Симптоми, узроци, лијечење синдрома Охтахаре



Тхе Синдром охтахаре (СО), позната и као епилептична енцефалопатија у раном детињству, тип епилепсије коју карактеришу грчеви, епилептички напади отпорни на терапеутске приступе и озбиљно психомоторно кашњење (Ортега-Морено ет ал., 2014).

Овај тип епилепсије је карактеристичан по томе што је један од најскоријих, који се јавља у првим месецима живота, а такође је и један од најчешћих (Лопез, Варела и Марца, 2013).

На етиолошкој разини, ова патологија може бити узрокована разним догађајима, укључујући крварења, срчане ударе, асфиксију или структуралне промјене на нивоу мозга. Међутим, у више од 60% случајева не може се утврдити специфичан узрок (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007).

Што се тиче дијагнозе, у присуству напада и клиничке сумње на епилепсију, обично се користе разни дијагностички тестови као што су компјутеризована аксијална томографија (ЦАТ) или електроенцефалографија (ЕЕГ) (Паленциа и ЛЛанес, 1989)..

С друге стране, у смислу третмана, различити приступи обично немају позитивне резултате, обично се користе дозе витамина Б1, валпроичне киселине, вигабатрина, кетогене дијете итд. (Лопез, Варела и Марца, 2013).

Генерално, деца која пате од синдрома Охтахаре обично имају лошу медицинску прогнозу, умирући у кратком временском периоду. Међутим, постоје случајеви у којима они преживљавају, напредујући према Западном синдрому (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

Карактеристике синдрома охтахаре

Охтахарин синдром је врста епилептичне енцефалопатије, различитог порекла и зависна од старости, представљајући прве клиничке манифестације у пренаталном периоду (Позо Алонсо, Позо Лаузан и Позо Алонсо, 2003)..

Епилепсија је врста неуролошке патологије која углавном погађа централни нервни систем (Маио Цлиниц., 2015). У већини случајева то је болест са хроничним током који карактерише развој напада или епилептичких нападаја (Фернандез-Суарез, ет ал., 2015)..

Ови догађаји, резултат абнормалне активности мозга, карактеришу периоди необичних осјета и понашања, грчеви мишића, понашање, чак и губитак свести (Маио Цлиниц., 2015)..

Поред тога, сматра се да је епилепсија један од најчешћих неуролошких поремећаја у свету (Медина, 2015). Скоро 50 милиона људи пати од епилепсије широм света (Ворлд Хеалтх Организатион, 2016), међутим, Охтахарин синдром или инфантилна епилептична енцефалопатија је болест са ниском преваленцијом у општој популацији..

У случају ове патологије, термин енцефалопатија се користи специфично да означи различите поремећаје који мењају функционисање мозга и структуру (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2010)..

Неки аутори, као што су Авина Фиерро и Херандез Авина (2007), дефинирају епилептичну енцефалопатију као групу озбиљних пароксизмалних конвулзивних синдрома који обично започињу клинички ток у првим тренуцима живота или у раном детињству и који морају напредовати ка епилепсији. непопустљив који брзо иде ка смрти дотичне особе.

Тако су 1976. године Охтахара и његова група описали тип епилептичне енцефалопатије са раним почетком и повезаним са другим синдромима као што су Леннок-Гастаут ​​и Вестов синдром (Иелин, Алфонсо и Папазиан, 1999)..

Слично томе, Кларк је 1987. године, анализом 11 случајева, потврдио карактеристике ове болести и назвао га синдромом Охтахара (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

На овај начин, Вестов синдром је дефинисан кроз следеће карактеристике (Иелин, Алфонсо и Папазиан, 1999):

  • Почетак конвулзивних догађаја у раном детињству.
  • Тонично-спазмодичне конвулзије.
  • Напади отпорни на терапијски приступ.
  • Генерализовано кашњење у психомоторном развоју.
  • Медицинска прогноза мало нада.
  • Клиничка еволуција на Вестов синдром
  • Диверсе Етиологи

Коначно, тек 2001. године, када је Интернационална лига против епилепсије укључила Охтахара синдром као специфичан медицински ентитет, класификован у епилептичне енцефалопатије појаве у педијатријском добу (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007).

Статистика

Епилепсија је једна од најчешћих неуролошких патологија, око 50 милиона људи погођено је широм свијета (Свјетска здравствена организација, 2016).

