Шта су ретке болести?

Тхе ретких болести (ЕР) су патолошко стање које погађа веома малу групу или број људи у поређењу са другим превалентнијим болестима у општој популацији (Рицхтер ет ал., 2015).

У случају Европе, ретке болести погађају приближно једну особу на сваких 2.000 грађана опште популације (Шпањолска федерација ретких болести, 2016).

Међутим, у случају Сједињених Држава, болест се сматра ријетком или ријетком када погађа отприлике мање од 200.000 људи у одређено вријеме (Дан ретких болести, 2016).

Главна карактеристика ретких болести, која се називају и болести сироче, је широк спектар симптома који се могу појавити. Специфична патологија може произвести врло специфичне симптоме и веома се разликује од било које друге ријетке болести. Поред тога, и симптоми и клинички ток су такође веома хетерогени код пацијената који пате од исте патологије (Раре Дисеасес Еуропе, 2007)..

Веома велики број ретких генетских болести описан је код деце и одраслих широм света. Тренутно је познато између 5.000 и 8.000 различитих патологија, а поред тога, нове ретке болести су често документоване у медицинској литератури (Рицхтер ет ал., 2015)..

Уопштено, овај тип патологије је производ измена или генетских мутација. Међутим, оне се такође могу развити као последица присуства инфективних, имунолошких, вирусних и / или дегенеративних патологија (Цортес, 2015)..

Шта је ретка болест?

Опште дефиниције појма болести односе се на погоршање здравља (физичко или ментално) или абнормално стање у функционисању особе (Европска организација за ретке болести, 2005).

Ријетке болести, дакле, су патологије које се јављају са врло ниском инциденцијом у опћој популацији, те се сматрају ријетким (ЦОФЦО, 2016).

Упркос овоме Светска здравствена организација, Он напомиње да постоји велики број људи погођених овим болестима. Различите студије су процијениле да оне могу захватити око 7% популације (ЦОФЦО, 2016).

Постоје хиљаде ријетких болести које су описане (Свјетска здравствена организација, 2012). Међу њима је дуцхенне мишићна дистрофија, цистична фиброза, хемофилија или Ангелманов синдром.

Они који пате од ретких болести?

У зависности од земље постоје различити статистички критерији за разматрање патологије као припадника групи ретких или ријетких болести.

Упркос томе, неки истраживачки пројекти процењују да у свету постоји више од 300 милиона људи који су погођени ретком болешћу (Цортес, 2015).

У европској популацији, процјењује се да постоји између 6.000 и 8.000 врста ријетких болести које погађају отприлике 6-8% популације (Европска организација за ријетке болести, 2005).

Из ових података произилази да је могуће да око 3 милиона људи који живе у Шпанији, 27 милиона људи који живе у Европи, 42 милиона људи који живе у Латинској Америци и 25 милиона људи који живе у Северној Америци, могу патити од било које врсте болести Ријетке (Шпањолска федерација ретких болести, 2016).

Што се тиче старости, уочено је да 75% случајева ријетких болести погађа дјецу. Конкретно, документовано је да 30% дјеце која пате од ријетких болести умире прије 5 године (Еуропска организација за ријетке болести, 2005).

Упркос томе, постоји висок проценат ретких болести које се јављају у одраслој доби, као што је Хунтинтонг болест или Црохнова болест (ЦОФЦО, 2016)..

Које су карактеристике ретких болести?

Постоји веома широка и хетерогена разноликост поремећаја као и специфична симптоматологија. Исто тако, доста је заједничке симптоме ?? може сакрити или ометати дијагнозу ретке болести (Дан ретких болести, 2016).

Упркос симптоматској хетерогености, ретке болести се сматрају озбиљним патологијама, са прогресивним и хроничним клиничким током (Орпханет, 2012) које ће произвести различите промене на физичком, когнитивном, сензорном и / или бихевиоралном нивоу (Шпанска федерација ретких болести, 2016).

