5 најчешћих хромозомских болести



Тхе хромозомске болести узроци су хромозомске абнормалности, од којих је најчешћа промена у броју сексуалних хромозома.

Врло су честе и изазивају велики број абортуса, урођених малформација и менталних кашњења.

Типови хромозомских абнормалности

Аномалије се могу груписати у две основне категорије: аномалије броја и структуре.

Број аномалија

У језгру ћелија налази се наш генетски материјал који се састоји од 46 хромозома и диплоидан, јер садржи 23 пара хаплоидних хромозома. Сваки родитељ обезбеђује 23 хромозома који улазе у гамет и придружују се оплодњи.

Аномалије броја се разликују у зависности од тренутка гестације у којој се та аномалија догодила.

Хромозомске аномалије хомогене

Зову се хомогене хромозомске аномалије до оних које се јављају у време меиотичке поделе или током оплодње..

Меиотичка подела или мејоза је врста ћелијске репродукције која се користи за стварање гамета. Стога, ако дође до неуспјеха у овом процесу, аномалија ће бити у гамети једног од прогенитора и проширити ће се на све ћелије зиготе када дође до оплодње..

  • Полиплоидиес. Ове аномалије су карактерисане јер гамет има више хромозома него што је нормално и јавља се током оплодње. Фетуси са оваквим проблемима обично умиру пре него што се рађају или убрзо након тога. Најчешће полиплоидије су триплоидије у којима постоје три скупа хромозома у сувишку (укупно 69 хромозома).
  • Анеуплоидиес. Овај тип аномалија утиче само на један или два пара хромозома, узрокујући да имате хромозом више или мање, тако да можете имати трисономију (ако имате један додатни хромозом) или моносомију (ако имате један мање хромозома) . Постоје само три трисономије у којима фетус не умире прије рођења, кромосома 21, 13 и 18. Најчешће анеуплоидије су оне које утичу на сполне хромозоме..
  • Супернумерари маркер цхромосомес. Овај тип аномалија је ређе и карактерише га присуство малих екстра хромозома, очигледно неупотребљивих, али који могу имати озбиљне последице у развоју фетуса, што може изазвати менталну ретардацију и / или малформације..

Мозаици

Мосаиц аномалије су оне које се јављају након оплодње, када се станице размножавају митозом и формирају тијело фетуса. Према томе, грешка није присутна у свим ћелијама, само у онима који су настали током митозе у којој је дошло до грешке.

Цхимерас

Химере настају када се већ формира зигота и јајашце заједно, тако да постоји двоструко више женског генетског материјала, а половина ћелија има додатни Кс хромозом. Болести које изазивају химеру су веома разноврсне, иако је најчешћа појава сексуална нејасноћа.

Структурне аномалије

Структурне аномалије су рјеђе од оних код броја, иако укупан број случајева није познат, јер је могуће да се аномалија преноси без икаквог видљивог ефекта..

Брисање

У делецијама се аномалија састоји у губитку дела хромозомског материјала. Најпознатија је брисање кратког крака хромозома 5, који узрокује синдром "мачје мачке" и кромосома 4, који узрокује Волф-Хирсцххорн-ов синдром..

Транслоцатионс

Транслокације су размена генетског материјала између два или више хромозома. Оне могу бити реципрочне, Робертсонске или сложеније.

  • Једноставне реципрочне транслокације. Ове транслокације се јављају између два нехомологна хромозома (који нису део истог пара хромозома).

Када генетски материјал није изгубљен на путу и ​​материјал који стиже нема никакву дисфункцију, особа нема видљив ефекат, тако да је носилац, али има значајан ризик од производње гамета у лошем стању и да формирани зигот трпи анеуплоиди.

Процењује се да 1 од 625 људи носи транслокацију овог типа (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

  • Робертсониан транслоцатионс. Ове транслокације се јављају између два хромозома са специфичном структуром, названих акроцентрични хромозоми, у којима се центромер помера ка кратким рукама, тако да су краће руке краће, а дуге руке дуже..

Најчешће су транслокације између хромозома 13 и 14 (т13;и хромозоми 14 и 21 (т14;).

Људи који га носе не болују од било какве болести, али имају ризик да њихова дјеца трисономија.

  • Комплексне транслокације. Ове транслокације се јављају најмање између три хромозома. Носеће жене могу имати дјецу, али мушкарци често имају проблеме са репродукцијом, као што су неплодност или субфертилност.

Инвестиције

Инверзије су врста промене која погађа само један хромозом и то се дешава када се хромозом прекине и они преокрену руке.

Инвестиција се назива перицентрална ако фрагмент који је обрнут укључује центромер и парацентрал ако није. Овај тип хромозомске алтерације погађа 1 од 1.000 људи (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

Ако је инвестиција парацентрална, ни особа не мора да представља било какву болест, а ризик од добијања деце са неким хромозомским променама је исти као ризик остатка популације. Међутим, ако је инвестиција перицентрална, повећава се ризик од добијања деце са хромозомском абнормалношћу.

Инсертионс

Инсертирање се дешава када се сегмент једног хромозома убаци у други хромозом или у други регион истог хромозома. Носиоци не морају да показују било какву клиничку манифестацију, иако имају већи ризик да имају потомство са генетским абнормалностима..

