Типови прогере, узроци, третмани



Услови прогериа или се прогероидни поремећаји користе за упућивање на низ болести које узрокују прерано и / или убрзано старење код дјеце и одраслих (Национални институти за здравље, 2015).

Упркос чињеници да су у медицинској и научној литератури описане различите патологије, најчешћи су Хутцхинсон-Гилфордов синдром (ХГПС) - клинички облик детињства - и Вернер-ов синдром (СВ) - клинички облик за одрасле (Сањуанело и Отеро, 2010).

На етиолошком нивоу, поремећаји повезани са прогеријом углавном се односе на генетске факторе, односно на специфичне мутације.

Иако клинички ток ове врсте патологија варира, у зависности од специфичне болести оболеле особе, све од њих карактерише присуство знакова и физиолошких симптома прераног старења (Генетицс Хоме референце, 2016).

Дијагноза се обично поставља на основу клиничких карактеристика које су компатибилне са погоршањем и убрзаним старењем и, с друге стране, генетичком анализом потврде (Прогериа, 2013)..

Што се тиче лечења, лек за прогерије још није пронађен, тако да су све интервенције усмерене ка лечењу медицинских компликација (Прогериа, 2013)..

Поред тога, прогрерије су повезане и са значајним смањењем квалитета очекиваног трајања живота, углавном због брзог физичког и когнитивног погоршања погођене особе..

Карактеристике прогерије

Као што смо раније навели, идентификована је група патологија које карактерише развој прераног старења (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2015).

Иако се појмови прогероидни или прогериароидни поремећаји генерално користе, у неким случајевима, потоњи је ограничен на Хутцхинсон-Гилфордову болест, која посебно погађа дјечју популацију (Гхосх и Зхоу, 2014)..

Старење у биолошком процесу који је део нормалног развоја, који се одликује развојем различитих биолошких и психолошких промена везаних за опадање физичког и когнитивног интегритета (Актива, 2016).

Генерално, процеси повезани са старењем почињу да почињу након што достигну максималну физичку зрелост, око 18-22 године старости, међутим, они не постају очигледни до каснијих фаза (Имовина, 2016).

Стога, у одсуству других типова патологија, спољашњи знаци старења су обично очигледни око 40 година старости, експоненцијално напредујући према напреднијим годинама (Јаегер, 2011).

Према томе, у зависности од подручја, физичке промене које су највише повезане са старењем обично укључују аномалије у сензорним системима (смањена оштрина вида, слушна, окусна и мирисна осетљивост, итд.), Органски системи (смањење у мишићна и коштана маса, смањење ефикасности кардиоваскуларног и респираторног система, итд. (средства, 2016).

У том смислу, у присуству различитих генетских промена, могуће је да све те физиолошке промене почну да се појављују унапред, у детињству, адолесценцији или одраслој доби, као што је случај са прогероидним поремећајима..

Фрекуенци

Преурањени поремећаји старења не сматрају се честим медицинским стањем у општој популацији (Гхосх и Зхоу, 2014).

Иако нису познати сви специфични генетски фактори, ове патологије су производ генетских промена, производ наследне трансмисије као и де ново мутација (Гхосх и Зхоу, 2014)..

На одређеном нивоу не постоје статистички подаци о преваленцији и учесталости прогероидних поремећаја у цјелини.

Које су најчешће прогерије?

У оквиру ове области описане су различите болести повезане са прераним старењем.

У овом случају, описат ћемо два најчешћа, која се односе на дјецу и одрасле: Хутцхинсон-Гилфордов синдром (ХГПС) - клинички облик у дјетињству - и Вернер-ов синдром (СВ) - клинички облик за одрасле.-.

1 - Хутцхинсон-Гилфордов синдром (ХГПС)

Хутцхинсонов синдром је поремећај генетског поријекла који производи убрзано старење код дјеце прве двије године живота (Маио Цлиниц, 2014).

Ова патологија се може појавити у медицинској литератури на коју се упућује као:

  • Синдром Хутцхинсон-Гилфорд прогериа
  • Хутцхинсон-Гилфордов синдром
  • Синдром прераног старења
  • Напредак
  • Прогериа инфант (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)

Цлиницал Цхарацтеристицс

Иако симптоми и клинички ток Хутцхинсон-Гилфордовог синдрома могу значајно варирати међу погођеним појединцима, у већини случајева постоје неке заједничке карактеристике (Маио Цлиниц, 2014, Национална организација за ретке поремећаје, 2016). ):

Генерално, деца се рађају без специфичних и очигледних клиничких карактеристика ове болести, међутим, око 24 месеца, односно две године старости, почињу да се јављају неки знакови:

- Значајно успоравање растаТежина и кратак раст.

