Шта је локус? (Генетика)

А лоцус, у генетици, то се односи на физички положај гена или специфичне секвенце унутар хромозома. Појам потиче од латинског коријена, а множина је лоци. Познавање локуса је веома корисно у биолошким наукама, јер омогућавају лоцирање гена.

Гени су секвенце ДНК које кодирају фенотип. Неки гени се транскрибују у РНК која се затим преводи у секвенцу аминокиселина. Други гени генеришу различите РНК и могу бити повезани са функцијама у регулацији.

Други релевантан концепт у номенклатури која се користи у генетици јесте алел, који га неки ученици често бркају са локусом. Алел је свака од варијанти или облика које ген може узети.

На пример, у популацији хипотетских лептира, ген А налази се на одређеном локусу и може имати два алела, А и а. Свака је повезана са одређеном карактеристиком - А може бити повезано са тамном бојом крила, док а то је са јаснијом варијантом.

Тренутно је могуће лоцирати ген у хромозому додавањем флуоресцентне боје која наглашава одређену секвенцу.

Индек

• 1 Дефиниција
• 2 Номенклатура
• 3 Генетско мапирање
  • 3.1 Шта су генетске мапе?
  • 3.2 Неравнотежа у повезивању
  • 3.3 Маркери за конструкцију генетских мапа
  • 3.4 Како градимо генетску мапу?
• 4 Референце

Дефиниција

Локус је тачкаста локација гена на хромозому. Хромозоми су структуре карактерисане излагањем комплексног паковања, које се састоји од ДНК и протеина.

Ако идемо од најосновнијих нивоа организације у хромозомима, наћи ћемо ланац ДНК велике дужине у посебном типу протеина званих хистони. Унија између оба молекула формира нуклеосоме, који подсећају на перле огрлице од бисера.

Следеће, описана структура је груписана у 30 нанометарско влакно. Тако је постигнуто неколико нивоа организације. Када је ћелија у процесу дељења ћелија, хромозоми се компактују до те мере да су видљиви.

На тај начин, унутар ових комплексних и структурираних биолошких ентитета, постоје гени који се налазе у њиховим локусима.

Номенклатура

Неопходно је да биолози могу тачно да се позову на локус и да њихове колеге разумеју правац.

На пример, када желимо да наведемо адресу наших кућа, користимо референтни систем на који смо навикли, било да се ради о кућном броју, авенијама, улицама - у зависности од града.

На исти начин, да бисмо доставили информације о одређеном локусу, морамо то учинити користећи исправан формат. Компоненте локације гена укључују:

Број хромозомаКод људи, на пример, имамо 23 пара хромозома.

Кромосомска рука: Одмах након упућивања на број хромозома, показат ћемо у којој се руци налази ген. Тхе п означава да је у краткој руци и к у дугој руци.

Позиција у руци: Последњи термин означава у ком положају је кратка или дуга рука ген. Бројеви се читају као регион, трака и суббанд.

Генетско мапирање

Шта су генетске мапе?

Постоје технике за одређивање локације сваког гена у хромозомима и ова врста анализе је кључна за разумевање генома.

Локација сваког гена (или релативна позиција тога) изражава се у генетској мапи. Имајте на уму да генетске мапе не захтевају познавање функционисања гена, само морате знати њихову позицију.

На исти начин, генетске мапе могу бити конструисане из варијабилних сегмената ДНК који нису део одређеног гена.

Неравнотежа у вези

Шта то значи да је ген "повезан" са другим? У догађајима рекомбинације кажемо да је ген повезан ако се не рекомбинују и остају заједно у процесу. Ово се дешава због физичке блискости између два локуса.

Насупрот томе, ако два локуса наслеђују независно, можемо закључити да су они далеко.

Неравнотежа везивања је централна точка за конструкцију мапа гена кроз анализу повезаности, као што ћемо видјети у наставку.

Маркери за изградњу генетских мапа

Претпоставимо да желимо да одредимо положај одређеног гена на хромозому. Овај ген је узрок смртоносне болести, тако да желимо да знамо његову локацију. Кроз анализу педигреа утврдили смо да ген има традиционално Менделово наслеђе.

Да бисмо пронашли положај гена, потребна нам је серија маркерских локуса који су распоређени по геному. Онда бисмо се требали запитати да ли је интересантни ген повезан са било којим (или више од једног) маркера о којима знамо.

Очигледно, да би маркер био користан, он мора бити високо полиморфан, тако да постоји велика вероватноћа да је особа са болешћу хетерозиготна за маркер. "Полиморфизам" значи да одређени локус има више од два алела.

Да постоје два алела је фундаментално, јер анализа настоји да одговори да ли је одређени алел маркера наслеђен заједно са локусом студије и то генерише фенотип који можемо идентификовати..

Поред тога, маркер мора постојати на значајној фреквенцији, близу 20% у хетерозиготима.

Како градимо генетску мапу?

Након наше анализе, бирамо низ маркера који су међусобно одвојени за око 10 цМ - то је јединица у којој мјеримо раздвајање и читамо центиморгане. Према томе, претпостављамо да је наш ген на удаљености не већој од 5 цМ од маркера.

Затим се ослањамо на педигре који нам омогућава да добијемо информације о наслеђивању гена. Проучена породица мора имати довољно појединаца да произведу податке са статистичком значајношћу. На пример, породична група са шесторо деце била би довољна у неким случајевима.

Са овом информацијом, лоцирамо ген на који је стање повезано. Претпоставимо да смо пронашли локус Б повезан са нашим штетним алелом.

Горе наведене вредности су изражене као однос између вероватноће повезивања и одсуства поменутог феномена. Данас се накнадни статистички прорачун врши помоћу рачунара.

Референце

1. Цампбелл, Н.А. (2001). Биологија: Концепти и односи. Пеарсон Едуцатион.
2. Елстон, Р.Ц., Олсон, Ј.М., & Палмер, Л. (ур.). (2002). Биостатистичка генетика и генетска епидемиологија. Јохн Вилеи & Сонс.
3. Левин, Б., & Довер, Г. (1994). Генес В. Окфорд: Окфорд Университи Пресс.
4. МцЦонкеи, Е.Х.. Како функционише људски геном. Јонес & Бартлетт Леарнинг.
5. Пассарге, Е. (2009). Генетски текст и атлас. Ед Панамерицана Медицал.
6. Руиз-Нарваез Е. А. (2011). Шта је функционални локус? Разумевање генетске основе комплексних фенотипских особина. Медицинске хипотезе, 76(5), 638-42.
7. Волффе, А. (1998). Хроматин: структура и функција. Ацадемиц пресс.