Код неких типова (мишићна атрофија, Реттов синдром, између осталих), знакови и симптоми се јављају од рођења или раних фаза живота особе (Орпханет, 2012).

Укратко, Шпанска федерација ретких болести (2016) истиче неке од најзначајнијих карактеристика ретких болести:

• Рани изглед. Приближно 2 од 3 деце почињу да развијају симптоме карактеристичне за патологију која је претрпела пре 2 године живота.
• У многим људима ће се представити хронични болови обично се изводи из физичких и сензорних поремећаја.
• Присуство моторичких дефицита, сензорни, когнитивни у око 50% случајева.
• Присуство функционалне зависности у 1 од 3 случаја.
• Смањење очекиваног трајања живота у већини случајева. Око 10% појединаца умире између 1-5 година, а још 12% између 5-15 година старости.

Који су узроци ретких болести?

Специфичан узрок многих ријетких болести је још увијек у питању. Упркос томе, многе врсте се јављају као резултат генетских промена, које се називају ријетке генетске болести? (Национални институт за истраживање хуманог генома, 2012).

Када постоји генетска мутација, може се пренијети на потомство, због тога постоји неколико случајева ријетких генетских насљедних болести (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2012).

Неки примери ретких болести изазваних генетским факторима су: цистична фиброза, Хунтинтонг-ова болест, мишићне дистрофије (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2012).

С друге стране, морамо имати на уму да постоје и други типови фактора који могу изазвати појаву ретке патологије.

С једне стране, постоје патолошки фактори који могу директно изазвати развој ретке болести: вируси, бактерије, имунолошки процеси, итд. (Национални институт за истраживање хуманог генома, 2012).

С друге стране, описани су и неки еколошки фактори који показују секундарни модулациони утицај: прехрамбене навике, конзумирање супстанци као што су дуван или алкохол, изложеност хемијским производима итд. (Национални институт за истраживање хуманог генома, 2012).

На пример, већина случајева мезотелиома (патологија која утиче на ћелије које облажу торакалну шупљину) су последица изложености азбесту (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2012).

Колико врста ретких болести постоји?

Ријетке или ријетке болести могу се развити због широког спектра фактора, стога су описане врло различите врсте..

Поред тога, иста патологија може бити присутна са различитим клиничким манифестацијама код људи или различитих подтипова који се могу описати у оквиру исте болести (Цортес, 2015)..

Тренутно је описано између 6.000 и 8.000 врста ретких болести и овај број се стално повећава као резултат клиничке и експерименталне документације..

Уопштено, све ретке патологије утичу на физичке способности, когнитивне способности, спектар понашања и сензорне способности (Цортес, 2015).

Иако су то болести које се јављају са смањеном учесталошћу на нивоу популације, постоје неки подтипови који се јављају чешће од других.

Неки од најчешћих типова? ретких болести (Цортес, 2015):

