Симптоми, узроци и третман мишићне дистрофије Дуцхеннеа



Тхе Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) то је неуромишићна болест, карактерише је присуство значајне мишићне слабости, која се развија генерализовано и прогресивно (Светска здравствена организација, 2012).

То је најчешћи тип мишићне дистрофије код људи (Лопез-Хернандез, 2009) и погађа 1 од 3,500 дјеце на свијету (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012). Болест углавном погађа мушкарце у раним фазама живота (Свјетска здравствена организација, 2012).

Постоје различите врсте мишићне дистрофије. Симптоми обично почињу у детињству. Слабост и губитак мишићне масе изазивају озбиљне потешкоће у стицању или одржавању способности да ходају, дишу и / или прогутају (Маио Цлиниц, 2013).

Неуромускуларни ефекти нуде хроничну прогнозу. У већини случајева, особе које пате од Дуцхеннеове мишићне дистрофије умиру у младој одраслој доби, због развоја секундарних патологија као што су затајење срца или кардиомиопатије (Свјетска здравствена организација, 2012).

Индек

  • 1 Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија??
  • 2 Статистика
  • 3 Симптоми
  • 4 Еволуција симптома
  • 5 Узроци
  • 6 Дијагноза
  • 7 Третман
  • 8 Форецаст
  • 9 Тренутни статус истраге
  • 10 Закључци
  • 11 Библиографија

Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија??

Дуцхеннеова мишићно-скелетна дистрофија је болест која погађа појединца кроз прогресивну мишићну слабост и дегенерацију (Удружење мишићне дистрофије, 2016)..

Због генетске мутације, одсуство специфичног протеина код особа са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом узроковат ће губитак функционалности мишића.

Генерално, симптоми су обично присутни у доњим екстремитетима који се протежу до остатка подручја.

Статистика

Свјетска здравствена организација (2012) напомиње да је инциденца Дуцхеннеове мишићне дистрофије процјењена на отприлике 1 случај на 3,300 становника.

Конкретно, нека истраживања показују да ДМД погађа 1 на свака 3.500 мушке дјеце рођене живо (Лопез-Хернандез, 2009).

У случају САД, са сигурношћу се не зна колико људи у свим старосним групама пати од Дуцхеннеове мишићне дистрофије. Нека истраживања су процијенила да један од сваких 5,600-7,770 одраслих мушкараца између 5 и 24 године има дијагнозу Дуцхенне или Бецкер мишићне дистрофије (Центри за контролу и превенцију болести, 2015)..

Симптоми

Најкарактеристичнији поремећај који припада групи мишићних дистрофија је слабост мишића; међутим, у зависности од типа, могу се појавити специфични симптоми који ће варирати у зависности од узраста, погођених мишићних група и фундаментално (Маио Цлиниц, 2013).

Нормално, развој Дуцхннеове мишићне дистрофије је сасвим предвидљив. Родитељи могу приметити неке прилично значајне знакове, као што су тешкоће или немогућност учења да ходају, абнормално повећање мишића мишића (псеудохипертрофија(Пројекат родитеља Дуцхенне, 2012).

Неки од најкарактеристичнијих симптома и знакова Дуцхеннеове мишићне дистрофије који се појављују у раним фазама живота детета (Маио Цлиниц, 2013):

  • Рецуррент фаллс.
  • Потешкоћа или немогућност да устану или заузму одређену позицију.
  • Тешкоћа или немогућност ходања, трчања или скока.
  • Прошетајте врхом бунара.
  • Ригидност и / или бол у мишићима у широким мишићним групама.
  • Тешкоће у учењу.

Слично томе, удружење Дуцхенне Парент Пројет (2012) истиче најчешће симптоме и клиничке манифестације:

  • Кашњење у усвајању језика и говора.
  • Потешкоће и проблеми у понашању.
  • Тешкоће у учењу.
  • Слабост мишића.
  • Контрактуре и укоченост у зглобовима.
  • Псеудохипертрофија у мишићима теле.
  • Лордосис.
  • Слабост срчаних и респираторних мишића.

Еволуција симптома

Сви мишићни симптоми почињу са слабошћу мишића здјеличног појаса, близанцима и различитим промјенама у ходу које су значајне прије 5 година (Лопез-Хернандез, 2009).

