Харди-Вајнбергова правна историја, претпоставке и проблеми решени



Тхе лав оф Харди-Веинберг, такође се назива Харди-Веинберг принцип или равнотежа, састоји се од математичке теореме која описује хипотетичку диплоидну популацију са сексуалном репродукцијом која се не развија - фреквенције алела се не мијењају из генерације у генерацију.

Овај принцип подразумева пет услова неопходних да популација остане константна: одсуство протока гена, одсуство мутација, случајно парјење, одсуство природне селекције и бескрајно велика величина популације. На овај начин, у одсуству тих сила, становништво остаје у равнотежи.

Када ниједна од горе наведених претпоставки није задовољена, долази до промјене. Из тог разлога, природна селекција, мутације, миграције и генетски занос су четири еволуциона механизма.

Према овом моделу, када су алелне фреквенције популације п и к, генотипске фреквенције ће бити п2, 2пк и к2.

Можемо применити Харди-Веинбергову равнотежу у израчунавању фреквенција одређених алела од интереса, на пример, за процену пропорције хетерозигота у људској популацији. Можемо такође проверити да ли је популација у равнотежи или не и предлаже хипотезе да силе делују у наведеној популацији.

Индек

  • 1 Историјска перспектива
  • 2 Популацијска генетика
  • 3 Која је равнотежа Харди-Веинберга?
    • 3.1 Нотација
  • 4 Пример
    • 4.1 Прва генерација мишева
    • 4.2 Друга генерација мишева
  • 5 Претпоставке Харди-Веинбергове равнотеже
    • 5.1 Становништво је бескрајно велико
    • 5.2 Не постоји проток гена
    • 5.3 Нема мутација
    • 5.4 Случајно парење
    • 5.5 Нема избора
  • 6 Решени проблеми
    • 6.1 Учесталост носача фенилкетонурија
    • 6.2 Одговор
    • 6.3 Да ли је следећа популација у Харди-Веинберговој равнотежи??
    • 6.4 Популација лептира
  • 7 Референце

Хисторицал перспецтиве

Харди-Вајнбергов принцип рођен је 1908. године и своје име дугује својим научницима Г.Х. Харди и В. Веинберг, који су самостално дошли до истих закључака.

Прије тога, други биолог по имену Удни Иуле се бавио проблемом 1902. године. Иуле је почео са скупом гена у којима је фреквенција оба алела износила 0,5 и 0,5. Биолог је показао да се фреквенције одржавају током следећих генерација.

Иако је Иуле закључио да се фреквенције алела могу одржати стабилне, њихова интерпретација је била превише дословна. Сматрао је да је једино стање равнотеже пронађено када фреквенције одговарају вредности 0.5.

Иуле је са Р.Ц. г. Пуннетт - надалеко познат у грани генетике за проналазак чувене "Пуннетт бок". Иако је Пуннетт знао да је Иуле погрешио, није нашао математички начин да то докаже..

Стога је Пуннет контактирао свог математичког пријатеља Хардиа, који га је одмах ријешио, понављајући израчуне користећи опће варијабле, а не фиксну вриједност од 0,5 како је Иуле учинио..

Популацијска генетика

Популацијска генетика има за циљ да проучи силе које доводе до промјене фреквенција алела у популацијама, интегрирајући теорију еволуције Цхарлеса Дарвина природном селекцијом и Менделовом генетиком. Данас, њени принципи пружају теоријску основу за разумевање многих аспеката еволутивне биологије.

Једна од кључних идеја популацијске генетике је однос између промјене релативног обиља ликова и промјена у релативном обиљу алела који их регулирају, објашњено Харди-Веинберг принципом. У ствари, ова теорема пружа концептуални оквир за популациону генетику.

У свјетлу популацијске генетике, концепт еволуције је сљедећи: промјена фреквенција алела кроз генерације. Када нема промене, нема еволуције.

Која је равнотежа Харди-Веинберга?

Харди-Веинбергова равнотежа је нулти модел који нам омогућава да одредимо понашање гена и алелних фреквенција током генерација. Другим речима, то је модел који описује понашање гена у популацијама, под низом специфичних услова.

Нотација

У Харди-Веинбергм-овој теореми алелска фреквенција А (доминантни алел) је представљен словом п, док је алелска фреквенција а (рецесивни алел) представља слово к.

Очекиване генотипске фреквенције су п2, 2пк и к2, за доминантни хомозигот (АА), хетерозиготни (Аа) и рецесивни хомозигот (аа), респективно.

