Карактеристике и примери дуплицирања хромозома

Један дуплирање хромозома описује фракцију ДНК која се појављује двапут као производ генетичке рекомбинације. Хромозомска дупликација, дуплицирање гена или амплификација је један од извора генерације варијабилности и еволуције у живим бићима.

Хромозомска дупликација је тип мутације, јер укључује промену у нормалној секвенци ДНК у хромозомском региону. Остале мутације на хромозомском нивоу укључују инсерције, инверзије, транслокације и хромозомске делеције.

Хромозомска дупликација се може појавити у истом изворном месту дупликата фрагмента. То су дупликати у серијама. Дупликати у танда могу бити два типа: директни или инвертирани.

Директни дупликати су они који понављају и информацију и оријентацију поновљеног фрагмента. У дупликатним фрагментима који су инвертирани у серији, информације се понављају, али фрагменти су оријентисани у супротним правцима.

У другим случајевима, дуплирање хромозома може да се догоди на другом месту или чак на другом хромозому. Ово генерише ектопичну копију секвенце која може функционисати као супстрат за унакрсно повезивање и бити извор аберантних рекомбинација. У зависности од величине која је укључена, дуплицирање може бити макро- или микро-дупликација.

Еволутивно говорећи, дуплицирање ствара варијабилност и промјену. Међутим, на нивоу појединца, дуплирање хромозома може довести до озбиљних здравствених проблема.

Индек

• 1 Механизам дуплирања хромозома
• 2 Хромозомска дупликација у еволуцији гена
• 3 Хромозомска дуплирања у еволуцији врста
• 4 Проблеми које микроподаци могу изазвати код појединца
• 5 Референце

Механизам дуплирања хромозома

Дупликације се чешће јављају у регионима ДНК који се понављају. Ово су супстрати рекомбинационих догађаја, чак и ако су верификовани између региона који нису савршено хомологни.

За ове рекомбинације се каже да су нелегитимне. Механистички, они зависе од сличности секвенце, али генетски се могу спроводити између нехомологних хромозома..

У људском бићу имамо неколико врста понављајућих секвенци. Високо понављајућа укључује такозвану сателитску ДНК, ограничену на центромере (и неке хетерохроматичне регионе)..

Други, умјерено репетитивни, укључују, на примјер, оне који се понављају у тандему који кодирају за рибосомалну РНК. Ови поновљени или дуплицирани региони налазе се у веома специфичним локацијама које се називају нуклеусним организационим регионима (НОР).

НОР, код људи, налази се у субтеломерним регионима пет различитих хромозома. С друге стране, сваки НОР се састоји од стотина до хиљада копија истог региона кодирања у различитим организмима.

Али имамо и друге репетитивне регионе раштркане по геному, са различитим саставом и величинама. Сви се могу рекомбиновати и довести до дуплирања. У ствари, многи од њих су производ сопственог умножавања, ин ситу или ектопичне. То укључује, између осталог, минисателите и микросателите.

Хромозомска дупликација се такође може јавити, рјеђе, из уједињења нехомологних крајева. Ово је нехомологни рекомбинациони механизам који се примећује у неким дуплим ремонтним догађајима са двоструким ДНК.

Хромозомска дупликација у еволуцији гена

Када се ген дуплицира на истом месту, или чак у другом, ствара се локус са секвенцом и значењем. То је секвенца са значењем. Ако остане на тај начин, то ће бити дупликат гена и од његовог претходника.

Али не мора бити под истим селективним притиском родитељског гена и може мутирати. Збир ових промена, понекад, може довести до појаве нове функције. Ген ће такође бити нови ген.

На примјер, дуплицирање локуса предака глобина довело је до еволуције до појаве глобинске породице. Накнадне транслокације и узастопна дуплицирања су довели до тога да породица расте са новим члановима који обављају исту функцију, али погодни за различите услове.

Хромозомска дуплирања у еволуцији врста

У организму, дупликација гена доводи до стварања копије која се назива паралог ген. Добро проучен случај је онај горе поменутих глобина. Један од најпознатијих глобина је хемоглобин.

Врло је тешко замислити да ће се само кодирајућа регија гена удвостручити. Стога је сваки паралог ген повезан са паралогичним регионом у организму који доживљава дуплицирање.

Током еволуције хромозомске дупликације су одиграле важну улогу на различите начине. С једне стране, они дуплирају информације које могу довести до нових функција промјеном гена са претходном функцијом.

С друге стране, стављање дупликата у други геномски контекст (други хромозом, на пример) може генерисати паралог са различитим регулацијама. То значи да може генерисати већи адаптивни капацитет.

Коначно, створена су и подручја размјене рекомбинацијом која доводе до великих геномских прерасподјела. Ово би заузврат могло представљати поријекло догадаја специјација у одређеним макроеволуционарним линијама.

Проблеми које микроподаци могу изазвати код појединца

Напредак у технологијама секвенционирања нове генерације, као и хромозомско бојење и хибридизација, сада нам дозвољавају да видимо нове асоцијације. Ове асоцијације укључују манифестацију одређених болести услед добитка (дуплицирања) или губитка (брисања) генетских информација.

Генетска дупликација је повезана са променом у дозирању гена и са аберантним унакрсним везама. У сваком случају, они доводе до неравнотеже генетских информација, што се понекад манифестује као болест или синдром.

Цхарцот-Марие-Тоотх синдром типа 1А, на пример, повезан је са микродупликацијом региона који укључује ген ПМП22. Синдром је познат и као наследна моторичка и сензорна неуропатија..

Постоје хромозомски фрагменти који су склони овим променама. У ствари, 22к11 регион носи бројне понављања при ниским бројевима копија специфичним за тај део генома.

То јест, из области траке 11 дугог крака хромозома 22. Ова дупликација је повезана са бројним генетским поремећајима, укључујући менталну ретардацију, очне малформације, микроцефалију, итд..

У случајевима већих дупликата може се доћи до појаве парцијалних трисомија, штетног утицаја на здравље организма..

Референце

1. Цордовез, Ј.А., Цапассо, Ј., Лингао, М.Д., Садагопан, К.А., Спаетх, Г.Л., Вассерман, Б.Н., Левин, А.В. (2014) Оцуларне манифестације микродупликације 22к11.2. Офталмологија, 121: 392-398.
2. Гооденоугх, У. В. (1984) Генетика. В. Б. Саундерс Цо. Лтд, Пхиладелпхиа, ПА, УСА.
3. Гриффитхс, А.Ј.Ф., Весслер, Р., Царролл, С.Б., Доеблеи, Ј. (2015). Увод у генетску анализу (11. издање). Нев Иорк: В. Х. Фрееман, Њујорк, Њујорк, САД.
4. Хардисон, Р. Ц. (2012) Еволуција хемоглобина и његових гена. Цолд Спринг Харбор Перспецтивес у медицини 12, дои: 10.1101 / цсхперспецт.а011627
5. Веисе, А., Мрасек, К., Клеин, Е., Мулатинхо, М., Ллерена Јр., ЈЦ, Хардекопф, Д., Пекова, С., Бхатт, С., Косиакова, Н., Лиехр, Т. (2012) Микроделеција и микродупликацијски синдроми. Јоурнал оф Хистоцхемистри & Цитоцхемистри 60, дои: 10.1369 / 0022155412440001