Објави:
Симптоми колопцефалије, узроци и третмани
Тхе цолпоцепхали то је конгенитална аномалија мозга која утиче на структуру вентрикуларног система (Есенва & Леаф, 2013). На анатомском нивоу, мозак представља значајну дилатацију окципиталних рогова латералних вентрикула (Перез-Цастриллон ет ал., 2001)..
Могуће је посматрати како је постериорни део латералних комора већи од очекиваног због абнормалног развоја беле материје (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Клиничка манифестација ове патологије појављује се рано у првим годинама живота и одликује се когнитивним, моторичким зрелостима и развојем конвулзивних епизода и симптома епилепсије (Бартоломе ет ал., 2013)..
Иако још увек није откривена специфична узрок цолпоцепхали, ова врста патологије може довести од развоја неког ненормалног процеса у току ембрионалног развоја иу другом и шест месеци трудноће (Национални институт за неуролошких поремећаја и можданог удара, 2015 ).
Дијагноза колпоцефалије се обично прави у пре или перинаталном периоду (Есенва & Леаф, 2013), дијагноза у одраслом животу је врло ријетка (Бартоломе ет ал., 2013).
С друге стране, прогнозе за људе са цолпоцепхали првенствено зависи од тежине болести, степена развоја мозга и присуство других медицинских компликација (Национални институт за неуролошких поремећаја и мождани удар, 2015).
Медицинска интервенција колпоцефалије углавном је усмерена на лечење секундарних патологија, као што су напади (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..
Карактеристике колпоцефалије
Тхе цолпоцепхали је конгенитални неуролошки поремећај, то јест, постоји промена нормалног и ефикасног развоја нервног система, у овом случају, различитих подручја мозга током трудноће.
Конкретно, конгениталне промене које утичу на централни нервни систем (ЦНС) су један од главних узрока смртности и морбидитета фетуса (Пиро, Алонги ет ал., 2013).
Свјетска здравствена организација (ВХО) напомиње да око 276.000 новорођенчади умире током прве четири седмице живота као резултат патње неке врсте урођене патологије.
Поред тога, овај тип аномалија представља један од најзначајнијих узрока нарушавања функционалности у дјечјој популацији, јер доводи до великог броја неуролошких поремећаја (Херман-Суцхарска ет ал, 2009)..
С друге стране, колпоцефалија је класификована у групу патологија које утичу на структуру мозга и познате су као поремећаји мозга".
Тхе поремећаји мозга они се односе на присуство различитих промена или аномалија централног нервног система насталих у првим фазама феталног развоја (Куента Хуаихуа, 2014).
нервни систем у развоју (ЦФ) у пренаталном и постнаталним прати низ процеса и догађаја високе комплексности, углавном на основу различитих неурохемијских догађајима, генетски програмирана и заправо подложни спољним факторима попут утицаја на животну средину.
Када се деси конгениталне малформације нервног система, почети да развијају структуре и / или функционишу на ненормалан начин, имају озбиљне последице за појединца, и физички и когнитивно.
Наиме, колпоцефалија је патологија која утиче на развој латералне коморе, посебно на стражња или затиљна подручја (Гари и сар., 1992) који резултира абнормално великим растом затиљних жљебова.
Ова урођена малформација позната као колпоцефалија је првобитно описана Бенда 1940. године, а спомиње се у разним клиничким извјештајима Иаковлев и Вадсвортх 1946 (Нигро ет ал., 1991).
Међутим, касније термин цолпоцепхали је коришћен да означи поремећај који се карактерише сталном феталне конфигурацију мождани коморе где су потиљачне рогови представили проширене и ненормално велика (Флорес-Сарнат, 2016).
Иако је то медицинско стање које је мало размотрено у медицинској и експерименталној литератури, повезано је са присуством конвулзивне епизоде, ментална ретардација и разне сензорне и моторичке промјене (Нигро ет ал., 1991).
Статистика
Колпоцефалија је веома ретка конгенитална малформација. Иако нема скорашњих података, од 1992. године, описано је око 36 различитих случајева појединаца погођених овом патологијом (Гари ет ал., 1992).