Конкретно, неколико студија је процијенило његову преваленцију у отприлике 4-10 случајева на 1.000 становника (Фернандез-Суарез, ет ал., 2015).

Охтахарин синдром је тип епилепсије који је неуобичајен у општој популацији, а мало је случајева објављених у клиничким извештајима, где је већи проценат случајева у женској популацији (Иелин, Алфонсо и Папазиан, 1999)..

Према томе, са епидемиолошке тачке гледишта, синдром Охтахаре се сматра ретком болешћу, а преваленца је процењена на око 0,2-4% од укупног броја епилепсија у детињству (Павоне, Спалице, Полиззи, Париси и Руггиери). , 2012).

Знакови и симптоми

Главна карактеристика синдрома Охтахаре је приказ напада или епилептичних нападаја. Обично су кризе тоничне, међутим, миоклоничне су такође честе (Интернатионал Леагуе Агаинст Епилепси, 2016).

Уопштено, симптоми епилептичких напада варирају у зависности од специфичног етиолошког узрока и индивидуалног клиничког тока, јер се код неких људи чини да су одсутни неколико секунди, док други показују јак мишићни потрес..

Конкретно, у зависности од структурне експанзије и фокуса поријекла епилептичког исцједка, епилептички догађаји могу се класификовати као генерализовани и фокални (Маио Цлиниц., 2015)..

У случају Охтахариног синдрома, кризе су обично генерализоване природе, то јест, абнормални неуронски исцједак захвата све или већи дио можданих подручја (Маио Цлиниц., 2015)..

Иако постоје различити типови генерализованих нападаја (нападаји одсутности, тонички, атонски, клонични, миконички и тоничко-клонички нападаји), најчешћи су у Охтахарином синдрому тонички и миконични.

- Тонички нападиУ овом случају епилептичке нападе карактерише развој абнормално повећаног мишићног тонуса, односно значајне мишићне ригидности, нарочито у екстремитетима и леђима. Мишићна промена у многим случајевима доводи до пада погођене особе.

- Миоцлониц сеизурес: у овом случају епилептичке нападе карактерише присуство јаких мишићних трзаја, у ногама и рукама.

Поред тога, овај кардинални симптом се одликује својим неукротивим карактером, у већини случајева, класични фармаколошки и хируршки приступи који се користе у лечењу епилепсије обично не функционишу у Охтахарином синдрому..

Како је клинички ток?

Што се тиче појаве клиничких манифестација синдрома Охтахаре, напади и епилептички напади обично почињу да се манифестују у раним фазама живота (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

Конкретно, тоничко-миоклонични напади обично почињу да се манифестују у прва три месеца живота, међутим, у неким раним случајевима, то је већ видљиво за само 10 дана након рођења (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

Након рођења без инцидената и нормалног развоја у првим тренуцима живота, кризе се морају догодити на акутан и изненадан начин (Паленциа и Лланес, 1989).

Према томе, ови тоничко-миоклонични догађаји обично трају око 10 секунди и, штавише, могу се јавити током фазе спавања или током дана у будном стању (Лопез, Вареа и Марца, 2013)..

Нормално, због медицинских компликација и развоја озбиљне неуролошке афектације (структуре и функционалности), клинички ток Охтахара синдрома мора еволуирати у медицинску прогнозу од лошег до недовољног (Беалд, Цхериан и Мосхе, 2012).

Већина људи који пате од Охтахариног синдрома умире током првог дијела дјетињства, међутим, у другим случајевима, ово здравствено стање еволуира у Вестов синдром (Беалд, Цхериан и Мосхе, 2012).

Које су клиничке импликације нападаја у синдрому Охтахаре?

Деца са синдромом Охтахаре имају генерализовану неразвијеност можданих хемисфера, производ догађаја и епилептичких пражњења (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Као последица тога, велики део погођених ће показати значајно кашњење у психомоторном развоју, посебно наглашено у стицању нових вештина и моторичких способности у раном детињству (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Поред тога, када се овај медицински ентитет развије у Вестов синдром, неке од следећих могу се додати горе наведеним симптомима:

- Инфантилни грчеви: потресање тела које карактерише тотална флексија, ригидност у екстремитетима и лумбално издужење (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

- Хипсаррхитхмиа: овај догађај је дефинисан као узорак церебралног електричног пражњења апсолутног поремећаја, карактерисан пражњењем спорих таласа, шиљака и оштрих таласа са потпуним одсуством хемисферичне синхронизације (Цлиница де ла Универсидад де Наварра, 2015)

- Регресија моторичких способностиПоред изражене потешкоће у стицању неких вештина везаних за координацију мишића или контролу добровољних покрета, у многим случајевима може доћи до губитка способности осмеха, држања главе, усправљања стајања или седења. Епилепсија, 2016).