- Карактеристичан изглед лица: мало лице, неразвијена вилица, зубне малформације, истакнуте очи, мали нос и плавкасто обојење у различитим подручјима лица.

- Алопециа: уобичајено је да губе косу цијелог тијела, обрве главе, трепавице итд. У неким случајевима ово се замењује крхком косом, са јасном бојом.

- Органска дегенерацијаТакође је уобичајено да се почну развијати патологије повезане са срчаном, јетреном или скелетном мишићном структуром. Уобичајено је да се између осталог идентификује артериосклероза или смањење масе костију и мишића.

Фрекуенци

То је патологија која је ретка у општој популацији. У 2014. години, око 200 различитих случајева је описано у медицинској литератури (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Конкретно, има приближну заступљеност једног случаја на сваких 4 милиона људи широм света (Гонзалез Моран, 2014).

Узроци

Различита истраживања повезала су све ове медицинске карактеристике са присуством генетских промена, специфично повезаних са мутацијом ЛМНА гена (Прогериа Ресеарх Фоундатион, 2016).

Дијагноза

Тренутно не постоје дијагностички протоколи који недвосмислено указују на присуство ове патологије.

Генерално, ово се заснива на клиничким карактеристикама прераног старења, кроз различите лабораторијске тестове, као што су радиолошки и хистопатолошки тестови (Гонзалез Моран, 2014).

Поред тога, препоручује се да се спроведе генетичка студија да би се потврдило присуство промена повезаних са специфичним мутацијама (Гонзалез Моран, 2014).

С друге стране, важно је да се спроведе континуирано медицинско праћење, јер медицинске компликације доводе до преживљавања угрожене деце са озбиљним ризиком..

Третман

Нема лека за Хутцхинсон-Гилфордов синдром. Третман се фокусира на симптоме и побољшање квалитета живота оболелих (Маио Цлиниц, 2014):

- Ниске дозе аспирина: ова врста лекова се користи за смањење вероватноће појаве срчаног и можданог инфаркта, због погоршања циркулационог система.

- Друге дрогеМедицински специјалисти могу да препишу и другу врсту лекова за лечење холестерола или других медицинских компликација.

- Физикална терапија: реализација физичких активности је од суштинског значаја, са циљем одржавања мишићног тонуса и функционалне независности погођених.

Осим тога, медицинска прогноза погођених није јако охрабрујућа, будући да очекивани животни вијек обично не прелази 13 година, међутим, постоје случајеви у којима је између 7 и 27 година (Гонзалез Моран) , 2014).

У том смислу, најчешћи узрок смрти су срчане патологије: инфаркт миокарда или конгестивно затајење срца (Гонзалез Моран, 2014).

2. Вернер-ов синдром

Вернер-ов синдром је поремећај генетског поријекла који доводи до раног и убрзаног старења у раној доби одрасле популације (Осхима, Сидорова, Моннат, 2016).

Цлиницал Цхарацтеристицс

Упркос чињеници да Вернер-ов синдром представља варијабилан курс на клиничком нивоу, Лаббе ет ал., 2012). Најчешћи је да први симптоми почињу да се јављају око 30 или 40 година.

Дакле, неки од најчешћих знакова и симптома код Вернер синдрома укључују (Национална организација за ретке поремећаје, 2015, Сањуанело и Муноз Отеро, 2010):

- Катаракте: присуство непрозирности у очној лећи и губитак видне оштрине је један од централних налаза ове патологије.

- Алопеција и цаницие: с друге стране, прогресивно присуство сиједе косе или његов губитак, представља још један од најзначајнијих налаза у раној доби.

- Кожна дегенерација: експоненцијални развој мрља, дисколорације, црвенила или чирева, чине још један од честих медицинских налаза насталих стварањем слојева коже.

- Дегенерација костију и мишића: обично долази до значајног губитка мишићне масе, након чега следи атрофија, губитак масне и коштане масе. У многим случајевима ови знаци изазивају важне мускулоскелетне малформације и коштане рачуне.

