Хомозиготес



А хомозигоус у генетици то је особа која има двије копије истог алела (исту верзију гена) у једном или више локуса (мјесто у кромосому). Термин се понекад примењује на веће генетске ентитете, као што су комплетни хромозоми; у том контексту, хомозигот је појединац са две идентичне копије истог хромозома.

Реч хомозигот се састоји од два елемента етимолошки. Термини су хомо-идентични или идентични и оплођени зиготом или прва ћелија појединца која потиче од сексуалне репродукције-.

Индек

  • 1 Целуларна класификација: прокариоти и еукариоти
    • 1.1 Процарионтес
    • 1.2 Еукариоти
    • 1.3 Плоидија и хромозоми
  • 2 Хомозиготи и доминација
    • 2.1 Доминација
    • 2.2 Доминантна хомозиготна
    • 2.3 Рецесивни хомозигот
  • 3 Доминантне и рецесивне мутације
    • 3.1 Рецесивни фенотипови код људи
  • 4 Хомозиготи и наслеђе
    • 4.1 Меиоза
  • 5 Популацијска генетика и еволуција
    • 5.1 Гени и еволуција
  • 6 Референце

Целуларна класификација: прокариоти и еукариоти

Организми су класификовани према неколико својстава повезаних са генетским материјалом (ДНК) који се налази у њиховим ћелијама. С обзиром на целуларну структуру у којој се налази генетски материјал, организми су класификовани у два главна типа: прокариот (про: пре, карион: нуклеус) и еукариоти (еу: труе; карион: нуцлеус).

Прокариотес

Код прокариотских организама генетски материјал је ограничен на одређени регион цитоплазме ћелија назван нуклеоид. Моделни организми ове групе одговарају бактеријама врсте Есцхерицхиа цоли, које имају један кружни ланац ДНК, тј..

Овај ланац је познат као хромозом, ау Е. цоли садржи око 1,3 милиона парова база. Постоје неки изузеци у овој шеми унутар групе, на пример, неки бактеријски родови представљају хромозоме са линеарним ланцем, као што су спирохете рода Боррелиа..

Линеарна величина или дужина бактеријских генома / хромозома је генерално у опсегу од милиметара, то јест, они су неколико пута већи од величине самих ћелија.

Генетски материјал се складишти у запакованом облику како би се смањио простор који заузима овај велики молекул. Ово паковање се постиже преко супер-ваљања, увртања на главној оси молекула који производи мале нити које изазивају.

За узврат, веће нити тих малих нити на себи и на остатку ланца, смањујући тако удаљеност и простор који заузимају између различитих секција кружног хромозома и доводећи га до кондензованог облика (преклапање).

Еукариоти

Код еукариота се генетски материјал налази унутар специјализованог одељка окруженог мембраном; поменути одељак је познат као ћелијско језгро.

Генетски материјал садржан у језгру структуриран је на принципу сличном оном прокариота, супер-увојка.

Међутим, степени / нивои енросцамиенто-а су већи јер је количина ДНК за смјештај много већа. Код еукариота нуклеус не садржи нити једну нити ДНК нити хромозом, садржи неколико њих, а они нису кружни, већ линеарни и треба их прилагодити.

Сваки хромозом варира у зависности од врсте, али је обично већи од прокариота ако се пореди појединачно.

На пример, хумани хромозом 1 има дужину од 7,3 цм, док хромозом Е. цоли мери приближно 1,6 милиметара. За даљу референцу, људски геном садржи 6.6 × 109 нуклеотида.

Плоидија и хромозоми

Постоји још једна класификација организама заснована на количини генетског материјала који садржи, позната као плоидија.

Организми са једним сетом или копијом хромозома познати су као хаплоиди (бактерије или репродуктивне ћелије код људи), са два сета / копија хромозома познати су као диплоиди (Хомо сапиенс, Мус мусцулус, међу многим другима), са четири сета / копије хромозома познате су као тетраплоиди (Одонтопхринус америцанус, биљке рода Брассицца).

Организми са великим бројем сетова хромозома познати су колективно као полиплоиди. У многим случајевима додатни сетови хромозома су копије основног сета.

Већ неколико година се сматрало да су карактеристике као што је плоидија већа од једне, типичне за организме са дефинисаним језгром ћелија, али недавни налази су показали да неки прокариоти имају вишеструке хромозомске копије које повећавају њихову плоидност, као што показују случајеви Деиноцоццус радиодуранс и Бациллус меагатерииум..

Хомозиготи и доминација

Код диплоидних организама (као што је грашак који је проучавао Мендел) два гена локуса, или алела, наслеђују се један преко мајке, а други преко очинске руте, а пар алела заједно представља генотип тог специфичног гена.

Појединац који представља хомозиготни (хомозиготни) генотип за ген је онај који има две идентичне варијанте или алеле на датом локусу.

Хомозигоси се, пак, могу подкласификовати у два типа према њиховом односу и доприносу фенотипу: доминантни и рецесивни. Треба напоменути да су оба израза фенотипска својства.

