Симптоми церебралне микроангиопатије, узроци, третман

Тхе церебрална микроангиопатија То је наследна болест која производи вишеструке мождане инфарктове, јер утиче на проток крви. Такође се назива и ЦАДАСИЛ за акроним на енглеском језику "Церебрални аутосомални доминантни артериопатија са субкортикалним инфарктима",

Конкретно, оштећује мање крвне судове (због тога се може назвати микроваскуларна болест) мозга, тако да се мишићне ћелије које окружују ове судове мијењају и умиру мало по мало.

То ће узроковати смањење протока крви што доводи до различитих проблема као што су тешке мигрене, епилепсија, парализа неког дијела тијела, поремећаји расположења, губитак памћења, па чак и деменција..

Дефиниција и друге деноминације

Ова болест је први пут описала Соурандер & Валиндер 1977; пратећи три генерације шведске породице, у којој је неколико његових чланова претрпело вишеструке мождане ударе који су завршили деменцијом. Међутим, иницијали ЦАДАСИЛ нису успостављени до 90. године.

Тренутно се сматра најчешћим обликом наследне церебралне ангиопатије.

Позива се и са следећим изразима:

• ЦАДАСИЛ или аутосомно доминантна церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима.
• Церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом.
• Породична васкуларна леукоенцефалопатија.
• Наследна деменција типа мулти инфаркта

Оригинс 

Чини се да церебрална микроангиопатија произлази из мутација у НОТЦХ3 гену хромозома 19к12. Овај ген је задужен за слање неопходних инструкција за производњу протеина који се додаје у НОТЦХ3 рецептор.

Овај рецептор се нормално налази на површини ћелија глатких мишића крвних судова и неопходан је за правилно функционисање ових ћелија.

Ова болест би се појавила због производње абнормалног протеина који се веже за НОТЦХ3 рецепторе, мењајући функцију и преживљавање глатких мишићних ћелија. Односно, ове ћелије се могу уништити кроз процес који се назива апоптоза.

Поред тога, повећање дебљине и фиброзе у зидовима артерија се производи мало по мало, што олакшава појаву церебралних инфаркта.

Ова болест је обично наследна, са аутосомално доминантним обрасцем. То значи да једна копија мутираног гена једног од родитеља може узроковати болест.

Међутим, постоје неки веома ријетки случајеви у којима се појављују нове мутације у овом гену без породичне историје микроангиопатије.

Симптоми

Главни симптоми који су најтипичнији за ову болест су: мигрена, поновљени цереброваскуларни инциденти, психијатријски поремећаји и деменција. Међутим, није неопходно да сви они буду присутни да би поставили дијагнозу; Важно је напоменути да озбиљност и начин почетка симптома могу значајно варирати.

Старост у којој се први симптоми ове болести јављају обично варира, иако се обично први знаци могу појавити преко 20 година. У сваком случају, најзначајнији и најтежи симптоми се манифестују неколико година касније.

Церебрална микроангиопатија обично почиње да се јавља на почетку одрасле доби кроз тешке главобоље познате као мигрена..

Ове мигрене су понекад повезане са фокалним неуролошким проблемима и често су мигрене са ауром, што значи да се одређени сензорни, визуелни или лингвистички знаци појављују пре појаве бола..

Ови болови могу изазвати рецидивне цереброваскуларне исхемијске епизоде, најизразитије обележје ове болести.

Вероватно је да су они који су погођени током свог живота претрпели мождани удар или више од једног, и могу се јавити у било које време од детињства до касног одраслог доба. Међутим, то се обично дешава средином одраслог доба.

Према студији фокусираној на род Гунда ет ал. (2012), мигрена са ауром је присутна углавном код жена од око 50 година или мање, док се мождани удари чешће јављају код мушкараца истог узраста. Поред тога, чини се да мушкарци у том добу пате од већег когнитивног пада него жене.

Због ових оштећења којима је мозак изложен, настаје споро и прогресивно когнитивно погоршање које се поистовјећује с деменцијом, а обично се налази профил који је карактеризиран дисфункцијом у фронталним подручјима и недостацима у опоравку сјећања похрањених у мозгу. меморије, док језик остаје нетакнут.