- Мишићна парализа: могућ је развој диплегије, квадриплегије или тетраплегије.

- Мицроцепхали: развој редукованог кранијалног периметра у поређењу са појединцима исте старосне групе и пола.

Узроци

Етиологија епилептичних енцефалопатија, као у случају Охтахариног синдрома, веома је разнолика (Лопез, Вареа и Марца, 2013).

Међутим, неке од најчешћих укључују присуство или развој структуралних промена у централном нервном систему (ЦНС), патологије метаболичке природе или промене генетске природе (Лопез, Вареа и Марца, 2013)..

У случају генетских аномалија, испитивање неких случајева показало је присуство мутације гена СТКСБП1 повезаног са клиничким током ове патологије (Беалд, Цхериан и Мосхе, 2012).

Дијагноза

Тренутно не постоји специфичан тест или тест који указује на његово присуство недвосмислено, дакле, дијагностички протокол који следи код Охтахара синдрома је сличан другим врстама епилептичких поремећаја..

У клиници, поред проучавања симптоматологије и карактеристика нападаја и конвулзија, могу се користити неки комплементарни тестови као што су магнетна резонанца, електроенцефалографија, компјутеризована томографија, неуропсихолошки преглед или генетска студија (Национални институт за неурологију). Поремећаји и мождани удар, 2015).

Третман

Третман који се користи у синдрому Охтахаре у основи се заснива на комбинацији различитих лекова који се користе у другим типовима епилептичких патологија (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

Према томе, неки од приступа користе: фенобарбитал, валпроичну киселину, клоназепам, мидазолан, вигабатрин, топирамат, између осталих (Авина Фиерро и Хернандез Авина, 2007)..

Такође, покушавамо да користимо и друге врсте интервенција које се односе на стероидну терапију, хирургију, дијететску терапију или лечење метаболичких промена (Епилепи Фоундатион, 2016)..

Међутим, већина њих нема благотворан ефекат у контроли нападаја и прогресији патологије. С временом нападаји постају рекурентни и праћени су озбиљним оштећењем физичког и когнитивног развоја (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Референце

  1. Авина Фиерро, Ј., & Хернандез Авина, Д. (2007). Рано инфантилна епилептична енцефалопатија. Опис случаја Отахара синдрома. Рев Мек Пдиатр, 109-112.
  2. Беал, Ј., Цхериан, К., & Мосхе, С. (2012). Епилептичке енцефалопатије раног почетка: синдром Отхаре и рана миоклонична енцефалопатија. Пеадиатриц Неурологи, 317-323.
  3. ЕФ. (2016). Синдром Охтахаре Преузето из Фондације за епилепсију.
  4. ИЛАЕ. (2016). ОХТАХАРА СИНДРОМЕ. Преузето из Интернатионал Леагуе Агаинст Епилепси.
  5. Лопез, И., Варела, Кс., & Марца, С. (2013). Епилептички синдроми у дјеце и адолесцената. Рев. Мед. Цоунтс, 915-927.
  6. НИХ. (2015). Синдром Охтахаре Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
  7. Ортега-Морено, Л., Гиралдез, Б., Верду, А., Гарциа-Цампос, О., Санцхез-Мартин, Г., Серратоса, Ј., & Гуерреро-Лопез, Р. (2015). Нова мутација гена СТКСБП1 код пацијента са не-лезијским синдромом Охтахаре. Рев Неурол.
  8. Паленциа, Р., & ЛЛанес, П. (1989). Рано инфантилна епилептичка енцефалопатија (синдром Охтахаре). Бол Педиатр, 69-71.
  9. Павоне, П., Спалице, А., Полиззи, А., Париси, П., & Руггиери, М. (2012). Синдром Охтахаре са нагласком на недавна генетска открића. Браин & Девелопмент, 459-468.
  10. Иелин, К., Алфонсо, И., & Папазиан, О. (1999). Синдром Охтахаре. Рев Неурол, 340-342.