14 најчешћих типова синдрома хромозома

Тхе хромозомски синдроми они су резултат аномалних генетских мутација које се јављају унутар хромозома током формирања гамета или у првим поделама зигота.

Испод је листа са 14 типова хромозомских синдрома и њихових узрока, наглашавајући како долази до генетске промене.

Типови хромозомских синдрома

1 - Турнер синдром или моносомија Кс

Турнер-ов синдром је генетска патологија повезана са женским полом која се јавља као последица делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома у целим или делимичним ћелијама тела (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Кариотип Турнер синдрома представља 45 хромозома, са моделом 45 Кс и одсутним сексуалним хромозомом.

2. Патау синдром

Патау синдром је трећа најчешћа аутосомна трисомија након Довновог синдрома и Едвардсовог синдрома.

У случају овог синдрома, генетска аномалија посебно погађа хромозом 13, односно има три копије истог хромозома.

3. Довнов синдром или трисомија 21

Добро познати синдром Довн или трисомиа 21 је генетски поремећај узрокован присуством екстра копије хромозома 21. То је најчешћи хромозомски синдром когнитивне психичке урођене инвалидности..

До данашњег дана, узроци који узрокују хромозомски вишак су још увијек непознати, иако се статистички односи на старост мајке изнад 35 година.

4. Едвардов синдром

Едвардов синдром или трисомија 18 је хумана анеуплоидија коју карактерише присуство додатног комплетног хромозома у пару 18.

Ово се такође може десити због делимичног присуства хромозома 18 услед дкалибриране транслокације или мозаицизма у феталним ћелијама..

5 - Фрагиле Кс синдром

Фрагиле Кс синдром је генетски поремећај који је последица мутације гена, који је инактивиран и не може да обавља функцију синтезе овог протеина..

Упркос томе што је један од најчешћих насљедних поремећаја, то је популација уопште непозната, па је дијагноза често погрешна и касни..

У нормалним околностима он погађа мушкарце, јер их код жена које имају два Кс хромозома други штити.

6 - синдром крока Ду или 5 стр

Цри ду Цхат синдром, познат и као синдром мачјег мија, један је од хромозомских поремећаја који настаје делетацијом на крају кратког крака хромозома 5.

Утиче на сваких 20.000-50.000 новорођенчади и карактерише га плач који ове бебе обично имају, налик на мијау од мачке, отуда и њено име.

Нормално, већина ових случајева није наслеђена, али је током формирања репродуктивних ћелија када се изгуби генетски материјал.

7. Синдром Волф Хирсцххорн

Синдром Волф Хирсцххорн, који се назива и синдром монохромозомске делеције Диллан 4 п, карактерише мултисистемско нарушавање, што доводи до озбиљних поремећаја менталног и раста..

Многи од оних који су погођени умиру током пренаталне или неонаталне фазе, али неки са умереном афекцијом могу досећи више од годину дана.

8- Клинефелтер синдром или 47 КСКСИ.

Овај синдром је последица хромозомске абнормалности која се састоји од постојања два додатна КСКС хромозома и једног И хромозома, утиче на мушкарце и изазива хипогонадизам, односно тестиси не функционишу исправно, што доводи до различитих малформација и проблема. метаболички.

Овај тип анеуплоидија у сполним хромозомима је обично релативно чест.

Нормално, у половини случајева то је последица очинске мејозе И, а остатак случајева мајске врсте ИИ мејозе.

9 - Робинов синдром

Робинов синдром је екстремно ретки генетски поремећај карактерисан дварфисм и коштаним малформацијама.

Идентификована су два типа Робинов синдрома, који се разликују по тежини њихових знакова и симптома и по обрасцима наслеђивања: аутосомно рецесивни облик и аутосомно доминантни облик..

Аутосомно рецесивно наслеђивање значи да обе копије гена у свакој ћелији морају да имају мутације за експресију алтерације. Родитељи субјекта који пате од ове рецесивне болести имају копију мутираног гена, али они не показују никакве знакове или симптоме болести..

Насупрот томе, аутосомно доминантно наслеђивање значи да је једна копија измењеног гена у свакој ћелији довољна да изрази промену.

10- Дупли И синдром, КСИИ

Доубле И синдром, или обично назван суперман синдром, је генетска болест изазвана хромозомским вишком.

Као што можете видети када се ради о промени у И хромозому, он погађа само мушкарце.

Иако се ради о аномалији у сполним хромозомима, то није озбиљна болест, јер нема промене у полним органима или проблеме у пубертету.

11- Молитвени синдром ВИЛЛИ

Синдром Прадер Вилли је урођени, не-насљедни и неуобичајени поремећај. Код оних који пате од ПВС постоји губитак или инактивација гена 15к11-к13 региона дугог крака хромозома 15 који је наслеђен од оца.

Међу симптомима имамо мишићну хипотонију и проблеме у исхрани у првој фази (хиперфагија и гојазност) након две године са донекле специфичним физичким особинама..

12- Паллистер Киллиан синдром

 Синдром Киллиан Паллистера, овај синдром се јавља због аномалног присуства екстра 12 хромозома у неким ћелијама организма, што доводи до различитих мишићно-скелетних абнормалности у врату, удовима, кичми итд..

13- Вааденбург синдром

Вааенденбург синдром је болест аутосомно доминантног типа са различитим очним и системским манифестацијама.