- Друге медицинске компликације: код многих оболелих је уобичајено идентификовати развој дијабетеса, хипогонадизма, остеопорозе, формирања тумора или других неуролошких и срчаних поремећаја.

Фрекуенци

Као и горе описана болест, Вернер-ов синдром се сматра ретком генетском патологијом у општој популацији (Орпханет, 2012).

Међутим, у овом случају, око 2002, 1300 случајева је већ идентификовано у медицинској литератури (Сањуанело и Муноз Отеро, 2010)..

На одређеном нивоу, процењује се да је његова преваленција приближно 1 случај на 200.000 људи (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Узроци

У овом случају, истраживања се односе на клиничке карактеристике Вернер-овог синдрома са присуством специфичне мутације ВРН гена, лоцираног на хромозому 8 (Генецтис Хоме Референце, 2015)..

Дијагноза

Дијагноза Вернеровог синдрома се обично прави на основу различитих критеријума који се углавном односе на клиничке карактеристике: катаракте, промене на кожи, сиједу косу, алопецију итд (Генецтис Хоме Референце, 2015).

С друге стране, генетски тест се спроводи на комплементаран начин како би се идентификовале могуће генетске промене које су компатибилне са горе описаном мутацијом (Генецтис Хоме Референце, 2015)..

Третман

Тренутно не постоји терапијски програм који би могао излијечити ову патологију и зауставити експоненцијалну прогресију прераног старења.

Класични приступи обично укључују симптоматску фармаколошку и хируршку терапију, праћену физичком и радном терапијом како би се одржао ниво функционалне независности оних који су погођени.

У готово свим случајевима Венер синдрома, процењује се да животни век не прелази 50 година, углавном због развоја медицинских компликација као што су инфаркти миокарда, мождани удар или малигни тумори (Грагера, Ројас и Салас). Фиелд, 2006).

Референце

  1. АССЕТС; (2016). Јединица 2. Процес старења и биолошке, психолошке и друштвене промјене. АССЕТС; у Генетицс & Девелопмент, 41-46.
  2. Гонзалез Моран, М. (2014). Синдром прогерије Хутцхинсон-Гилфорд. Узроци, истраживања и фармаколошки третмани. Цхем. 432-439.
  3. Грагера, А., Фернандез Ројас, Ј., & Салас Цампос, Е. (2006). Прогериа за одрасле (Вернер-ов синдром). Праћење 2 случаја из примарне здравствене заштите. СЕМЕРГЕН, 410-414.
  4. Хиун, М., Цхои, С., Стевнснер, Т., & Ахн, Б. (2016). Протеин Цаенорхабдитис елегансВернер синдрома учествује у ДНК Протеин Цаенорхабдитис елегансВернер синдрома учествује у прекидима ДНК. Целлулар Сигналинг, 214-233.
  5. Јаегер, Ц. (2011). Физиологија старења. ЕМЦ.
  6. Лаббе ет ал; . (2012). Вернер-ов генетски производ (ВРН): су пресор активности фактора-1 индуковане хипоксијом. Е Кс П ЕРИМЕНТАЛ ЦЕЛЛРЕСЕАРЦХ, 1620-1632.
  7. Маио Цлиниц (2014). Прогериа Преузето из клинике Маио.
  8. НИХ. (2015). Прогериа. 
  9. НИХ. (2016). Вернер синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  10. НОРД (2015). Вернер Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  11. НОРД (2016). Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  12. Орпханет. (2012). Вернер синдром. Преузето са Орпханет.
  13. Осхима, Ј., Сидорова, Ј., & Моннат, Р. (2016). Вернер синдром: клиничке карактеристике, патогенеза и потенцијалне терапијске интервенције. Агинг Ресеарцх Ревиевс.
  14. Пардо, Р., & Цастилло, С. (2002). Прогериа Преузето из Сциело.
  15. ПРФ. (2016). Шта је Прогериа?
  16. Прогериа (2013). Прогериа Преузето из Прогериа.ес.
  17. Сањуанело, А., & Муноз Отеро, ц. (2010). Атипични Вернер-ов синдром: атипични прогероидни синдром. Ан Педиатр (Барц), 94-97.
  18. Иамамото ет ал. (2015). Случај Вернеровог синдрома са срчаним синдромом Кс и затајењем срца са очуваном ејекцијском фракцијом. Јоурнал оф Цардиологи Цасе, 195-198.