Симптоми, узроци и терапија леукоенцефалопатије

Тхе леукоенцефалопатија је име дато сваком поремећају који утиче на белу материју мозга, без обзира на њене узроке.

Бела супстанца или бела материја је део централног нервног система чији су нервне ћелије прекривене супстанцом која се зове мијелин.

Миелин се састоји од слојева липопротеина који промовишу пренос нервних импулса дуж неурона. То значи да информације преко нашег мозга путују много брже.

Може се десити да, услед наследних фактора, миелин, једном развијен, почне да се дегенерише (што је познато као леукодистрофија). Док се ти услови у којима се појављују проблеми у формирању мијелина називају демијелинизирајуће болести.

Међутим, упркос научним достигнућима, чини се да више од 50% пацијената са наследном леукоенцефалопатијом остаје недијагностиковано. Због тога се откривају нови типови и точнији начини дијагностиковања.

Леукоенцефалопатије такође могу настати из стечених узрока као што су инфекције, неоплазме или токсини; и може се појавити у било ком тренутку живота, од неонаталних фаза до одраслог доба.

Без обзира на узрок, то доводи до разних симптома као што су когнитивни дефицити, напади и атаксија. Поред тога, они могу остати статични, побољшати се временом или се мало по мало погоршати.

Што се тиче преваленције леукоенцефалопатије, због различитих врста које покрива, она још није успостављена. У зависности од врсте стања са којим се суочавамо, може бити мање или више учестало. Иако генерално, ове болести нису широко распрострањене.

Узроци леукоенцефалопатије

Будући да су леукоенцефалопатије било које стање у којем је захваћен дио бијеле твари, стечен или наслијеђен, узроци су врло бројни.

Поред тога, постоје различити типови енцефалопатије према њиховим узроцима и карактеристикама оштећења. Тако да сваки узрочни фактор генерише другачији тип оштећења у белој материји, што као последицу има различите симптоме.

Стања која могу изазвати леукоенцефалопатију су веома различита:

- Генетско наслеђивање: постоји низ генетских мутација које се могу наслиједити од родитеља до дјеце и које олакшавају појаву леукоенцефалопатије. Аутосомно доминантна церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) би била пример, пошто је произведена укључивањем гена Нотцх3.

Постоје аутори који дегенерацију беле материје називају генетским факторима "леукодистрофије". Међутим, понекад разлика између услова који имају генетске узроке и оних који су стекли узроке није потпуно јасна. У ствари, постоје услови у којима болест може настати из оба типа узрока.

- Вирус: утврђено је да се леукоенцефалопатије могу развити ако организам није у стању да се бори против одређеног вируса, због неке аномалије или слабости имуног система.

То се дешава у прогресивној мултифокалној леукоенцефалопатији, која се јавља због присуства ЈЦ вируса. Постоје и случајеви у којима се чини да је вирус вируса болест узрокован погоршањем бијеле материје, као што је то случај са Ван Богаертом склерозирајућом леукоенцефалопатијом..

- Васкуларни проблеми: неки мождани удари, хипертензија или исхемијска хипоксија енцефалопатија (недостатак кисеоника или проток крви у мозгу новорођенчета), могу да утичу на интегритет беле материје мозга.

- Тровање, злоупотреба дроге или дроге

- Третмани за хемотерапију као што је радиотерапија, могу изазвати лезије у белој материји које се прогресивно повећавају. То су: цисплатин, 5-флуороурцил, 5-флораурацил, левамисол и Ара-Ц.

Постоје аутори који дијеле узроке леукоенцефалопатије у 5 група: упална, неинфективна, упална, инфективна, токсично-метаболичка, исхемијска и трауматска хипоксична (Ван дер Кнаап и Валк, 2005).

Међутим, понекад одређене болести не одговарају специфичним категоријама, јер могу имати више различитих узрока у исто вријеме.

Општи симптоми

- Код дјеце, карактеристичан образац развоја вјештина и способности. Састоји се од периода нормалног развоја након којег слиједи стагнација у стицању вјештина, и на крају, смањење или регресија. Други знак је да се то дешава након повреда, инфекција или оштећења мозга.

- Напади или епилептички напади.

- Прогресивна спастичност, или све ригиднији и напетији мишићи.

- Атаксија или потешкоће у координацији покрета који имају неуролошко поријекло.

