Симптоми тубуларне склерозе, узроци и лијечење



Тхе тубероус сцлеросис (ЕТ) о Боурневилле дисеасе је патологија генетског поријекла која производи раст бенингнних тумора (хамартома) и разних анатомских малформација у једном или више органа: кожа, мозак, очи, плућа, срце, бубрези, итд ... (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016).

На неуролошком нивоу, она обично значајно утиче на централни нервни систем (ЦНС) и периферни нервни систем (СНП), а поред тога, може довести до комбинације симптома укључујући нападе, генерализовано развојно кашњење, промене у понашању, малформације коже и Болести бубрега (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

esclerosis

Учесталост и озбиљност симптома значајно варирају међу погођеним. Многи људи са тубуларном склерозом имају добар квалитет живота (Натионал Тубероус Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Патологија која доводи до већег ризика живота погођене особе је укључивање бубрега. Многи од пацијената умиру као последица проблема са бубрезима, а не због неуролошких или срчаних проблема (Цуратоло, 2003)..

Тубуларна склероза је медицинско стање које се обично открива у раним фазама живота, обично у дјетињству. Међутим, у неким случајевима одсуство значајног клиничког курса одлаже дијагнозу до одрасле доби (Маио Цлиниц, 2014).

Тренутно не постоји специфичан куративни третман за тубуларну склерозу. Све медицинске интервенције ће бити условљене патологијама и специфичним клиничким манифестацијама у сваком случају (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016).

Карактеристике тубуларне склерозе

Тубуларна склероза (ЕТ) је медицинско стање описано пре више од 100 година (Аргуеллес и Алварез-Валиенте, 1999).

Године 1862, Вон Рецклингхаусен је објавио клинички извештај који описује случај новорођенчета чија је смрт наступила због присуства срчаних тумора и бројних церебралних склероза (Герогесцоу ет ал., 2015).

Иако је француски неуролог Боурневилле, 1880. године, први пут описао церебралне лезије карактеристичне за ову патологију, тек 1908. године, када је Вогт прецизно дефинисао клинички ток карактеризиран представљањем класичне триаде: аденома лојнице, одлагања менталне и конвулзивне епизоде ​​(Аргуеллес и Алварез-Валиенте, 1999).

Надаље, 1913. године Берг је показао насљедни карактер преношења ове патологије (Герогесцоу ет ал., 2015)..

Термин који даје име овој болести, тубуларна склероза, односи се на појаву туморских лезија (калцифицираних, са обликом сличним гомољу) (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016).

Међутим, у медицинској литератури можемо наћи и друга имена као што су Боурневиллеова болест, комплекс тубуларне склерозе, факоматоза тубуларне склерозе, између осталих..

Тубуларна склероза (ТС) је генетска болест која се изражава на варијабилан начин, карактерише је присуство хамартома или бенигних тумора у различитим органима, посебно у срцу, мозгу и стопалу (Аранго ет ал., 2015)..

Фрекуенци

Тубуларна склероза је болест која погађа и мушкарце и жене и све етничке групе (Герогесцоу ет ал., 2015).

Поред тога, представља учесталост 1 случаја за сваких 6.000 људи (Цуратоло, 2003).

Међутим, друге статистичке студије процењују учесталост ове патологије у једном случају на 12.000-14.000 људи испод десет година старости. Док је инциденца процењена на 1 случај на 6000 рођених (Герогесцоу ет ал., 2015).

Процењује се да око милион људи широм света пати од тубуларне склерозе (Тубеорус Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

У случају Сједињених Држава, сматра се да тубуларна склероза може захватити отприлике 25,000-40,000 становника (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Има аутосомно доминантно генетско порекло у 50% случајева, док осталих 50%, ова патологија је последица де ново генетске мутације (Цуратоло, 2003)..

Знаци и симптоми

Клиничке карактеристике тубуларне склерозе углавном се заснивају на присуству неканцерогених тумора или других типова израслина које расту у различитим деловима тела, што је чешће у кожи, срцу, плућима, бубрезима и мозгу (Маио). Клиника, 2014).

