Симптоми аненцефалије, узроци, третмани

Тхе аненцефалија је врста медицинског стања које спречава нормалан развој мозга и костију лубање (Национални центар за биомедицинске комуникације у Листер Хиллу, САД, 2016).

Када је једна од есенцијалних ембрионалних структура, неурал тубе, не затвара се правилно током првих недеља трудноће, произвешће широк спектар конгениталних промена: спина бифида, енцефалокела, миеломенингоцеле, између осталих (Национални центар за биомедицинске комуникације Листер Хилл У.С., 2016).

Конкретно, аненцефалија се јавља када се најнижи "цефални" крај неуралне цеви не затвори нормално, што резултира одсуством целог или значајног дела мозга, лобање и / или скалпа (Натионал Институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Беба рођена са аненцефалијом има значајно одсуство већег дела мозга, обично предњих области. Генерално, они се појављују у несвесном стању, неспособни да процесирају већу спољашњу сензорну стимулацију.

Нормално, ове бебе не могу да виде или чују. Осим тога, у многим случајевима подручја можданог ткива могу бити изложена због недостатка дијелова лубање (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012).

У другим случајевима, неке бебе се рађају са областима можданог дебла, тако да изгледа да имају неке примитивне реакције на звучне или соматске стимулансе, али су обично невољне реакције створене од можданог стабла (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012)..

Ове урођене аномалије обично се јављају током првог мјесеца трудноће, у многим случајевима прије него жена зна да је трудна. Нажалост, многи случајеви аненцефалије не достижу крај трудноће, а многи други који су рођени са овом патологијом обично не прелазе сате или дане живота, осим у неким веома изузетним случајевима (Центри за контролу и превенцију болести, 2015)..

Иако узрок аненцефалије није тачно познат, могуће је да неке од витамина или дијететских компоненти мајке играју важну улогу, заједно са другим генетским и наследним факторима (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Карактеристике аненцефалије

Тхе аненцефалија то је патологија у којој се озбиљан дефект јавља у ембрионалном развоју нервног система, тј. у формирању мозга, кичмене мождине и, такође, у своду лобање (Аненцефалија, 2016)..

Неурална цев је ембрионска структура, која ће током феталног развоја дати место мозгу и кичменој мождини. Будући да је аненцефалија производ абнормалног затварања ове структуре, он је класификован у патологији названу "дефект неуралне цеви" (Национални центар за биомедицинске комуникације у Листер Хиллу, 2016)..

Фузија ове структуре обично се дешава око 18. и 26. дана трудноће, а каудална област нервне цеви даје место кичми; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем. (Јименез-Леон и др., 2013).

Промене у формирању неуралне цеви настају као последица дефекта у његовом затварању. Када постоји генерални неуспјех затварања неуралне цијеви, јавља се аненцефалија.

С друге стране, када дође до дефектног затварања задњег дијела, довешће се до афекција као што су енцефалоцела и скривена спина бифида. Спина бифида и аненцефалија су две најчешће малформације неуралне цеви и утичу на 1-2 од сваких 1000 живорођених (Јименез-Леон ет ал., 2013)..

Ако се неурална цев не затвори нормално, и мозак и кичмена мождина биће изложени током његовог развоја и формирања амнијској течности која садржи фетус у материци..

Директно излагање овој течности имаће снажан утицај на формирање нервног система, јер ће се дегенерисати или распадати прогресивно (Национални центар за биомедицинске комуникације Листер Хилл У.С., 2016).

Као резултат тога, аненцефалија производи недостатак свих или великих подручја мозга, регионе који су важни за оне који су одговорни за контролу вида, слуха, емоција, покрета, координације, размишљања итд..

Поред тога, кости које чине лобању могу такође бити одсутне или непотпуно формиране (Национални центар за биомедицинске комуникације у Листер Хиллу, САД, 2016).

Све ове абнормалности нервног система ће произвести изузетно озбиљно здравствено стање, због тога у већини случајева беба са аненцефалијом умиру пре рођења или неколико сати или дана (Национални центар за биомедицинске комуникације Листер Хилл, САД, 2016).

