Симптоми макроцефалије, узроци, третман

Тхе мацроцепхали је неуролошки поремећај код којег долази до абнормалног повећања величине главе (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Конкретно, дошло је до повећања периметра кранијума, тј. Удаљеност око најшире или веће површине лобање је већа од очекиване за године и пол погођене особе (Национални институти за здравље, 2015).

На клиничком нивоу, макроцефалија се јавља када је обим периметра или лобање изнад средње вредности тог старости и пола у 2 стандардне девијације или је већи од 98. перцентила (Ерицксон Габбеи, 2014).

Ови знаци могу бити евидентни од рођења или развоја у првим годинама живота (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Генерално, то је ретко стање које погађа мушкарце чешће од жена (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Иако нису сви случајеви макроцефалије узрок аларма, често су праћени различитим симптомима или медицинским знаковима: генерализовано развојно кашњење, нападаји, кортикоспиналне дисфункције, између осталих (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Карактеристике макроцефалије

Тхе мацроцепхали је неуролошки поремећај који је укључен у поремећаји раста кранијума.

У патологијама или поремећајима кранијалног раста јављају се аномалије у величини кранијума због различитих промена у костима лубање или у централном нервном систему (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008)..

Конкретно, макроцефалија је дефинисана као абнормално повећање у периметру кранијума који је изнад очекиване вредности за старост и пол погођене особе (Гарциа Пенас и Ромеро Андујар, 2007).

Овај тип промена може бити последица вишка запремине цереброспиналне течности, повећања величине мозга или чак до
задебљање лубање (Гарциа Пенас и Ромеро Андујар, 2007).

Иако велики број оболелих од макроцефалије не показује значајне знакове или симптоме који су изведени из патологије, многи други имају важне неуролошке абнормалности.

Статистика

Не постоје специфични статистички подаци о преваленцији мароцефалије у општој популацији.

Међутим, клиничке студије сматрају да је то ретка или неуобичајена патологија, која се јавља код око 5% популације
(Маллеа Есцобар и др., 2014).

Обично је то поремећај који погађа већи проценат мушког пола и обично је присутан при рођењу или се развија у првом
године живота, дакле, инфантилна макроцефалија је уобичајена.

Симптоми и знакови

Изведена из дефиниције ове патологије, најкарактеристичнији симптом макроцефалије је присутност абнормално велике величине главе.

Као иу случају других патологија или поремећаја који утичу на раст кранијума, величина главе се мери кроз обод или периметар лобање, мерење контуре главе на врху (Мицроцепхали, 2016).

Величина главе или лобање је одређена растом мозга, запремином цереброспиналне течности (ЦСФ) или крви, и дебљином кости лобање (Маллеа Есцобар ет ал., 2014)..

Варијације у било којем од ових фактора могу изазвати значајне неуролошке посљедице, стога је кључно да се контрола и мјерење раста кранијалног периметра врши у новорођенчади и дјеци, посебно у првим годинама живота (Маллеа Есцобар ет ал. ал., 2014).

Стандардни обрасци раста показују нам следеће вредности (Маллеа Есцобар ет ал., 2014):

- Кранијални периметар код новорођенчади: 35-36цм.

- Приближан раст кранијалног периметра током прве године живота: око 12цм, израженије код мушкараца.

- Стопа повећања периметра лобање током прва три мјесеца живота: око 2цм месечно.

- Стопа повећања периметра лобање током друге четвртине живота: око 1цм месечно.

- Брзина повећања периметра лобање током треће и четврте четвртине живота: око 0.5цм месечно.

Вредности добијене мерењем величине главе у медицинским и санитарним контролама треба да се упореде са стандардном или очекиваном табелом раста. Деца са макроцефалијом имају вредности знатно више од просека старости и пола.

Због различитих етиологија које ће довести до повећања величине главе, могу се појавити различите медицинске компликације које утичу и на неуролошко функционисање и на општи функционални ниво погођених..

Компликације или могуће последице

Медицинска стања повезана са макроцефалијом ће зависити од етиолошког узрока, упркос томе, постоје неке честе клиничке манифестације (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Асимптоматска макроцефалија.

- Конвулзивне епизоде.

- Генерализовано кашњење у развоју, когнитивни и интелектуални дефицити, хемипареза, итд..

- Повраћање, мучнина, главобоља, поспаност, раздражљивост, недостатак апетита.

- Промене и недостаци у ходу, визуелни дефицити.

- Знаци ендокранијалне хипертензије, анемија, биохемијске промене, системске коштане патологије.

Узроци

Као што смо раније приметили, макроцефалија се може појавити због различитих промена које утичу на величине мозга, запремине цереброспиналне течности или због абнормалности костију.

Једна од публикација Удружење педијатара у Шпанији о макро и микроцефалији, даје детаљну класификацију могућих етиолошких узрока макроцефалије (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

Патологија мозга и цереброспиналне течности (ЦСФ)

У случају макроцефалије због присуства или развоја патологије мозга и / или цереброспиналне течности, макроцефалија примарног поријекла или секундарног поријекла.

а) Примари мацроцепхали

Примарна микроцефалија настаје као резултат повећања величине и тежине мозга.

Генерално, код овог типа микроцефалије, може се уочити већи број нервних ћелија или већа величина. Када се утврди присуство овог етиолошког узрока, назива се патологија мацроенцепхали.

Овај тип измена обично има генетско порекло и стога је део ове класификације. фамили мацроцепхали анд тхе хемимегаленцефалиа.

Поред тога, уобичајено је да макроцентралија формира скуп клиничких манифестација других патологија као што су: костне дисплазије, крхке Кс, Сотос синдром, Бецквитхов синдром, хромозомске абнормалности итд..