У предшколској фази, деца са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом могу често да падају или имају потешкоћа у ходању, пењању степеницама и / или трчању (Пројекат родитеља Дуцхенне, 2012).

Како болест напредује, у школском узрасту, деца ће вероватно користити само врх својих стопала да ходају. Можемо проматрати ваљање и несигуран марш који могу узроковати бројне падове. Они обично користе неке стратегије за одржавање равнотеже, као што су гурање рамена или држање на властитим телима (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Око девет година, већина људи није у стању да хода, због тога почињу да развијају бројне мишићно-скелетне деформитете - есколиозу, контрактуре, итд. (Лопез-Хернандез, 2009).

У фази адолесценције они ће представљати важне потешкоће за ефикасно спровођење активности везаних за употребу горњих екстремитета, ногу или трупа. У овој фази ће бити потребна механичка подршка и помоћ (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Мишићна дегенерација и слабост настављају да се развијају све док не достигну мишиће одговорне за респираторну и срчану функцију (Лопез-Хернандез, 2009)..

Узроци

Идентификовано је неколико гена који су укључени у производњу протеина који су одговорни за заштиту од могућих оштећења и повреда мишићних влакана (Маио Цлиниц, 2013).

Конкретно, сваки тип мишићне дистрофије се јавља као последица одређене генетске мутације. Неке од ових мутација су наслеђене; међутим, у већини случајева јавља се спонтано током трудноће (Маио Цлиниц, 2013).

У случају Дуцхеннеове мишићне дистрофије, истраживачи су идентифицирали специфични ген који се налази на Кс кромосому и који би могао представљати мутацију одговорну за ову патологију (Удружење мишићне дистрофије, 2016)..

На тај начин, 1987. године, идентификован је протеин повезан са овим геном, дистрофин. Према томе, недостатак или одсуство овог протеина подразумева да су мишићи крхки и лако оштећени (Удружење мишићне дистрофије, 2016).

Поред тога, идентификован је рецесивни модел наслеђивања повезан са Кс хромозомом, при чему је носилац мајка (Удружење мишићне дистрофије, 2016). Због тога је ова врста болести чешћа код мушкараца него код жена.

Мушкарци имају КСИ хромозомски састав, док су жене КСКС. Према томе, ако Кс хромозом има мутацију у ДМД гену, Дуцхеннеова мишићна дистрофија ће бити последица одсуства производње дистрофина (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2013).

Међутим, у случају жена које имају два Кс хромозома и стога две копије гена ДМД, ако се једна од њих промени, друга ће бити у стању да настави да производи дистрофин и тако одржава неуропротекцију мишића (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2013).

Дијагноза

Код ових типова патологија могу се извршити различите интервенције како би се одредила њихова дијагноза (Национални институт за истраживање хуманог генома, 2013)..

Клиничка дијагноза се већ може утврдити када дете почне показивати прогресивну слабост мишића. Већ у петој години постоје очигледни симптоми. Ако се рана интервенција не спроведе, деца ће имати функционалну зависност пре 13 година (Национални институт за истраживање хуманог генома, 2013).

Поред посматрања и клиничких истраживања, неке од следећих техника се могу користити за идентификацију присуства Дуцхеннеове мишићне дистрофије (Маио Цлиниц, 2013):

  • Ензиматски тестови: оштећени мишићи могу ослободити различите ензиме, као што је креатин киназа (ЦК). Присуство абнормално високих нивоа указује на присуство неке врсте мишићне патологије.
  • ЕлецтомиограпхиПромене у мишићним електричним облицима могу указати или потврдити стање мишићне болести.
  • Генетске студије: врше се за откривање могућих генетских мутација које доводе до развоја различитих типова мишићне дистрофије.
  • Биопсија мишића: екстракција малих делова мишићног ткива је корисна за детекцију микро и макроскопског оштећења мишићних група.
  • Кардијални и респираторни тестови: су неопходни за откривање могућег продужења мишићне слабости и атрофије.

