Генетски узроци, ефекти, примјери



Тхе генетски дрифт или ген је стохастички еволутивни механизам, који узрокује флуктуације или варијације чисте случајне фреквенције алела популације.

Природна селекција Чарлса Дарвина и заношење гена су два најважнија процеса укључена у еволутивну промену популација. За разлику од природне селекције, која се сматра детерминистичким и не-случајним процесом, заношење гена је процес који се доказује као случајна флуктуација алелних фреквенција у популацији или хаплотиповима.

Одвијање гена доводи до не-адаптивне еволуције. У ствари, природна селекција - а не заношење гена - је једини механизам који се користи за објашњење свих адаптација организама на различитим нивоима (анатомски, физиолошки или етолошки)..

То не значи да заношење гена није важно. Једна од најупечатљивијих посљедица овог феномена је уочена на молекуларном нивоу, између разлика у ДНА и протеинској секвенци.

Индек

  • 1 Хистори
  • 2 Узроци
  • 3 Ефекти
    • 3.1 Како израчунавамо вероватноћу да ће алел бити изгубљен или фиксиран?
    • 3.2 Ефективан број становништва
    • 3.3 Уска грла и ефекат оснивања
    • 3.4 Утицај на ниво ДНК: неутрална теорија молекуларне еволуције
    • 3.5 Зашто постоје неутралне мутације?
  • 4 Примери
    • 4.1 Хипотетички пример: пужеви и краве
    • 4.2 Како ће се проценат пужева мењати током времена??
    • 4.3 Гена у акцији: Гепарди
    • 4.4 Примјер у људским популацијама: Амиши
  • 5 Референце

Хистори

Теорија кретања гена развијена је почетком 1930. године од стране важног биолога и генетичара по имену Севал Вригхт..

Исто тако, доприноси Мотоо Кимуре су били изузетни у овој области. Овај истраживач је водио неутралну теорију молекуларне еволуције, где објашњава да ефекти дрифта гена имају важан допринос у еволуцији на нивоу ДНК секвенци.

Ови аутори су осмислили математичке моделе да би разумели како функционише кретање гена у биолошким популацијама.

Узроци

Узроци наноса гена су стохастички - то јест, случајни феномени. У светлу популационе генетике, еволуција је дефинисана као варијација током времена у алелним фреквенцијама популације. Преусмерење се преводи у промену ових фреквенција случајним догађајима који се називају "грешке узорковања".

Смањење гена се сматра грешком узорковања. Гени који су укључени у сваку генерацију је узорак гена који носе претходну генерацију.

Сваки узорак подлеже грешци узорковања. Наиме, пропорција различитих ставки које налазимо у узорку подложне су промјенама чистом случајношћу.

Замислите да имамо торбу са 50 белих чипова и 50 црних чипова. Ако узмемо њих десет, може се десити да чистом случајношћу добијемо 4 беле и 6 црне; или 7 белих и 3 црна. Постоји разлика између теоријски очекиваних вредности (5 и 5 сваке боје) и оних добијених експериментално.

Еффецтс

Ефекти дрифта гена су евидентирани као случајне промене у алелним фреквенцијама популације. Као што смо поменули, ово се дешава када нема везе између карактеристике која се мења и фитнесс. Са временом, алели ће завршити поправљањем или губљењем из популације.

У еволуцијској биологији, термин фитнесс Широко се користи и односи се на способност организма да се репродукује и преживи. Параметар варира између 0 и 1.

Дакле, карактеристика која варира од дрифта није везана за репродукцију и опстанак појединца.

Губитак алела доводи до другог ефекта дрифта гена: губитка хетерозиготности у популацији. Варијација у одређеном локусу ће се смањити, и на крају ће бити изгубљена.

Како да израчунамо вероватноћу да ће алел бити изгубљен или фиксиран??

Вероватноћа да је алел фиксиран у популацији једнак је његовој учесталости у време када је проучаван. Учесталост фиксације алтернативног алела ће бити 1 - п. Где? п једнака је алелној фреквенцији.

На ову фреквенцију не утиче претходна историја промене фреквенција алела, тако да се предвиђања не могу направити на основу прошлости.

