Аутосомне карактеристике, делови, функције и промене

Тхе аутосоме или соматски хромозоми су не-сексуални хромозоми. Број, облик и величина аутосома који чине кариотип су искључиви за сваку врсту.

То јест, свака од ових структура садржи генетичку информацију сваког појединца. У том смислу, група од 22 пара аутосома, плус 1 пар сексуалних хромозома чине комплетан хумани каротип..

Овај налаз су направили Тијио и Леван 1956. године. Од тог тренутка до сада, учињени су значајни помаци у проучавању људских хромозома, од њихове идентификације у кариотипу до локације гена..

Ове студије су од великог значаја, посебно у области молекуларне биологије и медицине. Од открића Лејеунеа и других, велико је интересовање за област цитогенетике.

Ови истраживачи су описали хромозомску аберацију коју карактерише присуство додатног хромозома званог трисономија 21, чији су пацијенти показали Довн синдром. 

Данас су познате многе болести и конгенитални синдроми због хромозомских аберација.

Индек

• 1 Карактеристике
• 2 Делови аутосома или хромозома
  • 2.1 Цхроматид
  • 2.2 Центромере
  • 2.3 Кратка рука
  • 2.4 Дуга рука
  • 2.5 Мовие
  • 2.6 Матрик
  • 2.7 Цхромонема
  • 2.8
  • 2.9 Теломери
  • 2.10 Секундарно ограничење
  • 2.11 Сателит
• 3 Функција
• 4 Алтератионс
  • 4.1 -Анеуплоидија
  • 4.2 - Структурна разматрања
• 5 Разлике аутосома са сполним хромозомима
• 6 Референце

Феатурес

Аутосоми или аутосомни хромозоми су наручени према морфологији коју имају. У том смислу, они могу бити метацентрични, субметацентрични, телоцентрични и субтелоцентрични или акроцентрични.

Хромозоми су присутни у кроматину еукариотских ћелија. Сваки пар хромозома је хомологан, тј. Они садрже идентичне гене, са истом локацијом дуж сваког хромозома (лоцус). Оба кода за исте генетске карактеристике.

Хромозом обезбеђује прогенитор (јајашце), а други обезбеђује прогенитор (сперма).

У наставку је описано како се конституише аутосом.

Делови аутосома или хромозома

Цхроматида

Сваки хромозом је формиран од стране две сестринске нити лоциране паралелно названих кроматиди, спојене центромерима.

Оба ланца садрже сличне генетске информације. Оне су настале дуплицирањем молекула ДНК. Свака хроматида има дугу руку и кратку.

Дужина и морфологија варирају од једног хромозома до другог.

Центромере

То је део у који се спајају две хроматиде. Описан је као најужи део хромозома, који се назива и примарна констрикција. Однос дужине дугих и кратких кракова одређује тзв. Центромерни индекс (р), који дефинише положај центромера.

На основу ове мере могу се класификовати на:

• Метацентриц: локација центромера дели сваку руку на два једнака дела (р = 1 до 1500).
• Субметацентриц: имају ниже руке дуже од горњих (р => 1500 - 2000).
• Ацоцентриц  о Субтелоцентриц: показују слабије хроматиде и одређене типичне морфолошке компоненте као што су секундарна констрикција и сателити (р => 2000).
• Телоцентрицоссу они хромозоми који показују само доње руке.

Кратка рука

Они су хроматиди који се рађају из центромера који имају краћу дужину. Представљен је словом стр. То су кроматиди који се налазе горе од центромера.

Лонг арм

Они су хроматиди који се рађају из центромера који имају већу дужину. Приказана је словом к. То су кроматиди који се налазе доле од центромера.

Мовие

То је мембрана која покрива хромозом и одваја га од споља.

Матрик

Налази се испод филма и формира се од вискозног и густог материјала који окружује хромонем и акроматску материју.

Цромонема

Састоји се од два спирална влакна која се налазе унутар матрице. Оба су једнака. Овде се налазе гени. То је најважнија зона хромозома.

Цхронометерс

Он формира хроматид поред хромонема. Они су видљивији у фази станичне диобе. То су конволуиране концентрације кромонема које се посматрају као пелете у хромозомима.

Теломерес

То је део где се свака рука хромозома завршава, састављена од региона некодирајуће и репетитивне ДНК која обезбеђује стабилност хромозому спречавајући да се крајеви руку спајају.

