Објави:
Симптоми Сотос синдрома, узроци, третман
Тхе Сотос синдром о "Церебрални гигантизам" у генетској патологији коју карактерише претерани физички раст у првим годинама живота (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Конкретно, ово здравствено стање је један од најчешћих поремећаја раста (Баујат & Цромиер-Даире, 2007)..
Клинички знаци и симптоми ове патологије варирају од једног до другог појединца, међутим, постоји неколико карактеристичних налаза: атипичне црте лица, претјерани физички раст (прекомјерни раст) током дјетињства и интелектуалних поремећаја или когнитивних поремећаја (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Поред тога, многе од оболелих особа такође представљају још једну серију медицинских компликација као што су конгениталне аномалије срца, конвулзивне епизоде, жутица, бубрежне аномалије, проблеми у понашању, између осталог (Лапузина, 2010)..
Сотос синдром има генетску природу, већина случајева је последица мутације гена НСД1, лоцираног на хромозому 5 (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..
Дијагноза ове патологије утврђује се фундаментално кроз комбинацију клиничких налаза и генетичких студија (Лапузина, 2010).
Што се тиче третмана, тренутно не постоји специфична терапијска интервенција за сотос синдром. Генерално, медицинска пажња ће зависити од клиничких карактеристика сваког појединца (Асоциацион Еспанола Синдроме де Сотос, 2016).
Опште карактеристике Сотос синдрома
Сотос синдром, такође познат као церебрални гигантизам, је синдром класификован у поремећаје прекомерног раста (Цортес-Саладелафонт ет ал., 2011).
Ова патологија је први пут систематски описана од стране ендокринолога Јуана Сотоса 1964. године (Таттон-Бровн и Рахман, 2007).
У првим медицинским извештајима описане су главне клиничке карактеристике 5 деце са прекомерним растом (Лапузина, 2010): брз раст, генерализовано кашњење у развоју, одређене црте лица и друге неуролошке промене (Сотос и сар., 1964, Пардо де Сантиллана и Мора Гонзалез, 2010).
Међутим, до 1994. године, када су Цоле и Хугхес установили главне дијагностичке критеријуме за Сотосов синдром: карактеристичан изглед лица, прекомерни раст током детињства и проблеми у учењу (Таттон-Бровн и Рахман, 2007).
Тренутно је описано на стотине случајева, на тај начин можемо знати да је физички изглед дјетета погођеног Сотосовим синдромом: висина већа од очекиване за њихов спол и доб, велике руке и ноге, периметар кранијални нерв са превеликом величином, широко чело и латерално слијегање (Пардо де Сантиллана и Мора Гонзалез, 2010).
Статистика
Сотос синдром се може јавити код 1 од 10.000-14.000 новорођенчади (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Међутим, права преваленција ове патологије није тачно позната, јер се варијабилност њених клиничких карактеристика често мијеша са другим медицинским стањима, па је вјероватно да није исправно дијагностикована (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Различите статистичке студије показују да стварна учесталост Сотосовог синдрома може достићи цифру од 1 на 5000 јединки (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Иако се Сотосов синдром обично сматра ретком или ретком болешћу, то је један од најчешћих поремећаја зарастања (Шпанско удружење Сотос синдрома, 2016)..
С обзиром на посебне карактеристике, Сотосов синдром може захватити мушкарце и жене у истом омјеру. Поред тога, то је здравствено стање које се може појавити у било којој географској области и етничкој групи (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Знаци и симптоми
Неколико истраживања, кроз анализу стотина оболелих, описало је и систематизовало најчешће знакове и симптоме Сотос синдрома (Лапузина, 2010):
- Клинички налази су присутни у 80% -100% случајева: периметар лубање изнад просека (макроцефалија); издужена лобања (долицхоцепхали); промене и структурне малформације у централном нервном систему; испупчење или истакнуто чело; линија високог капиларног рођења; ружичасти изглед на образима и носу; хигх палате; висина и повећана тежина; убрзан и / или претјеран раст током фазе дојенчета; велике руке и ноге; абнормално смањен тонус мишића (хипотонија); распрострањено кашњење у развоју; лингвистичке измене.