• Ацхондропласиа: то је патологија која се јавља са фреквенцијом од 1: 25.000. Главни узрок је мутација гена ФГР3. Ова врста патологије може произвести макроцефалију, хипоплазију лица, смањење висине, између осталих.
• Ангелманов синдром: учесталост овог синдрома процењена је на 1: 15.000. Мутација гена УБЕ3А је повезана са појавом ове патологије и придруженом симптоматологијом: ментална ретардација, микроцефалија, одсуство језика, електроенцефалографске промене, атаксија итд..
• Синдме де Бардет БиедлОвај тип патологије има учесталост од 1: 125.000 и мутација ББС1 гена је повезана са његовим изгледом. Често су присутна следећа стања: ментална ретардација, гојазност, ретинитис, полидактилија или хипогинадизам.
• Тубероус сцлеросисТо је патологија која се јавља са фреквенцијом од 1: 6,000 и повезана је са мутацијом ТСЦ1 / ТСЦ2 гена. Људи који пате од њега обично су присутни: напади, цисте бубрега, хипохромна места, поткожни нодули, ангиофиброми и срчане рабдомиоме..
• Фхенилкетонуриаје поремећај који има фреквенцију од 1: 10000 и јавља се као резултат мутације ПХА гена. Неки од симптома који се развијају као резултат вашег стања су: ментална ретардација, микроцефалија, поремећаји у понашању, конвулзије или хипопигментација коже..
• Цистична фиброзато је патологија која се јавља са приближном учесталошћу од 1: 10.000 и повезана је са мутацијом гена ЦФТР. Сродну симптоматологију карактеришу: хроничне плућне инфекције, инсуфицијенција панкреаса, броцхиецтасис и неплодност код мушкараца.
• Неурофиброматоза тип 1то је патологија која има фреквенцију 1: 3000 и повезана је са мутацијом гена НФ1. Повезана симптоматологија је следећа: глиоми, сфеноидна дисплазија, Лисцх чворићи и кожне пеге / пеге.
• Прадер Вилли синдром: то је синдром који се јавља са учесталошћу од 1: 25.000 и који је повезан са различитим генетским факторима, посебно са промјенама у генетици у: 15к11.6 (СНРРН, МАГЕЛ2, НДН, ОЦА2, СНОРД115) , СНОРД116). Клинички спектар Прадер Вилли синдрома може укључивати: промене у понашању, хипогонадизам, хиперфагију, гојазност, фацијални дисморфизам и неонаталну хипотонију..
• Реттов синдром: овај тип синдрома се јавља са учесталошћу од 1: 12.000 код жена и повезан је са мутацијом у гену МЕЦП2. Повезана симптоматологија укључује: поремећај спавања, аутистично понашање, стереотипе у горњим екстремитетима, сколиозу, хипервентилацију, бруксизам, микроцефалију и / или прогресивну менталну ретардацију.
• Сотос синдромОва патологија се јавља са фреквенцијом од 1: 50.000 и повезана је са промјенама у НДС1 гену. Неки од придружених симптома су: потешкоће у учењу, макроцефалија, магаленцефалија, повећана величина стопала и руку, поремећаји координације, између осталих.
• Виллиамсов синдром: то је патологија која се јавља са фреквенцијом од 1: 8,000 и повезана је са широким спектром генетских фактора: генетске промене у 7к11.1 (ЕЛН, БАЗ1Б, ЦЛИП2, ГТФ2, ГТФ2УРД1, ЛИМК1, РФЦ2, ТБЛ2 ). Симптоми који се јављају као посљедица стања овог синдрома укључују: хиперкалцемију, хиперакузију, суправалвуларну стенозу аорте, плућну стенозу, промјене у понашању и поремећаје визуелне способности..

Постоји ли третман за ретке болести?

Лечење ће у суштини зависити од врсте патологије коју особа представља. У неким случајевима, терапијске интервенције се користе за лечење симптома, како за контролу напретка болести, тако и за побољшање квалитета живота уопште..

Упркос томе, клиничка испитивања и различита истраживања која су у току покушавају да разјасне биолошке основе сваког од ретких болести и стога пронађу лек за многе патологије које имају прогнозу морталитета. раним фазама живота.

Који су главни проблеми са којима се сусрећу људи који пате од ретких болести и њихових рођака??

До релативно недавно дошло је до великог незнања о ријетким болестима, готово да није било студија и клиничких истраживања.

Иако се обим информација о неким од најчешћих ријетких болести значајно повећао, у већини њих још увијек постоји велика знанствена и концептуална празнина..

Најчешћи проблеми се односе на одређивање дијагнозе, тражење специфичних и адекватних информација о специфичној патологији или потешкоће у проналажењу специјализованих стручњака (Орпханет, 2012).

Особе са ретким болестима и њихове породице ће се суочити са значајним потешкоћама у приступу квалитетној медицинској помоћи или социјалној и медицинској подршци (Орпханет, 2012).

Сматра се да они који су погођени овом врстом патологија представљају повећану рањивост у психолошким, социјалним, економским и културним подручјима, углавном због недостатка специфичних медицинских протокола или недостатка специфичних и одговарајућих социјалних политика (Орпханет, 2012).

