Симптоми, узроци и лијечење Синдрома Кузњецког

Тхе Кузниецки синдром То је врло риједак неуролошки поремећај који погађа церебрални кортекс (најудаљенији дио мозга). Име је добила од неуролога Рубена Кузњецкија, који је описао своје знакове и симптоме 1991. године.

То је део малформација кортикалног развоја (МДЦ), који је подтип полимикрогрије. Ово се односи на стање у којем мозак има више набора него што је нормално, док има врло плитке бразде.

Чини се да настаје због проблема у развоју мозга током ембрионалне фазе, а неки случајеви имају породичну историју, док се други јављају спорадично. То се већ може видети на рођењу, мада се у другим приликама види касније у детињству.

Углавном га карактеришу когнитивне промене, напади и дефицити у функционисању мишића уста и језика..

Узроци Кузниецки синдрома

Као што смо рекли, чини се да је то због проблема миграције неурона у ембрионској фази појединца, који узрокују промене у развоју мождане коре..

Миграција неурона је процес у коме неуробласти (или ембрионске ћелије које ће постати неурони и глијалне ћелије) путују од герминалног матрикса до церебралног кортекса, организујући се у различитим слојевима. Свака ћелија прима инструкције да се позиционира на одређеном месту у мозгу.

Како се многи проблеми могу појавити током овог процеса, конкретан корак у којем је неуспјех у Кузниецки синдрому још увијек непознат.

Познато је само да проблем лежи у миграцији неурона, која производи абнормално повећање броја вијуга (набора) и већу дубину жлебова на странама две хемисфере (Силвио фисуре). Пукотина Роланда такођер може бити погођена. Ове промене се могу посматрати кроз скенирање мозга.

У већини случајева овај синдром се јавља спорадично, док у другим ретким случајевима изгледа да има наследни образац, аутосомно рецесивног типа. Што значи да може бити узроковано неким генетским утицајем, када прими исту мутацију гена и од мајке и од оца.

Преваленција

Овај случај је врло риједак, и због недавног открића, његова преваленција још није процијењена. Познато је да изгледа да једнако утиче на мушкарце и жене.

Симптоми

Неки се већ појављују током првих 6 месеци живота, док се различити облици епилепсије обично јављају између 2 и 12 година. Може имати различите гравитације и може се манифестовати као блага дисартрија или потпуно одсуство језика. Исто се може догодити и са когнитивним развојем.

- Делимична парализа мишића са обе стране лица (диплегија), вилице, језика и грла; што узрокује проблеме за говор (дизартрију), жвакање и гутање (дисфагија). То је зато што се мишићи не могу правилно контролисати.

- Мали језички развој, са израженим изразом и сачуваним разумевањем.

- Често се повезује са кортикалном псеудобулбарном парализом.

- Може доћи до изненадних и невољних грчева мишића лица.

- Спорадични напади.

- Епилепсија: карактерише се неконтролисаним електричним пражњењем неурона који узрокују невољне контракције мишића, сензорне поремећаје и губитак свести. Изгледа да су генерализованог типа (утичу на обе хемисфере).

- ЕЕГ: ненормалан.

- Интелектуална неспособност од благе до тешке.

- Кашњење у физичком, моторичком и менталном развоју.

- Мањи или меки неуролошки знаци.

- У нешто старијој деци постоји сијалореја: глас у носу, неспособност да се сиса слаткиш или имитира покрете језиком (Вакуеризо Мадрид ет ал., 1996).

- Бихевиорални или агресивни поремећаји.

- У 30% пацијената које је посматрао Бурнео (2002), пронађене су малформације као што су вишеструки артрогрогпос, микрогнатија или синдактилија, између осталих.

Дијагноза

Ако постоје ране потешкоће у проблемима усисавања или храњења због оро-фаринго-глоссес дисфункција, прекомерне пљувачке или спорог кретања лица, боље је да одете лекару да проверите постојање болести.

Најбољу дијагнозу можемо добити потпуним физичким прегледом, детаљном клиничком историјом и неуролошком процјеном.

За дефинитивну дијагнозу препоручује се преглед мозга кроз неке од следећих тестова:

- Електроенцефалографија (ЕЕГ), снимање електричних импулса мозга. Деца са овим синдромом имају узорке можданих таласа типичних за епилепсију.

- Компјутеризована томографија (ЦТ).

- Магнетна резонанца (МР), која је дефинисана као најприкладнија у овом случају.

Детекција путем ових техника мицрополигириа, са површинама задебљаним у церебралном кортексу и постојањем глатких површина у роландским и силвиан подручјима, заједно са другим симптомима, указују на дијагнозу Кузниецки синдрома..

Код дјеце која би требала усвојити говор, важно је испитати језик и постојање дизартрије. Такође би анализирали да ли постоје потешкоће у емитовању одређених самогласника или специфичних звукова.

Превенција и лечење

Рана интервенција је од суштинског значаја, тако да они који су погођени овом болешћу могу имати живот на задовољавајућем нивоу.

Третман ће зависити од знакова и симптома који се појављују код сваког појединца. Главни циљ је да се ублаже негативни ефекти које је болест произвела, што је неопходан координирани напор групе специјалиста који укључују: педијатре, неурологе, неуропсихологе, физиотерапеуте, па чак и хирурге.

Интервенције ће укључити ове аспекте:

- Рехабилитација језика.

- Бави се моторним дефицитима.

- Радна терапија, са циљем да пацијент буде што зависнији, да функционише без проблема у активностима свакодневног живота.

- Антиепилептичка терапија: за особе оболеле од различитих типова епилепсије типичних за овај синдром, који се састоји од примене антиепилептичких лекова. Бебе могу имати оно што је познато као инфантилни спазам или Вестов синдром, за који се показало да се у неким случајевима ефикасно лечи путем хормона кортикотропина..

- Цаллосотомија: у случајевима када фармаколошко лечење није ефикасно за епилепсију (интрацтабле епилепси), може се размотрити хируршко уклањање одређених делова мозга, као што је цорпус цаллосум..

Ово је у многим случајевима показало смањење нападаја и практично потпуну супресију атоничних криза, уз побољшање социјалног понашања ових пацијената (Бурнео, 2002)..

Референце

1. Билатерал перисилвиан полимицрогириа. (7. јун 2015. године). Преузето из Центра за информације о генетским и ретким болестима (ГАРД).
2. Бурнео, Ј.Г. (2002). Кузњецков синдром. Јоурнал оф Неуро-Псицхиатри; 65: 217-222.
3. Билатерални конгенитални перисилвиански синдром. (с.ф.). Преузето 16. јуна 2016. године, из Националне организације за ретке поремећаје (НОРД).
4. Рубен Кузниецки. (с.ф.). Преузето 16. јуна 2016. из Википедије.
5. Вакуеризо Мадрид, Ј., Цатала Рубио Ј.М., Гомез Мартин, Х., Цардеса Гарциа, Ј.Ј., Гуиллем Лануза, Ф. (1996). Конгенитални билатерални перисилвијски синдром: Допринос два нова случаја. Ан Есп Педиатр, 44:617-619.