- Клинички налази су присутни у 60-80% случајева: коштана старост већа од биолошке или природне; рана ерупција зуба; кашњење у стицању финих моторичких вештина, увртање палпебралних пукотина; брада окренута и истакнута; ЦИ испод нормалног опсега; потешкоће у учењу, сколиоза; рекурентне инфекције респираторног тракта; промене и поремећаји у понашању (хиперактивност, језички поремећаји, депресија, анксиозност, фобије, промена циклуса спавања и будности, раздражљивост, стереотипно понашање, итд.).
- Клинички налази присутни у мање од 50% случајева: абнормални процеси храњења и рефлукса; дислокација кука; страбизам и нистагмус; конвулзивне епизоде; конгениталне срчане болести; жутица, итд..
Конкретније, у наставку ћемо описати најчешће симптоме по погођеним подручјима (Пардо де Сантиллана и Мора Гонзалез, 2010, Лапузина, 2010):
Физичке карактеристике
У оквиру физичких промена, најрелевантнији клинички налази се односе на раст и развој, сазревање скелета, промене лица, срчане аномалије, неуролошке промене и неопластичне процесе..
Овергровтх
У већини случајева сотос синдрома, око 90% појединаца има величину и кранијални периметар изнад просека, односно изнад очекиваних вредности за њихов пол и старосну групу..
Од момента рођења, ове развојне карактеристике су већ присутне и, поред тога, стопа раста је абнормално убрзана, посебно у првим годинама живота..
Упркос вишој висини од очекиване, стандарди раста морају да се стабилизују у одраслој фази.
С друге стране, сазревање скелета и старост костију морају бити испред биолошке старости, тако да се морају прилагодити старосној доби.
Поред тога, код деце која пате од сотос синдрома, такође није неуобичајено посматрати рану стоматолошку ерупцију.
Цранио-фациал алтератион
Посебности лица су један од централних налаза у сотос синдрому, посебно код мале дјеце.
Најчешће карактеристике лица обично укључују:
- Црвенило.
- Недостатак косе у фронтално-темпоралним подручјима.
- Ниска капиларна линија рођења.
- Елеватед фронт.
- Нагињање палпебралних пукотина.
- Дуга и уска конфигурација лица.
- Брада је показала и испупчена или истакнута.
Иако су ове црте лица још увијек присутне у одраслој доби, с временом су склоније да буду суптилније.
Абнормалности срца
Вероватноћа присуства и развоја срчаних аномалија значајно се повећава у поређењу са општом популацијом.
Уочено је да око 20% особа које пате од Сотос синдрома имају неку врсту придружене срчане аномалије.
Неке од најчешћих срчаних промена су: интератријална или интервентрикуларна комуникација, перзистентни дуцтус артериосус, тахикардија итд..
Неуролошке промене
На структуралном и функционалном нивоу, откривено је неколико аномалија у централном нервном систему: вентрикуларна дилатација, хипоплазија цорпус цаллосум, церебрална атрофија, церебеларна атрофија, интракранијална хипертензија, између осталог..
Због тога је уобичајено да појединци са сотос синдромом имају значајну хипотонију, поремећај у развоју и координацију покрета, хиперлерелексију или конвулзивне процесе..
Неопластиц процессес
Неопластични процеси или присуство тумора присутни су у око 3% појединаца који пате од синдрома грожђа.
На овај начин су описани различити бенигни и малигни тумори који се односе на ову патологију: неуробластоме, карциноме, кавернозну хемангиому, Вилмсов тумор, између осталих.
Поред свих ових карактеристика, можемо наћи и друге типове физичких промена као што су сколиоза, реналне аномалије или тешкоће у исхрани.
Психолошке и когнитивне карактеристике
Генерализовано одлагање развоја, а посебно моторичких способности, један су од најчешћих налаза у Сотосовом синдрому..
У случају психомоторног развоја, уобичајено је посматрати слабу координацију и потешкоће у добијању финих моторичких способности.
Дакле, једна од најзначајнијих реперкусија лошег моторичког развоја је зависност и ограничење аутономног развоја.
Са друге стране, можемо приметити и евидентно кашњење изражајног језика. Иако обично разумију изразе, лингвистичке формулације или комуникацијске намјере нормално, они имају потешкоћа да изразе своје жеље, намјере или мисли.
С друге стране, на когнитивном нивоу откривено је да између 60 и 80% појединаца који пате од Сотас синдрома имају потешкоће у учењу или варијабле менталног инвалидитета од благе до мале.