- Недостатак равнотеже узрокује проблеме при ходању.

- Когнитивни дефицити или когнитивна спорост у процесима пажње, памћењу и учењу.    

- Тешкоће са видом Често утичу на рожњачу, ретини, лећи или оптичком нерву.

- Код неке деце са леукоенцефалопатијом, обим лобање је већи од нормалног, нешто што се зове макроцефалија.

- Узастопне епизоде ​​удараца или удараца.

- Раздражљивост.

Типови

Постоје многе болести које се могу укључити у термин леукоенцефалопатија. Неки од њих су:

- Аутосомна доминантна церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) или церебрална микроангиопатија.

То је наследна болест која производи вишеструке церебралне инфарктове у мањим артеријама, утичући на део беле материје у мозгу. Први симптоми се јављају преко 20 година старости и састоје се од мигрена, психијатријских поремећаја и честих цереброваскуларних незгода.

- Леукоенцефалопатија са еванесцентном белом супстанцом

Такође се зове инфантилна атаксија са хипомијелинацијом централног нервног система (ЦАЦХ)..

То је аутосомно рецесивно наследно стање. То значи да се појављује када оба родитеља пренесу исту генетску мутацију свом дјетету. Мутација се може наћи у било којем од ових 5 гена: ЕИФ2Б1, ЕИФ2Б2, ЕИФ2Б3, ЕИФ2Б4 или ЕИФ2Б5.

Обично се дијагностикује у дјетињству између 2 и 6 година, иако је било случајева појаве у одраслој доби.

Симптоми су церебеларна атаксија (губитак контроле мишића услед погоршања церебелума), спастичност (абнормална напетост мишића), епилепсија, повраћање, кома, проблеми кретања, па чак и грозница..

- Прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија

Појављује се код људи са значајним недостатком имунолошког система, јер није у стању да заустави вирус ЈЦ. Његова активност изазива много прогресивних малих лезија које узрокују церебралну демијелинацију.

Као што име сугерише, симптоми се јављају прогресивно и састоје се од когнитивног оштећења, губитка вида услед захваћености окципиталног режња (део мозга који учествује у виду) и хемипарезе. Такође се обично повезује са оптичким неуритисом.

- Леукоенцефалопатија са аксоналним сфероидима

То је наследно стање које долази од мутација у ЦСФ1Р гену. Симптоми повезани са тим су тремор, конвулзије, укоченост, атаксија хода, прогресивно погоршање меморијских и извршних функција, и депресија..

- Сцлеросинг Леукоенцепхалопатхи би Ван Богаерт

То је демијелинација мождане коре која се јавља неколико година након вируса оспица. Симптоми се састоје од спорог и прогресивног неуролошког погоршања које изазива проблеме са очима, спастичност, промене личности, осетљивост на светлост и атаксију..

- Токсична леукоенцефалопатија

У овом случају, губитак беле материје је последица гутања, инхалације или интравенске ињекције одређених лекова или лекова, као и изложености токсинима из околине или третманима хемотерапије..

Може се појавити и због тровања угљен моноксидом, тровања етанолом, гутања метанола, етилена или екстазија.

Симптоми овисе о сваком отрову, о количини примљеног, времену излагања, повијести болести и генетици. Обично постоје потешкоће у пажњи и памћењу, проблеми равнотеже, деменција и чак смрт.

У многим од ових случајева, ефекти се могу преокренути када се уклони токсични узрок проблема.

- Мегаенцефалична леукоенцефалопатија са субкортикалним цистама

То је аутосомно рецесивно генетско стање изазвано мутацијама у МЛЦ1 и ХЕПАЦАМ генима. Истиче се макроцефалија (прекомерно развијена лобања) у младом добу, ментално пропадање и прогресивни моторички, епилептички напади и атаксија.

- Хипертензивна леукоенцефалопатија

То је дегенерација беле материје због наглог пораста крвног притиска. Изазива акутно конфузно стање, поред главобоље, грчева и повраћања. Крварења се често јављају у мрежници ока.

Може се ефикасно лечити антихипертензивним лековима.

- Реверзибилни постериорни леукоенцефалопатијски синдром (РПЛС)

Симптоми повезани са овим синдромом су губитак вида, напади, главобоље и збуњеност.