Ако се цереброваскуларне несреће дешавају у субкортикалном дијелу мозга (најдубљем дијелу), може доћи до прогресивног губитка когнитивних функција, које утјечу на памћење, емоционално успостављање и регулацију и кретање..

Церебрална микроангиопатија такође може бити повезана са хипертензијом и церебралном амилоидном ангиопатијом. Обично се развија, с друге стране, леукоенцефалопатија.

Затим ћемо навести низ повезаних симптома:

• Пролазни исхемијски напади (ТИА)
• Интрацеребрална хеморагија
• Напади.
• Псеудобулбар паралисис.
• Апраксија марша, уочивши да више од половине погођених више од 60 година не може без помоћи.
• Поремећаји кретања или Паркинсонова болест.
• Психомоторна ретардација.
• Поремећаји расположења који се крећу између 10 и 20% погођених: апатија, депресија ...
• Психоза.
• Вертиго.
• Уринарна инконтиненција.
• Слабост у различитим степенима.
• Сензорни дефицити (такође варира од стране пацијента).

Преваленција

Церебрална микроангиопатија је веома ретка болест, међутим, тачна преваленција је непозната, као и њене стопе морталитета..

У Европи се процјењује да преваленца ове болести варира од 1 до 50.000 до 1 у 25.000. У сваком случају, потребно је знати више о преваленцији јер се појавила у свијету и свим етничким групама..

Чини се да је старост почетка можданог удара 45 или 50 година, док се смрт чешће може јавити током 61 године (под условом да је потребно више од 23 године за појаву симптома)..

Чини се да ова болест једнако погађа и мушкарце и жене, мада се чини да је род важан у смислу озбиљности болести, тако да мушкарци обично умиру пред женама..

Узроци

Студија Сцхмиедера (2011) предлаже предиспонирајуће факторе:

- Болести срца

- Диабетес меллитус

- Хиперхолестеролемија

Међутим, према Окроглићу и др. (2013), фактори ризика овог стања остају нејасни док се број дијагноза повећава. Из тог разлога су спровели студију која је била усредсређена на откривање фактора који су повећали оштећење мозга, откривајући да су они утицали на:

- Веће доба.

- Имајући висок крвни притисак, за који се показало да модулира и почетак болести и њен развој.

- Присуство гојазности.

- Присутна церебрална макроангиопатија.

У сваком случају, наглашава се да ови фактори нису битан услов за избијање церебралне микроангиопатије.

Како можете да откријете?

Према Неуросциенцес Гроуп из Антиокуиа (Колумбија), ако се парализа дешава у било ком делу тела или деменцији или тромбози, или постоји неколико породичних историја које имају или су имале неки од симптома, треба да посетите лекара. Конкретно, стручњаку за неурологију.

Ако породична историја ове болести постоји, али се симптоми не појављују; Може бити погодно да се изврши нуклеарна магнетна резонанца да би се уочило да ли има утицаја у белој материји.

Међутим, дефинитивна дијагноза је генетска. Пошто више од 90% оболелих од ове болести има мутације у гену НОТЦХ3, генетски тестови могу бити корисни и могу се спровести кроз мали узорак крви. Ови тестови су веома поуздани, јер имају осетљивост близу 100%.

Овај тип тестова се такође препоручује када се примећују неки симптоми који изазивају сумњу у постојање церебралне микроангиопатије, али не постоји апсолутна сигурност.

Поред тога, Песцини ет ал. (2012); ЦАДАСИЛ скала, која има за циљ да одабере пацијенте који имају велику вероватноћу да имају болест коју треба урадити генетски тестови.

Као што смо рекли, такође је битно да се подвргне магнетној резонанцији (МРИ). Код пацијената старијих од 21 године уобичајено је посматрати хиперинтензитете у белој материји (што у овом случају значи промене мозга) у темпоралним подручјима. Ово ће разликовати присуство церебралне микроангиопатије од хроничне микроваскуларне исхемије изазване хипертензијом.

Очигледно, што је већи обим лезије посматран на сликама резонанце, то је већи степен инвалидитета који ће болест изазвати у особи.

