Карактеристичне моносомије и примери

Тхе моносомије они се односе на хромозомску конституцију појединаца са једним хромозомом уместо нормалног пара у диплоидним организмима. То јест, ако има 23 пара хромозома, постоји моносомија једног од њих ако је присутан само један хромозом. Појединац са моносомијом у овом случају ће представити 45 хромозома уместо 46.

Моносомије могу бити потпуне или парцијалне. У првом случају недостаје читав хромозом. У другом, делеција само једног дела хромозома одређује делимичан недостатак информација о захваћеном хромозому.

Пошто моносомија утиче само на пар хромозома диплоидних врста, на пример, сматра се анеуплоидијом. Истинске промене плоидије или еуплоидије, с друге стране, утичу на комплетан број хромозома који дефинишу врсту.

Индек

• 1 Карактеристике моносомија
• 2 Делимична моносомија хромозома 5 код људи: синдром плача мачака
  • 2.1 Карактеристике болести
  • 2.2 Лечење болести
  • 2.3 Неки гени који доприносе манифестацији болести
• 3 Тотална моносомија Кс хромозома: Турнер-ов синдром (45, Кс)
  • 3.1 Преглед синдрома
  • 3.2 Повезане физичке и соматске карактеристике
  • 3.3 Развој и менталне способности
  • 3.4 Лијечење симптома синдрома
• 4 Моносомије у другим организмима
• 5 Референце

Карактеристике моносомија

Моносомије могу да утичу на соматске хромозоме или полне хромозоме. Једина моносомија сексуалних хромозома код људи је онај Кс хромозома.

Ове особе су КСО жене и представљају оно што се зове Турнер синдром. Не постоји моносомски МЕ јер свако људско биће захтева постојање Кс хромозома.

Жене су КСКС и КСИ мушкарци. У случајевима анеуплоидије, жене такође могу бити КСКСКС (трисомија Кс) или КСО (моносомија Кс). Анеуплоидни мушкарци могу бити КСКСИ (Клеинефелтер синдром) или КСИИ. Ове последње две су такође трисомије.

Укупни аутосомни моносоми су обично фатални, јер дају поријекло тешким дефектима у развоју. Поред тога, било која (и сва) мутација се може манифестовати јер ће особа бити хемизиготна за све гене у солитарном хромозому..

Анеуплоидни организми настају, генерално, фузијом гамета, од којих једна представља нумеричку хромозомску аберацију. Анеуплоидије могу настати и из соматског ткива и очигледно играју важну улогу у појављивању и развоју одређених врста рака..

Делимична моносомија хромозома 5 код људи: синдром плача мачака

Делимична (или потпуна) делеција у кратком краку хромозома 5 је узрок такозваног кри-ду-цхат синдрома. Познат је и као Лејеунеов синдром, у част свог проналазача, француског истраживача Јероме Лејеуне. На француском, цри-ду-цхат значи "плакање мачке".

80% гамета у којима долази до брисања које карактерише овај синдром су очинског поријекла. Већина делеција је спонтана и де ново појављује се током гаметогенезе. У мањинским случајевима, аберантна гамета настаје из других типова догађаја, као што су транслокације или неједнаке хромозомске сегрегације.

Карактеристике болести

Због проблема са ларинксом и нервним системом који су проистекли из стања, погођена дјеца имају сличан плач као код малих мачака. Овај тип плакања нестаје када дете постане мало старије.

На физичком нивоу они ће моћи да прикажу главу, чељусти смањене величине и много слине. Најзначајнији физички знак овог синдрома, међутим, није уочљив на први поглед. Ради се о понтоцеребеларној хипоплазији, конгениталном поремећају морфогенезе мозга.

До краја живота, погођени људи ће имати проблема са исхраном (тешкоће сиса и гутања), добијају на тежини и расту. Они ће такође представљати озбиљан моторички, интелектуални и говорни застој.

На нивоу понашања, људи са овим синдромом обично представљају неке поремећаје који укључују хиперактивност, агресивност и "започиње". Такође имају тенденцију да се понављају. У веома ретким случајевима, појединац може имати нормалан изглед и понашање, осим за потешкоће у учењу.

Лечење болести

Захваћене особе захтијевају сталну медицинску пажњу, посебно за терапије везане за моторна и говорна оштећења. Ако се појаве проблеми са срцем, операција ће највероватније бити потребна.

Неки гени који доприносе манифестацији болести

Гени несталог фрагмента, укључујући и целу кратку руку хромозома 5, налазе се у хемизиготном стању. То јест, у само једној копији из другог комплетног хромозома пара.

Генетска конституција овог хромозома ће стога одредити неке од узрока болести. Неки се могу објаснити изразом недостатка мутираног гена. Други, напротив, због ефекта дозирања гена проистекли из постојања једне копије гена умјесто два.

Неки од гена који доприносе развоју болести ефектом генетске дозе обухватају ТЕРТ (убрзаном кратком споју теломера). Људи погођени синдромом имају недостатке у одржавању теломера. Скраћивање теломера повезано је са појавом различитих болести и раним старењем.

С друге стране, ген СЕМА5А у хемизиготном стању прекида нормални развој мозга код појединаца са делецијама на хромозому..

Тотална моносомија Кс хромозома: Турнер-ов синдром (45, Кс)

Аутосомне моносомије су по правилу увек смртоносне. Занимљиво је, међутим, да моносомија Кс хромозома није, пошто многи КСО ембриони успевају да преживе.

Чини се да разлог лежи у функцији Кс хромозома у сексуалном одређивању код сисара. Како су женке ове врсте КСКС и мужјаци КСИ, то је неопходан хромозом. И хромозом је неопходан само за сексуално одређивање мушкараца, а не за њихов опстанак.

