознати, процењује се да је њихова инциденца мања од 1 случаја на 10.000-1.000.000 људи широм света (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Клиничке и експерименталне анализе идентификовале су око 900-1.200 различитих случајева Алстромовог синдрома (Генетицс Хоме Референце, 2016, Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2016).

Социодемографске карактеристике овог синдрома односе се на преваленцију разлике у односу на пол, географско порекло или припадност одређеним етничким и расним групама (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Знаци и симптоми

Основна клиничка карактеристика Алстромовог синдрома је прогресивни развој сензорних, слушних и визуелних поремећаја.

Поред тога, ово је праћено и другим врстама медицинских компликација које ћемо описати у наставку.

Клиничке манифестације обично нису видљиве у време рођења, најчешће се јавља прогресивно (Мартинез Фиас, Бермејо, Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

Клинички ток Алстромовог синдрома је еволуцијски (Мартинез Фиас, Бермејо, Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

Прогресивно слепило       

Губитак капацитета и оштрина вида је један од централних знакова Алстромовог синдрома (Мендиороз, Бермејо, Марсхалф, Наггерт, Цоллин и Мартинез Фриас, 2008)..

Ово здравствено стање је углавном због значајне дистрофије кукова и очних трска (Мендиороз, Бермејо, Марсхалф, Наггерт, Цоллин и Мартинез Фриас, 2008)..

Мрежница је једна од есенцијалних структура ока. Он је осетљив на подражаје светлости и његова основна функција је да претвори ове информације у електричне сигнале, тако да их оптички нерв преноси у центре мозга (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).

Ова структура је формирана од разноврсних ћелија, међу њима налазимо чуњеве и штапове.

Конуси су дефинисани као фотоосетљиве ћелије: постоје чуњиће које могу детектовати црвену, плаву или зелену светлост. 

Са своје стране, штапови су одговорни за перцепцију светлости у условима слабог осветљења.

Учесталост патолошких фактора, као што су генетске промене, може да промени интегритет ћелија мрежнице што доводи до дистрофије и губитка функције фоторецептора (Хамел, 2005).

Код оних који су погођени Алстромовим синдромом, ова патологија се обично манифестује кроз друге секундарне болести (Мендоза Цаамал, Цастро Цоиотл, Виллануева Мендоза, Кофман Епстеин и Ривера-Вега, 2009):

• Прогресивни визуелни дефицит: оштрина вида се мало по мало губи повећањем биолошке старости пацијента. Најчешћа је дегенерација периферног вида коју прати централна.
• Фотогфобиа: могуће је идентификовати нетолеранцију на светлосне подражаје. Они који су погођени описују га као неугодно или болно осећање. Они морају да напредују ка потпуној нетолеранцији према светлости.
• Хоризонтални нистагмус: очи морају показати невољне, брзе и спазмодичне покрете у хоризонталној равни.
• Блинднесс: визуелни капацитет постаје потпуно изгубљен због претходно описаних знакова и развоја амаурозе.

Неке особе могу развити и различите ступњеве катаракте, тј. Непрозирност очних сочива (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Иако визуелне промене нису видљиве у време рођења, клинички ток је обично потпуно утврђен пре 15 месеци (Мендоза Цаамал, Цастро Цоиотл, Виллануева Мендоза, Кофман Епстеин и Ривера-Вега, 2009)..

Визија се мало по мало погоршава током прве и друге деценије живота. Уобичајено је да у фази адолесценције већ постоји ситуација тоталне сљепоће (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Сенсоринеурал деафнесс

Слух је још једна од области која је највише погођена Алстромовим синдромом (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

У тренутку рођења иу неонаталној фази, оштрина слуха представља нормалне или стандардне нивое, међутим, током прве деценије живота може се идентификовати прогресивни губитак слуха (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Код више од 70% дијагностикованих људи, сензоринурална глухоћа која утиче на оба уха је билатерално идентификована (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Термин сензинурална глувоћа односи се на губитак способности слушања који је резултат повреда које се налазе у унутрашњој гуши, у терминалима и влакнима слушног нерва. Слушни живци губе способност преноса сензорних стимуланса у мозак.

Степен глувоће варира међу онима који су погођени. Нека оболела деца имају благи или умерени губитак слуха који је озбиљно напредовао током завршне фазе детињства или почетка адолесценције (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Такође можемо идентификовати и друге врсте патологија као што су упале средњег уха (отитис медиа) (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Отхер алтератионс

Аудиторне и визуелне способности су централне карактеристике Алстромовог синдрома (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Когнитивно и интелектуално функционисање обично није захваћено, међутим, неки људи могу показати неке значајне одгоде у развоју (језичке вјештине, учење, итд.) (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Поред тога, можемо идентификовати и друге врсте медицинских компликација: гојазност, дијабетес типа ИИ, болест миокарда и различите функције на нивоу јетре, бубрега, плућа и урологији (Мартинез Фиас, Бермејо, Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

• Гојазност: Иако су величина и тежина при рођењу нормални, дјеца обољела од Алстромовог синдрома обично показују абнормално високу потребу за јелом (хиперфагија) која убрзано повећава тежину током прве године живота. труп, накупљање масти у грудима, абдомену, рукама и ногама.

