Симптоми, типови и узроци фацоматозе

Термин фацоматосис у медицинској литератури се користи за дефинисање скупа неурокутаних поремећаја генетског порекла (Министарство здравља, социјалних услуга и равноправности, 2016).

То су ретке болести у општој популацији. На клиничком нивоу, карактерише их развој мултисистемске органске афекције са кожним или туморским лезијама, у различитим деловима коже, органа или нервног система (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009)..

Осим тога, његов неспецифичан клинички ток отежава рано дијагностицирање, тако да његове медицинске и психолошке посљедице значајно нарушавају квалитет живота погођене особе и њихових рођака..

Иако постоји велики број неурокутаних болести, најчешће су фиброматоза типа И и типа ИИ, Боурневилле-ова болест, Стурге-Веберов синдром и Вон Хиппел-Линдау-ова болест (Фернандез-Маиоралас, Фернандез- Јаен, Цаллеја Перез и Мунос-Јарено, 2007).

С друге стране, иако су све то конгениталне патологије, дизајнирани су вишеструки дерматолошки терапијски приступи који настоје да побољшају знакове и симптоме карактеристичне за ове поремећаје и, стога, медицинску прогнозу оних који су погођени..

Карактеристике факоматозе

Термин факоматоза потиче од израза грчког порекла Пхакос чије се значење односи <> На одређеном нивоу, у овом тренутку, овај термин се користи за означавање скупа генетских патологија које представљају мултисистемску неурокутану укљученост (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009)..

Неурокутану патологију карактерише углавном постојање значајне повезаности између неуролошког поремећаја или поремећаја и дерматолошких манифестација (Пуиг Санз, 2007)..

Према томе, појам неурокутана патологија се широко користи да обухвати различите болести које су присутне у погођеном лицу и које могу бити присутне током живота са развојем кожних лезија и тумора у различитим нервни систем, кардиоваскуларни систем, ренални систем, кожни систем, офталмолошки систем, итд. (Салас Сан Јуан, Броокс Родригуез, Ацоста Елизастигуи, 2013).

На овај начин, термин факоматоза је уведен 1917. године од стране Броувер-а, а касније од стране ван дер Хоеве-а 1923. године, међутим, почетни описи су се односили само на неке патологије укључене у ову групу (Ројас Силва, Санцхез Салори и Цапеанс Торне, 2016) описано је више од 40 година.

Клинички, факоматоза је описана као болест која се јавља са кожним променама и бенигним / малигним малформацијама у различитим системима: неуролошким, окуларним, кожним и висцералним (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009)..

Што се тиче погођених подручја, неколико аутора истиче да су они који имају ектодермално поријекло највише погођени, тј. Кожа и живчани систем, иако могу утјецати и на друге системе или уређаје, као што је окулар (Фернандез-Маиоралас ет ал. , 2007).

Да ли су неурокутане болести врло честе?

Синдроми и патологије неурокутаног поријекла су ријетке болести у опћој популацији, иако не постоје специфични подаци на опћем нивоу свих ових (Салас Сан Јуан, Броокс Родригуез, Ацоста Елизастигуи, 2013).

Дакле, епидемиологија ових поремећаја зависи од врсте болести, конкретно, неурофиброматоза једна од најчешћих, са релативном преваленцом једном предмету по 300.000 порођаја (Салас Сан Јуан, Броокс Родригуез Ацоста Елизастигуи 2013. године).

Карактеристични знаци и симптоми

Као што смо раније истакли, неурокутане болести карактерише развој кожних лезија. Конкретно, факоматоза се разликује од многих других по присуству хамартома.

Хамартоми су тип малформације или бенигни тумор који може расти у различитим органима као што су мозак, срце, очи, кожа или плућа (Саинз Хернандез и Валлверду Торон, 2016).

Међутим, факоматоза може бити повезана са великим бројем медицинских стања која ће варирати, углавном у зависности од специфичне болести или патологије коју пати особа..

Најчешћи типови факоматозе и карактеристике

Тренутно је клинички и генетски идентификован велики број неурокутаних поремећаја, међутим, постоје неки са већом преваленцом у општој популацији: неурофиброматоза типа И и тип ИИ, Боурневилле-ова болест, Вон Хиппел-Линдау Стурге-Веберов синдром (Фернандез-Маиоралас ет ал., 2007).

1. Неурофиброматоза

Постоје различити клинички облици неурофиброматозе. Међутим, данас су најчешћи неурофиброматозе типа И, које се називају и Вон Рецлингхаусен-ова болест и неурофиброматоза типа ИИ, након чега слиједи спинална схванноматоза (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009)..

На етиолошкој разини, све ове медицинске манифестације неурофиброматозе имају генетичко поријекло и јављају се с формирањем тумора у живчаним подручјима, посебно у централном и периферном нервном систему (Министарство здравства, социјалне заштите и равноправности, 2016)..

Туморске формације, обично не-канцерогене или бенигне, обично расту и развијају се готово било где у нервном систему, као што су мозак, кичмена мождина или периферни нерви (Маио Цлиниц, 2015)..

