Објави:
Симптоми микроцефалије, узроци, третман
Тхе микроцефалија је здравствено стање у којем је периферија главе и глава бебе или детета мања у поређењу са њиховом старосном и сполном групом (Центар за контролу и превенцију болести, 2016).
Раст лобање је уско повезан са растом мозга (Марти Херреро, 2008), дакле, микроцефалија може бити узрокована да се мозак бебе није развио правилно током трудноће или није наставио да расте након Рођење (Центар за контролу и превенцију болести, 2016).
Микроцефалија је ријетка или ријетка промјена, међутим, неколико тисућа дјеце са смањеним опсегом главе роди се сваке године широм свијета (Свјетска здравствена организација, 2016).
Иако је могуће обавити пренаталну дијагностику, најтачнија процјена се врши 24 сата након рођења, успоређујући мјерење обима главе са вриједностима обрасца раста (Свјетска здравствена организација, 2016).
Тежина микроцефалије је варијабилна, могуће је да је присутна у бенигном стању или да узрокује појаву озбиљних поремећаја у развоју (Центар за контролу и превенцију болести, 2016)..
У неким случајевима, бебе рођене са микроцефалијом могу развити периодичне нападаје, физичке инвалидности, дефиците учења, између осталог (Светска здравствена организација, 2016).
Тренутно нема лека или специфичног третмана за микроцефалију. Све терапијске интервенције су палијативне. Фармаколошки и нефармаколошки приступи се углавном користе за лечење патологија које су секундарне за микроцефалију.
Карактеристике микроцефалије
Тхе микроцефалија може се дефинисати као неуролошки поремећај у коме се величина главе је мања од нормалне или очекиване јер се мозак није развио правилно или је престао да расте (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
Будући да мозак и лобања не расту нормалном брзином, многа деца са микроцефалијом могу имати различите промене и кашњења
неуролошка и когнитивна (Бостонска болница за децу, 2016).
У неким случајевима микроцефалије, деца имају нормалну интелигенцију и не доживљавају никакву специфичну потешкоћу у другим областима као што су школа или социјално. Међутим, у многим случајевима микроцефалије, посебно најтеже, могу се појавити моторичке дисфункције, проблеми у учењу, развојна кашњења, процеси нападаја, малформације лица итд. (Бостонска болница за децу, 2016).
Статистика
Микроцефалија није веома чест неуролошки поремећај, јавља се у око 1 од сваких 6,200-8,5000 рођених (Цлевеланд Цлиниц, 2011).
У Сједињеним Државама, микроцефалија погађа око 25.000 деце сваке године (Бостонска болница за децу, 2016).
Знаци и симптоми
Најкарактеристичнији знак микроцефалије је величина главе, значајно ниже од очекиваног за године и пол угрожене особе (Мицроцепхали, 2016).
Обично се величина главе мери кроз обод или периметар лобање, тј. Мерење контуре главе на врху (Мицроцепхали, 2016).
Нормално, поред тежине и висине, кранијални периметар је још једна вриједност коју специјалисти педијатрије испитују на рутинским медицинским прегледима..
Вредности добијене мерењем величине главе се упоређују са стандардном табелом раста. Деца са микроцефалијом представљају вредности знатно испод средњег за њихову старост и пол (Мицроцепхали, 2016).
Поред величине главе, најважнији симптом или знак је смањење величине мозга (Центар за контролу и превенцију болести, 2016).
Будући да мозак погођене особе није у потпуности развијен или има малу величину, може се појавити широк спектар компликација, од благих до тешких и које често могу остати хроничне (Центар за контролу и превенцију болести, 2016)..
Не сва деца са микроцефалијом показују симптоме и недвосмислене знакове постојања ове патологије. Могуће је да постоји врло хетерогена симптоматологија која укључује неке симптоме као што су: недостатак апетита, погоршан плак, спастичност, благи застоји у развоју итд. (Бостонска болница за децу, 2016).
Компликације или могуће последице
Као што је горе поменуто, многи оболели од микроцефалије ће имати нормалан развој, упркос чињеници да је величина главе испод очекиваног за њихов пол и старост (Мицроцепхали, 2016). У овим случајевима, могуће је користити термин "бенигна микроцефалија"Да их позовем.".
Међутим, бенигна микроцефалија се јавља у неколико случајева, тако да је најкарактеристичнија последица ове неуролошке болести присуство а распрострањено кашњење у развоју (Кашњење у стицању хода, језик итд.) (Центар за контролу и превенцију болести, 2016).
Упркос томе, у зависности од узрока или етиологије микроцефалије, могу се појавити и друге врсте компликација или последица (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):
- Конвулзивне епизоде.
