Кортикална дисплазија Узроци, симптоми и третман

Тхе кортикална дисплазија састоји се од низа малформација у развоју мождане коре, који се све више повезује са епилепсијом рефракторног типа (која је отпорна на третман).

Упркос својим сложеним структурним аномалијама, ово стање се тешко види у скенирању мозга. То је зато што њихове манифестације могу бити врло суптилне, постајући пигеонхолед као нормална слика мозга (Галвез, Ројас, Цордовез, Ладрон, Цампос и Лопез, 2009).

Изворна слика: ввв.радиологиассистант.нл

Карактеристике кортикалне дисплазије

Кортикална дисплазија је веома специфична конгенитална (присутна при рођењу) патологији која је повезана са проблемима рођења и миграције неурона.

Одликује се епилептичким нападајима који се настављају упркос фармаколошким третманима и радиолошким сликама и карактеристичним хистолошким карактеристикама.

Позитивно је да се ово стање може побољшати хируршком интервенцијом (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2011).

Кортикална дисплазија је део добро познатих "малформација кортикалног развоја" (МДЦ), различите групе патологија које се истичу углавном због измењеног развоја структуре мождане коре..

Мозак почиње да се развија пре рођења, у интраутерином периоду и пролази кроз различите фазе које се могу преклапати.

Главне фазе развоја церебралног кортекса су ћелијска пролиферација и диференцијација, миграција и организација ћелија у одговарајућим областима и мијелинација.

Очигледно, ако постоји било каква промена у овим процесима, кортикални развој ће бити нарушен и одражава се у различитим когнитивним и бихејвиоралним дефицитима..

Конкретно, кортикалне дисплазије се јављају услед повреда које се дешавају током периода пролиферације или неурогенезе (раст нових неурона), или током фазе кортикалне организације (неурони се постављају у слојевима на одговарајућим местима)..

На овај начин се мењају неурони и глијалне ћелије одређених региона мождане коре; оно што се манифестује као: специфични неуролошки дефицити, епилептички напади, кашњење психомоторног развоја, итд..

Концепт фокалне кортикалне дисплазије појавио се 1971. године од стране Таилора и његових колега када су прегледали дијелове мозга од пацијената који су имали епилепсију отпорну на лијекове.

Они су приметили оштећења у цитоархитектури кортекса као: дисморфне ћелије (које су промениле цитоскелет), балонске ћелије или балоне (оне се истичу да имају веома дебелу мембрану, ненормално велике и са слабо дефинисаним ивицама) и дисламинација (неорганизовани слојеви ћелија) (Вилларејо-Ортега, Алварез-Линера и Перез-Јименез, 2013).

Тренутно је познато да је ово само један тип кортикалне дисплазије, најпознатији и најчешћи, назван тип ДЦФ типа ИИ или Таилор (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2011). Иако ћемо видети, има више врста са различитим променама.

Укратко, типичне лезије овог стања крећу се од малих, готово невидљивих промена до тешких промена у кортикалној организацији са појавом абнормалних ћелија, глиоза или ектопичних неурона (значи да су смештени на погрешним местима).

Дакле, посматрамо групу великих и бизарних неурона и гротескних ћелија које заузимају дубоке области мождане коре и беле материје..

Међутим, различити напредци у техникама неуро-снимања омогућавају боље и боље откривање ових абнормалности кортикалне дисплазије..

Симптоми

У овом тренутку ћемо се запитати: што узрокује ове промјене мозга у особи? Затим ћу покушати да одговорим на питање наводећи најчешће симптоме:

- Рефракторна епилепсија код 76% пацијената: Заправо, у литератури, кортикална дисплазија се стално повезује са епилепсијом, претпостављајући узрок..

Епилепсија може бити било ког типа, али је обично повезана са епилепсијом резистентном на лекове (рефракторна)..

Стога, ови пацијенти имају честе кризе које почињу у било којој доби од интраутериног стадијума и трају до краја живота; иако су чешћи у детињству.

У зависности од тога где се налазе мождане абнормалности и старост пацијента, криза може бити: једноставна парцијална (она утичу само на минимални део мозга), комплексна парцијална (укључује обе хемисфере мозга и изазивају губитак свести) или генерализована ( конвулзије настале променом електричне активности практично читавог мозга)

- Фокални неуролошки дефицити: они претпостављају проблеме у неком конкретном делу наше операције због церебралних узрока.

Они могу бити веома разноврсни, као што су: осетљивост једне стране лица, кретање удова, визија ока, потешкоће у изражавању говора, проблеми емоционалне контроле, итд..

- Интелектуални проблеми: чак се понекад може повезати са нивоом интелигенције испод просека, проблемима концентрације и потешкоћама у учењу нових ствари.

