Спина бифида симптоми, узроци, третман

Тхе спина бифида (ЕБ) је тип малформације или конгениталног дефекта у којем се структуре повезане са кичмом мождином и кичмом не развијају нормално у раним фазама гестације (Свјетска здравствена организација, 2012)

Ове промене ће проузроковати трајно оштећење кичмене мождине и нервног система, што може изазвати парализу доњих екстремитета или различите промене на функционалном нивоу (Светска здравствена организација, 2012).

Термин спина бифида Користи се за дефинисање широког спектра развојних поремећаја, чији је заједнички називник непотпуна фузија вертебралних лукова. Ова малформација може бити повезана и са дефицитом у површинским меким ткивима и са структурама које се налазе унутар спиналног канала (Тирапу-Устарроз и сар., 2001)..

Ова патологија је део урођених промена неуронске цеви. Конкретно, неуронска цев је ембрионска структура која током трудноће постаје мозак, кичмена мождина и ткива која га окружују (Маио Цлиниц, 2014).

На клиничком нивоу, спина бифида се карактерише непотпуним формирањем или развојем дефектне кичмене мождине и вертебралних костију (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Поред тога, у вези са спина бифидом, хидроцефалус је честа појава, промена која узрокује абнормалну акумулацију цереброспиналне течности у различитим подручјима мозга и која може изазвати значајне неуролошке дефиците..

Постоје различити облици спина бифиде који варирају његов опсег озбиљности. Када ова патологија изазове значајне промене, биће потребно користити хируршки приступ за лечење анатомских промена (Маио Цлиниц, 2014).

Шта је спина бифида?

Спина бифида је тип конгениталног поремећаја који се карактерише развојем или непотпуним формирањем различитих структура везаних за мозак, кичмену мождину или менинге (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Наиме, спина бифида је једна од најважнијих Дефекти затварања неуронске цеви најчешће.

Неурална цев је ембрионска структура чија се фузија обично одвија око 18. и 26. дана трудноће. Каудална област нервне цеви ће довести до кичме; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем. (Јименез-Леон и др., 2013).

Код беба са спина бифидом, део неуралне цеви не успева да се споји или затвори, изазива оштећења кичмене мождине и кичмене мождине (Маио Цлиниц, 2014).

У зависности од погођених подручја, можемо разликовати четири типа спина бифиде: окултне, затворене дефекте неуралне цеви, менингокеле и мијеломенингоцеле (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Статистика

У случају Сједињених Држава, спина бифида је најчешћи дефект неуралне цијеви; процијењено је да захвата отприлике 1.500-2.000 дјеце од више од 4.000 живорођених сваке године (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

С друге стране, у Шпанији, између 8 и 10 деце на сваких 1000 живорођених представља неку врсту аномалије у формирању неуралне цеви. Конкретно, више од половине ових обољења је захваћено спина бифидом (Спина Бифида и Хидроцепхалус Спанисх Федератион оф Ассоциатионс, 2015)..

Упркос томе, последњих година дошло је до пада учесталости спина бифиде због употребе фолне киселине у фази планирања трудноће и превентивних кампања усмјерених на здравствене раднике и кориснике (Спина Бифида и Хидроцепхали Федератион). Спанисх Ассоциатион, 2015).

Врсте спина бифида

Већина научних извештаја разликује три врсте спина бифида: спина бифида оцули, менингоцеле и миеломенингоцеле:

Спина бифида оцули

То је најчешћи и најблажи облик спине бифиде. У овом типу, структурне абнормалности резултирају благим одвајањем или јазом између једне или више костију кичме (Маио Цлиниц, 2014)..

Могуће је да скривена спина бифида производи малформацију једног или више пршљенова. Поред тога, скривени атрибут подразумева да је структурна абнормалност покривена кожним ткивом (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Генерално, нема уплитања кичмених живаца, тако да највише погођени овом врстом патологије обично немају очигледне знакове и симптоме, тако да обично не доживљавају неуролошке проблеме (Маио Цлиниц, 2014)..

