Баттенова болест Симптоми, узроци, третман



Тхе Баттен дисеасе, позната и као јувенилна неуронална цероидна липофусциноза, то је потенцијално фатална патологија, генетског порекла, која фундаментално утиче на нервни систем (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

На генетичком нивоу, већина случајева је последица присуства мутације у гену ЦЛН3, лоцираног на хромозому 16 (Марекуе Ривас, 2008). Као последица тога, постоји систематска и прогресивна акумулација протеина и масних супстанци у различитим ткивима (Цлевеланд Цлиниц, 2016)..

Што се тиче свог клиничког тока, Баттенова болест генерише регресију развоја, коју карактеришу губитак вида, когнитивно погоршање, атаксија и чак прерана смрт (Андраде-Бануелос ет ал., 2012)..

Дијагноза се обично поставља у завршној фази детињства или на почетку адолесценције, на основу клиничких налаза. Генерално гледано, визуелни дефицит је најранији знак патологије, јер је у стању да посумња кроз преглед ока.

Поред тога, неопходно је обавити неуролошки и офталмолошки преглед, заједно са неким лабораторијским тестовима као што су електроенцефалографија и генетска студија (Цлевеланд Цлиниц, 2016)..

Тренутно не постоји лек за Баттенову болест. Терапијске интервенције су усмјерене на симптоматско лијечење и палијативно збрињавање, све до смрти погођене особе (Марекуе Ривас, 2008)..

Карактеристике Баттенове болести

Баттенова болест је ретка патологија, генетског поријекла и, поред тога, то је медицинско стање које је дио патологија које су класифициране као поремећаји лизосомалног складиштења (Удружење за подршку и истраживање болести бича, 2016).

У случају Баттен-ове болести, присуство генетских аномалија мења способност ћелија тела да елиминишу супстанце и отпад. На овај начин долази до абнормалне акумулације протеина и липида (масних супстанци) (Удружење за подршку и истраживање болести Баттен, 2016)..

У Баттеновој болести, најугроженије подручје је нервни систем и, конкретније, мозак. Због тога се назива и јувенилна јувенилна неуронска лиопофусциноза (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2013).

Стога, ово постепено складиштење супстанци ће проузроковати озбиљно оштећење функције и структуре ћелија, што доводи до прогресивног погоршања карактеристичног за Баттенову болест (Удружење за подршку и истраживање болести Баттен, 2016)..

Наиме, први опис ове патологије направио је 1903. године британски педијатар Фредерицк Баттен, од кога је добио своје име. Поред тога, ова болест је позната и као Спиелмеиер-Вогт-Сјогрен-Баттен (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Статистика

Иако је Баттенова болест једна од најчешћих типова неурофлексозе неурона, она нема високу преваленцију у поређењу са другим дегенеративним и / или неуролошким болестима (Генетис Хоме Референце, 2016).

Поремећаји типа цероидне неуронске липофусцинозе показују приближну преваленцију 1 случаја на 100.000 људи у општој популацији. Поред тога, иако нису идентификоване родне разлике, то је чешћа болест у финским регионима, где преваленца достиже цифру од 1 случаја на 12.500 људи (Генетис Хоме Референце, 2016).

У Сједињеним Државама, преваленција Баттенове болести и других сродних поремећаја је најмање 3 случаја на 100.000 рођених (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Конкретно, Баттенова болест је део скупа од 6.800 ретких болести које погађају 30 милиона људи, тј. Скоро 1 од 10 Американаца (Беионд Баттен Дисеасе Фоундатион, 2016). 

Знаци и симптоми

Као што смо већ истакли, Баттенова болест суштински утиче на нервни систем, тако да ће најкарактеристичнији и најчешћи знакови и симптоми у овој патологији бити повезани са неуролошким подручјем (Генетицс Хоме Рефереце, 2016).

Клинички образац Баттен-ове болести обележен је прогресивним погоршањем различитих капацитета: видом, когницијом, моторичким способностима итд. (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Први знаци и симптоми се обично појављују на суптилан начин, посебно у узрасту између 4 и 8-15 година, који брзо напредују ка назадовању у развоју (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Према томе, неки од најчешћих клиничких налаза укључују (Национална организација за ретке поремећаје):

Прогресивни губитак вида

Прогресивна промена визуелног капацитета је један од најранијих симптома Баттенове болести. Обично почиње у првим годинама живота и, око 10 година, погођени људи имају дјеломичну или потпуну сљепоћу.

