Симптоми, узроци и третмани амиотрофне латералне склерозе (АЛС)



Тхе латерална амиофрофна склероза (ЕЛА) или Лоу Гехринову болест је неуролошка болест дегенеративног типа са прогресивним кусом који утиче на моторне неуроне који се налазе у мозгу и кичменој мождини (Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007)..

Дегенерација овог типа неурона, који су задужени за преношење редова добровољних покрета у мишиће, узрокује губитак способности мозга да покрене моторичко извршење. Стога, пацијенти почињу да показују прогресивну мишићну атрофију, што доводи до озбиљне парализе (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Уз моторичку неспособност, недостатак способности артикулисања језика, гутања или дисања, недавне студије су показале да се ова врста болести може појавити повезана са фронто-темпоралним деменцијским процесима, показујући когнитивне и бихевиоралне промјене у појединци (Микуел Валлс фондација, 2016).

То је болест са прогресивним, неизбежно кобним током (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Упркос томе, квалитет живота пацијената, па чак и време преживљавања, може значајно варирати у зависности од врсте медицинске интервенције која се користи (Ориент-Лопез ет ал., 2006)..

Индек

  • 1 Преваленција
  • 2 Опис
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Прогресија
  • 4 Узроци
  • 5 Врсте амиотропне латералне склерозе
    • 5.1 Спорадиц
    • 5.2 Породица
    • 5.3 Гуманиана
  • 6 Дијагноза
  • 7 Третман
  • 8 Референце

Преваленција

У многим случајевима, амиотрофна латерална склероза се сматра ретком или мањинском болешћу. Број људи који пате од ове болести је између 6 и 8 људи на 100.000 становника. Упркос томе, морамо имати на уму да је учесталост болести 1-3 нових случајева на 100.000 становника сваке године (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

АЛС је чешћи код мушкараца него код жена, у приближном проценту од 1,2-1,6: 1, и обично се јавља код особа у одраслој доби. Процењује се да је просечна старост полазника старија од 56 година и да је њена презентација оскудна пре 40 година или после 70 година (Ориент-Лопез ет ал., 2006). Међутим, случајеви болести се јављају код особа од 20 до 40 година старости (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

С друге стране, просечно трајање болести је обично три године, достижући преживљавање више од 5 година код 20% оболелих и више од 10 година у 10% ових болесника (Ориент-Лопез ет ал. , 2006).

Генерално, више од 90% случајева АЛС јавља се насумично без јасно дефинисаног фактора ризика. Пацијенти често немају историју насљедне болести или се не сматра да имају неког од чланова породице који су изложени високом ризику од развоја АЛС. Само 5-10% случајева АЛС су наслеђени (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Десцриптион

Амиотропна латерална склероза је неуромускуларна болест коју је открио Јеан-Мартин Цхарцот 1874. године. Он га је описао као врсту болести у којој нервне ћелије које контролишу кретање добровољне мускулатуре, моторни неурони, постепено смањују своје ефикасно функционисање и умиру, доводећи до слабости праћене тешком моторичком атрофијом (Паз Родригуез ет ал. ., 2005).

Моторни неурони су врста нервне ћелије која може бити лоцирана у мозгу, можданом деблу и кичменој мождини. Ови моторни неурони служе као центри или контролне јединице и повезују проток информација између добровољне мускулатуре тела и нервног система (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, в).

Информације које долазе од моторних неурона лоцираних на нивоу мозга (називају се виши моторни неурони) преносе се наизменично на моторне неуроне који се налазе на нивоу кичмене мождине (називају се нижи моторни неурони), а одатле се шаље проток информација сваки појединачни мишић (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Према томе, амиотрофна латерална склероза ће произвести дегенерацију или смрт оба горња моторна неурона и ниже моторне неуроне (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2002), и стога ће спречити хемијске поруке и есенцијалне нутријенте који захтевају мишиће за правилно функционисање не достижу мишићна подручја (Паз-Родригуез ет ал., 2005).

Због немогућности функционисања, мишићи ће прогресивно показивати слабост, атрофију или контракције (фасцикулације) (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Конкретно, у овој патологији постоји специфична дефиниција сваког њеног термина (Паз-Родригуез ет ал., 2005).