Ако је, напротив, алел настао мутацијом, његова вероватноћа фиксације је п = 1/2Н. Где? Н број становника. То је разлог зашто се нови алели који се појављују мутацијом лакше фиксирају у малим популацијама.

Читач мора да објасни како би то утицало на вредност п када је именилац мањи. Логично, вјероватноћа би се повећала.

Дакле, ефекти дрифта гена се брже одвијају у малим популацијама. У диплоидној популацији (два сета хромозома, као и ми људи), фиксација нових алела се јавља, у просеку, сваких 4 дана.Н генерацијама. Време се пропорционално повећава повећањем Н становништва.

Ефективни број становништва

Тхе Н која се појављује у претходним једначинама, не односи се на вредност која је идентична броју појединаца у популацији. То јест, није еквивалентно попису организама.

У популационој генетици се користи параметар "ефективног броја популације" (Не), што је обично мање од свих појединаца.

На пример, у неким популацијама са социјалном структуром у којој доминира само неколико мушкараца, ефективни број популације је веома низак, јер гени ових доминантних мушкараца доприносе непропорционално - ако их упоредимо са осталим мушкарцима.

Из тог разлога, брзина којом се дјелује ген (и брзина којом се губи хетерозиготност) ће бити већа од очекиване ако спроведемо попис, јер је популација мања него што се чини..

Ако у хипотетичкој популацији бројимо 20.000 појединаца, али се репродукује само 2.000, ефективни број популације се смањује. И овај феномен у којем се не јављају сви организми у популацији, широко је распрострањен у природним популацијама.

Уска грла и ефекат оснивања

Као што смо поменули (и демонстрирамо математички), заношење се јавља у малим популацијама. Тамо где алели који нису тако чести имају веће шансе да буду изгубљени.

Овај феномен је чест након што становништво доживљава догађај који се назива "уско грло". Ово се дешава када се значајан број припадника популације елиминише неком врстом непредвиђеног или катастрофалног догађаја (на пример, олуја или лавина).

Непосредни ефекат би могао бити смањење генетске разноликости популације, смањење величине генетског базена или генетског фонда.

Посебан случај уских грла је оснивачки ефекат, гдје се мали број појединаца одваја од почетне популације и развија се у изолацији. У примерима које ћемо касније представити, видећемо које су последице овог феномена.

Утицај на ниво ДНК: неутрална теорија молекуларне еволуције

Неутралну теорију молекуларне еволуције предложио је Мотоо Кимура. Пре идеја овог истраживача, Левонтин & Хубби је већ открио да велики проценат варијација на нивоу ензима не може активно да одржи све ове полиморфизме (варијације)..

Кимура је закључила да се ове промене у аминокиселинама могу објаснити померањем гена и мутацијама. Он закључује да на нивоу ДНК и протеина, механизми кретања гена играју суштинску улогу.

Неутрални термин се односи на чињеницу да је већина замена база које успевају да фиксирају (достигну фреквенцију 1) неутралне у односу на фитнесс. Према томе, ове варијације које се дешавају због заношења немају никакво адаптивно значење.

Зашто постоје неутралне мутације?

Постоје мутације које немају ефекта на фенотип појединца. У ДНК, све информације су кодиране да би се изградио и развио нови организам. Овај код се дешифрује рибосомима у процесу превођења.

Генетски код се чита у "тројкама" (скуп од три слова), а свака три слова за аминокиселину. Међутим, генетски код је дегенерисан, што указује да постоји више од једног кодона који кодира исту аминокиселину. На пример, кодони ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА и ЦЦГ све кодирају за аминокиселински пролин.

Стога, ако се у ЦЦУ секвенци она промени у ЦЦГ, производ превода ће бити пролин, и неће бити промена у секвенци протеина..

На исти начин, мутација се може променити у амино киселину чије хемијске особине се не разликују много. На пример, ако се аланин промени у валин Можда ефекат на функционалност протеина је неприметан.

Имајте на уму да ово није валидно у свим случајевима, ако се промена дешава у делу протеина који је неопходан за његову функционалност - као активно место ензима - ефекат на фитнесс То може бити веома значајно.