С друге стране, биопсија коже се може користити за дијагнозу. Имунолошко бојење узорака коже узетих од ових пацијената може бити поуздан тест за детекцију протеина НОТЦХ3, који је уско повезан са болешћу..

Ова техника такође може показати ултраструктурне промене у крвним судовима коже сличне онима у церебралним артеријама..

Форецаст

Церебрална микроангиопатија напредује постепено током читавог живота и ниво укључености који он производи може бити веома хетероген, чак иу оквиру исте породице..

Просечна старост појаве симптома је 46 година. Међутим, постоје веома изоловани случајеви који су показали симптоме са 8 година.

Генерално, прогноза је лоша и већина погођених људи развијају деменцију и завршавају у кревету којима је потребна стална брига.

У ствари, око 80% погођених је у ситуацији потпуне зависности пре смрти. Очекивани животни век ових пацијената обично није дуг, са просечном старошћу смрти од 68 година..

Третмани

До сада не постоји дефинитивни лек за мождану микроангиопатију, али можете применити третмане за борбу против симптома и натерати их да промене одређене навике како би се побољшао квалитет живота особе, а истовремено спречити напредовање болести..

Као што група Неуросциенцес оф Антиокуиа указује, важно је да се ови пацијенти правилно дијагностицирају, јер постоје одређени третмани који нису ефикасни, као што су: триптани или лекови дизајнирани за борбу против мигрене, церебралне ангиографије или антикоагулантне терапије..

Укратко, употреба лекова код ове врсте пацијената се не препоручује, јер могу повећати ризик од интрацеребралног крварења или чак не произвести никакву корист.

Међутим, постоје неки документовани случајеви користи од ацетазоламида (АЦЗ) за побољшање микроангиопатије у мозгу, али је потребно више истраживања..

Идеал је интердисциплинарни приступ који комбинује:

• Неуролошко праћење.
• Физикална терапија.
• Радна терапија.
• Периодична евалуација и неуропсихолошка рехабилитација, како би се надокнадиле, повратиле или побољшале когнитивне способности погођене.
• Психијатријска помоћ за пацијенте са овом врстом поремећаја.
• Модификација навика и обичаја као што су: престанак пушења, губитак тежине или уклањање вишка штетних масти из исхране.
• Као примарна превенција, пацијенти и њихове породице треба да добију све информације потребне за разумевање болести, њених узрока и постојеће вероватноће преношења или развијања болести..

Референце

1. Бехроуз, Р. (25. новембар 2015). ЦАДАСИЛ (церебрална аутосомна доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом) \ т.
2. ЦАДАСИЛ. (с.ф.). Преузето 15. јуна 2016. из групе Неуросциенце из Антиокуиа.
3. ЦАДАСИЛ. (Јун 2013). Преузето са Орпханет.
4. церебрална аутосомална доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом. (с.ф.). Преузето 15. јуна 2016. из Генетицс Хоме Референце.
5. Гунда, Б., Херве, Д., Годин, О., Брун, или М., Реиес, С., Алили, Н., ет ал. (2012). Ефекти рода на фенотип ЦАДАСИЛ-а. Строке, 43 (1): 137-41.
6. Песцини, Ф., Наннуцци, С., Бертаццини, Б., Салвадори, Е., Бианцхи, С., Рагно, М., ет ал. (2012). Церебрална аутосомно-доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) Скала: алат за селекцију за селекцију пацијената за анализу гена НОТЦХ3. Строке. 43 (11): 2871-6.
7. Сцхмиедер, Р., Сцхмидт, Б., Рафф, У., Брамлаге, П., Дорфлер, А., Ацхенбацх, С., & ... Коломински-Рабас, П. (2011). Церебрална микроангиопатија у хипертензији отпорној на третман. Јоурнал оф Цлиницал Хипертенсион, 13 (8), 582-587.
8. Соурандер, П. & Валиндер, Ј. (1977). Наследна мултифарктна деменција. Морфолошке и клиничке студије нове болести. Ацта Неуропатхол., 39 (3): 247-54.
9. Окроглиц, С., Видманн, Ц., Урбацх, Х., Сцхелтенс, П., & Хенека, М. (2013). Клинички симптоми и фактори ризика код пацијената са церебралном микроангиопатијом. Плос Оне, 8 (1) \ т.