Упркос томе, у неким случајевима могу се уочити видљиве индикације спине бифиде на кожи новорођенчади (Маио Цлиниц, 2014):

• Акумулација масти.
• Димпле или мадеж.
• Акумулација косе.

Отприлике 15% здравих људи пати од скривене спине бифиде и то не зна. Често се случајно открива у рендгенским студијама (Удружење Спина Бифида, 2015).

Менингоцеле

Ријеч је о ретком типу спине бифиде, у којој су мождане овојнице (заштитне мембране које се налазе, у овом случају, око кичмене мождине, стрше кроз вертебралне просторе (Маио Цлиниц, 2014)..

У овом случају, дакле, менинге морају да излазе из отвора кичме и та малформација може бити скривена или изложена (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Када се то догоди, кичмена мождина се може развити неисправно, па је потребно уклонити мембране кроз хируршке процедуре (Маио Цлиниц, 2014)..

У неким случајевима менингокеле, симптоми могу бити одсутни или врло благи, док у другима може доћи до парализе екстремитета, уринарне и / или интестиналне дисфункције (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Миеломенингоцеле

Миеломенигоцеле, или отворена спина бифида, је најозбиљнији тип. У овој промени, кичмени канал остаје отворен дуж неколико спиналних сегмената, посебно у доњем или доњем делу леђа. Као посљедица овог отвора, мождане овојнице и кичмена мождина стрше и формирају врећицу на леђима (Маио Цлиниц, 2014).

У неким случајевима, кожна ткива прекривају врећицу, док се у другим ткивима и живцима кичме директно излажу споља (Маио Цлиниц, 2014)..

Овај тип патологије озбиљно угрожава живот пацијента и такође представља значајан неуролошки захват (Маио Цлиниц, 2014):

• Слабост мишића или парализа у доњим екстремитетима.
• Проблеми цријева и мјехура.
• Конвулзивне епизоде, посебно ако су повезане са развојем хидроцефалуса.
• Ортопедске промене (малформације у стопалима, неравнотежа у куку или сколиоза, између осталих).

Симптоми

Присуство / одсуство симптома и озбиљност њиховог излагања у великој мери ће зависити од врсте спине бифиде коју особа пати..

У случају окултне спине бифиде, могуће је да се ова промјена јавља асимптоматски, без показивања вањских знакова. Међутим, у случају менингокеле, ознаке или физички знаци могу се појавити на кожи на месту малформације кичме (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Генералемнте, је Миеломенингоцеле, промјена која ће изазвати више знакова и симптома и физички и неуролошки. Због директне изложености може доћи до оштећења кичмене мождине (НХС, 2015):

• Тотална или делимична парализа ногу.
• Немогућност ходања и заузимања различитих положаја.
• Губитак осетљивости.
• У кожи ногу иу оближњим крајевима.
• Интестинација црева и урина.
• Развој хидроцефалуса.
• Тешкоће у учењу.

Да ли људи са спина бифидом представљају "нормалан" интелектуални ниво?

Већина људи који пате од спине бифиде представљају нормалну интелигенцију, у складу са оним што се очекивало за њихов узраст и ниво развоја.

Међутим, развој секундарних патологија као што је хидроцефалус може узроковати оштећење на нивоу нервног система што резултира различитим неуропсихолошким дефицитима и потешкоћама у учењу..

Хидроцефалус се развија када постоји абнормална акумулација цереброспиналне течности (ЦСФ) која почиње да се складишти у можданим коморама, узрокујући ширење исте и да се, стога, различита ткива мозга компресују (Тирапу-Устарроз и др., 2001).

Повећање нивоа цереброспиналне течности, повећање интракранијалног притиска и компресија различитих можданих структура, изазиваће низ неуропсихолошких промена од посебног значаја, посебно када су они погођени у детињству (Тирапу-Устарроз ет ал. ал., 2001).

Неуропсихолошке промене могу се појавити у:

• Смањење ИК резултата.
• Дефицити моторичких и тактилних вештина.
• Проблеми визуелне и просторне обраде.
• Тешкоће у производњи језика.