Врсте аненцефалије

Можемо разликовати два типа аненцефалије у зависности од њихове озбиљности:

• Тотална аненцефалијаПојављује се као резултат оштећења неуралне плоче или одсуства индукције неуралне цијеви између друге и треће седмице трудноће. Представља одсуство три церебралне везикуле, одсуство постериорног мозга и без развоја крова лобање и
  Оптички везикули (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).
• Парцијална аненцефалија: Дошло је до парцијалног развоја оптичких везикула и стражњег мозга (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Статистика

Аненцефалија је један од најчешћих типова дефеката неуралне цеви. На општем нивоу, процењује се да утиче на отприлике 1 на 1.000 трудноћа.

Пошто већина ових трудноћа доводи до побачаја, преваленција болести код новорођенчади је нижа, отприлике 1 на 10.000 (Национални центар за биомедицинске комуникације у Листер Хиллу, САД, 2016).

Као што смо навели, упркос чињеници да у већини случајева аненцефалија трудноће не достижу пуну термин, у случају Сједињених Држава, процењује се да се сваке године роди око 1 од 4,859 беба са аненцефалијом (Центри за контролу и превенцију болести). , 2015).

С друге стране, у случају Централне Европе, случајеви аненцефалије су обично присутни у пропорцији од 1 на 1000 рођених, упркос томе, овај индекс значајно варира у зависности од популације (Садлер, 2005; Аненцефалија, 2009).

Иако подаци нису тачно познати, различити статистички извјештаји указују да се сваке године појави око 5000 рођења беба с аненцефалијом..

Поред тога, примећено је да је више случајева код девојчица него код дечака, вероватно због веће стопе спонтаног побачаја код мушких фетуса (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012)..

Знаци и симптоми

Што се тиче знакова и симптома који указују на присуство аненцефалије, можемо упутити и на оне који су присутни у мајци током фазе гестације, и оне који су присутни у фетусу..

У случају мајке, у трудноћама које су захваћене аненцефалијом, могуће је уочити високе нивое специфичног протеина, алфа-фетопротеина. Поред тога, такође је могуће идентификовати вишак течности у амнионској кесици (полихидрамнији) (Натионал Организацион фор Раре Дисордерс, 2015).

У случају оболелог, већ пре рођења могу се идентификовати карактеристике ове патологије. Специфично аненцефалија карактерише (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2015):

- Одсуство или малформација свода лобање.

- Одсуство великих подручја мозга, обично претходних.

- Могуће присуство стабла или можданог стабла.

- Одсуство или малформације скалпа.

- Абнормалности у цртама лица.

На клиничком нивоу, код беба које су рођене које пате од овог стања, очекује се да не могу да обраде било коју врсту стимулације или да изведу покрете или координиране и добровољне акције. Нормално, рођени су слепи и глуви. Генерално, они су потпуно изоловани (Анецепхали, 2016).

Упркос томе, постоје случајеви у којима бебе показују понашања и понашања квалификована као "рефлекси", као што су емитовање звукова или плакање, мокрење и дефецирање, одржавање ритма спавања, сисање, између осталог..

Узроци

Етиолошки узроци који доводе до развоја ове патологије су тренутно непознати (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012).

Међутим, утврђено је да недостатак фолне киселине (витамина Б9) и пре и током трудноће може значајно повећати ризик од развоја дефеката неуралне цеви током трудноће, као што су аненцефалија и спина бифида. С друге стране, унос неких лекова током трудноће такође може повећати ризик (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012).

У већини случајева, посебно код 90%, родитељи који имају дете са аненцефалијом обично немају породичну историју ове болести. Упркос томе, они који су већ имали дете са аненцефалијом имају већи ризик да имају дете са овим стањем.

Стопа рецидива аненцефалије је 4-5% и може се повећати до 10-13% ако су родитељи већ имали двоје деце са аненцефалијом (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012).

Као што смо већ истакли, већина случајева аненцефалије је спорадична, јављају се код људи који немају породичну историју болести. Иако се мали проценат случајева јавља у породицама, патологија нема јасан образац наслеђивања (Национални центар за биомедицинске комуникације Листер Хилл У.С., 2016).

