Шта је плеиотропија? (са примерима)



Тхе плеиотропи то је генетски феномен у коме експресија гена у појединцу утиче на фенотипску манифестацију других неповезаних ликова. Етимолошки, плеиотропија значи "више промјена" или "много ефеката": то јест, више ефеката него што се очекује експресијом једног гена. Познат је и као полифенија (много фенотипова), али је мало коришћен термин.

Један од феномена наслеђивања који је збунио генетичаре више у детињству ове науке био је онај мутација које су утицале на више од једног карактера..

У почетку се сматрало да је сваки лик под контролом једног гена. Тада смо схватили да манифестација карактера може захтевати учешће више од једног гена.

Оно што највише изненађује је да један ген може да утиче на испољавање више од једног наслеђеног својства, што је у суштини оно што дефинира плеиотропију..

Генерално, када се демонстрира плеиотропија, прикладније је рећи да одговорни ген има плеиотропне ефекте на ген је плеиотропиц.

Мада сви не поштују ову конвенцију, важно је нагласити да ген са плеиотропским ефектом кодира за одређену особину, а не за плеиотропију. пер се.

У супротном, "нормалност" не би била ништа више од плеиотропског манифестационог ефекта деловања дивљег алела одређеног гена на друге. Међутим, ово је генетски погрешно.

Индек

  • 1 Хистори
  • 2 Примери гена са плеиотропним ефектима
    • 2.1 - Ригидни ген у Дросопхили
    • 2.2 - Пигментација и глувоћа код мачака
    • 2.3 - Фриззи перади
    • 2.4-У људима
    • 2.5 - Фенилкетонурија
    • 2.6 - Други метаболички путеви
    • 2.7 - Патологије
    • 2.8 - Регулатори транскрипције
  • 3 Плеиотропија и епигенетика
  • 4 Плеиотропија и старење
  • 5 Плеиотропија и специација
  • 6 Плеиотропија и адаптација
  • 7 Референце

Хистори

Појам плеиотропије први пут је користио њемачки генетичар Лудвиг Плате 1910. године. Плате је користио термин да објасни појаву неколико различитих фенотипских особина које се увијек појављују заједно и могу изгледати корелирано. Према њему, овај феномен, када се догоди, је последица јединице плеиотропног наслеђивања.

Други Немац, Ханс Грунеберг, поделио је плеиотропију на "истинску" и "лажну". Први је био карактерисан појавом два различита примарна производа са једног места.

Други, према овом аутору, односи се на један примарни производ који се користи на различите начине. Данас је Грунебергово значење плеиотропије одбачено, док је лажна плеиотропија једноставно сматрана плеиотропијом..

Још једну поделу концепта плеиотропије направио је Ернст Хадорн, који је истакао да постоје два типа плеиотропије: мозаик и релација. Први се јавља када ген кодира информације које утичу на два различита фенотипска својства.

Релацијска плеиотропија, с друге стране, јавља се када ген одређује почетак различитих међусобно повезаних догађаја који ће утицати на више независних особина.

Кацсер и Бурнс су, с друге стране, истакли да свака варијација у било ком делу генома утиче на све особине у различитим степенима, било директно или индиректно. Ова идеја је позната као универзална плеиотропија.

Примери гена са плеиотропним ефектима

Плеиотропија, као феномен који описује неке посљедице интеракције између производа гена, је универзална.

Вируси, као и сви организми ћелијске природе, поседују гене чији су производи важни за испољавање других карактера. Ови гени, чији дивљи алели и мутанти имају плеиотропне ефекте, су различите природе.

-Вестигни ген у Дросопхила

Ин Дросопхила (воћна мушица), вестигијски ген одређује ниво развоја крила. Када се овај ген наслиједи од оба родитеља, мува из потомка ће имати крила и неће моћи да лети.

Међутим, то неће бити једини ефекти вестигијског гена. Овај ген је плеиотропски и његово присуство такође доводи до смањења броја овула у јајницима мухе. Такође модификује број и распоред чекиња у грудном кошу и смањује време живота.

-Пигментација и глувоћа код мачака

Ген који кодира информације о пигментацији код мачака је плеиотропни ген. Због тога је и прилично висок проценат мачака са белим крзном и плавим очима такође глуве.