Ако постоје само два алела на том локусу, сума фреквенција два алела мора нужно бити једнака 1 (п + к = 1). Биномна експанзија (п + к)2 представљају генотипске фреквенције п2 + 2пк + к2 = 1.

Пример

У популацији, појединци који га интегришу крижају се како би дали поријекло потомству. У општем смислу, можемо указати на најважније аспекте овог репродуктивног циклуса: производњу гамета, њихово спајање да би се створио зигот, и развој ембриона који ће довести до нове генерације..

Замислите да можемо пратити процес Менделових гена у поменутим догађајима. Ми то радимо зато што желимо да знамо да ли ће алел или генотип повећати или смањити његову учесталост и зашто то чини.

Да бисмо разумели како се фреквенције гена и алела разликују у популацији, пратит ћемо производњу гамета из скупа мишева. У нашем хипотетичком примеру, парење се догађа насумично, где су све сперматозоиде и јаја случајно мешане.

У случају мишева, ова претпоставка није истинита и представља само поједностављење да би се олакшале калкулације. Међутим, у неким животињским групама, као што су одређени бодљикаши и други водени организми, гамете се избацују и сударају насумце..

Прва генерација мишева

Сада, фокусирајмо нашу пажњу на одређени локус, са два алела: А и а. Пратећи закон који је објавио Грегор Мендел, сваки гамете прима алел из локуса А. Претпоставимо да 60% јајних станица и спермија прима алел. А, док је преосталих 40% примило алел а.

Због тога, фреквенција алела А је 0.6 и алела а је 0.4. Ова група гамета ће се насумично наћи да би се створила зигота, која је вероватноћа да они формирају сваки од три могућа генотипа? Да бисмо то урадили, вероватноће морамо помножити на следећи начин:

Генотип АА: 0.6 к 0.6 = 0.36.

Генотип Аа: 0,6 к 0,4 = 0,24. У случају хетерозигота, постоје два облика у којима она може настати. Први који сперма носи алел А и овул алела а, или инверзни случај, сперма а и јајне ћелије А. Зато додамо 0.24 + 0.24 = 0.48.

Генотип аа: 0,4 к 0,4 = 0,16.

Друга генерација мишева

Замислите да се ти зиготи развијају и постају одрасли мишеви који ће поново производити гамете, да ли очекујемо да ће фреквенције алела бити исте или различите од претходне генерације??

Генотип АА ће произвести 36% гамета, док ће хетерозиготи произвести 48% гамета, а генотип аа 16%.

Да бисмо израчунали нову фреквенцију алела, додамо фреквенцију хомозигота плус половину хетерозигота, као што следи:

Фреквенција алела А: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

Фреквенција алела а: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ако их упоредимо са почетним фреквенцијама, видећемо да су они идентични. Према томе, према концепту еволуције, пошто нема промена у фреквенцијама алела током генерација, популација је у равнотежи - не еволуира.

Претпоставке Харди-Веинбергове равнотеже

Које услове мора претходна популација испунити тако да њихове алелне фреквенције остану константне са проласком генерација? У Харди-Веинберговом моделу равнотеже, популација која не еволуира испуњава следеће претпоставке:

Становништво је бескрајно велико

Популација мора бити екстремно велика да би се избегли стохастички или случајни ефекти наноса гена.

Када су популације мале, утицај гена (случајне промене у фреквенцијама алела, из генерације у генерацију) због грешке узорковања је много већи и може довести до фиксације или губитка одређених алела.

Нема протока гена

Миграције не постоје у популацији, тако да не могу досегнути нити оставити алеле који могу мијењати фреквенције гена.

Нема мутација

Мутације су промене у ДНК секвенци и могу имати различите узроке. Ове насумичне промене модификују генетски фонд у популацији, увођењем или елиминацијом гена у хромозомима.

Рандом матинг

Мешавина гамета мора да се ради насумично - као претпоставка коју користимо на примеру мишева. Према томе, не би требало да постоји избор једног пара међу појединцима у популацији, укључујући инбридинг (размножавање појединаца који су повезани).

Када парење није случајно, то не узрокује промјену фреквенција алела из једне генерације у другу, али може генерисати одступања од очекиваних генотипских фреквенција..

Нема избора

Не постоји диференцијални репродуктивни успех код појединаца са различитим генотиповима који могу да промене фреквенцију алела унутар популације.

Другим ријечима, у хипотетичкој популацији сви генотипови имају исту вјероватноћу репродукције и преживљавања.

