Шта су аутосомни хромозоми?

Тхе аутосомни хромозоми то су сви хромозоми који немају сексуалне карактеристике. Код људи, они прелазе са хромозома 1 на 22, пошто је хромозом 23 онај који даје сексуалне карактеристике и разликује се по Кс и И.

Људи имају 44 аутосомна или аутосомна хромозома, јер су увијек у паровима, што је диплоидни људски геном. Плус алосом 23 - то јест, хромозом са сексуалним карактеристикама - људски геном је састављен од укупно 46 хромозома..

Карактеристике аутосомних хромозома

Аутозоми нису увек исте величине. Највећи аутосом је хромозом 1 који садржи 2800 гена у својој унутрашњости, а затим кромосом 2 који има 750 гена у својој унутрашњости.

Обично се сваки од диплоидних сетова хромозома наслеђује од сваког од родитеља. Аутозоми су каталогизовани бројевима од 1 до 22, приближно у односу на величину парова, док су алосоми класификовани са словима Кс или И. Женке имају два Кс хромозома (КСКС), док мужјаци имају један од сваког један (КСИ).

Међутим, аутозоми могу имати гене за сексуално одређивање без да су специфично хромозоми са карактеристикама сексуалне идентификације као што су Кс хромозоми или И хромозоми.Гени долазе у пару, један ген сваког пара припада мајци, а други ген отац.

Сви људски аутосоми су детаљно праћени и идентификовани путем екстракције ћелијских хромозома и затим обојени неком врстом боје, обично Гиемса. Са овим је могуће развити цитогенетску мапу или кариограм, где је сваки хромозом наведен у облику броја, величине и облика на правилан начин..

Кроз ове студије могуће је идентификовати генетске аномалије у одређеним хромозомима који узрокују болести насљедне трансмисије, као што је случај са тризомијама.

Идентификовањем хромозома који имају ове промене, могуће је пратити почетак болести или синдрома и тиме омогућити решења и превентивне третмане..

Генетски поремећаји код аутосома

Генетски поремећаји аутосома могу се појавити из вишеструких узрока. Најчешћи су дефекти у раздвајању хомологних ћелија, који одговарају ћелијама оплодње родитеља или преносу преко Менделовог наслеђивања гена који има доминантан образац. То је познато као доминантни аутосоми и рецесивни аутосоми:

Аутосомно доминантно наслеђивање

Код ових врста болести, дефекти се могу пренијети на дјецу оба пола и, опћенито, један од родитеља такођер показује болест. Дете у овом случају мора наслиједити само једну копију оштећеног алела да би се манифестовала болест.

Један абнормални аутосом, у оквиру 22 аутосома који одговарају хромозомима сваког од родитеља, може изазвати аутосомно доминантни поремећај. Ако је овај аутосом доминантан, иако је код другог родитеља нормално, он ће доминирати његовим присуством у геному детета.

Међутим, ово се такође може појавити као ново стање, у случају да ни један од родитеља нема абнормални ген.

Ако отац има аутосомно доминантан поремећај, он има 50% шансе да се исти поремећај пренесе његовом сину. То се дешава у свакој од трудноћа и независно од тога да једно од браће већ има стање.

С друге стране, ако дијете пацијента са доминантним аутономним поремећајем не наслиједи абнормални ген, неће се развити нити пренијети болест.

Неки примери аутосомно доминантних поремећаја су Хунтингтонова болест и Марфанов синдром.

Аутосомно рецесивно наслеђивање

У овом случају, неопходно је да постоје две копије абнормалног гена, тако да се болест или синдром могу појавити и развити код детета.

Ако пацијент пати од аутосомног рецесивног поремећаја наслеђивања, то значи да сваки од њихових родитеља носи дефектну копију гена, али ниједан од њих није показао знакове или симптоме повезане са болешћу или синдромом..

Ове врсте поремећаја се не налазе у свакој генерацији породице. Заправо, особа има шансу да наслиједи абнормални ген од оба родитеља и развије болест или мутацију. Насупрот томе, постоји 50% шансе за наслеђивање абнормалног гена од једног родитеља или другог.

У случају трудноће постоји 50% шансе да дете наследи један од абнормалних гена и да има друге нормалне гене; и 25% шансе да не добијете ниједан од абнормалних гена - или да, с друге стране, добијате мутацију оба гена и да развијете болест.

Неки примери аутосомно рецесивних болести су цистична фиброза и анемија српастих ћелија.

Анеуплоидија аутосома

Анеуплоидија је друга категорија главних мутација хромозома и јавља се када је број хромозома абнормалан. То јест, организам са анеуплоидијом има различит број хромозома од свог оригиналног сета хромозома. Најчешће анеуплоидије су трисомије и моносомије.

То се обично дешава због неуспеха у фази раздвајања ћелије, тј. Кашњења током процеса мејозе хромозома.

Међутим, најчешћи узрок је обично меиотичка не-дисјункција. Током процеса, два хромозома остају заједно и један пол остаје празан. Чешће се јавља током мејозе него митоза, али се може догодити у оба процеса.

У случају трисомије, једна од најчешћих је тризомија хромозома 21, која доводи до појаве особа са Довновим синдромом, стања са специфичним карактеристикама као што су заостајање у расту, карактеристичне црте лица и умјерена интелектуална неспособност. Друге познате трисомије су аутосома 13 или 18. Многи од њих нису компатибилни са животом.

Иако узрок анеуплоидије није стварно познат, старост мајке је увек била један од фактора који треба узети у обзир. То се дешава зато што су женске јајне ћелије исте старости и са старењем ћелија могу смањити њихову способност да одрже хромозомски тетрад током процеса мејозе..

Треба напоменути да се највећи број абнормалности хромозома јавља код аутосома. Због тога ће свеобухватна студија гена омогућити да се спрече и избегну наследни генетски поремећаји и болести.

Референце

1. Медицинска дефиниција аутосомног хромозома. Опорављено од медициненет.цом.
2. Преузето са Википедиа.цом.
3. Колико људи има аутозома? Опорављен од референце.цом.
4. Аутосомна доминантност. Добављено из медлинеплус.гов.
5. Који су различити начини на које се генетско стање може наслиједити? Преузето са гхр.нлм.них.гов.
6. Увод у генетску анализу. 7тх едитион. Преузето са нцби.них.гов.
7. Аутосомалне абнормалности. Опорављено од антхро.паломар.еду.