Анекефалија је веома сложено медицинско стање које је вероватно последица интеракције између више генетских и еколошких фактора (Листер Хилл Натионал Центер фор Биомедицал Цоммуницатионс У.С., 2016).

Дијагноза

Уобичајено је присуство аненцефалије идентификовано пре рођења, коришћењем различитих дијагностичких тестова (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012):

- Анализа крви: користи се за идентификацију присуства / одсуства високих нивоа алфа-фетопротеина.

- Амниоцентеза: смањена количина амнионске течности се уклања кроз абдомен да би се измерили нивои алфа-фетопротеина и ниво ацетилхолинеазе, пошто повишени нивои могу бити повезани са присуством дефеката у неуралној цеви.

- Ултразвук: овај тип тестова је одложени ултразвук и могу визуелно да идентификују анатомске абнормалности.

- Фетална магнетна резонанца: је поступак снимања мозга који се користи за идентификацију присуства структурних малформација. Пошто користи магнетна поља, његова употреба је знатно ограничена и користи се између 14 и 18 недеље да би се потврдила дијагноза.

- Физички прегледНакон рођења карактеристичне особине аненцефалије су више него очигледне, тако да је физички преглед довољан да потврди дијагнозу.

Постоји ли третман?

Тренутно не постоји лек или специјализовани третман за аненцефалију. Терапијске мере које се користе ограничене су на одржавање живота и побољшање квалитета живота (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

Како можете да спречите?

Методе које медицински стручњаци истичу као важне факторе у превенцији аненцефалије укључују (Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен, 2012):

Адекватна исхрана и храна

Неопходно је јести храну са високим нутритивним садржајем, користити и витаминске додатке пре и током трудноће.

Наиме, обично се препоручује конзумирање витамина Б9 или фолне киселине, присутних у неким поврћу или воћу, као што је зелено лиснато поврће или наранча. Такође, производи као што су пиринач, хлеб, тестенина или житарице су обогаћени фолном киселином.

Фармаколошки додаци фолне киселине

У неким случајевима, труднице могу имати недовољан ниво фолне киселине, тако да није изненађујуће да медицински специјалист прописује фармаколошки третман заснован на витамину са фолном киселином..

Каква је прогноза за бебе рођене са аненцефалијом?

Већина фетуса који пате од аненцефалије не преживе. Међутим, у многим случајевима, када дођу у време рођења, обично умиру отприлике неколико сати или дана касније..

Упркос томе, било је неколико случајева деце која су најдуже преживела:

- Степхание Кеене из Фаллс Цхурцх, Виргиниа, која је живјела 2 године-

- Виториа де Цристо, рођен у Бразилу, 2 године.

- Ницколас Цоке из Пуебла, Цолорадо, који је живео прије 3 године и 11 мјесеци.

- Јакон Буелл, Бостон, 13 мјесеци живота.

Библиографија

1. Аненцефалија (2016). Аненцефалија. Преузето са Аненцефалиа.орг.
2. Аненцепахалие. (2009). Често постављана питања о аненцефалији. Преузето са Аненцепхалие-инфо.орг.
3. Бест, Р. (2015). Аненцефалија. Преузето из Медсцапе-а.
4. ЦДЦ. (2015). Чињенице о аненцефалији. Преузето из центара за контролу и превенцију болести.
5. Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен. (2012). Аненцефалија . Преузето из Кливленд Клинике за децу.
6. Херман-Схуцхарска, И., Бекиесинска-Фигатовска, М., & Урбаник, А. (2009). Малформације централног нервног система фетуса на МР сликама. Браин & Девелопмент(31), 185-199.
7. именез-Леон, Ј., Бетанцоурт-Фурсов, И., & Јименез-Бетанцоурт, Ц. (2013). Малформације централног нервног система: неурохируршка корелација. Рев Неурол(57), С37-С45.
8. Национални центар за биомедицинске комуникације Листер Хилл. (2016). Аненцефалија. Преузето из Генетицс Хоме референце.
9. НИХ. (2015). Аненцефалија. Преузето са МедлинеПлус.
10. НИХ. (2015). Аненцепхали Информатион Паге. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
11. НОРД (2012). Аненцефалија. Преузето из Натиналне организације ретких поремећаја.