• Дилатед цардиомиопатхи: код ове срчане патологије долази до дилатације и хипертрофије структура срца. Он ствара значајну слабост, што доводи до стања озбиљног затајења срца. Неки од секундарних симптома укључују тахипнеју, цијанозу, диспнеју или анорексију.
• Дијабетес типа ИИ: Иако је панкреас способан да производи инсулин, организам оболелих постаје отпоран на његово деловање. Појављује се недостатна апсорпција глукозе и долази до абнормалног и патолошког пораста у крвотоку. Неки од секундарних симптома укључују полиурију, полидипсију, између осталих. 
• Поремећаји јетрехепатично подручје може бити под утицајем повећања величине јетре (хепатомегалија) или повећања јетрених ензима. Могуће је да ове патологије напредују ка развоју цирозе и дисфункције јетре.
• Ренал алтератионсНајчешће манифестације укључују потешкоће у контроли мишића мокраћне бешике, уринарну инконтиненцију, између осталог. У неким случајевима могуће је идентификовати прогресивну дисфункцију бубрежне функције.
• Пулмонари алтератионсРеспираторне аномалије су повезане са респираторним инфекцијама као што су синуситис или бронхитис.

Узроци

Алстромов синдром је последица мутације гена АЛМС1 који припада хромозому 2 и налази се у региону 2п13-п12 (Мартинез Фиас, Бермејо, Родригуез Пинилла и Мартинез Фернандез, 2010).

Овај ген игра важну улогу у производњи биохемијских инструкција за производњу АЛМС1 протеина, чији ниски нивои узрокују губитак нормалне функције ткива и структура погођених Алстромовим синдромом (Генетицс Хоме Рефренце, 2016).

Дијагноза

Дијагноза синдрома се заснива на потпуној и исцрпној клиничкој евалуацији (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Најчешће коришћени дијагностички критеријуми у медицинској области указују на идентификацију визуелне дистрофије, сензоринуралне глувоће, кардиомиопатије, гојазности, бубрежне дисфункције и дијабетеса, између осталог (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Не постоји нити један тест који указује на присуство овог синдрома. Уобичајено је да се користе различити клинички тестови: електроретинограм, аудиометрија, магнетна резонанца, ехокардиограм, генетска анализа итд. (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Постоји ли третман за Алстромов синдром??

Не постоји лијек за Алстромов синдром (Шпањолски регистар Волфрамових синдрома, Брардт-Биедл и Алстром, 2012)

Најчешће коришћени терапијски приступ је симптоматски, фокусиран на контролу сензорних, срчаних и ендокриних промена (шпански регистар Волфрамових синдрома, Брардт-Биедл и Алстром, 2012)..

За побољшање визуелних и аудиторних промена могу се користити компензационе методе као што су сочива или кохлеарни имплантати (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Док је за лечење неких секундарних компликација, као што је дијабетес, основни фармаколошки третман (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Референце

1. Хамел, Ц. (2005). Дистрофија чуњева и штапа. Преузето са Орпханет.
2. Маринез Фриас, М., Бермејо, Е., Родригуез-Пинилла, Е., & Мартинез-Фернандез, М. (2010). Алстромов синдром: Карактеристике, дијагностичке и антиципаторне смјернице. Колаборативна шпанска студија конгениталних малформација.
3. Мендиороз, Ј., Бермејо, Е., Марсхалл, Ј., Наггерт, Ј., Цоллин, Г., & Мартинез Фриас, М. (2008). Приказ случаја са Алстромовим синдромом: клинички, молекуларни аспекти и дијагностичке и антиципаторне смјернице. Мед Цлин (Барц).
4. Мендоза Цаамал, Е., Цастро Цоиотл, Д., Виллануева Мендоза, Ц., Кофман Епстеин, С., & Ривера Вега, М. (2009). Алстромов синдром Извјештај мексичке породице, мултидисциплинарно управљање и преглед литературе. Рев Мед Хосп Ген.
5. НИХ. (2016). Алстромов синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
6. НИХ. (2016). Алстромов синдром. Преузето са МедлинеПлус.
7. НОРД (2016). Алстромов синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
8. РЕВБА. (2012). Информације за пацијента. ШПАНСКИ РЕГИСТАР СИНДРОМА, БАРДЕТ-БИЕДЛ, АЛСТРОМ.