Исоцхромосомес

Изохромозоми се јављају када се једна од четири руке хромозома изгуби током једне од дивизија. Дакле, када се хромозом поново формира, он има две једнаке руке на једној страни (кратку или дугу) и две неједнаке руке на другој (једна дуга и једна кратка), уместо четири једнаке руке од 2 до 2 (две дужине). и два кратка хлача).

Најчешћи изохромозоми су они из дугог крака Кс хромозома, клиничка манифестација ове алтерације је веома хетерогена, људи који пате од тога можда немају никаквих проблема, имају благе проблеме или чак развијају Турнер-ов синдром..

Хромозомске болести

У овом одељку ћу говорити о најчешћим хромозомским болестима.

Број аномалија

Већина аномалија у броју узрокује смрт фетуса прије него се роди. Постоје само три аномалије броја које су компатибилне са животом, а то су трисономије (хромозома 21, 18 и 13).

1 - Трисомија 21 (Довнов синдром)

Ова трисономија је најчешћа код људи, пати од 1 од 650 људи и присутна је у свим друштвима, без обзира на социо-економски ниво. Вјероватноћа појаве потомства са Довновим синдромом расте како се повећава старост мајке (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

Клиничка манифестација Довновог синдрома је добро позната, људи који пате од ње имају карактеристичан дисморфизам са малом округлом лобањом, кратким, равним и великим затиљком са вишком коже, спљоштеним и кратким носом, малим устима и широким језиком ...

Поред ових физичких карактеристика, људи са овим синдромом такође пате од малигација висцералних органа и менталне ретардације. Висцералне малформације укључују срчану дисфункцију (у 40% случајева) и дигестивну дисфункцију (у 30% случајева)..

Ментална ретардација је заједничка свим особама са Дауновим синдромом, њихов ИК варира између 50 бодова (просјечно до 5 година) и 38 (просјечно до 15 година). Вештина у којој је дефицит најуочљивији је апстрактно резоновање.

Њихов очекивани животни век је нижи од просека, поготово ако болују од висцералних малформација, мада то у великој мери зависи од индивидуалних варијабли сваке особе, као што је њихова склоност инфекцијама..

2 - Трисомија 18 (Едвардсов синдром)

Едвардсов синдром је веома озбиљан. Деца која пате од тога обично умиру неколико недеља након рођења. То није чест синдром, јер има приближну учесталост од 1 на 8.000 деце, што је чешће код девојчица (са односом од 4/1)..

Као и код Довновог синдрома, ризик од појаве потомства са овим синдромом се повећава са старошћу мајке (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

Деца која пате од тога имају хипотонију, микроцефалију и долихоцефалију, мала уста, шиљате уши и деформацију стопала у облику "столице за љуљање" или "ледене сјекире"..

Поред ових физичких дисморпхисмс, они представљају висцералне малформације које утичу на срце, дигестивни систем и / или бубреге, и пате од тешке енцефалопатије..

3-трисомија 13 (Патау синдром)

Патау синдром је прилично риједак, са преваленцијом 1 случаја међу 5.000-15.000 људи. Ово је, између осталог, последица чињенице да већина фетуса са трисомиомијом на хромозому 13 умире пре него што се рађају. Постоји и већи ризик да ће имати потомство са Патау синдромом ако је мајка старија (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

Бебе имају карактеристичне краниофацијалне малформације, малу лобању са испупченим челом, широким и малим носом, "вучјим устима", ниским и малформисаним ушима и, понекад, цебоцефалијом. Деформитети руку, са хексадактилијом и стопалима, са "љуљање" или "леденом сјецкалом" су такође чести..

Они такође имају и висцералне малформације, посебно у мозгу, мада их могу имати иу пробавном систему, срцу или другим органима..

Деца са Патау синдромом не успевају нормално да се развијају и обично умиру у року од неколико месеци од рођења, са просечним животом од 130 дана (Бриард & Морицхон-Делваллез, 2006).

Структурне аномалије

Најпознатије структурне аномалије су оне које формирају синдром мачје мачке и Волф-Хирсцххорна..

4 - Брисање кратког крака хромозома 5 ("синдром мачка меов")

Овај синдром је веома риједак, погађа само 1 од 50.000 људи, а његова главна карактеристика је симптом који даје име синдрому, мачја мијау, која се описује као продоран и тужан крик који звучи као мијаук цат.

Деца трпе краниофацијалну нелагодност са микроцефалијом, месечевим лицем, много раздвајања између очију и малих ушију. Они обично немају висцералне малформације.

5 - Брисање кратког крака хромозома 4 (Волф-Хирсцххорн синдром)

Волф-Хирсцххорн-ов синдром је прилично риједак, његова приближна преваленција је 1 на 50.000 људи, а погађа више жена него мушкараца (Баттаглиа, 2012).

Главни симптоми су малформације (лица и висцерална), ментална ретардација, развојни проблеми и конвулзије. Људи са овим синдромом имају високо чело са браздама, широким обрвама и праволинијским носом (као стара кацига грчког ратника), кратком горњом усном и малом, увученом брадом..

Најчешћи малигни поремећаји су срчане малформације. Ментална ретардација је прилично озбиљна, његов ИК не прелази 20 поена.

Референце

  1. Баттаглиа, А. (мај 2012). Волф-Хирсцххорн синдром. Преузето из орпханет.
  2. Бриард, М., & Морицхон-Делваллез, Н. (2006). Хромозомске абнормалности. ЕМЦ-Педиатрицс, 41(3), 1-13. дои: 10.1016 / С1245-1789 (06) 47757-Кс.