Објави:
Симптоми, узроци, третмани
Тхе пхоцомелиа је изузетно ретка конгенитална скелетна сметња која типично погађа екстремитете од рођења. Кости горњих екстремитета су озбиљно скраћене или одсутне, а прсти се могу спојити.
У екстремним случајевима, и кости горњих и доњих екстремитета су одсутне, тако да су руке и стопала везани за тијело директно формирајући оно што је познато као тетрафокомелија.
Као и остале малформације, то је посљедица промјена у ембрионалном развоју. Деци која пате од фокомелије потребна је операција, јер се заједно са овим поремећајем развијају и друге патологије.
Они који су погођени фокомелијом имају високу стопу смртности. Благо погођени појединци могу преживјети до одрасле доби.
Индек
- 1 Симптоми
- 2 Узроци
- 2.1 Наслеђивање
- 2.2 Тхалидомиде
- 3 Тренутна учесталост
- 4 Третмани
- 5 Референце
Симптоми
-Недовољно развијени екстремитети и одсуство карличних костију. Обично горњи екстремитети нису потпуно формирани и делови шаке можда недостају. Кратке руке, спојени прсти и нестали прсти су обично најзлогласније посљедице.
-Доњи екстремитети имају тенденцију да показују сличне симптоме горњим екстремитетима.
-Фокомелија такође може изазвати менталне недостатке код деце. Новорођенчад обично имају мању главу од дјеце без поремећаја и оскудну косу са сивим "сивим" изгледом.
-Пигменти у очима оболелог имају тенденцију да имају плавичасте тонове.
-Мало развијени носови, унакажене уши, неправилна уста (микрогнатија) и расцеп усне су такође присутни..
-Такође има и друге дефекте као што су велике гениталије, конгениталне болести срца и цистичне бубреге.
Нека од ових стања се обично дијагностикују при рођењу или чак и раније, док други могу проћи незапажено и развити се касније у животу, захтијевајући третмане као што је реконструктивна хирургија..
Тешко је сумирати симптоме који се могу појавити у синдрому фокомелије, јер спектар покрива огромну количину органа и ткива, а сви су директно погођени у њиховом ембрионском развоју..
Узроци
Иако неки фактори околине могу изазвати фокомелију, главни узроци долазе из употребе талидомида и генетског наслеђивања.
Херитаге
Породице могу носити рецесивне гене који се преносе на дијете које може развити стање. Наследни облик синдрома фокомелије преноси се као аутосомно рецесивно својство са променљивом експресивношћу и малформација је повезана са хромозомом 8.
Генетског је порекла са Менделовим обрасцем наслеђивања, који има вишеструке конгениталне малформације и прерано одвајање центромерног хетерохроматина од хромозома у 50% случајева.
Генетски облик ове болести је рјеђи него његов пандан фармаколошког поријекла, будући да су аутосомно рецесивне природе, гени имају тенденцију да се преносе из генерације у генерацију у тим породицама, али се ријетко клинички манифестирају..
Инцест може изазвати наредну генерацију са отвореном фокомелијом, јер преношењем истог гена из оба родитеља, шансе да се овај слаб (или рецесиван) ген изражава физички (или фенотипски) повећава.
Тхалидомиде
Случајеви синдрома фокомелије индуковани лековима могу бити повезани углавном са мајчиним гутањем талидомида од стране трудница.
Средином прошлог века, случајеви фокомелије су драматично порасли због прописивања талидомида.
Прописани су за ублажавање мучнине трудноће и испоставило се да имају тератогене ефекте; способност стварања јасно видљивих малформација. Опажене малформације узроковане талидомидом варирале су од хипоплазије једне или више цифара до потпуног одсуства свих екстремитета..
Талидомид је препознат као узрок озбиљних урођених деформација и повучен је са тржишта широм света између 1961. и 1962. године..
Тренутна инциденција
Тренутна учесталост фокомелије је 1 до 4 од 10.000 беба. Иако је број беба значајно смањен због елиминације талидомида у лечењу током трудноће, још увек постоји генетски индукована фокомелија.
Коначно, постоје инфекције које се могу јавити током трудноће које могу утицати на бебу и манифестовати се као фокомелијски синдром.
Најчешћи примјер који данас постоји је пилећа богиња код трудница, узрокована истим вирусом који га изазива код здравих људи, варичела зостер вирус.
У овом случају, карактеристично је и посматрати бебе са конгениталним катарактом у очима и промене у облику лобање..
Третмани
Не постоји лечење, већ хабилитација телесних покрета и прилагођавање дневним активностима, као и употреба протезе за олакшавање операције..
Изостанак нерава и коштаног ткива оставља хирурге веома мало да раде током реконструкције, због чега се код деце или одраслих са овом врстом малформација у екстремитетима обавља врло мало операција..
Међутим, операција може бити корисна за исправљање позиционих абнормалности неких костију и зглобова или за контролу неких знакова и симптома повезаних са поремећајем.
Лијечење синдрома фокомелије често се планира док је дијете дијете и фокусира се на озбиљност симптома погођене особе. Већина третмана за синдром фокомелије је подржавајућа, омогућавајући беби да живи нормалнији живот.
Миоелецтриц протезе су произвеле револуционарне резултате због броја функција које пружају без ожичења. Удови се покрећу када су повезани са протезом кроз живце, који шаљу сигнале кретања.
Постоји и могућност пресађивања костију из других делова тела до горњих екстремитета да би се повећала корисност руку. Међутим, корекција није потпуна због недостатка крвних судова и живаца који су неопходни за кретање.
Други уобичајени третмани су употреба ортопедских помагала и терапија за третирање било ког одлагања говора, когнитивних и језика. Психолошка подршка за бебе и децу са фокомелијом је од велике важности, посебно ако дете има менталну ометеност.
Референце
- Карим Мукхтар, (2013), Препоруке за анестезију за пацијенте који пате од Пхоцомелиа, ОрпханАнестхесиа: орпха.нет
- Гаиатри С. Цхакре, (2012), Пхоцомелиа Синдроме - Приказ случаја: јкимсу.цом
- Алејандро Медина-Салас, Цецилиа Алејандра Царранза-Алва, (2012), Робертсов синдром: извештај случаја, Мексички часопис за физикалну медицину и рехабилитацију: медиграпхиц.цом
- Пхоцомелиа - Скраћено или одсутно оружје или ноге, с.ф, БабиМед: бабимед.цом
- Фоцомелиа, с.ф, аненцефалиа.орг: аненцефалиа.орг