Секундарно ограничење

Они нису присутни у свим хромозомима. Неки могу имати сужавање или петељку на крају својих руку. На овом месту су гени који се транскрибују у РНК.

Сателит

Они су присутни у хромозомима који имају секундарно сужење. Они су део хромозома са заобљеним обликом који је одвојен од остатка хромозома структуром која се назива петељка.

Фунцтион

Функција аутосома је да чува и преноси генетичке информације потомцима.

Измене

Познате абнормалности људских хромозома одговарају промјенама у њиховом броју, названим анеуплоидије (моносомије и трисономије), или промјене у њиховој структури које се називају структурне аберације (транслокације, недостаци, дуплицирање, инверзија и друге сложеније)..

Свака од ових промена генерише генетске последице.

-Анеуплоиди

Анеуплоидија је узрокована неуспехом у раздвајању хромозома, који се називају не-дисјункцијом. Он производи грешке у броју хромозома.

Међу њима можемо поменути трисономију пара 21 (Довн синдром), моносомију пара 21, трисономију пара 18, моносомију пара 18 или трисономију пара 13 (Патауов синдром).

Моносомије

Код моносомних индивидуа долази до губитка једног од хромозома кариотипа, који је непотпун.

Трисономиес

Код појединаца са тризомом постоји додатни хромозом. Уместо пара, постоји трио.

-Структурне аберације

Структурне аберације могу настати спонтано или могу бити узроковане дјеловањем ионизирајућег зрачења или кемикалија.

Међу њима је и синдром мачјег крика; Потпуно или делимично брисање кратког крака хромозома 5.

Транслоцатионс

Ова аберација се састоји од размене сегмената између нехомологних хромозома. Оне могу бити хомозиготне или хетерозиготне.

Недостаци или брисања

Обухвата губитак хромозомског материјала и може бити терминални (на једном крају) или интерстицијални (унутар хромозома).

Дуплицатион

Појављује се када је сегмент хромозома представљен два или више пута. Двоструки фрагмент може бити слободан или се може уградити у хромозомални сегмент нормалног комплемента.

Инвестиција

У овој аберацији сегмент је обрнут за 180 °. Они могу бити перицентрични када укључују кинетохор и парацентричан када га не укључују.

Исоцхромосомес

Раскидом центромера (неуспела подела) може се створити нови тип хромозома. 

Разлике аутосома са сполним хромозомима

Једна од разлика је у томе што су аутозоми исти код жена и мушкараца, а чланови пар соматских хромозома имају исту морфологију, док пар сексуалних хромозома може бити различит..

Код мушкараца они имају један Кс хромозом и још један И (КСИ), док женке имају два Кс хромозома (КСКС).

Аутосоми садрже генетичку информацију о карактеристикама појединца, али могу садржавати и аспекте који се односе на спол (гени сексуалне детерминације), док су сполни хромозоми укључени само у одређивање пола појединца..

Аутосоми су означени узастопним бројевима од броја 1 до 22, док су сексуални хромозоми означени словима Кс и И..

Аберације у сполним хромозомима производе синдроме различите од оних који се спомињу у аутосомским хромозомима. Међу њима је Клинефелтеров синдром, КСИИ синдром или Турнер-ов синдром (гонадална дисгенеза).

Референце

1. "Кариотип." Википедиа, Тхе фрее енцицлопедиа. Нов 1 2018, 05:23 УТЦ. Дец 13, 2018 ен.википедиа.орг.
2. Јарамилло-Антиллон Јуан. Оно што доктор треба да зна о генима. Минутес Цостарриц 2003; 45 (1): 10-14. Доступно од сциело.
3. "Аутосома." Википедиа, Тхе фрее енцицлопедиа. 11 Дец 2018, 18:44 УТЦ. 14 Дец 2018, ср.википедиа.орг.
4. Де Робертис Е, Де Робертис ЕМ. (1986). Ћелијска и молекуларна биологија. 11тх едитион. Едиториал Атенео. Буенос Ајрес, Аргентина.
5. "Анеуплоиди." Википедиа, Тхе фрее енцицлопедиа. Нов 17, 2018, 11:03 УТЦ. Дец 16 2018, 9:30 п.м. ес.википедиа.орг.