Одсуство статистичких података о овој патологији може бити резултат недостатка консензуса о клиничким карактеристикама, као и дијагностичких грешака, будући да се појављује повезано са различитим медицинским стањима..
Знаци и симптоми
Карактеристичан структурни налаз колпоцефалије је присуство ширења или спљоштења окципиталних рогова латералних комора (Нигро ет ал., 1991)..
Унутар нашег мозга можемо наћи систем шупљина који су међусобно повезани и окупани цереброспиналном текућином (ЦСФ), вентрикуларним системом (Вакман, 2011)..
Ова течност садржи протеине, електролите и неке ћелије. Поред заштите од могуће трауме, цереброспинална течност игра важну улогу у одржавању церебралне хомеостазе, кроз њену нутритивну, имунолошку и инфламаторну функцију (Цхаувет и Боцх, Кс)..
Тхе латералне коморе они су највећи делови овог вентрикуларног система и формирани су у две централне области (тело и атријум) и три екстензије (рогови) (Вакман, 2011)
Конкретно, стражњи рог или затиљак, простире се до затиљног режња, а његов кров формиран је различитим влакнима цорпус цаллосум (Вакман, 2011).
Према томе, било која врста алтерације која изазива малформацију или разне повреде и повреде у латералним коморама може довести до широког спектра неуролошких знакова и симптома..
У случају цолпоцепхали, најчешће клиничке карактеристике укључују: церебрална парализа, интелектуалне дефицит, микроцефалију, миеломенингоцеле, агенезију цорпус цаллосум, лисецефалиа, церебралних хипоплазије, моторних поремећаја, грчеве у мишићима, конвулзивне епизоде и оптичког нерва хипоплазије (Гари ет ал., 1992; Куента Хуаихуа, 2014).
Мицроцепхали
Микроцефалија је медицинско стање у којем се величина главе је мања од нормалне или очекиване (смањено у односу на њихову старосну групу и пол) јер се мозак није развио исправно или је престао да расте (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
Ријетка је или ријетка промјена, међутим, јачина микроцефалије је варијабилна и многа дјеца с микроцефалијом могу искусити различите промјене и неуролошка и когнитивна кашњења (Бостонска болница за дјецу, 2016)..
Могуће је да оне особе које развијају микроцефалију имају рецидивирајуће конвулзивне епизоде, различите физичке потешкоће, дефиците учења, између осталог (Светска здравствена организација, 2016).
Церебрална парализа
Термин церебрална парализа (ПЦ) односи се на групу неуролошких поремећаја који утичу на области задужене за моторичку контролу (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
Оштећења и повреде се обично дешавају током феталног развоја или у почетним тренуцима постнаталног живота и трајно утичу на кретање тела и координацију мишића, али се неће прогресивно повећавати у тежини (Национални институт за Неуролошки поремећаји и мождани удар, 2016).
Нормално, церебрална парализа ће проузроковати физичку неспособност која варира у степену укључености, али такође може бити праћена сензорним и / или интелектуалним инвалидитетом (АСПАЦЕ Конфедерација, 2012).
Дакле, различити сензорни, когнитивни, комуникацијски, перцепцијски, понашање, епилептичка криза, итд. (Муриел и др., 2014).
Миеломенингоцеле
Са термином миеломенингоцеле односи се на један од типова спина бифида.
Спина бифида је конгенитална малформација која погађа различите структуре кичмене мождине и кичме и, поред других промјена, може изазвати парализу удова или доњих екстремитета (Свјетска здравствена организација, 2012).
На основу погођеним подручјима, можемо разликовати четири врсте спина бифида: хидден нервних влакана затворен, менингоцеле и миеломенингоцеле (НатионалИнституте од НеурологицалДисордерс и мождани удар, 2006).
Наиме, миеломенигоцеле, познат и као отворена спина бифида, сматра се најтежим подтипом (Маио Цлиниц, 2014)..