Сматра се аудитивно-пигментним синдромом, који се одликује промјенама у пигментацији косе, промјенама у боји ириса и осјетилном губитку слуха умјереног до тешког.

14 - Виллиамов синдром

Виллиамов синдром је карактерисан губитком генетског материјала на хромозому 7, који се назива и моносомија.

Ову патологију карактеришу атипичне промене лица, кардиоваскуларни проблеми, когнитивно кашњење, проблеми у учењу итд..

Узроци хромозомских синдрома:цхромосомал номалиас

Као што ћете знати, већина врста има по две копије сваког хромозома, једну за сваког родитеља, тако да када се она промени, налазимо разне аномалије у броју и структури..

Промене у броју хромозома

Све наше ћелије су диплоидне, што значи да је број хромозома једнак.

Диплоидија претпоставља да за сваки хромозом који постоји постоји други једнак, дакле имамо две копије сваког гена, сваки на одговарајућем месту сваког хромозома..

Када формира ембрион, сваки од чланова обезбеђује хромозом, било Кс за женски спол или И за мушки спол.

Важна ствар када постоји репродукција је да сваки члан пара доприноси хаплоидном гамету, тако да би из сваке репродуктивне ћелије или гамете сваке од њих настала зигота, која би поново постала диплоидна ћелија (46). хромозоми).

- Полиплоидиес

Када је број хромозома ћелије или свих њих тачан вишак нормалног хаплоидног броја (23), за ту ћелију се каже да је еуплоид, тј. Има 46 хромозома.

Тренутно захваљујући различитим техникама које постоје за ћелијско бојење, можемо рачунати тачан број хромозома, и ако из неког разлога број хромозома ћелије или свих ћелија представља тачан број хаплоидног броја и разликује се од броја диплоид нормално, говоримо о полиплоидности.

Ако је број копија сваког хромозома три, то би се звало триплоидија, ако је четири, тетраплоидија ... итд.

Један од узрока триплоидије може бити да је јаје оплођено двјема спермом. Очигледно, то није одрживо у људском бићу, јер већина завршава абортусима.

- Анеуплоидиес

Анеуплоидије се обично дешавају јер се у процесу меиотичке поделе, пар хромозома не раздваја, тако да ће гамете или хаплоидне секс ћелије имати један додатни хромозом и стога ће се поновити..

- Моносомије

Моносомија се јавља када гамета не прими одговарајући хромозом, тј. Нема свој пандан. Због тога је укупан број хромозома 45 уместо 46

Једини случај одрживе моносомије је Турнер-ов синдром. Она пати од сваке 3000 рођене жене, што је доказ да је Кс хромозом неопходан за нормалан раст.

- Трисомиес

Најчешћи тип анеуплоидије код људске врсте назива се трисомија. Од свих њих, онај сексуалних хромозома и хромозома 21 су најкомпатибилнији са животом.

Постоје три трисомије полних хромозома које прате фенотипови практично нормално: 47КСКСКС, 47КСКСИ или (Клинефелтер синдром) и 47КСИИ. Први фенотип је женски, а друга два мушка.

Остале промене које се јављају у сполним хромозомима су: 48КСКСКСКС, И 48КСКСИИ, итд.
Једна од најпознатијих трисомија је Довнов синдром у пар. 21.

Остатак није одржив за људско биће, пошто дјеца рођена жива, обично умиру након неколико година живота, као у случају тризомије хромозома 13 или Патау синдрома и 18.

С друге стране, могу се појавити и разни синдроми узроковани промјеном структуре кромосома.

Структурне промене хромозома

У неким случајевима, хромозоми губе или добијају генетски материјал (ДНК), што подразумева структуралну модификацију хромозома.

Можемо говорити о брисању када се дио кромосома изгуби и то нестаје из кариотипа (на примјер, синдром мачје меов) .

Али ако се тај комад не изгуби, већ се придружи другом хромозому, ми би били пре транслокације.

У мери у којој нема губитка или добитка генетског материјала, транслокације се сматрају уравнотеженим генетским прерасподелама. Најважнији су реципрочни и Робертсонски.

- Један реципрочна транслокација: то није ништа друго него размена генетског материјала.

- Тхе Робертсониан транслоцатион: састоји се од сједињења центромера дугих кракова два акроцентрична хромозома са губитком кратких руку, тако да када се два кромосома стапају, у кариотипу се појављује као само један.

Важна чињеница је да је доказано да Довнов синдром не представља тризомију пара 21, али у смислу хромозома су нормални, будући да имају 46. Стога се чини да се то дешава због ове врсте Робертсонове транслокације. 14-21.

С друге стране, ми зовемо инвестицију ако тај дио кромосома остане тамо гдје је био, али оријентиран у супротном смјеру.

Ако област која је обрнута садржи центромер, каже се да је инверзија перицентрична. Ако се инвестиција налази изван центромера, каже се да је инвестиција парацентрична.

На крају би имали дуплицирање, које се дешава када се копија ДНК из хромозома копира или реплицира два пута.

Као што можете видјети, кромосомски синдроми могу бити посљедица насљедних фактора (кромосомска аномалија коју преноси један од родитеља иако није погођена) или због непознатих узрока, јер се не може насумично идентифицирати када се појаве. факторе ризика, да би били у стању да их спрече.

Надам се да вам се свидјело. Ако имате било каквих питања, оставите нам коментар. Хвала!