- Одлагање когнитивног и психомоторног развоја: Најбољи начин да сазнате како се дијете развија је да посматрају своје моторичке способности.

Ако је ваша способност да се крећете или стекнете одређене развојне изазове, као што је останак у усправном положају, почетак ходања, могућност да покупите кашику итд. Они долазе врло касно или садашње тешкоће без икаквог познатог физичког проблема и уз адекватну стимулацију, могуће је да постоје неуролошки узроци.

То се може десити бебама са кортикалном дисплазијом.

Што се тиче изгледа мозга, у неким случајевима аномалије је тешко посматрати јер су на нивоу ћелија, микроскопске. Док се у другим случајевима може видети кроз скенирање мозга. Неки примери су:

- Лиссенцепхали: мозак изгледа глатко, тј. не представља конволуцију која се нормално посматра.

- Полимицрогириа: Карактерише га више набора у можданој кори него што је нормално, али са плитким жлебовима.

- Пакуигириа: мање конволуција него обично, веома равне и густе.

- Синдром двоструке коре: је озбиљно стање у којем се неурони гомилају један на другом због проблема миграције, формирајући два мождана корита.

Узроци

Као што смо рекли, када је беба у материци, када се нервни систем почиње развијати. У почетку, ћелије мозга се рађају и групишу.

Свака од њих има специфична упутства о томе који дио мозга мора путовати да би се смјестио тамо гдје припада. Постепено се појављују водљиви путеви, као што су путеви, где се те ћелије крећу да створе 6 различитих слојева мождане коре.

Али овај цео процес је веома комплексан и многи фактори се мешају у њега, када је било који од ових процеса оштећен кортикална дисплазија може настати.

Познато је да, да би се ово стање догодило, морају постојати и генетски фактори и фактори околине или стечени фактори (Кабат & Крол, 2012).

Може се догодити из разлога као што су генетске абнормалности, пренаталне инфекције, исхемија (проблеми дотока крви у мозак) или излагање токсичним елементима (Галвез, Ројас, Цордовез, Ладрон, Цампос и Лопез, 2009)..

- Генетски фактори: нису у потпуности истражени, и иако је потребно више истраживања, познато је да генетика има нешто што треба радити јер постоје случајеви породица са кортикалном дисплазијом и да то није због једне генетске мутације..

Неки аутори су открили да гени ТСЦ1 и ТСЦ2 могу бити повезани са овим стањем јер изгледа да су одговорни за "балон" ћелије које су горе наведене.

Такође постоје промене у сигналним путевима Внт и Нотцх протеина. Они су одговорни за одговарајућу миграцију неурона, нешто што је оштећено код кортикалне дисплазије.

Према томе, свака генетска мутација која утиче на регулацију ових путева може бити повезана са овом патологијом.

- Спољни фактори: Показано је да зрачење и метилазоксиметанол могу узроковати оштећење ДНК које на крају узрокује кортикалну дисплазију.

Врсте кортикалне дисплазије

Кортикална дисплазија може обухватити било који дио мозга, може се разликовати по опсегу и локацији; и може чак бити фокална, или мултифокална (заузима неколико различитих подручја мозга) (Кабат & Крол, 2012).

Када покрива целу хемисферу или велики део обе хемисфере, она је позната као Гиант Цортицал Диспласиа (ДЦГ)..

Иако се обично користи израз фокална кортикална дисплазија, кортикална дисгенеза; или нешто опћенитије, промјене неуронске миграције (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2011).

Многе класификације су предложене због хетерогених и сложених структуралних промена које овај услов може изазвати.

Генерално, кортикална дисплазија се обично дели на:

· Блага малформација кортикалног развоја (МЛДЦ):

Односи се на групу слабо дефинисаних микроскопских хистолошких промена лезија које нису видљиве скенирањем мозга као што је снимање магнетном резонанцом. Може се појавити под именом "микродизенеза" и најблаже.

Унутар постоје два подтипа:

- МЛДЦ Тип И: постоје ектопични неурони (значи да се налазе у слоју И кортекса или близу њега, када не би требало да буду тамо).

- МЛДЦ Тип ИИ: Карактерише га микроскопска хетеротопија изван слоја И, која се односи на групе неурона који нису завршили миграцију на своје право место и усидрени су тамо где не би требало.

Фоцал Цортицал Диспласиа Тип И

То је такође веома блага форма, која се манифестује епилепсијом, промјенама у учењу и спознаји. Обично почиње да се посматра код одраслих.

Међутим, можда неће имати симптоме; У ствари, постоји студија која показује да се овај тип дисплазије може наћи у 1,7% здравих појединаца.