Када популација не испуњава ових пет услова, резултат је еволуција. Логично, природне популације не испуњавају ове претпоставке. Стога се Харди-Веинбергов модел користи као нулта хипотеза која нам омогућава да направимо приближне процјене фреквенција гена и алела.

Поред недостатка ових пет услова, постоје и други могући узроци зашто популација није у равнотежи.

Један од њих се дешава када лоци су повезани са сексом или феноменом дисторзије у сегрегацији или меиотиц дриве (када се свака копија гена или хромозома не преноси са једнаком вероватноћом на следећу генерацију).

Проблеми решени

Учесталост носача фенилкетонурија

У Сједињеним Америчким Државама процјењује се да један од 10.000 новорођенчади има стање које се зове фенилкетонурија..

Овај поремећај се изражава само у рецесивним хомозиготима у метаболичком поремећају. Познавање ових података, колика је учесталост носилаца болести у популацији?

Ансвер

Да бисмо применили Харди-Веинберг-ову једначину, морамо претпоставити да избор партнера није повезан са геном који се односи на патологију и да не постоји инбридинг.

Поред тога, претпостављамо да у Сједињеним Државама нема миграционих феномена, нема нових мутација фенилкетонурија и вероватноћа репродукције и преживљавања је иста међу генотиповима.

Ако су горе поменути услови тачни, можемо користити Харди-Веинберг-ову једначину за извођење израчуна релевантних за проблем.

Знамо да постоји случај болести сваких 10.000 рођених, тако да к2 = 0.0001 и фреквенција рецесивног алела ће бити квадратни корен те вредности: 0.01.

Ас п = 1 - к, морамо п То је 0.99. Сада имамо фреквенцију оба алела: 0,01 и 0,99. Фреквенција носача се односи на фреквенцију хетерозигота која се израчунава као 2пк. Дакле, 2пк = 2 к 0,99 к 0,01 = 0,0198.

Ово је еквивалентно отприлике 2% становништва. Сјетите се да је ово само приближан резултат.

Следећа популација је у Харди-Веинберговој равнотежи?

Ако знамо број сваког генотипа у популацији, можемо закључити да ли је он у Харди-Веинберговој равнотежи. Кораци за решавање овог типа проблема су следећи:

  1. Израчунајте уочене генотипске фреквенције (Д, Х и Р)
  2. Израчунај фреквенције алела (п и к)

п = Д + ½ Х

к = Р + ½ Х

  1. Израчунајте очекиване генотипске фреквенције (п2, 2пк и к2)
  2. Израчунајте очекиване бројеве (п2, 2пк и к2), множењем ових вредности са бројем укупних појединаца
  3. Контрастирајте очекиване бројеве са онима који су примећени са тестом Кс2 фром Пеарсон.

Популација лептира

На пример, желимо да проверимо да ли је следећа популација лептира у Харди-Веинберговој равнотежи: постоји 79 јединки хомозиготног доминантног генотипа (АА), 138 хетерозигота (Аа) и 61 рецесивног хомозигота (аа).

Први корак је израчунавање посматраних фреквенција. То чинимо тако што смо поделили број појединаца према генотипу према укупном броју појединаца:

Д = 79/278 = 0,28

Х = 138/278 = 0,50

Р = 61/278 = 0,22

Да потврдим да ли сам добро урадио први корак, додајем све фреквенције и морам дати 1.

Други корак је израчунавање фреквенција алела.

п = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

к = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

Овим подацима могу да израчунам очекиване генотипске фреквенције (п2, 2пк и к2)

п2 = 0.28

2пк = 0.50

к2 = 0.22

Израчунам очекиване бројеве, помножавајући очекиване фреквенције са бројем појединаца. У овом случају, број посматраних и очекиваних појединаца је идентичан, тако да могу закључити да је популација у равнотежи.

Када добијени бројеви нису идентични, морам примијенити горе наведени статистички тест (Кс2 од Пеарсона).

Референце

  1. Андревс, Ц. (2010). Харди-Веинберг принцип. Природа Образовање Знање 3 (10): 65.
  2. Аудесирк, Т., Аудесирк, Г., & Биерс, Б.Е. (2004). Биологија: наука и природа. Пеарсон Едуцатион.
  3. Фрееман, С., & Херрон, Ј. Ц. (2002). Еволуцијска анализа. Прентице Халл.
  4. Футуима, Д.Ј. (2005). Еволутион . Синауер.
  5. Хицкман, Ц.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.Ц., & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Њујорк: МцГрав-Хилл.
  6. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије. Соутх Пројецт.