Узроци

Тренутно, специфичан узрок спине бифиде није познат. Упркос томе, на медицинској и научној сцени постоји сагласност о паралелном доприносу и генетичких и еколошких фактора (Спина Бифида и Хидроцепхалус Спанисх Федератион оф Ассоциатионс, 2015)..

Идентификована је генетска предиспозиција кроз коју, ако постоји породична анамнеза дефеката или промена неуралне цеви, постоји већи ризик од рађања пића са овом врстом патологије (Спина Бифида и Хидроцепхалус Спанисх Федератион оф Ассоциатионс). , 2015).

Фактори ризика

Иако још увек не знамо тачно узроке спине бифиде, идентификовани су неки фактори који повећавају његову вероватноћу (Маио Цлиниц, 2014):

• Сек: код жена је идентификована већа преваленција спине бифиде.
• Породична историја: Родитељи који имају породичну анамнезу са анамнезом абнормалности или дефеката затварања неуралне цеви ће имати већу вероватноћу да имају дете са сличном патологијом.
• Недостатак фолатаФолна киселина је важна супстанца за оптималан и здрав развој беба током трудноће. Синтетички облик који се налази у храни и додатку храни, зове се фолна киселина. Дефицит фолне киселине повећава ризик од дефеката неуралне цеви.
• Лијекови: Неки антиконвулзивни лекови, као што је валпроична киселина, могу изазвати абнормалности у затварању неуралних цеви током трудноће.
• ДијабетесВисок ниво шећера у крви који се јавља без медицинског надзора може повећати ризик од добијања бебе са спина бифидом.
• Гојазност: Гојазност пре и за време трудноће је повезана са високим ризиком за развој ове врсте патологије.

Дијагноза

У готово свим случајевима, присуство спине бифиде се дијагностикује пренатално. Неке од најчешће коришћених метода су ултразвук алфа фетопротеина и фетуса (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006)..

Међутим, постоје неки благи случајеви који нису откривени до постнаталне фазе. У овој фази, могу се користити технике рендгенског снимања или неуро-снимања.

Третман

Врста терапије која се користи код спине бифиде зависи у великој мери од врсте и тежине патологије. Генерално, спина бифида не захтева никакву терапеутску интервенцију, међутим, друге врсте (Маио Цлиниц, 2014).

Пренатална операција

Када се током ембрионалног периода открије абнормалност која се односи на абнормалности у формирању неуралне цеви, посебно спина бифиде, могу се користити разне хируршке процедуре да се покушају поправити ови дефекти (Маио Цлиниц, 2014)..

Конкретно, пре 26. недеље је гестација, могуће је обавити интраутерино поправљање кичмене мождине ембриона (Маио Цлиниц, 2014).

Многи стручњаци бране ову процедуру на основу неуролошког погоршања беба након рођења. До сада је фетална хирургија показала огромне користи, међутим, она представља неке ризике и за мајку и за бебу (Маио Цлиниц, 2014).

Постнатална хирургија

У случајевима миеломенингоцеле, код којих постоји висок ризик од инфекције, поред тешке парализе и озбиљних развојних проблема, рана операција кичмене мождине може омогућити опоравак функционалности и контролу напретка дефицита когнитивне болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Референце

1. ЕБ. (2015). Спина Бифида. Добијена од Спина Бифида и Хидроцепхалус Спанисх Федератион оф Ассоциатион.
2. Маио Цлиниц (2014). Болести и стања: Спина бифида. Преузето из клинике Маио.
3. НХС. (2015). Спина бифида. Преузето из избора НХС-а.
4. НИХ. (2014). Спина Бифида. Преузето са МедлинеПлус.
5. НИХ. (2015). Спина Бифида Фацт Схеет. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
6. ВХО. (2012). Спина бифида и хидроцефалус. Добијен од Светске здравствене организације.
7. СБА. (2015). Шта је СБ? Преузето из Удружења Спина Бифида.