Обично се не виде са МРИ, или су промене веома благе. Обично се налазе у темпоралном делу мозга и класификују се у две подгрупе:

- ДЦФ Типе ИА: изолације у архитектури.

- ДЦФ Тип ИБ: Архитектура је такође оштећена, али постоје и гигантске ћелије. Овде нису примећене дисморфне ћелије (са малформацијама у цитоскелету)

Кортикална дисплазија типа ИИ или Таилор:

У овом случају симптоми се јављају у млађим годинама, током детињства, и имају чешће епилептичке нападе и нападаје него тип И.

Поред тога, то је тип који се највише односи на епилепсију отпорну на терапију.

То је повезано са повећањем абнормалних ћелија, веома великим, са измењеним цитоскелетом (дисморпхиц), и утиче на електричне сигнале мозга.

Такође се налазе на погрешним местима, мењајући уобичајену архитектуру мождане коре. Ово се дешава зато што настају услед промене у процесу диференцијације ћелија неурона и глијалних ћелија, као и због њихове миграције..

Унутар ове категорије можемо дефинисати двије поткатегорије према постојању или не балонским ћелијама или "балонским ћелијама".

Занимљиво је да је место где се налазе ови типови ћелија мање повезано са епилепсијом него друга подручја у близини.

Овај тип се најбоље види кроз скенирање мозга, па се његове абнормалности могу исправити хируршки на прецизнији начин.

Ове промене се често налазе у невременским подручјима мозга.

Дуал патхологи

Веома повезана са епилепсијом, то је присуство две патологије у исто време: хипокампална склероза (промене у хипокампусу и другим сродним подручјима мозга) и фокална кортикална дисплазија која заузима привремена подручја..

Третман

Не постоји специфичан третман за кортикалне дисплазије, већ су интервенције усредсређене на лечење најтежих симптома, који су обично нападаји.

Прво се користе антиепилептички и антиконвулзивни лекови, а посматра се напредовање оболелих.

С друге стране, постоје случајеви у којима се епилепсија наставља упркос лековима. Ово постаје веома неугодно јер се може појавити до 30 епилептичких нападаја дневно.

У тим случајевима препоручује се прибјегавање неурокирургији, која даје врло добре резултате за ублажавање овог стања.

Хируршка интервенција у мозгу за уклањање или прекидање абнормалних ћелија из других здравих области мозга.

Може да укључи потпуно уклањање хемисфере (хемисфектомија), њен мали део или више малих делова.

Физикална терапија је такође обично изабрана, што може бити веома корисно за бебе и децу која имају слабост у мишићима.

Што се тиче кашњења у развоју, препоручљиво је информирати раднике школе како би се школски програм прилагодио потребама дјетета..

Правилна стимулација и брига могу у великој мери помоћи овој деци да воде задовољавајући живот.

Референце

1. Кортикална дисплазија. (с.ф.). Преузето 7. септембра 2016. из Википедије.
2. Цортицал Диспласиа. (с.ф.). Преузето 7. септембра 2016. из Јохнс Хопкинс Медицине.
3. Кортикална дисплазија код деце. (Фебруар 2016). Преузето из Цинциннати Цхилдрен.
4. Есцобар, А., Болеага, Б., Вега Гама, Ј., & Веиденхеим, К. (2008). Фокална кортикална дисплазија и епилепсија. Ревиста Мекицана Де Неуроциенциа, 9 (3), 231-238.
5. Галвез М, Марцело, Ројас Ц, Гонзало, Цордовез М, Јорге, Тхиеф оф Гуевара, Давид, Цампос П, Мануел, & Лопез С, Исабел. (2009). КОРТИКАЛНЕ ДИПЛАСИЈЕ КАО УЗРОК ЕПИЛЕПСИЈЕ И ЊЕГОВИХ ПРЕДСТАВЉАЊА НА СЛИКАМА. Чилеански часопис за радиологију, 15 (Суппл 1), 25-38.
6. Кабат, Ј., & Крол, П. (2012). Фокална кортикална дисплазија - преглед. Полисх Јоурнал оф Радиологи, 77 (2), 35-43.
7. Пасцуал-Цастровиејо, И., Хернандез-Монео, Ј., Гутиеррез-Молина, М., Виано, Ј., Пасцуал-Пасцуал, С., Велазкуез-Фрагуа, Р., & ... Куинонес, Д. (2012). Оригинално: фокална кортикална дисплазија. Клиничко-радиолошко-патолошке корелације. Неурологи, 27472-480.
8. Перез Јименез, М. А. (2013). Операција епилепсије код деце са фокалним кортикалним дисплазијама. Јоурнал оф Неурологи, (1), 221.