На анатомском нивоу, може се уочити како је кичмени канал изложен или отворен дуж једног или више спиналних сегмената, у средини или доњем дијелу леђа. На тај начин, мождане овојнице и кичмена мождина стрше и формирају врећицу на леђима (Маио Цлиниц, 2014).
Као последица тога, појединци са дијагнозом мијеломенингокеле могу представљати значајан неуролошки захват који укључује симптоме као што су: слабост мишића и / или парализа доњих екстремитета; измене црева, конвулзије и ортопедске промене, између осталих (Маио Цлиниц, 2014).
Агенеза цорпус цаллосум
Тхе агенеза цорпус цаллосум је врста конгениталне неуролошке патологије која се односи на делимично или потпуно одсуство структуре која повезује мождане хемисфере, цорпус цаллосум (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014)..
Овај тип патологије се обично повезује са другим медицинским стањима као што су Цхиари малформација, Ангелеманов синдром, Данди-Валкер синдром, сцхиецепхали, холопросенцепхали, итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).
Клиничке последице агенезе цорпус цаллосум значајно варирају код оних који су погођени, мада су неке заједничке карактеристике: дефицит у односу визуелних образаца, интелектуална ретардација, напади или спастичност (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).
Лисенцепхали
Лиссенцепхали је конгенитална малформација која је такође део групе поремећаја енцефалија (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).
Ову патологију карактерише одсуство или делимичан развој церебралних конволуција мождане коре (Национална организација за ретке поремећаје, 2012)..
Површина мозга је ненормално глатка и може довести до развоја микроцефалије, промена лица, психомоторне ретардације, мишићних грчева, нападаја итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2010).
Напади
Конвулзивне епизоде или епилептички напади јављају се као резултат необичне неуронске активности, тј. Измијењена је уобичајена активност која узрокује нападе или периоде неуобичајеног понашања и осјета и понекад може довести до губитка свијести (Маио Цлиниц., 2015). ).
Симптоми нападаја и епилептичких напада могу значајно варирати у зависности од подручја у којем се појављује и од особе која пати (Маио Цлиниц., 2015)..
Неке од клиничких карактеристика нападаја су: привремена конфузија, неконтролисано трешење екстремитета, губитак свести и / или одсуство епилепсије (Маио Цлиниц., 2015).
Епизоде поред тога што представљају ситуацију опасности за појединца погођеног ризиком од пада, утапања, саобраћајних незгода итд. ... су важан фактор у развоју оштећења мозга због абнормалне неуронске активности..
Церебеларна хипоплазија
Тхе церебеларна хипоплазија је неуролошка патологија коју карактерише одсуство потпуног и функционалног развоја малог мозга (хипоплазија, 2013)..
Мали мозак је једна од највећих области нашег нервног система. Иако су јој традиционално приписане моторичке функције (координација и извођење моторичких активности, одржавање мишићног тонуса, равнотеже, итд.), У последњих неколико деценија истакнуто је њено учешће у различитим сложеним когнитивним процесима..
Недавно, различите студије су показале јаку повезаност између структурних и функционалних абнормалности малог мозга и различитих психијатријских поремећаја, посебно шизофреније (Цхен ет ал., 2013; Фатеми ет ал., 2013), биполарни поремећај (Балдацара ет ал., 2011; Лианг ет ал., 2013), депресија, анксиозни поремећаји (Накао и сар., 2011; Сцхуттер ет ал., 2012; Талати ет ал., 2013), поремећај хиперактивности с недостатком пажње (АДХД) (Ан ет ал. ал., 2013; Томаси и сар., 2012; Ванг ет ал., 2013), и аутизам (Марко ет ал., 2015; Веигиел ет ал., 2014).
Хипоплазија оптичког нерва
Тхе хипоплазија оптичког нерва је други тип неуролошког поремећаја који утиче на развој оптичких живаца. Наиме, оптички нерви су мањи од очекиваног за пол и старосну групу погођене особе (хипоплазија, 2013)..