Чак и беле мачке са једним плавим и жутим оком су глуве само од уха које је на истој страни главе као и плаво око.

-Пилићи са увијеним перјем

Код пилића, доминантни ген производи ефекат увијеног перја. Овај ген је показао да има плеиотропни ефекат јер показује друге фенотипске ефекте: повећање стопе метаболизма, повећање телесне температуре, већу потрошњу хране.

Поред тога, пилићи са овим геном су одложили сексуалну зрелост и смањили плодност.

-Код људи

Марфанов синдром

Међу симптомима овог синдрома су: неуобичајено висока величина тела, прогресивне срчане сметње, дислокација ока ока, плућни поремећаји.

Сви ови симптоми су директно повезани са мутацијом једног гена. Овај ген, назван ФБН1, је плеиотропски, јер је његова функција да кодира гликопротеин који се користи у везивним ткивима из различитих делова тела..

Холт-Орамов синдром

Пацијенти са овим синдромом имају абнормалност у карпалним костима и другим костима предњих удова. Поред тога, око 3 од 4 пацијента са овим синдромом имају проблеме са срцем.

Нијмегенов синдром

Карактерише је зато што они који пате од њега имају микроцефалију, имунодефицијенцију, развојне поремећаје и склоност ка лимфатичном раку и леукемији..

-Фхенилкетонуриа

Добро познати случај плеиотропног ефекта је онај узрокован мутантним алелима одговорним за фенилкетонурију.

Фенилкетонурија, болест метаболичке природе, је последица мутације једног гена који кодира за ензим фенилаланин хидроксилазу. Неактивни мутантни ензим није у стању да разложи аминокиселину фенилаланин; када се то акумулира, организам постаје опијен.

Због тога је ефекат који се примећује код појединаца који носе две копије мутираног гена вишеструки (плеиотропни).

Узрок болести, или синдрома, је недостатак метаболичке активности која изазива осип на кожи, неуролошке поремећаје, микроцефалија, бистра кожа и плаве очи (због недостатка генерације меланина), итд., На различите начине..

Ниједан од гена укључених у измењену манифестацију ових других карактера није нужно мутиран.

-Остали метаболички путеви

Веома је уобичајено да неколико ензима подели или користи исти кофактор да би били активни. Овај кофактор је коначни производ усклађеног деловања неколико других протеина који учествују у овом биосинтетичком путу.

Ако се мутација генерише у неком од гена који кодирају протеине на овом путу, кофактор неће бити произведен. Ове мутације ће имати плеиотропни ефекат, јер ниједан од протеина који зависе од кофактора неће бити активан, иако су њихови сопствени гени савршено функционални.

Молибден

И код прокариота и код еукариота, на пример, молибден је неопходан за функционисање одређених ензима.

Молибден, који је биолошки користан, мора бити комплексиран са другим органским молекулом, производом деловања неколико ензима у комплексном метаболичком путу.

Када се тај кофактор комплексира са молибденом, он ће бити коришћен од стране свих молибдопротеина да изврши сваку своју функцију.

Плеиотропни ефекат у мутацији која спречава синтезу молибдокактора ће се манифестовати не само у одсуству тога, већ иу губитку ензимске активности свих молибдоензима појединца који носи мутацију..

-Ламинопатије

Нуклеарна ламина је замршена мрежа унутар језгра, динамички везана за њену унутрашњу мембрану. Нуклеарни лист регулише архитектуру језгра, поделу између еухроматина и хетерохроматина, генетску експресију, као и репликацију ДНК, између осталог.

Ламина језгра је формирана од неколико протеина познатих као ламинини. Пошто су то структурни протеини са којима мноштво других других интерагује, свака мутација која утиче на њихове гене имаће плеиотропне ефекте.

Плеиотропни ефекти мутација у генима ламинина манифестоваће се као болести које се називају ламинопатије.

То јест, ламинопатија је плеиотропна манифестација која је резултат мутација у генима ламинина. Клиничке манифестације ламинопатија укључују, али нису ограничене на, прогерију, мишићну дистрофију Емери-Дреифусса и низ других невоља..

-Регулатори транскрипције

Остали гени чије мутације доводе до мноштва различитих плеиотропских ефеката, јесу они који кодирају транскрипционе регулаторе.