Кожна укљученост

У случају кожних лезија, неке од најчешћих манифестација су (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016, Национална асоцијација тубуларне склерозе, 2016):

  • Ангиофиброми лица: Мали тумори бенигног типа састављени од везивног и васкуларног ткива. Обично се појављују на носу и на образима, а поред тога се обично појављују као мале црвенкасте избочине које се временом повећавају. Обично се појављују у 70-80% случајева.
  • Унгуеал фибрилс или туморс оф Коенен: Меснате формације које се развијају испод ноктију или око њих.
  • Влакнасте плоче: Ружичасте тачкице или формације које се налазе на лицу, посебно на челу или образима.
  • Хипоцхромиц спотс (боја је лакша од коже) или акромна (потпуно одсуство пигмента коже): Овај тип кожног захвата се појављује у око 90% случајева туберлозне склерозе.

Учешће бубрега

У случају бубрега, неке од најчешћих манифестација су (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016, Национална асоцијација тубуларне склерозе, 2016):

  • Ренални ангиомиолипоми (АМЛ): То су бенигне туморске формације. Обично се јавља и детињство и развија се полако, тако да обично не изазивају велике здравствене проблеме до одрасле доби. То је уобичајена клиничка манифестација, јавља се у 70-80% случајева. Неки од симптома који ће изазвати су: хипертензија, затајење бубрега или крв у урину, између осталих.
  • Цисте бубрега: Цисте бубрега су врећице или врећице које се формирају у различитим дијеловима бубрега. Иако у многим случајевима они обично немају велики клинички значај, у другим случајевима могу бити узроковани карциномом бубрега (врста рака бубрега)..

Учешће срца

Срчане лезије, ако су присутне, обично су веће величине, поред озбиљнијих у раним фазама живота и морају се смањити са нормалним развојем организма (Маио Цлиниц, 2014)..

  • Цардиац рхабдомиомас: Најчешћа срчана обољења, која се обично јављају у око 70% случајева. То су бенигне туморске формације које обично смањују своју величину или нестају са старењем. Могуће је да се, као последица тога, појаве и други срчани симптоми као што су аритмије или тахикардија (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016, Национална асоцијација тубуларне склерозе, 2016)

Учешће плућа

Знаци и симптоми плућа су чешћи код жена него код мушкараца. Поред тога, он се обично повезује са присуством лимфангиолеиомиоматозе (ЛАМ), врсте дегенеративне патологије која погађа плућа (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016)..

Клиничке последице упале плућа обично се састоје од респираторне инсуфицијенције, спонтаног пнеумоторакса, плућног колапса, између осталих (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016)..

Неуролошка укљученост

Тубуларна склероза је патологија која погађа широк спектар структура нашег тела, међутим, најзначајнија је и главна област захваћена нервним системом. Неуролошко учешће се обично јавља између 80% и 90% случајева (Цуратоло, 2003).

Нека од медицинских стања која обично утичу на неуролошку сферу су: (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016, Национална асоцијација тубуларне склерозе, 2016):

  • Цортицал туберс: Гомољи или кортикалне тубероситиес су мале туморске формације које се обично налазе у фронталним и паријеталним подручјима. Поред тога, обично се формирају абнормалним или неорганизованим ћелијама.
  • Субепендимал глиал нодулес: Овај тип захвата састоји се од абнормалне акумулације ћелија у различитим подручјима можданих комора. Они обично представљају асимптоматски клинички ток.
  • Субпендимарни астроцитоми гигантских ћелија: То су туморске формације изведене из субепендималних глиалних нодула. Када достигну велику величину могу блокирати дренажу цереброспиналне течности и последично довести до развоја ендокранијалне хипертензије. 

Афекција сваке од ових области ће произвести низ медицинских компликација или секундарних симптома, међу којима су:

  • Конвулзивне епизодеПрисуство туморских формација на неуролошком нивоу може довести до епилептичких пражњења у приближно 92% случајева. Када се ове врсте криза не контролишу ефикасно, може се појавити кумулативно оштећење мозга.
  • Моторни симптомиИсто тако, туморске формације на нивоу мозга могу довести до развоја хемиплегије, моторичке неусклађености, присуства невољних покрета, између осталог..
  • Интелектуална неспособност: Церебралне промене и упорност конвулзивних епизода могу имати снажан утицај у општем интелектуалном функционисању, као у различитим когнитивним доменима..
  • Промене у понашању: У многим случајевима тубуларне склерозе је уочено присуство аутистичних особина, хиперактивности, агресивног понашања, опсесивно-компулзивних особина, недостатка или одсуства вербалне комуникације, раздражљивости, лабилности, недостатка иницијативе, између осталог.

