Узроци генетске варијабилности, извори и примери



Тхе генетичка варијабилност То укључује све разлике, у смислу генетског материјала, које постоје у популацијама. Ова варијација произилази из нових мутација које модификују гене, преуређујући последице рекомбинације и проток гена између популација врста..

У еволуцијској биологији, варијације у популацијама су услов сине куа нон тако да механизми који доводе до еволуцијске промене могу деловати. У популационој генетици, термин "еволуција" се дефинише као промена у фреквенцији алела током времена, и ако не постоје различити алели, популација не може еволуирати.

Варијације постоје на свим нивоима организације и како се смањујемо, варијације се повећавају. Проналазимо варијације у понашању, у морфологији, у физиологији, у ћелијама, у секвенци протеина и у секвенци ДНК база.

У људским популацијама, на пример, можемо посматрати варијабилност помоћу фенотипа. Нису сви људи физички једнаки, сваки има карактеристике које га карактеришу (на пример, боја очију, висина, боја коже), а ова варијабилност се такође налази на нивоу гена.

Данас постоје методе масивног секвенцирања ДНК које омогућују да се ова варијација демонстрира у врло кратком времену. У ствари, већ неколико година, читав људски геном је већ познат. Такође, постоје моћни статистички алати који се могу укључити у анализу.

Индек

  • 1 Генетски материјал
  • 2 Узроци и извори варијабилности
    • 2.1 Мутација
    • 2.2 Врсте мутација
    • 2.3 Да ли све мутације имају негативне ефекте?
    • 2.4 Како се јављају мутације?
    • 2.5 Мутација је случајна
    • 2.6 Примери мутација
    • 2.7 Рекомбинација
    • 2.8 Проток гена
  • 3 Сва варијабилност коју видимо је генетска?
  • 4 Примери генетске варијабилности
    • 4.1 Варијација у еволуцији: мољац Бистон бетулариа
    • 4.2 Природне популације са малом генетском варијацијом
  • 5 Референце

Генетски материјал

Пре него што се упустимо у појмове генетске варијабилности, неопходно је да разјаснимо неколико аспеката генетског материјала. Са изузетком неколико вируса који користе РНК, сва органска бића која настањују Земљу користе ДНК молекул као материјал.

То је дугачак ланац који чине нуклеотиди груписани у парове и имају све информације за стварање и одржавање организма. У људском геному има приближно 3.2 к 109 базни парови.

Међутим, није сав генетски материјал свих организама исти, чак и ако припадају истој врсти или чак и ако су уско повезани..

Хромозоми су структуре формиране из дугог ланца ДНК, збијене на неколико нивоа. Гени су лоцирани дуж хромозома, на специфичним местима (званим локус, множински локуси), и преведени су у фенотип који може бити протеин или карактеристика регулације.

Код еукариота, само мали проценат ДНК садржан у ћелијама кодира за протеине и други део некодирајуће ДНК има важне биолошке функције, углавном регулаторне.

Узроци и извори варијабилности

У популацијама органских бића, постоји неколико сила које доводе до варијација на генетском нивоу. То су: мутација, рекомбинација и проток гена. Затим ћемо детаљно описати сваки извор:

Мутатион

Термин датира из 1901. године, када Хуго де Вриес дефинише мутацију као "промене у наследном материјалу које се не могу објаснити процесима сегрегације или рекомбинације"..

Мутације су промјене у генетском материјалу, трајне и насљедне. За њих постоји широка класификација о којој ћемо се позабавити у наредном одјељку.

Врсте мутација

- Тачкасте мутације: Грешке у синтези ДНК или током поправљања оштећења материјала могу изазвати тачкасте мутације. То су супституције базних парова у ДНК секвенци и доприносе стварању нових алела.

-Транзиције и трансверзије: У зависности од типа базе која се мења, можемо говорити о транзицији или трансверзији. Транзиција се односи на базну промену истог типа - пурине пуринима и пиримидинима пиримидинима. Трансверзије укључују промене различитих типова.

- Синонимне и не-синонимне мутације: две врсте точкастих мутација. У првом случају, промена у ДНК не доводи до промене типа аминокиселине (захваљујући дегенерацији генетског кода), док је не-синоним ако резултира променом аминокиселинског остатка у протеину.

- Инверзија хромозома: Мутације такође могу укључивати дуге сегменте ДНК. У овом типу, главна последица је промена реда гена, узрокована прекидима у ланцу.

