Хемицигоза у ономе што се састоји и примери

Тхе хемицигосис дефинише се као делимично или потпуно одсуство једног од хомологних хромозома у еукариотским организмима. Ово стање се може појавити у неким или свим ћелијама узорка. Ћелије које имају само један алел, а не пар се називају хемициготи.

Најчешћи пример за хемизигозу је сексуална диференцијација, где је једна од особа - мушка или женска - хемиготроот за све алеле сексуалних хромозома, пошто су два хромозома различита, док у другом полу хромозоми су исти.

Код људи, пар хромозома број 23 мушкараца се састоји од Кс хромозома и И хромозома, за разлику од жена код којих су два хромозома Кс.

Ова ситуација је преокренута код неких птица, змија, лептира, водоземаца и риба, јер су женске јединке формиране од стране ЗВ хромозома и мушких од стране ЗЗ хромозома..

Хемицигоза је такође примећена као последица генетских мутација у репродуктивним процесима вишећелијских врста, али већина ових мутација је толико озбиљна да обично изазивају смрт организма који пати од његовог рођења..

Индек

• Турнер синдром
• 2 Хемофилија
• 3 Живот на земљи
• 4 Репродукција ћелија
• 5 Генетске информације
• 6 Референце

Турнер синдром

Најчешћа мутација за коју се зна да је повезана са хемизигозом је Турнер-ов синдром, који је генетско стање које се јавља код жена због делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома..

Процењује се да постоји учесталост у једној од 2.500 до 3.000 девојака рођених живих, међутим 99% појединаца са овом мутацијом кулминира у спонтаном побачају.

Тарнеров синдром има високу стопу морбидитета, карактерише га просечна величина од 143 до 146 цм, релативно широк грудни кош, кожни набори на врату и недостатак развоја јајника, тако да је већина стерилних.

Пацијенти имају нормалну интелигенцију (ИК 90), али могу имати потешкоћа у учењу математике, просторне перцепције и визуелне моторичке координације..

У Северној Америци просечна старост дијагнозе је 7,7 година, што показује да медицинско особље има мало искуства у идентификацији.

Овај синдром нема генетски третман, али захтева адекватно медицинско руковођење различитих специјалиста који се баве физичким и психичким болестима који су резултат мутације, а срчани проблеми су најризичнији..

Хемофилија

Хемофилија код људи је конгенитални хеморагијски поремећај који се развија услед мутације гена повезаних са хемизигним полним хромозомом Кс. Процењена учесталост је један на 10.000 рођених. У зависности од врсте хемофилије, нека крварења могу да угрозе живот особе.

Углавном мушки појединци пате, када имају мутацију, они увек имају болест. Код жена носиоца може се манифестовати хемофилија ако је погођени хромозом доминантан, али најчешћи услов је да су асимптоматски и никада немају сазнања да пате.

Пошто је то наследна болест, специјализовани лекари препоручују процену жена са породичном историјом или са знацима да су носиоци..

Рана дијагноза болести може осигурати да особа добије адекватан третман, јер може разликовати благу, умјерену и тешку болест..

Третман се заснива на интравенском давању недостајућег фактора коагулације за спречавање и лечење крварења.

Живот на земљи

Живот на земљи је представљен са огромном разноликошћу облика и карактеристика, а врсте су се временом прилагодиле готово свим постојећим окружењима..

Упркос разликама, сви организми користе сличне генетске системе. Комплетан сет генетских инструкција било ког појединца је њихов геном, који је кодиран протеинима и нуклеинским киселинама.

Гени представљају основну јединицу наслеђивања, садрже информације и кодирају генетске карактеристике живих бића. У ћелијама се гени налазе у хромозомима.

Мање развијени организми су једноћелијски, њихова структура није комплексна, недостаје им нуклеус, а састоје се од прокариотских ћелија са једним хромозомом..

Најразвијеније врсте могу бити једноћелијски или плурицелуларни, формиране од ћелија које се називају еукариоти и које се одликују одређеним језгром. Ова језгра има функцију заштите генетског материјала састављеног од више хромозома, увек у парним бројевима.

Ћелије сваке врсте поседују одређени број хромозома, на пример бактерије обично једног хромозома, воћне мушице четири пара, док људске ћелије садрже 23 пара хромозома. Хромозоми се разликују по величини и сложености и способни су за складиштење великог броја гена.

Ћелијска репродукција

Репродукција у прокариотским ћелијама, јер су најједноставније, јавља се само асексално, почиње када се хромозом реплицира и кулминира када се ћелија подели, стварајући две идентичне ћелије са истом генетском информацијом.

За разлику од еукариотских ћелија, где репродукција може бити асексуална, слична прокариотским ћелијама са формирањем ћелија ћерки које су једнаке мајци, или сексуално.

Сексуална репродукција је оно што омогућава генетске варијације међу организмима неке врсте. То се постиже захваљујући оплодњи двеју полних ћелија или хаплоидних гамета од родитеља, које садрже половину хромозома, који заједно формирају нову особу са половином генетске информације сваког од родитеља..

Генетске информације

Гени представљају различите информације за исту карактеристику организма, као што је боја очију, која може бити црна, браон, зелена, плава итд. Ова варијација се назива алел.

Упркос постојећих вишеструких опција или алела, сваки појединац може имати само два. Ако ћелија има два идентична алела, боја смеђих очију, назива се хомозиготна, а то ће бити смеђе очи.

Када су алели различити, црне и зелене боје очију, називају се хетерозиготни, а боја очију ће зависити од доминантног алела..

Референце

1. Америчка педијатријска академија и педијатријско ендокрино друштво. 2018. Турнер Синдроме: Водич за породице. Дечја листа ендокринологије. Балтиморе, Е.У..
2. Бењамин А. Пиерце. 2009. Генетика: концептуални приступ. Нев Иорк, Е.У. Тхирд Едитион. В. Х. Фрееман анд Цомпани.
3. Домингуез Х. Царолина ет ал. 2013. Турнер синдром. Искуство са одабраном групом мексичке популације. Бол Мед Бол Инфант Мек. Вол 70, бр. 6 467-476.
4. Светска федерација хемофилије. 2012. Смернице за лечење хемофилије. Монтреал, Канада. Сецонд Едитион. 74 пп.
5. Лаваут С. Калиа. 2014. Значај дијагнозе носилаца у породицама са историјом хемофилије. Кубански часопис за хематологију, имунологију и хемотерапију. Том 30, Но..
6. Нунез В. Рамиро. 2017. Епидемиологија и генетска анализа хемофилије А у Андалузији. Докторска теза. Универзитет у Севилли. 139 пп.