Третман

Тренутно, лек за Дуцхеннеову мишићну дистрофију није идентификован (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Упркос томе, користе се различити третмани који су се показали као ефикасни у смањењу симптома и побољшању квалитета живота људи који пате од ове врсте патологије (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Ова болест, због клиничке прогресије и широког спектра симптома, захтеваће мултидисциплинарну и свеобухватну интервенцију широког спектра стручњака: педијатра, физиотерапеута, неуролога, неуропсихолога, радног терапеута, логопеда, нутриционисте, ендокринолога, генетичара, кардиолога , пулмолог, ортопед, рехабилитатор и хирург, између осталих (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

У многим случајевима, специјалисти могу препоручити фармаколошке интервенције (Маио Цлиниц, 2013):

  • Кортикостероиди: неки од лекова из ове групе могу побољшати мишићну снагу и контролисати прогресију дегенерације мишића (Маио Цлиниц, 2013). Међутим, поновљена употреба ових лекова може изазвати нежељене ефекте као што су повећање тежине или слабост костију (Маио Цлиниц, 2013).
  • Срчани лекови: инхибитори ангиотензина или бета-блокатори могу бити корисни када мишићна дистрофија досегне срчане мишићне групе (Маио Цлиниц, 2013).

Не само да су лекови корисни за интервенцију у Дуцхеннеовој мишићној дистрофији, постоје и терапеутске интервенције и методе неге које могу побољшати квалитет живота ових људи (Маио Цлиниц, 2013).

Неке корисне интервенције су (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012):

  • Вежбе истезања и покрета мишића.
  • Аеробна вежба и јачање.
  • Методе мобилности: штапови, ходалице, колица итд..
  • Ортопедске методе: ноћне удлаге, удлаге за ноге или руке.
  • Респираторна помоћ: вештачко дисање, неинвазивна вентилација, асистирани кашаљ итд..

Форецаст

До релативно недавно, људи са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом нису преживјели много дуже након постизања адолесценције (Удружење мишићне дистрофије, 2016).

Велики напредак у медицинским, техничким и генетичким истраживањима је успио успорити напредовање болести и омогућити значајно повећање квалитета живота појединцима који пате од тога (Удружење мишићне дистрофије, 2016). На овај начин, срчана и респираторна нега је од суштинског значаја за очување виталних функција (Удружење мишићне дистрофије, 2016)..

У многим случајевима, они су у стању да достигну постадолесцентне фазе. Све више и више случајева Дуцхеннеове мишићне дистрофије описано је чак и код 30-годишњих одраслих особа, укључујући особе које преживе до 40 и 50 година (Мусцулар Дистропхи Ассоциатин, 2016)..

Тренутни статус истраге

Тренутно су клиничка испитивања и истраживања усмерена ка развоју генских терапија које модификују мутације и недостатке у производњи дистрофина (Удружење мишићне дистрофије, 2016)..

Неки од истраживаних механизама су (Лопез-Хернандез, 2009):

  • Замена оштећеног гена.
  • Модификација ендогеног гена (терапија егзонске пропуста и изостављање стоп кодона).
  • Прекомерна експресија / инхибиција модификатора фенотипа.

Закључци

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је болест која изазива значајну инвалидност код деце и младих и представља разорну прогнозу.

Иако су клиничка и експериментална истраживања постигла значајан напредак у лијечењу симптома, још увијек нема лијека за ове врсте патологија..

Од суштинског је значаја да се постигне дубоко разумевање биолошких и генетичких база како би се пронашло куративно лијечење Дуцхеннеове мишићне дистрофије..

Библиографија

  1. ЦДЦ. (2016). Центри за контролу и превенцију болести. Добијен из мишићне дистрофије: цдц.гов.
  2. ДПП. (2016). Шта је Дуцхенне? Преузето са Асоциацион Дуцхене Парент Пројецт Шпанија: дуцхенне-спаин.орг.
  3. Лопез-Хернандез, Л.Б., Вазкуез-Царденас, Н.А., & Луна-Падрон, Е. (2009). Дуцхеннеова мишићна дистрофија: вести и перспективе тратаеминта. Рев Неурол , 49 (7), 369-375.
  4. Маио Цлиниц (2014). Болести и стања: мишићна дистрофија. Добијена из клинике Маио: маиоцлиниц.орг.
  5. МДА (2016). Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД). Добијена од Удружења мишићне дистрофије: мда.орг.
  6. НХИ. (2013). Учење о Дуцхеннеовој мишићној дистрофији. Преузето из Националног института за истраживање хуманог генома: геноме.гов.
  7. ВХО. (2012). Уједињене у борби против ретких болести. Добијен од Светске здравствене организације: вхо.инт.
  8. Изворна слика.