- Умножавање гена: гени се могу дуплицирати и произвести додатну копију када дође до неједнаког умрежавања у процесу ћелијске деобе. Овај процес је од суштинског значаја у еволуцији генома, будући да је овај додатни ген слободан да мутира и може стећи нову функцију.

- Полиплоидија: код биљака је уобичајена појава грешака у процесима митотске или меиотичке ћелијске деобе и додају се комплетни сетови хромозома. Овај догађај је релевантан у процесима специације у биљкама, јер брзо доводи до формирања нових врста због некомпатибилности.

- Мутације које покрећу отворени оквир за читање. ДНК се чита три по три, ако мутација додаје или уклања број који није вишеструки од три, на читачки оквир утиче.

Да ли све мутације имају негативне ефекте?

Према неутралној теорији молекуларне еволуције, већина мутација које су фиксиране у геному су неутралне.

Иако је реч обично повезана са негативним последицама - и заиста, многе мутације имају велике штетне ефекте на њихове носиоце - значајан број мутација је неутралан, а мали број је користан.

Како се јављају мутације?

Мутације могу имати спонтано поријекло или бити индуковане околином. Компоненте ДНК, пурина и пиримида имају одређену хемијску нестабилност, што резултира спонтаним мутацијама.

Чести узрок спонтаних точкастих мутација је деаминација цитозина, који прелазе у урацил, у двоструку спиралу ДНК. Тако, након неколико понављања у ћелији, чија је ДНК имала АТ пар на једној позицији, она је замењена са ЦГ паром.

Поред тога, грешке се јављају када се ДНК реплицира. Иако је истина да се процес одвија са великом вјерношћу, није ослобођен грешака.

С друге стране, постоје супстанце које повећавају стопе мутација у организмима и стога се називају мутагени. То укључује низ хемикалија, као што је ЕМС, као и јонизујуће зрачење.

Генерално, хемикалије доводе до точкастих мутација, док радијација доводи до значајних дефеката на нивоу хромозома.

Мутација је случајна

Мутације се јављају случајно или насумично. Ова изјава значи да се промјене у ДНК не јављају као одговор на потребу.

На пример, ако је одређена популација зечева подвргнута све нижим температурама, селективни притисци неће узроковати мутације. Ако дође до појаве мутације везане за дебљину крзна код зечева, то ће се догодити на исти начин у топлијим климатским условима.

Другим речима, потребе нису узрок мутације. Мутације које се јављају случајно и пружају појединцу бољи репродуктивни капацитет, повећат ће његову учесталост у популацији. Тако настаје природна селекција.

Примери мутација

Анемија српастих ћелија је наследно стање које искривљује облик црвених крвних зрнаца или еритроцита, са фаталним последицама у транспорту кисеоника појединца који носи мутацију. У популацијама афричког порекла стање погађа 1 од 500 јединки.

Када гледате болесне црвене крвне ћелије, не морате бити стручњак да бисте закључили да је, у поређењу са здравим, промјена изузетно значајна. Еритроцити постају круте структуре, блокирајући њихов пролаз кроз крвне капиларе и оштећење крвних судова и других ткива док они пролазе..

Међутим, мутација која изазива ову болест је тачкаста мутација у ДНК која мења аминокиселину глутаминску киселину валином у позицији шест ланца бета-глобина..

Рекомбинација

Рекомбинација је дефинисана као размена ДНК из ентеричког и патерналног хромозома током меиотичке поделе. Овај процес је практично присутан у свим живим организмима, што је основни феномен поправка ДНК и станичне диобе.

Рекомбинација је кључни догађај у еволуцијској биологији, јер олакшава адаптивни процес, захваљујући стварању нових генетских комбинација. Међутим, има ману: ломи повољне комбинације алела.

Штавише, то није регулисан процес и варира у геному, у таксономима, између полова, појединачних популација, итд..

Рекомбинација је наследна особина, неколико популација има адитивну варијацију за њу и може да одговори на селекцију у експериментима који се изводе у лабораторији..

Овај феномен је модификован широким спектром варијабли животне средине, укључујући температуру.

Поред тога, рекомбинација је процес који у великој мери утиче на фитнесс појединаца. Код људи, на пример, када се промене стопе рекомбинације, абнормалности се јављају у хромозомима, смањујући плодност носиоца..