  • Склероза: значи "стврдњавање". Конкретно, то значи учвршћивање ткива када се дезинтеграција нервних путева (Паз-Родригуез ет ал., 2005).
  • Латерални: подразумева појам "стране" и односи се на живце који се одвијају билатерално у кичменој мождини (Паз-Родригуез ет ал., 2005)..
  • Амиотрофични: овај термин се често користи као "повезан са атрофијом мишића". То је озбиљна дегенерација моторних неурона која ће проузроковати прогресивну парализу мишића који интервенишу у покрету, говору, гутању или дисању (Паз-Родригуез ет ал., 2005)..

Симптоми

У више наврата, изглед може бити врло суптилан, показујући тако мале знакове да се често превиђају (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Рани симптоми могу укључивати контракције, грчеве, укоченост мишића, слабост, оштећење говора или потешкоће у жвакању (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Конкретно, могу се појавити (Удружење за амиотрофну латералну склерозу, 2016):

  • Слабост мишића у једној или више од следећих области: горњи удови (руке или шаке); доњи удови (посебно ноге); артикулационих мишића језика; мишиће који су укључени у акцију гутања или дисања.
  • Тикови или грчеви у мишићима, које се најчешће јављају у рукама и стопалима.
  • Немогућност коришћења руку или ногу.
  • Језички дефицити: како "прогутати ријечи" или потешкоће у пројектовању гласа.
  • У напреднијим фазама: отежано дисање, отежано дисање или гутање.

Прогресија

Део тела који ће бити под утицајем првих симптома амиотрофије латералне склерозе ће зависити од тога који мишићи су прво оштећени (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Дакле, почетни симптоми обично варирају од једне особе до друге.

У неким случајевима може доћи до спотицања приликом ходања, потешкоћа у ходању или трчању, док друге особе могу имати потешкоће када им је потребна горња екстремитета, проблеми при подизању или узимању предмета, или у другим случајевима, муцање (удружење амиотрофне латералне склерозе, 2016).

Прогресивно, афектација у мишићном подручју или екстремитету протеже се контралатерално. Дакле, дефицит постаје симетричан у све четири крајности.

Мало по мало, еволуција болести ће утицати на булбарни ниво, стварајући промену мускулатуре врата, лица, ждријела и ларинкса. Почиње да показује озбиљну промену артикулације речи и деглутије, на почетку течности и прогресивно и чврстих материја (Ориент-Лопез ет ал., 2006).

У каснијим фазама болести, када је патологија у узнапредовалом стадијуму, слабост мишића и парализа се проширује на респираторну мускулатуру (Ориент-Лопез ет ал., 2006), пацијенти губе способност аутономног дисања и употреба вештачког респиратора ће бити неопходна за одржавање ове виталне функције (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)

Заправо, респираторна инсуфицијенција је најчешћи узрок смрти код људи са амиотрофичном латералном склерозом, док су други узроци као што је упала плућа мање заступљени (Тхе Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007)..

У већини случајева, у року од 3-6 година након иницијалног представљања симптома, обично се дешава смрт пацијента, иако у неким случајевима обично живе неколико деценија са овом патологијом (Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007)..

Због чињенице да амиотрофна латерална склероза углавном погађа моторне неуроне, соматосенријалне, слушне, окусне и мирисне функције неће бити погођене. Поред тога, у многим случајевима ће такође доћи до оштећења покретљивости ока и функције сфинктера (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016)..

Узроци

Специфични узроци амиотрофне латералне склерозе нису тачно познати. У случајевима када се болест дешава наследно, идентификовани су генетски фактори који се односе на три локуса аутосомно доминантног преноса (21к22, 9к34 и 9к21) и две аутосомно рецесивне трансмисије (2к33 и 15к15-к21) (Ориент- Лопез ет ал., 2006).

Међутим, предложени су различити узроци као могући етиолошки фактори амиотрофичне латералне склерозе: животна средина, изложеност тешким металима, вирусне инфекције, прионске болести, аутоимуни фактори, паранеопластични синдроми, итд., Иако нема непобитних доказа његов рад (Ориент-Лопез ет ал., 2006).

