Врсте великих генетских или хромозомских мутација

Тхе врсте генетских или хромозомских мутација Они су различити. Они се односе на промене у реду или броју гена унутар хромозома. Они се могу пренети на потомство ако утичу на јајне ћелије и сперму.

Ако је то случај, говоримо о наслеђеној мутацији, али ако се догоди без да родитељ пати од мутације, то је де ново мутација.

Генерално, генетске мутације се јављају током формирања гамета у мејози и настају услед ломљених или слабо поправљених ланаца ДНК.

Хромозомске мутације могу или не морају имати видљиве ефекте за људе. Ови ефекти могу да варирају у зависности од места где се појављују и да ли утичу на функцију протеина или сродних процеса.

Људско биће има 23 пара хромозома (половина наслеђена од мајке, а остатак од оца). Много пута се генетске мутације могу открити само уз помоћ микроскопских техника и након дугих истраживања.

Врсте главних генетских мутација

Постоје различите класификације генетских мутација према елементу који је погођен. Једна од класификација описује 3 врсте главних мутација: молекуларну, хромозомску и геномску.

1 - Молекуларна мутација

То су мутације које утичу на хемијски састав гена.

2. Кромосомска мутација

То је мутација у којој су промене део хромозома.

Постоје различите класификације у зависности од тога на шта утичу. Ако утичу на број гена, може се дати у облику:

- Дуплицатион

Појављује се када се део хромозома понови унутар истог хромозома. То је тип мутација које су повезане са еволуцијским процесом врсте.

- Брисање

У овом случају, део хромозома се губи. Његова тежина зависи од броја гена који садрже изгубљени део. Ако је особа хомозиготна, ова мутација је смртоносна.

Ако хромозомске мутације утичу на поредак гена, говоримо о:

- Инвестиција

Ова генетска промена се дешава када се део хромозома одвоји да би се поново придружио, али у супротном смеру. Ако дође до инвестиције, вероватно је да гамете нису одрживе.

Постоје две врсте инвестиција:

Перицентриц: они мењају облик хромозома јер утичу на центромер (тачка уједињења између хроматида који чине хромозом).

Парацентриц: уопште не утичу на центромер; према томе, они такође не мењају облик хромозома.

- Транслокација

То подразумева да део хромозома мења положај, локацију. Ако се та промена деси унутар истог хромозома, то је транспозиција. Ако се појављује између различитих хромозома, говоримо о транслокацији.

Транслокација утиче на потомство зато што имплицира да ће дупликат или некомплетан хромозом наследити. 

Постоји посебна врста транслокације која је позната као Робертсонова транслокација, у којој два нехомологна хромозома спајају своје дугачке руке кроз центромер, формирајући један хромозом..

3 - Геномска мутација

То је мутација у којој је целокупни геном погођен повећањем или смањењем хромозомских игара или хромозома.

Друге врсте генетских мутација

Друга класификација мутација их дели на:

1- Тиха мутација

Једна од база ДНК је модификована док кодира исту аминокиселину.

2. Полиморфизми

У овом случају, једна од база ДНК се такође мења, али функција протеина не утиче на степен који може да изазове болест. Ако се иста грешка понови веома близу један другоме, она се може дегенерисати у патологију.

3. Миссенсе мутација

У случају ове мутације, промена у једној од база ДНК подразумева да је аминокиселина кодирана различито од онога што би требало да буде. Кодирање погрешне аминокиселине може променити функцију протеина.

4- Глупост мутације

Ово је мутација у којој је ланац аминокиселина скраћен. Према месту где долази до прекида, може се завршити формирањем протеина.

5- Инсертион

У овом случају, више база се додаје оригиналној бази ДНК, што може утицати на оквир читања. Појављује се и када се уметну неприкладне аминокиселине.

6 - Прстенасти хромозом

Када се руке кромосома спајају у прстен, то се назива прстенасти хромозом. То је риједак поремећај повезан са болестима као што је Турнер-ов синдром.

7- Исохромосом

Ова мутација се јавља када један хромозом изгуби једну руку, а други се дуплира. То се обично дешава када је центромер подељен попречно.

8 - маркер хромозома

У овом случају, ради се о малом хромозому који чине делови другог или других хромозома. Његова учесталост је ниска и њено поријекло је непознато.

8- Унипарентал дисоми

То је мутација која подразумева да оба хромозома једног од 23 пара који имају ДНК долазе од истог родитеља. 

Према томе, хромозом једног од два прогенитора ће бити дуплициран, док ће други бити одсутан.

То може бити мајка (мајчинска унипарентална дисомија) или отац (родитељска родитељска дисомија). Унипарентна дисомија може довести до болести као што је Ангелманов синдром.

Узроци и последице генетских мутација

Иако многе од хромозомских мутација имају извор још увек непознат науци, постоји све више студија које дају резултате који откривају начин на који животне навике утичу на њихов изглед.

Пушење је, на пример, повезано са појавом вишеструких хромозомских мутација. Студија објављена у часопису Сциенце показало је да пушење пакирања цигарета дневно може проузроковати 150 мутација годишње у свакој ћелији плућа, 97 мутација у ларинксу, 23 мутације у устима, 18 мутација у мјехуру и 6 мутација у јетри..

Генетске мутације су обично повезане са малформацијама или дефектима у правилном функционисању организма, али и са еволуцијским модификацијама које омогућавају опстанак врсте..

Референце

1. Асоцијација Цаталана де Трансторнс Метаболицс Хередитарис (2017). Врсте мутација. Преузето са: гуиаметаболица.орг
2. ББЦ Ворлд. Дуван изазива стотине генетских мутација код пушача (и не нестаје ако одустанете). Преузето са: ббц.цом
3. Биологија (с / ф). Хромозомска или структурна мутација. Опорављено од: биологиа-геологиа.цом
4. Е-дукатив (с / ф). Генетски материјал може да се промени. Цхромосомал мутатионс Добављено из: е-дуцатива.ес
5. Сциентифиц еие (2015). 5 ретких генетских мутација које изненађују. Добављено из: информе21.цом
6. википедиа.орг