Тако се током читавог периода очне и визуелне дегенерације догађају различите патологије и медицинска стања, међу којима можемо издвојити:

- Макуларна дегенерацијаОва патологија погађа макулу, окуларну регију која се налази у ретини. Конкретно, ова структура је одговорна за контролу централне визије, то јест, она која нам омогућава да перципирамо детаље са јасноћом. Тако, дегенерација погађа ћелије потоњег, узрокујући њихову повреду и / или уништење и, последично, прогресивно погоршање вида..

- Оптичка атрофијаОво здравствено стање се односи на прогресивно погоршање или присуство лезија у оптичком нерву. Ово је одговорно за пренос визуелних информација из подручја очију у нервни систем, стога је неопходно за ефикасан визуелни капацитет.

- Пигментари РетинитисОву патологију карактерише присуство и накупљање тамних наслага у мрежњачи. Дакле, један од симптома које узрокује је смањење вида у условима слабог осветљења, од латералног и централног вида.

Конвулзивне епизоде

У другим случајевима, први симптоми болести постају видљиви кроз презентацију рецидивних епизода напада.

Међународна лига против епилепсије и Међународни биро за епилепсију дефинишу напад као пролазни догађај знакова и / или симптома услед абнормалне, прекомерне или несинхроне неуронске активности..

Поред тога, можемо разликовати два основна типа кризе:

- Фокални нападаји: епилептички догађаји су производ абнормалне активности у једном специфичном подручју мозга, који се може појавити са или без губитка свијести, праћен брзим, ритмичким и невољним покретима различитих дијелова тијела..

- Генерализед сеизуресГенерализовани напади су они у којима ће епилептички догађај, производ абнормалне неуронске активности, утицати на све или на већину можданих подручја. Поред тога, унутар њих, можемо разликовати друге типове:

  • Криза одсуства: у оваквим догађајима, особа која трпи поклоне са фиксираним погледом или са суптилним покретима као што је трептање. Када се појављују у групи и узастопно, могу изазвати губитак свести. Они се обично јављају у већем проценту код деце.
  • Тонички напади: тонички догађаји карактеришу развој велике мишићне ригидности, посебно у леђима, рукама и ногама. У многим случајевима узрокују падове на земљу.
  • Атониц цонвулсионс: Атонични напади узрокују губитак контроле мишића, стога може узроковати падове.
  • Цлониц сеизурес: клонске догађаје карактерише присуство ритмичких, репетитивних и / или наглих мишићних покрета. Клонични напади обично утичу на врат, лице и руке.
  • Миоклонска криза: миоклоничне кризе или догађаји се развијају као јаки и изненадни трзаји у рукама и ногама.
  • Тонички-клонички напади: тоничко-клонични догађаји, раније познати као епилептички напади, могу изазвати губитак свести, укоченост мишића, дрхтање, губитак контроле црева или бешике итд. Тоничко-клонички напади су најозбиљнији тип епилептичког догађаја.

Когнитивни дефицити

Акумулација масних супстанци у можданим подручјима и присуство рекурентних конвулзивних епизода, изазива значајну неуролошку афектацију.

У већини погођених, од првих тренутака може се уочити регресија претходно стечених и развијених способности, те се ови симптоми обично категоризирају као когнитивно погоршање.

Благо погоршање когнитивних функција може укључивати дефиците у памћењу, језику, промјенама просуђивања или размишљања. Неки од најчешћих симптома код благог когнитивног оштећења су потешкоће у памћењу имена људи, губитак конверзације или значајна тенденција да се ствари губе. Међутим, они могу да обављају све активности у свом свакодневном животу са променљивим степеном ефикасности.

С друге стране, када болест напредује и достигне се степен тешког захвата, на когнитивном нивоу, већина функција је захваћена: памћење, учење, језик, оријентација, брзина обраде итд..

Поред тога, ово погоршање је обично праћено неким промјенама у понашању и промјенама личности, углавном везаним за расположење, анксиозност или психотичне епизоде..

Психомоторне промене

У случају мишићно-скелетног и моторног подручја, многи од погођених могу почети да показују различите промјене, неке од најчешћих се односе на:

- Хипотонија / мишићна хипертензија: променљиво присуство смањеног или повећаног мишићног тонуса.