Неки од физиопатолошких механизама који су идентификовани у вези са овом патологијом су (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

  • Смањена доступност неуротрофних фактора
  • Промене у метаболизму калцијума
  • Ексцитотичност због вишка глутамата
  • Повећање ненуроинфламаторног одговора
  • Промене у цитоскелету
  • Оксидативни стрес
  • Митохондријална оштећења
  • Протеин аггрегатион
  • Измене транскрипције
  • Остали фактори.

Врсте амиотрофне латералне склерозе

Због овог почетног описа који наглашава индентитет генетских фактора, клиничка испитивања су предложила неколико типова амиотрофне латералне склерозе (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016):

Спорадиц

Обично је најчешћи облик амиотрофичне латералне склерозе. Конкретно, у Сједињеним Државама је приказано око 90-95% свих случајева. Међутим, сматра се да интервенирају ендогени фактори (метаболички и генетски) и егзогени фактори (еколошки, везани за животни стил појединца) (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Фамилиар

Обично се ради о доминантном генетском наслеђу и јавља се више пута у породичној линији. Она представља мали број случајева, око 5-10%. Описане су импликације неких гена: СОД1, Алсина, ВАПБ, ТАРДБП, ФУС, Сецхин, ОПТН, ВЦП, АНГ, УБКЛН2, Ц9ОРФ72 (Микуел Валлс фондација, 2016).

Гуманиана

Различите студије су уочиле високу учесталост амиотрофне латералне склерозе у Гуаму и на територији Пацифичког труста током 1950-их. (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Дијагноза

Амиотропна латерална склероза је патологија коју је тешко дијагностиковати. Тренутно не постоји ниједан тест или процедура за дефинитивну дијагнозу болести (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016)..

Стога је дијагноза овог типа патологије фундаментално клиничка и заснива се на демонстрацији присуства знакова и симптома учешћа моторних неурона, као што су слабост, атрофија или фасцулација (Ориент-Лопез ет ал., 2006). ).

Потпуна диференцијална дијагноза мора укључивати већину процедура описаних у наставку (Удружење за амиотропну латералну склерозу, 2016):

  • Електромиографија (ЕМГ) и анализа нервне проводљивости (НЦВ).
  • Тестови крви и урина: треба укључити електрофорезу протеина у серуму, анализу нивоа тироидних и паратироидних хормона и детекцију тешких метала.

Постоји неколико болести које могу узроковати неке симптоме који се јављају у АЛС. Будући да се многе од њих могу лијечити, Удружење за амиотропну латералну склерозу (2016) препоручује да особа којој је дијагностициран АЛС тражи друго мишљење са специјализираним стручњаком, како би се искључила могућа лажна позитивност..

Третман

Тренутно, експерименталне студије нису пронашле никакав лек за АЛС. До сада није пронађен лек (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)

Једини лек који је доказао кашњење у овој патологији је Рилузол (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016). Сматра се да овај лек смањује оштећење моторних неурона смањењем ослобађања глутамата (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Уопштено, третмани за АЛС имају за циљ ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијената (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)..

Најновије студије показују да свеобухватна и мултидисциплинарна брига која интегрише медицинску, фармацеутску, физикалну терапију, професионалне, логопедске, нутриционистичке, социјалне, итд., Побољшава квалитет живота пацијената погођених АЛС и њиховим породицама, доприносећи прологар еволуције болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013, Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Референце

  1. Ассоциатион, А. М. (2016). Амиотропна латерална склероза, АЛС. Часопис Америчког медицинског удружења, 298(2).
  2. Каталонска фондација амиотрофне латералне склерозе Микуел Валлс. (2016). Преузето са фундациомикуелваллс.орг
  3. Ориент-Лопез, Ф., Терре-Болиарт, Р., Гуевара-Еспиноса, Д., & Бернабеу-Гуитарт, М. (2006). Неурорехабилитациони третман амиотрофичне латералне склерозе. Рев Неурол, 43(9), 549-555.
  4. Паз-Родригуез, Ф., Андраде-Палос, П., & Лланос-Дел Пилар, А. (2005). Емоционалне последице лечења пацијената са амиотрофном латералном склерозом. Рев Неурол, 40(8), 459-464.