То су протеини који контролишу експресију гена на специфичан начин; постоје и други који су генерални регулатори транскрипције. У сваком случају, одсуство ових производа одређује да други гени нису транскрибовани (то јест, није изражено).

Мутација која одређује одсуство или неисправност општег или специфичног транскрипционог регулатора имаће плеиотропне ефекте у организму, јер ниједан ген под његовом контролом неће бити изражен.

Плеиотропија и епигенетика

Откриће механизама промјене у експресији гена које не зависе од промена у нуклеотидној секвенци гена (епигенетика) обогатило је нашу визију плеиотропије.

Један од најистакнутијих аспеката епигенетике је дјеловање ендогених микроРНК. Ово је производ транскрипције названих гена погледај.

Транскрипција гена погледај доводи до РНК која, након обраде, делује у цитоплазми као мала инактивирајућа РНА.

Ове РНК се називају малим РНА за утишавање јер имају способност да буду комплементарне белим гласничким РНК. Да би им се придружио, гласник је деградиран и лик није изражен.

У неким случајевима овај мали молекул може да се веже за више од једног различитог гласника, што даје, наравно, плеиотропском ефекту..

Плеиотропија и старење

Објашњење природних узрока старења могло би бити у ефекту плеиотропних гена. Према хипотези коју је поставио Г. Ц. Вилијамс, старење је последица онога што је он назвао антагонистичком плеиотропијом.

Ако постоје гени чији производи имају антагонистичке ефекте у различитим фазама живота организма, онда ови гени могу допринети старењу.

Ако се благотворни ефекти манифестују пре репродукције и штетних ефеката после ње, онда би се њима фаворизовала природна селекција. Али иначе, природна селекција би радила против тих гена.

На тај начин, ако су гени заиста плеиотропни, старење би било неизбјежно, јер би природна селекција увијек дјеловала у корист гена који погодују репродукцији.

Плеиотропија и специација

Симпатријска специација је врста специације која се јавља без географских баријера између популација. Овај тип специације је очигледно фаворизован плеиотропним мутацијама.

Математички симулациони модели које је развио Кондрасхов показују да се репродуктивна изолација између симпатричких популација може појавити због појаве еколошки значајних квантитативних особина под разорном селекцијом..

Ови исти модели указују на то да ове особине морају бити повезане са плеиотропним генима. Ако су промене последица више гена, а не плеиотропне, рекомбинација гена током репродукције би спречила специју. Плеиотропија би избегла дисруптивне ефекте рекомбинације.

Плеиотропија и адаптација

Земља се стално мења. Организми се морају стално мијењати како би се прилагодили новим увјетима. Ове промене воде до онога што је познато као еволуција.

Многи аутори тврде да еволуција доводи до све веће сложености организама. Ова сложеност може бити морфолошког типа, где се одређени карактер може развити независно од другог у специфичним условима околине.

Међутим, како организми постају сложенији, њихова способност да реагују на промјене постаје спорија. То је оно што се назива "еволуцијски трошак сложености".

Математички модели тврде да би адаптације услед промена у плеиотропним генима могле бити јефтиније еволутивно од оних услед промена у карактерима кодираних појединачним генима.

Референце

  1. Броокер, Р. Ј. (2017). Генетика: Анализа и принципи. МцГрав-Хилл Високо образовање, Нев Иорк, НИ, УСА.
  2. Гооденоугх, У. В. (1984) Генетика. В. Б. Саундерс Цо. Лтд, Пкиладелпхиа, ПА, УСА.
  3. Гриффитхс, А.Ј.Ф., Весслер, Р., Царролл, С.Б., Доеблеи, Ј. (2015). Увод у генетску анализу (11тх ед.). Нев Иорк: В. Х. Фрееман, Њујорк, Њујорк, САД.
  4. Хо, Р., Хегеле, Р. А. (2018) Комплексни ефекти мутација ламинопатије на нуклеарну структуру и функцију. Цлиницал Генетицс, дои: 10.1111 / цге.13455.
  5. Лобо, И. (2008). Плеиотропија: један ген може утицати на вишеструке особине. Образовање за природу, 1:10.
  6. Ститзер, М.Ц., Росс-Ибарра, Ј. (2018) Кување кукуруза и интеракција гена. Тхе Нев Пхитологист, 220: 395-408.