Како се Довн синдром генерише у циклусу ћелија?

Тхе Довнов синдром развија се додатном копијом гена у цијелом или дијелу кромосома 21. То јест, три кромосома заједно умјесто два, јер су нормално групирани у парове у језгру ћелије..

То се назива научно тризомија пара 21, чији је резултат Довн синдром. Овај синдром се одликује присуством различитог степена способности учења и специфичних физичких особина које му дају препознатљив изглед..

Реч ћелија долази из латинског: целлула, што значи мала соба. Ћелије чине живот, јер су структурне основе сваког живог органа или ткива на планети Земљи.

Људска бића су мултицелуларна зато што поседују неколико типова комплекснијих ћелија, такође познатих као Еукариотске ћелије.

У организмима као што су бактерије, на пример, они су једноћелични јер имају само једну ћелију, а познати су као прокариотске ћелије..

Шта се дешава у ћелијском циклусу са Довновим синдромом?

Хромозоми у хуманим еукариотским ћелијама су класификовани по полу. Обично свака ћелија садржи 46 хромозома; они су 23 оца, називају се хромозоми Кс, и 23 наслеђена од мајке, названа хромозом И.

Хромозоми су спојени у 23 пара. То значи да сваки пар садржи Кс хромозом и И хромозом.

Особа без Довн синдрома има 46 хромозома. Особа са Дауновим синдромом има 47 хромозома, јер се трисомија јавља у пару 21, појављује се трећи хромозом. То је најчешћи облик Довновог синдрома.

Који су други узроци Довн синдрома?

Преосталих 5% случајева Дауновог синдрома је због стања које се назива мозаицизам и Робертсонова транслокација.

Мозаицизам у Довновом синдрому јавља се за вријеме или након зачећа. Када је дељење ћелија у телу нормално, док друге имају трисомију 21.

Друга форма је Робертсонова транслокација која настаје када се део хромозома 21 разбије током деобе ћелија и придружи се другом хромозому, обично хромозому 14.

Присуство овог додатног дела хромозома 21 узрокује неке карактеристике Довн синдрома. Иако се особа са транслокацијом може појавити физички нормална, он или она имају повећан ризик од производње дјетета с додатним кромосомом 21.

Процењена инциденција Довновог синдрома у свету је између 1 до 1.000 до 1.100 новорођенчади.

Ко је открио Довн синдром?

Енглески лекар Јохн Лангдон Хаидон Довн описао је 1866. одређену менталну ретардацију која је постојала у 10% његових пацијената, који су имали сличне црте лица.

Године 1958, скоро 100 година након првобитног описа, Јероме Лејеуне, француски генетичар, открио је да је Довнов синдром реагирао на кромосомску абнормалност.

Довнов синдром - или трисомија хромозома 21 - описан је први синдром хромозомског порекла и најчешћи је узрок идентификације менталне ретардације генетског порекла.

Референце:

• Ћелијски циклус и регулација величине ћелија у Довновим синдромским ћелијама. РОСНЕР, М; КОВАЛСКА, А; ФРЕИЛИНГЕР, А и други. Преузето са сајта: нцби.нлм.них.гов/
• Светски дан синдрома Дауна. ОРГАНИЗАЦИЈА УЈЕДИЊЕНИХ НАРОДА. Преузето са сајта: ун.орг/ес
• Перспектива и биохемијско разумевање Довн синдрома. МОНТОИА ВИЛЛЕГАС, ЈУЛИО ЦЕСАР; САТИЗАБАЛ СОТО, ЈОСЕ МАРИА и други. Преузето са сајта: редалиц.орг
• Довнов синдром. Први део: клиничко-генетски приступ. КАМИНКЕР, ПАТРИЦИА И АРМАНДО, РОМИНА. Преузето са сајта: сциело.орг.ар/
• Шта узрокује Довнов синдром? КРУГ 21. Преузето са сајта: цирцле21.цом
• Слика Н1: Утишавање гена за превенцију Довн синдрома коришћењем матичних ћелија. Преузето са сајта: генеиоуин.ца/