- Промене или сензорни поремећаји: глувоћа, слепило.
- Малформације или физичке промене: промене лица, кратки раст итд..
- Промена мишићног тонуса: спастичност, мишићна хипотонија, итд..
- Грешке или моторне промене.
- Поремећаји кретања: дефицит у координацији кретања, равнотеже итд..
- Тешкоће са храњењем.
Узроци
Раст лобање се у основи одређује експанзијом и развојем мозга (Цлевеланд Цлиниц, 2015)..
Према томе, микроцефалија је неуролошка патологија која може бити узрокована абнормалним развојем мозга, који је престао да расте или није нормализован (Национални институт за неуролошки поремећај и мождани удар, 2016).
На овај начин, микроцефалија може бити присутна од рођења или се може развити у раним фазама живота (Цлевеланд Цлиниц, 2015).
Већина случајева микроцефалије настаје због присуства генетских абнормалности које ће ометати раст подручја мождане коре у раним фазама ембрионалног развоја. Упркос томе, могуће је да постоје случајеви микроцефалије услед пренаталне изложености штетним агенсима: конзумирање алкохола и дрога, бактеријске или вирусне инфекције, патолошки поремећаји код мајки итд..
Генерално, микроцефалија је повезана са Довновим синдромом и другим синдромима неурометаболичког типа (Цлевеланд Цлиниц, 2015).
Врсте микроцефалије
У суштини, према етиологији и узрочној патологији, можемо разликовати неколико типова микроцефалије (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):
Примари Мицроцепхали
Микроцефалија примарног типа има везе са дефект у развоју мозга; смањење величине и броја нервних ћелија, генерално са генетском етиологијом (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):
- Браин малформатионс.
- Аутосомна рецесивна микроцефалија.
- Суштина примитивне микроцефалије.
- Поремећаји повезани са хромозомским променама: Довнов синдром, Едвардсов синдром, Патау синдром, итд..
- Поремећаји везани за генетске промене: Сецкелов синдром, Цорне лиа де Ланге синдром, Смитх-Лемли-Оптиз де Реттов синдром, Ангелманов синдром, итд..
- Поремећаји повезани са миграцијом неурона.
Секундарна микроцефалија
Микроцефалија секундарног поријекла има везе са заустављањем или одлагањем раста мозга због дјеловања различитих фактора (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):
- Присуство или излагање штетним агенсима током трудноће: токсични унос, патолошке појаве код мајки, зрачење итд..
- Присуство или изложеност пренаталним инфекцијама: богиње, херпес, сифилис, рубеола, цитомегаловирус, итд..
- Присуство или изложеност постнаталним инфекцијама: Бактеријски, вирусни, туберкулозни менингитис, апсцеси мозга, итд..
- Други фактори: хипогликемија, малнутриција, кранио-енцефалични трауматизми, дехидрација, дејство токсичних или штетних супстанци, асфиксија, хипоксично-исхемијска енцефалопатија итд..
Дијагноза
Постоје случајеви у којима су карактеристике микроцефалије већ видљиве током трудноће. Због тога се микроцефалија понекад може дијагностиковати пре рођења коришћењем ултразвучних прегледа (Цлевеланд Цлиниц, 2015).
У рутинским медицинским консултацијама за контролу гестације, техникама ултразвука израђује се биометријска студија главе фетуса или ембриона, како би се она упоредила са стандардним параметрима за његов тренутак развоја..
У многим другим случајевима, међутим, није могуће детектовати абнормалности у волумену кранијума до отприлике трећег триместра и стога се не може дијагностиковати у почетним консултацијама (Цлевеланд Цлиниц, 2015)..
Најчешћа је дијагноза постављена након рођења или у раним фазама живота. Тхе физички преглед неопходно је одредити периметар и волумен лубање.
Медицинска историја породице, заједно са пре и пост наталном позадином и подацима изведеним из клиничких опсервација, треба да буде процењена од стране специјалисте медицине да би се утврдило присуство могуће микроцефалије.
Поред тога, могуће је извршити и неуро-сликовне тестове, као што су компјутеризована томографија или магнетна резонанца, да би се одредио етиолошки узрок и искључио други могући патолошки налаз (Мицроцепхали, 2016)..
Укратко, најчешће коришћене технике за потврђивање могућег присуства микроцефалије су (Центар за контролу и превенцију болести, 2016):
- Током трудноћеФетални ултразвук на крају другог тромесечја и / или почетак трећег триместра трудноће.
- После рођења: физички преглед, мерење кранијалног периметра, компјутерска томографија, магнетна резонанца, између осталог.
Који је правилан периметар кранијума за свако доба?