Разни узроци могу узроковати, као што је малигна хипертензија (врло брзо и нагло повећање крвног притиска, системски еритематозни лупус, еклампсија (конвулзије или кома код трудница повезаних с хипертензијом), или одређени медицински третмани који сузбијају активност имуног система (као што су имуносупресивни лекови, као што је циклоспорин).

У скенирању мозга можете видети едем, то јест, неуобичајену акумулацију течности у ткивима.

Симптоми обично нестају након неког времена, иако проблеми са видом могу бити трајни.

Дијагноза леукоенцефалопатије

Ако се појаве симптоми као што су напади, моторне потешкоће или недостатак координације покрета, вероватно је да здравствени радник одлучи да изврши скенирање мозга.

Једна од најбољих неуроимагинг техника је магнетна резонанца, од које се могу добити квалитетне слике мозга захваљујући излагању магнетним пољима..

Ако се на овим сликама примећују одређени обрасци оштећења који се налазе у белој материји мозга, специјалиста може закључити да постоји леукоенцефалопатија..

Препоручљиво је обавити офталмолошки преглед, јер, како кажу, очи су прозор у наш мозак. Треба имати на уму да су абнормалности или офталмолошке промене веома честе у леукоенцефалопатијама.

Такође је неопходно неуролошко испитивање да би се открило постојање прекомерне спастичности мишића или напетости, може се јавити хипотонија (управо супротно)..

Под одређеним условима, као што је прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија, може се извршити анализа цереброспиналне течности. Техника се назива ПЦР (Полимерасе Цхаин Реацтион), и изводи се да би се открио ЈЦ вирус; што је узрок ове болести.

Третман

Третман ће се фокусирати на основне узроке који су проузроковали оштећење бијеле твари. Како су узроци веома разноврсни, различити су и различити третмани.

Према томе, ако фактори који су проузроковали болест имају васкуларно порекло или су повезани са хипертензијом, задржавање истог може бити од велике помоћи..

За леукоенцефалопатије чији је узрок имунодефицијенција, лечење ће се фокусирати на преокретање овог стања, као што је употреба антиретровирусних лекова у ХИВ-у..

Ако је, напротив, то због излагања токсинима, дрогама или дрогама; најбољи начин за опоравак је прекид контакта са овим супстанцама.

Такође је препоручљиво допунити третман узрока леукоенцефалопатије другим симптомима који служе за ублажавање постојећих оштећења. Односно, неуропсихолошка рехабилитација ради на когнитивном погоршању, психолошкој помоћи пацијенту да се емоционално носи са њиховом ситуацијом, физичком обуком за побољшање мишићног тонуса, итд..

Ако се леукоенцефалопатија појави услед наслеђених генетских мутација, третмани ће бити усмерени на спречавање напредовања болести, побољшање квалитета живота особе и друге превентивне методе..

Облик превенције може бити генетски тест ако су други рођаци претрпели било које од ових стања. Проверити да ли сте носилац било које генетске абнормалности повезане са леукоенцефалопатијама које се могу пренети на будућу децу.

Референце

1. Абарца Баррига, Хуго Хернан, Цастро Мујица, Мариа дел Цармен, & Галлардо Југо, Бертха Елена. (2013). Мегаленцефална леукоенцефалопатија са субкортикалним цистама (Ван дер Кнаапова болест). Цубан Јоурнал оф Педиатрицс, 85 (1), 106-111.
2. Деборах, Л. &. (2012). Клинички приступ леукоенцефалопатијама. Семинарс ин Неурологи, 32 (1): 29-33. 
3. Диференцијална дијагноза МС (ИИ). (13. јун 2013). Добијено од емпреса.
4. Филлеи, Ц.М. (с.ф.). Леукоенцефалопатија, раздвајање и когнитивна неуронаука. Преузето 26. октобра 2016. из Тоуцхнеурологи.
5. Хипертензивна леукоенцефалопатија. (с.ф.). Преузето 26. октобра 2016. из Википедије.
6. Леукоенцефалопатија. (с.ф.). Преузето 26. октобра 2016. из Википедије.
7. Марјо С. ван дер Кнаап и Јаап Валк, едс. (2005). Магнетна резонанца мијелинације и мијелинских поремећаја, 3. изд. Нев Иорк: Спрингер.
8. Питања преживјелих: Леукоенцефалопатија. (17. април 2011). Преузето из Пед-Онц Ресоурце Центра.