Примери

Хипотетички пример: пужеви и краве

Замислите ливаду у којој коегзистирају пужеви и краве. У популацији пужева можемо разликовати двије боје: црну и жуту. Одлучујући фактор у смртности пужева су отисци крава.

Међутим, имајте на уму да ако је пуж закорачен, то не зависи од боје своје љуске, јер је случајни догађај. У овом хипотетичком примјеру, популација пужева почиње с једнаком количином боја (50 црних пужева и 50 жутих пужева). У случају крава уклањају 6 црних и само 2 жута, размјер боја размјене.

Слично томе, у следећем догађају, жуте боје могу умрети у већој пропорцији, јер не постоји веза између боје и вероватноће да ће се сломити (међутим, не постоји тип "компензационог" ефекта)..

Како ће се проценат пужева мењати током времена?

Током овог случајног процеса, пропорције црних и жутих љуски ће се мењати током времена. На крају, једна од љуски ће достићи било коју од две границе: 0 у 1.

Када је достигнута фреквенција 1 - претпоставимо да је за алел жуте љуске - сви пужеви ове боје. И, као што можемо претпоставити, алел за црну љуску ће бити изгубљен.

Једини начин да поново добијемо тај алел је популација која улази кроз миграцију или мутацију.

Гене гази у акцији: Цхеетахс

Феномен помака гена може се примијетити у природним популацијама, а најекстремнији примјер су Цхеетахс. Ове брзе и стилизоване мачке припадају врсти Ациноник јубатус.

Пре око 10.000 година, гепарди - и друге популације великих сисара - искусили су екстремни догађај изумирања. Овај догађај је изазвао "уско грло" у граду Цхеетахс, гдје је преживјело само неколико појединаца.

Преживели катастрофални феномен плеистоцена су дали повода за све данашње гепарде. Ефекти дрифта, заједно са инбридингом, готово су потпуно хомогенизовали популацију.

У ствари, имуни систем ових животиња је практично идентичан код свих појединаца. Ако је из било којег разлога било коме од чланова био потребан донатор неког органа, било који од њихових партнера могао би то учинити без икакве шансе за одбацивање.

Донације су процедуре које се одвијају пажљиво и неопходно је сузбити имунолошки систем примаоца тако да не нападне "спољног агенса", чак и ако долази од веома блиског сродника - било да су браћа или синови.

Примјер у људској популацији: Амиши

Уска грла и ефекат оснивања такође се јављају у садашњим људским популацијама и имају веома важне посљедице у медицинској области.

Амиши су религиозна група. Одликује их једноставан начин живота, без технологије и других тренутних удобности - осим што носе изузетно високу учесталост болести и генетских патологија.

Око 200 колонизатора је стигло у Пенсилванију (САД) из Европе и почело се репродуковати међу истим члановима.

Претпоставља се да су међу колонизаторима постојали носиоци аутосомно рецесивних генетских болести, међу којима је био и Еллис-ван Цревелдов синдром. Овај синдром се одликује карактеристикама патуљастости и полидактилије (велики број прстију, више од пет цифара)..

Болест је нађена у почетној популацији са фреквенцијом од 0,001 и значајно повећана на 0,07..

Референце

  1. Аудесирк, Т., Аудесирк, Г., & Биерс, Б.Е. (2004). Биологија: наука и природа. Пеарсон Едуцатион.
  2. Цуртис, Х., & Сцхнек, А. (2006). Инвитатион то Биологи. Ед Панамерицана Медицал.
  3. Фрееман, С., & Херрон, Ј. Ц. (2002). Еволуцијска анализа. Прентице Халл.
  4. Футуима, Д.Ј. (2005). Еволутион . Синауер.
  5. Хицкман, Ц.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.Ц., & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Њујорк: МцГрав-Хилл.
  6. Маир, Е. (1997). Еволуција и разноликост живота: Одабрани есеји. Харвард Университи Пресс.
  7. Рице, С. (2007).Енцицлопедиа оф Еволутион. Чињенице у спису.
  8. Русселл, П., Хертз, П., & МцМиллан, Б. (2013). Биологи: Тхе Динамиц Сциенце. Нелсон Едуцатион.
  9. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије. Соутх Пројецт.