Стога, алге медицинских компликација које су последица неурофиброматозе укључују абнормалности у расту, развој епизода нападаја, појаву тумора мозга, болести костију, глувоћу и / или слепило, или развој значајних проблема у учењу, између други (Министарство здравља, социјалне услуге и равноправност, 2016).

Поред тога, ова патологија је присутна од тренутка рођења. Међутим, значајна манифестација њихове клиничке слике може бити одложена до краја раног детињства, ране адолесценције или одрасле доби (Хередиа Гарциа, 2012).

С друге стране, дијагноза ове врсте патологија обично укључује, поред физичког и неуролошког прегледа, различите тестове неуроимагазирања и генетичке анализе (Маио Цлиниц, 2015)..

Поред тога, тренутно не постоји лек за неурофиброматозу, међутим, постоје терапеутски приступи специјализовани за контролу дерматолошког учешћа, могу укључивати и фармаколошке и хируршке третмане за заустављање или елиминисање туморских формација (Маио Цлиниц, 2015).

а) Неурофиброматоза тип И

Тип И (Нф1) Неурофиброматосис званог вон Рецклингхаусен болест, испољава првенствено кроз присуство местима светио браон, познатији као "боју кафе," ефелидес (пеге) и неурофиброма (нерве оштећења Шванове ћелије и неуритес) (Леауте-Лабрезе, 2006).

Има аутосомно доминантно генетско порекло, посебно због мутације на хромозому 17, на локацији 17к11.2. Дакле, ген укључен
Развој неурофиброматозе типа И игра истакнуту улогу у модулацији раста и диференцијације ћелија и, поред тога, може
функционише као супресор тумора (Пуиг Санз, 2007).

Што се тиче епидемиологије ове патологије, она има приближну преваленцију једног случаја на 2.500.3000 рођених (Фернандез-Маиоралас ет ал., 2007).

Дијагноза неурофиброматозе типа И се обично изводи на основу консензусних клиничких критеријума Националног института за здравље (1987), међутим, то захтева стално праћење како би се избегле секундарне медицинске компликације (Пуиг Санз, 2007)..

Типично, туморски растови се третирају лековима, да би се спречио њихов експоненцијални развој или хируршко уклањање (Натионал Институтион оф Хеалтх, 2014)..

б)  Неурофиброматоза типа ИИ

Тип ИИ (НФ2) неурофиброматосис, манифестује првенствено кроз развој шваноме, односно формирање тумора изведеним ћелијама Схцваан бити одговоран за облагање нервне процесе (Сингхт, Трабоулси и Сцхоенфиелд, 2009).

Шваноми или неуроми обично утичу на слушне, оптичке и, у мањој мери, на кожне површине (Ројас Силва, Санцхез Салори и Цапеанс Торне, 2016).

Неурофиброматоза типа ИИ има аутосомно доминантно генетско порекло, посебно због присуства мутације у хромозому 22, на локацији 22к11.22..

Ген укључен у развој ове патологије је одговоран за кодирање протеинске компоненте са истакнутом улогом у супресији тумора, тако да њена дефицитарна активност изазива абнормално повећање пролиферације ћелија (Фернандез-Маиоралас ет ал., 2007)..

Што се тиче епидемиологије ове патологије, она је рјеђа него тип 1, што представља приближну преваленцију једног случаја на 50.000 рођених (Хередиа Гарциа, 2012).

Дијагноза неурофиброматозе типа ИИ је слична дијагнози претходног типа и обично се изводи на основу консензусних клиничких критеријума Националног института за здравље (1987). Међутим, то обично укључује комплементарне тестове за испирање, као што је неуроимагинг (Пуиг Санз, 2007)..

Нормално, туморски растови се лече лековима, међутим, у случајевима где је могуће хируршко уклањање (Натионал Институтион оф Хеалтх 2014).

2. Боурневилле дисеасе

Боурневиллеова болест је један од термина који се користи за означавање тубуларне склерозе, поремећаја генетског поријекла
карактерисане присуством хамартома (Саинз Херандез и Валлверу Торон, 2016).

Клинички, то може довести до мултисистемског учешћа које карактерише учешће коже (ангиоми лица, фиброиди ноктију, фиброзни плакови, хипохроматична места, итд.), Бубрежна захваћеност (ренални ангиомиолипоми или бубрежне цисте), срчана обољења (срчана рабдомиома), неуролошко учешће (кортикални гомољи, субепендимални глијални нодули, атроцитомас, конвулзивне епизоде, интелектуалне тешкоће, бихевиоралне и моторичке аномалије),.

Као и горе описане болести, порекло тубуларне склерозе је генетско. Конкретно, то је због присутности мутација у ТСЦ1 и ТСЦ2 генима (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

С друге стране, дијагноза тубуларне склерозе је направљена на основу клиничких критеријума предложених на медицинској конференцији 1998. године (Герогесцоу ет ал., 2015). Међутим, генетска студија се такође сматра релевантном за потврду.