Узроци

Поријекло тубуларне склерозе је генетско. Клиничке и експерименталне студије су успеле да утврде да је ова патологија узрокована присуством дефеката или мутација у два гена, ТСЦ1 и ТСЦ2 (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

  • Ген ТСЦ1 је откривен 1990. Он је присутан на хромозому 9 и одговоран је за производњу протеина званог хамартин (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
  • Ген ТСЦ2, присутан на хромозому 16, одговоран је за производњу туберин протеина (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Дијагноза

Дијагноза тубуларне склерозе се обично заснива на карактеристичним клиничким знаковима ове болести: менталној ретардацији, нападима, настанку тумора (Аргуеллес и Алварез-Валиенте, 1999).

На конференцији 1998. године установљен је низ консензусних дијагностичких критеријума за тубуларну склерозу (Герогесцоу ет ал., 2015).

Тренутно, дијагноза може бити могућа или могућа и поред тога мора бити укључен и генетски тест (Герогесцоу ет ал., 2015).

Генетиц Тест

Резултати генетских тестова морају показати присуство мутације или патогене промјене у једном од гена ТСЦ1 или ТСЦ2.

Генерално, позитиван резултат је обично довољан за дијагнозу, међутим, негативан резултат не искључује присуство. Приближно између 10% и 15% дијагностикованих случајева није било у стању да идентификује специфичну генетску мутацију.

Главни и мањи клинички критеријуми

Главни клинички критеријуми

Главни клинички критеријуми укључују широк спектар медицинских стања међу којима су: хипопигментиране макуле, ангиофиброме, фиброиди ноктију, кожни фластери, ретинални хамартоми, кортикалне дисплазије, субепендимал нодули, срчани рабдомиом, ренални ангиомиолопим и лифангиолеимиоматоза.

Мањи клинички критеријуми

Мање клинички критеријуми укључују: депресију зуба, лезије на кожи, интраоралне фиброиде, макулару ретине, вишеструке бубрежне цисте и екстрареналне хамартоме..

Према томе, у зависности од присуства главних и / или мањих критеријума, дијагноза туберколске склерозе може бити (Герогесцоу ет ал., 2015):

  • Дефинитивна дијагноза: присуство два главна критеријума или веће повећање и 2 или више мањих.
  • Могућа дијагноза: присутност главног критеријума или два или више мањих критерија.
  • Вероватно дијагноза: присуство главног критеријума и мањег критеријума.

Третман

Тренутно не постоји лек за тубуларну склерозу. Упркос томе, постоји широк спектар третмана за контролу симптома.

На тај начин, терапијске интервенције ће у суштини зависити од подручја која су погођена и медицинских знакова и симптома који су присутни.

На фармаколошком нивоу, један од најчешће коришћених третмана су антиепилептици. Основни циљ ових активности је контрола епизода нападаја како би се спријечио развој секундарног оштећења мозга.

Са друге стране, такође је могуће користити хируршке процедуре за елиминацију туморских формација. Обично се користи за елиминисање тумора који имају лак приступ.

Поред тога, значајни помаци се постижу на експерименталном нивоу за идентификацију куративних третмана.

С друге стране, психолошка интервенција је такође фундаментална у случајевима интелектуалне афекције.

Референце

  1. Аргуеллес, М., & Алварез-Валиенте, Х. (1999). Клиничко испитивање тубуларне склерозе. Рев Неурол.
  2. Цлиниц, М. (2014). Тубероус Сцлеросис. Преузето из клинике Маио.
  3. Цуратоло, П. (2004). Комплекс тубуларне склерозе. Рев Неурол.
  4. Георгесцоу, Г., из Ваиссиере, С., Цастелнау, П., Халими, Ј., & Тоутаин, А. (2015). Тубуларна склероза Боурневиллеа. ЕМЦ-Дерматологија.
  5. НИХ. (2014). Тубероус сцлеросис. Преузето са МедлинеПлус.
  6. НИХ. (2016). Тубероус Сцлеросис. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
  7. Саинз Хернандез, М., & Валлверду Торон, Х. (2016). Глава КСИИ. Тубероус сцлеросис.
  8. Тубероса, А.Н. (с.ф.). Тубероус сцлеросис. Добио Туберосе Сцлеросис.ог.
  9. Тубероус Сцлеросис Аллианце. (2016). Шта је ТСЦ? Добија се из алергије тубуларне склерозе.
  10. Изворна слика 1.