Тхе Светска здравствена организација (ВХО, 2016), нуди неке стандардне параметре о идеалном и очекиваном цефаличком периметру за сваку старосну групу према полу.
Кроз следећи линк могуће је консултовати обрасце раста детета.
Осим тога, све вриједности које се односе на раст дјечјег узраста треба прегледати здравствени радник.
Постоји ли третман за микроцефалију??
Тренутно не постоји посебан третман за микроцефалију који може вратити величину мозга на стандардне вриједности.
Терапијске интервенције су усредсређене на смањење утицаја компликација које проистичу из ове патологије: физички, неуролошки дефицити итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
Од суштинског је значаја да се уради неуролошка и неуропсихолошка евалуација како би се утврдило присуство когнитивних дефицита и дизајнирао специфичан план интервенције: интервенција у језику, моторичке способности, пажња, извршна функција, памћење итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
Неке од најчешћих нефармаколошких интервенција у микроцефалији су (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):
- Неуропсихолошка рехабилитација.
- Рана стимулација.
- Специјално образовање.
- Радна терапија.
Фармаколошке интервенције се такође користе за контролу неких неуромускуларних симптома, конвулзивних епизода или хиперактивности (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016), мада је такође могуће да је неки хируршки приступ неопходан за корекцију неке повезане медицинске патологије (Марти) Херреро и Цабрера Лопез, 2008).
Форецаст
Прогноза микроцефалије је веома променљива и углавном зависи од присуства симптома и других медицинских стања. Упркос томе, широко је процењено да људи са микроцефалијом имају краћи животни век у поређењу са општом популацијом (Цлевеланд Цлиниц, 2015)..
У најтежим случајевима, последице патологије значајно ометају стицање ефикасног функционалног нивоа, међутим, у блажим случајевима, примена терапијских мера даје значајне користи (Цлевеланд Цлиниц, 2015)..
Честа питања
Поред горе наведених аспеката, Бостон Цхилдрен'с Хоспитал, центар Харвард Медицал Сцхоол, обавља компилацију неких од најчешћих питања или питања која родитељи и рођаци дјеце са микроцефалијом често обављају у здравственим службама, од којих су неки:
1. Мој син је добро? Специфична прогноза болести ће увек зависити од симптоматологије и тежине. Иако нема лечења, медицинске компликације се не појављују у свим случајевима.
2. Може ли се микроцефалија увек открити при рођењу? Микроцефалија може проћи незапажено при рођењу, јер је могуће да се у неким случајевима не уочи значајно смањена величина главе новорођенчета. Стога је могуће да се дијагноза микроцефалије направи касно након представљања првих симптома.
3. Постоје ли различите врсте микроцефалије? Класификација микроцефалије се врши према тежини и симптоматологији. Постоји благи умор, у којем постоји бенигна микроцефалија, без придружених симптома. Међутим, постоје и други озбиљнији случајеви у којима се могу појавити значајне физичке и неуролошке компликације.
4. Да ли увек постоје компликације повезане са микроцефалијом?? Могуће је да постоје случајеви микроцефалије без очигледне или значајне клиничке симптоматологије.
5. Постоји ли начин да се избегне микроцефалија?? Када микроцефалија има генетско порекло, нема модификованих фактора. Међутим, постоје и други, као што су избегавање конзумирања штетних материја, избегавање излагања токсичности током трудноће, итд., Које смањују вероватноћу појаве ове врсте патологија..
6. Каква врста лечења постоји? Поред фармаколошких интервенција, употреба физичке, когнитивне и / или радне терапије ће бити неопходна за стимулисање и промовисање постизања ефикасног функционалног нивоа.
Библиографија
- Бостон Цхилдрен'с Хоспитал. (2016). Симптоми и узроци микроцефалије. Преузето из болнице за децу Бостон.
- ЦДЦ. (2016). Чињенице о микроцефалији. Преузето из центара за контролу и превенцију болести.
- Цлиниц, Ц. (2011). Микроцефалија код деце. Преузето из Кливленд Клинике за децу.
- Марти Херреро, М., & Цабрера Лопез, Ј. (2008). Макро- и микроцефалија. поремећаји раста кранијума. Удружење педијатара у Шпанији .
- Мицроцепхали (2016). Мицоцепхали. Добијено од Мицоцефалиа.орг: хттп://мицроцефалиа.орг/
- НИХ. (2015). Повећан обим главе.
- НИХ. (2013). Мицроцепхали. Преузето са МедлинеПлус.
- НИХ. (2016). Страница са информацијама о микроцефалијама. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- ВХО. (2016). Мицроцепхали. Добијен од Светске здравствене организације.