б) Секундарна микроцефалија

Секундарна микроцефалија, или такође названа прогресивна или еволуирајућа микроцефалија може бити последица промена у запремини цереброспиналне течности, као што је присуство лезија или супстанци које живе у њима.

- Повећање нивоа и запремине цереброспиналне течности (ЦСФ): аномалије у производњи, дренажи или реапсорпцији цереброспиналне течности могу проузроковати акумулацију овог и тиме довести до хидроцефалуса.

- Присутност повреда путникаОва врста измена односи се на присуство интрацеребралних структурних и васкуларних малформација, маса или збирки. Неке од патологија које доводе до ове врсте повреда су: цисте, тумори, модрице, артериовенске малформације итд..

- Присуство аномалних супстанци: ова врста измена односи се на присуство метаболичких или депозитних болести као што су Александрова болест, Цанаванова болест, метаболопатије итд..

Абнормалности костију

Што се тиче случајева макроцефалије који су последица абнормалности костију, можемо наћи:

- Макроцефалија због раног затварања кранијалних шавова.

- Макроцефалија због системских поремећаја костију: рахитис, остеогенеза, остеопороза, итд.

Дијагноза

Макроцефалија је неуролошка патологија која се може детектовати током фазе гестације.

Рутински здравствени прегледи путем ултразвучног ултразвука су у стању да открију абнормалности у расту лубање у раним фазама гестације, када макроцефалија има урођено или пренатално порекло.

Међутим, није увек могуће открити га пре рођења, јер се многи случајеви макроцефалије јављају секундарно у односу на друга медицинска стања..

Обично се открива у педијатријским консултацијама кроз мерење кранијалног периметра. Поред тога, различити неуролошки тестови се морају извршити како би се одредио етиолошки узрок.

Конкретно, клинички преглед треба да укључи (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Физичко истраживање лобање: Мора се направити прецизно мерење кранијалног периметра и поређење са стандардима раста.

- Неуролошки преглед: такође ће бити потребно да се процене различити неуролошки фактори (ходање, моторна координација, сензорни дефицити, церебеларни знаци, рефлекси, итд.).

- Педијатријски преглед: у овом случају биће оријентисана на проучавање етиолошког узрока макроцефалије кроз анализу генетских, неуролошких патологија, итд..

- Додатни испитиПоред физичког и неуролошког прегледа, можда ће бити потребно користити и нека додатна истраживања као што су магнетна резонанца, компјутеризована томографија, рендген, лумбална пункција, електроенцефалографија итд. Посебно у оним макроцефалијама које нису утврђене.

Постоји ли третман за макроцефалију??

Тренутно нема лечења макроцефалије. Генерално, лечење је симптоматско и зависиће од прецизне дијагнозе етиологије.

Након откривања макроцефалије треба утврдити основни узрок дизајнирања најбољег терапеутског приступа, јер ће у случајевима када постоји хидроцефалус као главни узрок макроцефалије бити неопходно користити хируршке интервенције.

Због тога ће третман имати значајну палијативну вредност. Могу се користити фармаколошки приступи за контролу медицинских компликација, као нефармаколошки приступи за рјешавање неуролошких и когнитивних посљедица..

У свим случајевима макроцефалије и других типова промена у развоју кранијума, од суштинског је значаја да се изврши неуролошки и / или неуропсихолошки преглед како би се испитао ниво општег функционисања: развојни дефицити, когнитивне функције, језички дефицити, моторичке способности итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Неке од нефармаколошких интервенција које се могу користити у симптоматским случајевима макроцефалије су (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Неуропсихолошка рехабилитација.

- Рана стимулација.

- Специјално образовање.

- Радна терапија.

Форецаст

Прогноза и еволуција ове патологије суштински зависи од порекла и придружене симптоматологије.

Код деце која пате од бенигне микроцефалије, одсуство симптома или значајних медицинских компликација ће им омогућити да нормално развију све области (Ерицксон Габбеи, 2014).

Међутим, у многим другим случајевима будуће перспективе ће зависити од присуства медицинских компликација (Ерицксон Габбеи, 2014). Опћенито, дјеца која пате од макроцефалије ће представљати значајна генерализирана развојна кашњења и стога ће захтијевати терапијску интервенцију за промицање стјецања нових вјештина и постизање ефикасног функционалног нивоа..

Библиографија

1. ААН (2016). Поглавље 13. Чести проблеми у педијатријској неурологији. Преузето са Америчке академије за неурологију.
2. Ерицксон Габбеи, А. (2014). Шта је Мацроцепхали? Преузето са Хеалтхлине.
3. Гарциа Пенас, Ј. Ј., & Ромеро Андујар, Ф. (2007). Измене периметра лобање: микроцефалија и макроцефалија. Цомпрехенсиве Педиатр , 11 (8), 701-716.
4. Марти Херреро, М., & Цабрера Лопез, Ј. (2008). Макро- и микроцефалија. поремећаји раста кранијума. Удружење педијатара у Шпанији .
5. Меллеа Есцобар, Г., Цортес Зепеда, Р., Авариа Бенапрес, М.А., & Клеинстеубер Саа, К. (2014). Суочавање макроцефалије код дјеце. Преузето из часописа Педиатриа Елецтроница.
6. Мицроцепхали (2016). Мицоцепхали. Добијено од Мицоцефалиа.орг.
7. Нетворк, М.-Ц. (2016). Макроцефалија-капиларна малформација. Преузето са М-ЦМ мреже.
8. НИХ. (2003). Фацт Цеетал Дисордерс Фацт Схеет. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
9. НИХ. (2015). Повећан обим главе. Преузето са МедлинеПлус.
10. Вертински, А. Т., & Барнес, П. (2007). Макроцефалија, повишен интракранијски притисак и хидроцефалус код новорођенчади и малог детета. Топ Магн Ресон Имагинг , 18 (1).