Међу медицинским посљедицама које могу произаћи из ове патологије можемо издвојити: смањење вида, дјеломична или потпуна сљепоћа и / или ненормални покрети очију (хипоплазија, 2013).
Поред визуелних промена, хипоплазија оптичког живца се обично повезује са другим секундарним компликацијама као што су: когнитивни дефицит, Морсијеов синдром, моторички и лингвистички поремећаји, хормонски дефицит, између осталог (хипоплазија, 2013)..
Интелектуални дефицит и моторне промене
Као резултат тога, појединци који пате од колопцефалног коловоза могу представљати генерализовано когнитивно кашњење, тј. Развој њихових вештина пажње, лингвистике, памћења и праксе ће бити мањи од очекиваног за њихову старосну групу и ниво образовања..
С друге стране, међу промјенама које се односе на моторну сферу могу бити грчеви мишића, промјена тонуса мишића, међу осталим симптомима.
Узроци
Колпоцефалија се јавља када постоји недостатак задебљања или мијелинације потиљних подручја (Куента Хуаихуа, 2014)..
Иако узрок ове промене није познат, генетске мутације, поремећаји миграције неурона, изложеност зрачењу и / или потрошњи токсичних супстанци или инфекција, као могући етиолошки узроци колпоцефалија (Куента Хуаихуа, 2014).
Дијагноза
Колпоцефалија је врста мождане деформације мозга која се може дијагностиковати пре рођења ако се може доказати постојање повећања окципиталних рогова латералних комора (Гари ет ал., 1992)..
Неке од дијагностичких техника које се користе у овој патологији су: ултразвук ултразвуком, магнетна резонанца, компјутеризована томографија, пнеумоенцефалографија и вентрицулографија.
Да ли постоји третман за колпоцефалију?
Тренутно не постоји посебан третман за колпоцефалију. Дакле, интервенције ће зависити од степена захваћености и симптома секундарних за ову патологију..
Генерално, интервенције су усмерене на контролу епизода напада, превенцију мишићних поремећаја, рехабилитацију моторичких функција и когнитивну рехабилитацију (Гари и сар., 1992)..
Библиографија
- Бартоломе, Е.Л., Цоттура, Ј.Ц., Бритос Фресциа, Р., & Домингуез, Е. (2013). Колпоцефалија и парцијална агенеза асимптоматског цорпус цаллосум. Рев Неурол , 68-70. Есенва, Ц.Ц. & Леаф, Д.Е. (2013). Колпоцефалија код одраслих. БМЈ .
- Гари, М.Ј., Дел Валле, Г. О., Изкуиердо, Л., & Цурет, Л. Б. (1992). Цолпоцепхали. Преузето са Соноворлд: хттп://ввв.соноворлд.цом/фетус/паге.аспк?ид=100.
- Ландман, Ј., Веитз, Р., Дулитзки, Ф., Схупер, А., Сирота, Л., Алони, Д., и други. (1989). Радиолошка колпоцефалија: конгенитална малформација или резултат унутрашњег и перинаталног оштећења мозга. Браин & Девелопмент, , 11 (5).
- Нигро, М.А., Висхнов, Р., & Махер, Л. (1991). Колпоцефалија у идентичним близанцима. Браин & Девелопмент, , 13 (3).
- НИХ. (2016). Цепхалиц Дисордерс. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НИХ. (2015). Цолпоцепхали. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- Перез-Цастриллон, Ј.Л., Дуенас-Лаита, А., Руиз-Мамбрилла, М., Мартин-Есцудеро, Ј.Ц., & Херрерос-Фернандез, В. (2001). Одсуство цорпус цаллосум, цолпоцепхали и схизофреније. Рев Неурол , 33 (10), 995.
- Куента Хуаихуа, М.Г. (2014). ЕНЦЕПХАЛИЦ МАЛФОРМАТИОНС. Рев. Ацт.Цлин. Мед , 46. Вакман, С.Г. (2011). Коморе и мембране мозга. У С. Г. Вакман, Неуроанатоми (стр. 149). Мексико: МцГрав-Хилл.