Кс хромозом носи скоро 10% генетске информације код људи. Очигледно, његово присуство није алтернатива; То је обавезно Поред тога, она је увек делимично присутна. То јест, код мушкараца постоји само једна копија Кс.

Али и код жена, функционално говорећи. Према Лион-овој хипотези (која је већ потврђена) код жена је изражен само један од Кс хромозома. Други је инактивиран генетским и епигенетским механизмима.

У том смислу, сви сисари, мужјаци и жене, су хемизиготни за Кс. Женке КСО такође, али у другачијем стању, нису без проблема.

Генералности синдрома

Нема доказаног разлога за синдром који је представљен женским кариотипом 45, Кс. Турнер-ов синдром погађа 1 од 2500 жена.

Према томе, то је ретка анеуплоидија када се упоређује на пример са трисомијама КСКСИ или КСКСКС. Генерално, КСО трудноће нису одрживе. Процењује се да 99% трудноћа са КСО завршава абортусом.

Физичке и соматске карактеристике повезане

Карактеристична физичка особина Турнер-овог синдрома је кратка појава. КСО жене су мале при рођењу, не доживљавају експлозивни раст повезан са пубертетом, а одрасли достижу максимум од 144 цм у висину.

Друге соматске карактеристике повезане са синдромом укључују конгениталне срчане болести, као и абнормалности бубрега. Жене оболеле од Турнер-овог синдрома имају повећан ризик од отитис медиа, хипертензије, шећерне болести, поремећаја штитне жлезде и гојазности.

Развој и менталне способности

ИК КСО жена је еквивалентан ИК њиховим вршњацима. Међутим, могуће је уочити недостатак просторне оријентације, рукописа и рјешавања математичких проблема. Они не представљају проблеме, на пример, у аритметичким прорачунима, али се рачунају.

Говор је нормалан, али се проблеми могу јавити када се отитис медиа не третира. Верује се да су многи од ових недостатака производ смањене производње естрогена. Моторне способности такође могу показати одређено кашњење.

Третман симптома синдрома

У смислу кратког раста, жене са Турнер синдромом могу примати ињекције рекомбинантним хормоном раста током њиховог детињства. Могу очекивати да ће досећи најмање 150 цм висине.

Хормонско надомјесно лијечење треба почети између 12 и 15 година како би се осигурао одговарајући транзит до адолесценције и одрасле доби. Ова терапија, у већини случајева, треба продужити како би се спречила превремена коронарна болест срца и остеопороза..

Са осталим условима, савети и медицинско праћење су од суштинског значаја за развој и статус одраслих КСО жена. Психолошко саветовање је такође важно, јер физички недостаци могу да утичу на ваш емоционални развој.

Моносомије у другим организмима

Моносомије су први пут открили и пријавили Барбара МцЦлинтоцк 1929. године из рада на кукурузу. Као и код кукуруза, моносомије у другим диплоидним биљкама имају већи ефекат од полиплоидних биљака.

Губитак хромозома пара у диплоидној биљци доводи до генетске неравнотеже која последично мења ниво ензима. Према томе, могу се утицати на све метаболичке путеве у којима учествују.

Као последица тога, нормални фенотипови појединца су промењени. С друге стране, моносоми се лако проучавају, јер њихово хемизиготно стање олакшава генетску анализу мутаната..

Ове биљке су веома корисне у основној науци, на пример, за проучавање догађаја мејозе и сегрегације хромозома. Примећено је, на пример, да се сви хромозоми у различитим моносомима не понашају на исти начин.

Све ово ће зависити од постојања хомологних региона у хромозомима који нису нужно они из сопственог пара. У примењеној науци, специфична моносомска биљка је лакше манипулисати него дисомична. Затим, можете прећи на конвенционалне крижеве да бисте генерисали нове сорте (без моносомије).

Референце

1. Албертс, Б., Јохнсон, А.Д., Левис, Ј., Морган, Д., Рафф, М., Робертс, К., Валтер, П. (2014) Молецулар Биологи оф тхе Целл (6тх Едитион). В. Нортон & Цомпани, Нев Иорк, НИ, УСА.
2. Алварез-Нава, Ф., Ланес, Р. (2018) Епигенетика у Турнер-овом синдрому. Цлиницал Епигенетицс, 10. дои: 10.1186 / с13148-018-0477-0
3. Демалиај, Е., Церекја, А., Пиаззе, Ј. (2012) Глава 7: анеуплоидије полних хромозома. Ин: Сторцхова, З. (ур.), Анеуплоиди ин Хеалтх анд Дисеасе. ИнТецх, Ријека, Хрватска. ИСБН: 978-953-51-0608-1.
4. Нгуиен, Ј.М., Куалманн, К.Ј., Окасхах, Р., Реилли, А., Алекеиев, М.Ф., Цампбелл, Д.Ј. (2015) 5п брисања: садашње знање и будући правци. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс Део Ц: Семинари у медицинској генетици, 169: 224-238.
5. Гооденоугх, У. В. (1984) Генетика. В. Б. Саундерс Цо. Лтд, Пхиладелпхиа, ПА, УСА.
6. Гриффитхс, А.Ј.Ф., Весслер, Р., Царролл, С.Б., Доеблеи, Ј. (2015). Увод у генетску анализу (11. издање). Нев Иорк: В. Х. Фрееман, Њујорк, Њујорк, САД.
7. Иадав, М.Ц., 1.2 *, Сацхан, Ј.К.С., Саркар, К.Р. Јоурнал оф Генетицс, 88: 331-335.