Проток гена

У популацијама могу доћи појединци који долазе из других популација, мијењајући алелну фреквенцију долазне популације. Из тог разлога, миграције се сматрају еволутивним силама.

Претпоставимо да је популација поставила алел А, што указује да сви организми који су део популације носе алел у хомозиготном стању. Ако поједини мигрантски појединци носе алел а, и репродуковати се с домаћинима, одговор ће бити повећање генетске варијабилности.

Сва варијабилност коју видимо је генетска?

Не, није сва варијабилност коју посматрамо у популацијама живих организама генетски заснована. Постоји термин који се широко користи у еволуцијској биологији, назван херитабилност. Овај параметар квантифицира удио фенотипске варијанце због генетске варијације.

Математички се изражава на следећи начин: х2 = ВГ / (ВГ + ВЕ). Анализирајући ову једначину, видимо да ће имати вредност 1 ако су све варијације које видимо последица генетских фактора.

Међутим, животна средина такође утиче на фенотип. "Реакциони стандард" описује како се идентични генотипови разликују по градијенту околине (температура, пХ, влажност итд.).

На исти начин, различити генотипови се могу представити под истим фенотипом, каналишући процесе. Овај феномен функционише као развојни пуфер који спречава изражавање генетских варијација.

Примери генетске варијабилности

Варијација у еволуцији: мољац Бистон бетулариа

Типичан пример еволуције природном селекцијом је случај мољца Бистон бетулариа и индустријска револуција. Овај лепидоптер има две карактеристичне боје, једну светлост и једну тамну.

Захваљујући постојању ове насљедне варијације - и на то је била повезана са фитнесс појединца, карактеристика може еволуирати кроз природну селекцију. Прије револуције, мољац је био лако скривен у бистрој кори бреза.

Са повећањем загађења, кора дрвећа је поцрнела. На тај начин, сада су тамни мољци имали предност у односу на оне чисте: могли су се много боље сакрити и конзумирати у мањој мјери од оних лаких. Дакле, током револуције, црни лептири су се повећавали.

Природне популације са малом генетском варијацијом

Цхеетах или ЦхеетахАциноник јубатус) је мачак познат по својој стилизованој морфологији и за невероватне брзине које постиже. Ова линија је претрпела феномен познат у еволуцији као "уско грло", у плеистоцену. Ово драстично смањење популације резултирало је губитком варијабилности у популацији.

Данас, генетске разлике међу члановима врсте достижу алармантно ниске вредности. Ова чињеница претпоставља проблем за будућност врсте, јер ако је нападнута вирусом, на пример, који елиминише неке чланове, врло је вероватно да ће успети да их све елиминише..

Другим ријечима, они немају способност прилагођавања. Из ових разлога, толико је важно да постоји довољна генетичка варијабилност унутар популације.

Референце

  1. Албертс, Б., Јохнсон, А., Левис, Ј., ет ал. (2002). Молекуларна биологија ћелије. 4тх едитион. Нев Иорк: Гарланд Сциенце.
  2. Фрееман, С., & Херрон, Ј. Ц. (2002). Еволуцијска анализа. Прентице Халл.
  3. Граур, Д., Зхенг, И., & Азеведо, Р. Б. (2015). Еволуцијска класификација геномске функције. Биологија и еволуција генома, 7(3), 642-5.
  4. Хицкман, Ц.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.Ц., & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Њујорк: МцГрав-Хилл.
  5. Лодисх, Х., Берк, А., Зипурски, С.Л., ет ал. (2000). Молецулар Целл Биологи. 4тх едитион. Нев Иорк: В. Х. Фрееман.
  6. Палаззо, А. Ф., & Грегори, Т. Р. (2014). Случај јунк ДНА. ПЛоС генетика, 10(5), е1004351.
  7. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије. Соутх Пројецт.
  8. Стаплеи, Ј., Феулнер, П., Јохнстон, С.Е., Сантуре, А.В., & Смадја, Ц.М. (2017). Рекомбинација: добро, лоше и варијабла. Филозофске трансакције Краљевског друштва у Лондону. Серија Б, Биолошке науке, 372(1736), 20170279.
  9. Воет, Д., Воет, Ј.Г., & Пратт, Ц.В. (1999). Фундаментална биохемија. Нев Иорк: Јохн Виллеи и Сонс.