Закључци

Иако се ретке болести сматрају ријетким или неуобичајеним болестима, сада постоји велики број људи који су погођени њима..

Појединац који болује од одређене врсте ријетких болести може представљати значајне проблеме и дефиците на физичком, сензорном и когнитивном нивоу, због чега је вјероватно да представља значајан степен функционалне инвалидности..

Због неуобичајене природе ових патологија, државне политике имају тенденцију да издвајају неколико економских ресурса за клиничка и експериментална истраживања и за развој специјализоване медицинске заштите..

Због ових околности, у већини случајева патологије се не дијагностикују рано или се симптоми и синдроми не идентификују ефикасно, па се постављају погрешне или збуњујуће дијагнозе. Као последица тога, терапеутска интервенција није адекватна, погоршава и озбиљност и ток болести и прогнозу..

Неопходно је повећати знање о овој врсти патологија и, према томе, о ресурсима који су им додијељени. Рана дијагноза и интервенција су неопходни за побољшање квалитета живота људи који пате од ретких болести.

Библиографија

1. ЦОФЦО. (2016). Ријетке болести.
2. Цортес, Ф. (2015). Ријетке болести. Рев. Мед. Цлин. ЦОНДЕС , 26 (4), 425-431.
3. ЕУРОДИС. (2005). Ријетке болести: разумијевање овог приоритета јавног здравља.
4. ЕУРОДИС. (2005). Шта је ретка болест? Преузето из Европске организације за ретке болести: хттп://ввв.еурордис.орг/ИМГ/
5. ФЕДЕР. (2016). Често постављана питања о ЕР. Добијен од Шпанске федерације ретких болести: хттп://ввв.енфермедадес-рарас.орг/
6. Глобал Генес (2016). Ријетке болести: чињенице и статика. Преузето са Глобал Гене.ес Савезници у ретким болестима: хттпс://глобалгенес.орг/
7. Куцк, Ц.Е., Хеидт, С.Т., & Клине-Рогерс, Е. (2016). "Ријетке" болести: Мотивисани пацијенти чине другачије. Интернатионал Јоурнал оф Цардиологи , 208, 95-96.
8. НХИ. (с.ф.). Често постављана питања о ретким болестима. Преузето из Националног института за истраживање хуманог генома: хттп://ввв.геноме.гов/27531963.
9. НХИ. (с.ф.). Генеитц и Раре дисеасес Информатион . Преузето из Националног центра за унапређење наука: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/гард/.
10. НХИ. (2016). Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. Преузето из истраживања ретких болести и НИНДС: хттп://ввв.ниндс.них.гов/
11. НХИ. (2016). Откривање и развој лекова ретких болести под једним кровом. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://блог.ниндс.них.гов/
12. ВХО. (2012). Уједињене у борби против ретких болести. Добијен од Светске здравствене организације: хттп://ввв.вхо.инт/
13. Орпханет. (с.ф.). Абоур Раре Дисеасес. Преузето са Орпханет: хттп://ввв.орпха.нет/
14. Орпханет. (2012). О ретким болестима. Преузето са Орпханет: хттп://ввв.орпха.нет/натионал/
15. РДД. (2016). Шта је ретка болест? Преузето са дана ретке болести: хттп://ввв.раредисеаседаи.орг/
16. РДУК. (2016). Абоур Раре Дисеасес. Преузето из Националне алијансе за људе са ретким болестима и све који их подржавају: хттп://ввв.раредисеасе.орг.ук/
17. Рецонрет, Г., Ортега, Кс., & Пинто, М. (2015). Пренатална дијагностика и перинатално лијечење у ријетким болестима. Рев. Мед. ЦОНДЕС , 26 (4), 432-441.
18. Рицхтер, Т., Нестлер-Парр, С., Бабела, Р., Кхан, З. М., Треасуре, Т., Молсен, Е., и други. (2015). Терминологија и дефиниције ретких болести - Систематски преглед: Извештај Интерст групе ИСПОР за ретке болести. Вредност у здрављу , 906-914.