- Спастичност: невољна контракција различитих мишићних група, која узрокује напетост и мишићну ригидност

- Парестезија: осећаји печења, укочености, пецкања, свраба или пецкања, који се обично осећају у горњим екстремитетима (рукама и рукама) и доњим екстремитетима (ноге и стопала).

- Третапаресиа: погођени људи имају значајну парализу у сва четири тијела.

Сви ови медицински догађаји ће смањити моторичке способности и стога ће ограничити мобилност погођене особе. Поред тога, у многим случајевима могуће је посматрати моторичке промене сличне онима код Паркинсонове болести.

Функционално ограничење

Као посљедица свих горе описаних промјена, у најнапреднијим фазама Баттенове болести, погођене особе су обично у ситуацији потпуне зависности..

Генерално, они су у кревету, неспособни да комуницирају и развијају друге врсте медицинских компликација које могу угрозити њихов опстанак.

Узроци

Најновија истраживања указују да је узрок већине случајева Баттенове болести присуство различитих мутација (прекида или промена) ЦЛН3 гена, лоцираних на хромозому 16 (Национална организација за ретке). Дисордерс, 2007).

Конкретно, овај ген је одговоран за кодирање протеина названог ЦЛН3, који се налази у ћелијским мембранама, посебно у лизосомима (центри за рециклажу) и ендосомима (транспортне органеле) (Баионд Баттен Дисеасе Фоундатион, 2016)..

Иако специфична функција овог протеина није тачно позната, Баттенова болест се односи на патолошку акумулацију масног материјала у ткивима организма, посебно у областима нервног система (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Наиме, супстанца која се складишти у расутом стању је позната као липофусцин, врста липопигмента, састављена од протеина и масних супстанци. Ове врсте супстанци се обично налазе у ткивима као што су мозак, очи или кожа (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)

Као последица тога, високи нивои ове отпадне супстанце ће довести до развоја важних ћелијских лезија у погођеним подручјима и, према томе, до развоја дегенерације карактеристичне за Баттенову болест (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Поред тога, недавна истраживања су такође идентификовала образац херитабилности повезан са Баттен-овом болешћу. Ова патологија има аутосомно рецесивни генетски образац, стога ће бити наслеђена ако погођена особа представи две копије измењеног гена (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ако особа наслиједи једну копију гена, обично не показује знакове и симптоме, дакле не развија Баттенову болест (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Дијагноза Баттен-ове болести се обично прави у детињству, присуство клиничких знакова и симптома компатибилних са овом патологијом чини неопходним да се користе различити дијагностички приступи:

- Пхисицал Екплоратион

- Неуролошки преглед

- Офталмолошки преглед

- Анализа крви

- Анализа урина

- Биопсија нервног или кожног ткива

- Електроенцефалографија

- Генетиц Студи

Поред овог стања, када родитељи знају да имају генетско оптерећење компатибилно са Баттен-овом болешћу, могуће је обавити пренаталну дијагнозу путем тестова као што су амниоцентеза или узорковање хорионских вила..

Третман

Не постоји третман за Баттенову болест, јер је то хронична и по живот опасна патологија.

Иако постоје неки симптоми који се могу контролисати или преокренути, као што су напади, други медицински проблеми са неизбежним, као што је неуролошка дегенерација (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

Терапијске интервенције су усредсређене на палијативно збрињавање, физиотерапију, неуропсихологију и радну терапију, са циљем повећања квалитета живота и времена преживљавања погођене особе (Цлевеланд Цлиниц, 2016)..

Референце

  1. Андраде-Бануелос, А., Јеан-Трон, Г., Ортега-Понце, Ф., Арнолд, С., Рана, С., & Ислас-Гарциа, Д. (2012). Касни инфантилни неуронални липофусциноза цероида. Извештај о случају. Медицал Анналс, 256-261.
  2. ББДФ (2016). Малолетни ген Баттен. Преузето из Беионд Баттен Дисеасе Фоундатион.
  3. БДСРА. (2016). Баттен Дисеасе. Преузето из Удружења за подршку и истраживање болести бора.
  4. Цлевеланд Цлиниц (2016). Баттен Дисеасе. Преузето из клинике Цлевеланд.
  5. Марк Ривас, Ф. (2008). Јуве4нил облик цероидеа неуронске липофусцинозе (Баттен болест). Мед Цлин (Бар), 676-679.
  6. НИХ. (2015). Информативни лист о болести длаке. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
  7. НИХ. (2016). Баттен Дисеасе. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  8. НОРД (2007). Баттен Дисеасе. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.