Што се тиче третмана туберозном склерозе, иако нема лека, различите фармаколошке и хируршке приступи се често користе превасходно за контролу израслина тумора и секундарних медицинских компликација попут неуролошке манифестације.

3. Вон Хиппел-Линдау болест

Дисеасе Вон Хиппел-Линдау, такође познат као ретинол-церебеларна ангиоматосис, манифестује првенствено кроз присуство и развој васкуларних малформација, циста и / или тумора, обично бенигни (Хередиа Гарциа, 2012).

Има аутосомно доминантно генетско порекло, посебно због мутације у хромозому 3, на локацији 3п-25-26. Поред тога, он представља процењену учесталост једног случаја на 40.000 рођених (Хередиа Гарциа, 2012).

Наиме, Вон Хиппел-Линдау болест углавном погађа централни нервни систем (ЦНС) и ретину, кроз формирање хемангиома..

Хемангиоми су васкуларне малформације које карактерише присуство кластера дилатираних крвних капилара. Обично се јављају у мозгу и кичменом подручју, иако су уобичајене у мрежници или на кожи..

Дијагноза овог обољења, као физичког и неуролошког прегледа, захтева детаљну офталмолошки преглед, заједно са анализом из различитог неуроимиџинг, да се потврди присуство нервних повреда (Ројас Силва, Санцхез САЛОРИ и Цапеанс Торне, 2016)

С друге стране, у вези са третманом Вон Хиппел-Линдау болести, основна интервенција је операција за елиминацију васкуларних малформација. Међутим, потребно је стално праћење како би се избегле секундарне компликације (Орпханет, 2012).

Поред тога, има скраћени животни век, око 50 година, углавном због развоја карцинома бубрежних ћелија (неопластичне формације ћелија рака у бубрежним тубулима) (Орпханет, 2012).

4. Стурге-Веберов синдром

Стурге-Вебер, такође познат као мозга тригеминуса ангиоматосис, манифестује првенствено кроз присуство хемангиома (Ројас Силва, Санцхез САЛОРИ и Цапеанс Торне, 2016)

Хемангиом је врста неоплазије или туморске формације која се карактерише присуством абнормално великог броја крвних судова у кожи или другим унутрашњим органима..

Конкретно, клинички, Стурге-Вебер карактерише развојем лица хемангиома, интракранијална хемангиома и цоридеос хемангиома, вежњачи и глауцомас еписцерал (Ројас Силва, Санцхез САЛОРИ и Цапеанс Торне, 2016)

Има генетско порекло, посебно због мутације у хромозому 9, на локацији 9к21, у гену ГНК. Ова генетска компонента има истакнуту улогу у контроли фактора раста, вазоактивних пептида и неуротрансмитера (Орхпханет, 2014).

Дијагноза Стурге-Веберовог синдрома заснована је на клиничкој сумњи и извођењу различитих лабораторијских тестова, као што су компјутеризована томографија или магнетна резонанца (Орхпханет, 2014)..

С друге стране, у смислу третмана, ласерска терапија је у стању да смањи прогресију ове патологије и, поред тога, у многим случајевима потпуно елиминише хемангиоме (Орхпханет, 2014).

Референце

1. Фернандез-Маиоралас, М., Фернандез-Јаен, А., Цаллеја-Перез, Б., & Муноз-Јарено, Н. (2007). Неурокутане болести. ЈАНО, 19-25.
2. Хередиа Гарциа, Ц. (2012). Фацоматосис Тренутни статус. Балеариц Медицине, 31-44.
3. Леауте-Лабразе, Ц. (2006). Педиатриц Дерматологи. ЕМЦ, 1-13.
4. Маио Цлиниц (2015). Неурофиброматоза. Преузето из клинике Маио.
5. МССИ. (2016). СИНДРОМИ НЕУРОКУТНОГ ГЕНЕТИКА (ФАКОМАТОЗА). Добијена од Министарства здравља, социјалних услуга и равноправности.
6. НИХ. (2015). Стурге-Веберов синдром. Преузето са МедлинеПлус.
7. Орпханет. (2014). Стурге-Веберов синдром. Преузето са Орпханет.
8. Пуиг Санз, Л. (2007). Неурокутани синдроми. АЕДПЕД, 209-215.
9. Ројас Силва, М., Санцхез Салорио, М., & Цапеанс Торне, Ц. (2016). Фацоматосис. Добијен од шпанског друштва за офталмологију.
10. Салас Сан Јуан, О., Броокс Родригуез, М., & Ацоста Елизастигуи, Т. (2013). Неурокутани синдроми које генерални лекар може дијагностиковати физичким прегледом. Рев Цуб оф Мед Ген. Инт, 352-335.
11. Сингх, А., Трабоулси, Е., & Сцхоенфиелд, Л. (2009). Неурокутани синдроми (факоматоза). Онцолог Цлин, 165-170.
12. Изворна слика.