Узроци
Сотос синдром је болест генетског порекла, због абнормалности или мутације гена НСД1 лоцираног на хромозому 5 (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Овај тип генетске промене је идентификован у око 80-90% случајева Сотас синдрома. У овим случајевима, обично се користи термин Сотос синдром 1 (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Суштинска функција гена НСД1 је да произведе различите протеине који контролишу активност гена који су укључени у нормалан раст, развој и сазревање (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Поред тога, недавно су идентификоване и друге врсте промена у вези са Сотосовим синдромом, посебно мутације НФКС гена, лоциране на хромозому 19. У овим случајевима, термин Сотос синдром 2 (Национална организација за Раре Дисордерс, 2015).
Сотос синдром има спорадичну појаву, углавном због генетских мутација Ново, међутим, откривени су случајеви у којима постоји облик аутосомно доминантног наслеђивања (Лапузина, 2010)..
Дијагноза
Тренутно, нису идентификовани специфични биолошки маркери који потврђују недвосмислену присутност ове патологије (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Дијагноза Сотос синдрома се заснива на физичким налазима уоченим у клиничким испитивањима (Баујат & Цромиер-Даире, 2007)..
Поред тога, други клинички тестови, као што су генетичке студије, рендгенске снимке старости костију или снимање магнетном резонанцом (Лапузина, 2010), обично се траже у случају клиничке сумње..
Што се тиче уобичајене старости за дијагнозу, оне обично варирају у зависности од случајева. Код неких особа, Сотасов синдром се открива након рођења, због препознавања црте лица и других клиничких карактеристика (Фондација за раст дјетета, 2016)..
Међутим, најчешћа је чињеница да се успостављање дијагнозе Сотасовог синдрома одлаже до тренутка када се уобичајене прекретнице у развоју почну одлагати или се појављују абнормално и измијењене (Фондација за раст дјетета, 2016)..
Третмани
Тренутно не постоји специфична терапијска интервенција за Сотос синдром, они би требали бити оријентисани на лијечење медицинских компликација које потичу из клиничког ентитета (Пардо де Сантиллана и Мора Гонзалез, 2010)..
Поред медицинског праћења, особе које пате од Сотос синдрома захтевају специфичну психо-едукативну интервенцију, због општег кашњења у развоју (Пардо де Сантиллана и Мора Гонзалез, 2010)..
У првим годинама живота и током дјететове фазе, програми ране стимулације, радне терапије, говорне терапије, когнитивне рехабилитације, између осталог, ће бити корисни за прилагођавање процеса сазријевања (Баујат & Цромиер-Даире, 2007).
Поред тога, у неким случајевима, појединци са Сотосовим синдромом могу развити различите поремећаје у понашању који могу довести до неуспјеха у школској и породичној интеракцији, уз ометање процеса учења. Због тога је потребна психолошка интервенција како би се развиле најприкладније и најефикасније методе рјешавања (Баујат & Цромиер-Даире, 2007)..
Сотос синдром није патологија која угрожава опстанак погођене особе, опћенито очекивано трајање живота није смањено у односу на опћу популацију (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..
Карактеристичне карактеристике Сотосовог синдрома обично се отклањају након првих фаза детињства. На пример, стопа раста има тенденцију да се успорава, а кашњења у когнитивном и психолошком развоју обично достижу нормалан опсег (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Референце
- Шпанско удружење Сотос синдром. (2016). ШТА ЈЕ СОТОС СИНДРОМ? Добија се од шпанског удружења Сотос синдром.
- Баујат, Г., & Цормиер-Даире, В. (2007). Сотос синдром. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес.
- Браво, М., Цхацон, Ј., Баутиста, Е., Перез-Цамацхо, И., Трујилло, А., & Гранде, М. (1999). Сотос синдром повезан са фокалном дистонијом. Рев Неурол, 971-972.
- Лапунзина, П. (2010). СИНДРОМ СОТОСА. Дијагностички протокол педијатара, 71-79.
- НИХ. (2015). Шта је Сотосов синдром? Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НИХ. (2016). Сотос синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
- НОРД (2015). Сотос синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- Пардо де Сантиллана, Р., и Мора Гонзалез, Е. (2010). Поглавље ИКС. Сотос синдром.
- Таттон-Бровн, К., & Рахман, Н. (2007). Сотос синдром. Еуропеан Јоурнал оф Хуман Генетицс, 264-271.