Доминација

Доминација у генетском контексту је однос између алела гена у којима је фенотипски допринос једног алела маскиран доприносом другог алела истог локуса; у овом случају први алел је рецесиван, а други доминантан (хетерозиготна).

Доминација није наслеђена у алелима или у фенотипу који они производе, то је однос који је успостављен на основу присутних алела и може бити модификован од стране спољних агенаса као што су други алели.

Класичан пример доминације и њена повезаност са фенотипом је производња функционалног протеина доминантним алелом који на крају производи физичку особину, док рецесивни алел не производи тај протеин у функционалној (мутантној) форми и стога не доприноси фенотипу.

Доминант хомозигоус

Према томе, доминантни хомозиготни појединац за особину / карактеристику је онај који поседује генотип који представља две идентичне копије доминантног алела (чиста линија).

Такође је могуће пронаћи доминацију у генотиповима где два доминантна алела нису пронађена, али је присутан доминантни алел и један је рецесиван, али то није случај са хомозиготом, то је случај хетерозиготичности..

У генетским анализама, доминантни алели су представљени великим словом у односу на описану особину.

У случају латица цвијета грашка, дивља особина (у овом случају љубичаста боја) је доминантна и генотип је представљен као "П / П", означавајући и доминантну особину и хомозиготно стање, тј. , присуство два идентична алела у диплоидном организму.

Рецессиве хомозигос

С друге стране, рецесивни хомозиготни појединац за одређену особину носи двије копије алела који кодира рецесивно својство.

Следећи пример грашка, рецесивна особина у латицама је бела боја, тако да је код појединаца са цветовима ове боје сваки алел представљен са малим словом које подразумева рецесивност и две идентичне рецесивне копије, тако да генотип је симболизован као "п / п".

У неким случајевима генетичари користе велико слово симболично за представљање дивљег алела (на пример П) и тиме симболизују и референцирају одређену секвенцу нуклеотида..

С друге стране, када се користи мало слово, п представља рецесивни алел који може бити било који од могућих типова (мутација) [1,4,9].

Доминантне и рецесивне мутације

Процеси којима је одређени генотип способан да произведе фенотип у организмима су разноврсни и сложени. Рецесивне мутације генерално инактивирају погођени ген и доводе до губитка функције.

Ово се може десити делимичним или потпуним уклањањем гена, прекидом експресије гена или променом структуре кодираног протеина који коначно мења његову функцију..

С друге стране, доминантне мутације често производе добитак функције, могу повећати активност датог генског производа или дати нову активност наведеном производу, тако да могу произвести и неприкладну просторно-временску експресију.

Овај тип мутација такође може бити повезан са губитком функције, постоје неки случајеви где су две копије гена потребне за нормалну функцију, тако да уклањање једне копије може довести до мутантног фенотипа.

Ови гени су познати као хапло-недовољни. У неким другим случајевима мутација може довести до структурних промена у протеинима који интерферирају са функцијом дивљег типа протеина кодираног другим алелом. Они су познати као негативне доминантне мутације .

Рецесивни фенотипови код људи

Примери познатих рецесивних фенотипова код људи су албинизам, цистична фиброза и фенилкетонурија. Све су то медицинска стања са сличним генетским базама.

Узимајући последњи пример, појединци са овом болешћу имају "п / п" генотип, и пошто појединац има оба рецесивна алела, то је хомозиготни.

У овом случају "п" се односи на енглески термин фенилкетонурија и малим словима представља рецесивни карактер алела. Болест је узрокована абнормалном обрадом фенилаланина која у нормалним условима треба да се претвори у тирозин (оба молекула су амино киселине) ензимом фенилаланин хидроксилаза.

Мутације у близини активног места овог ензима спречавају његово везивање за фенилаланин за каснију обраду..

Као последица тога, фенилаланин се акумулира у телу и претвара се у фенилпирувичну киселину, једињење које омета развој нервног система. Ова стања су позната као аутосомно рецесивни поремећаји.

Хомозиготес анд наслеђе

Модели наслеђивања и стога присуство алела за ген, и доминантан и рецесиван, у генотиповима појединаца унутар популације који се придржавају Менделовом првом закону.

Овај закон је познат као закон једнаке сегрегације алела и има молекуларне базе које се објашњавају приликом формирања гамета.

Код диплоидних организама који се репродукују сексуално постоје два главна типа ћелија: соматске ћелије и полне ћелије или гамете.

Соматске ћелије имају две копије сваког хромозома (диплоиди) и сваки од хромозома (хроматида) садржи један од два алела.

Гаметске ћелије се стварају ткивима клица кроз мејозу где се диплоидне ћелије подвргавају нуклеарној подели праћеној редукцијом хромозома током овог процеса, па стога представљају само скуп хромозома, тако да су хаплоидне.

Меиосис

Током мејозе, акроматско вретено је усидрено на центромер хромозома и хроматиди су одвојени (а самим тим и алели) према супротним половима матичне ћелије, производећи две одвојене ћелије кћери или гамете.

Ако је појединачни произвођач гамета хомозиготан (А / А или а / а), онда ће укупне гаметске ћелије које он производи носити идентичне алеле (А или а) \ т.

Ако је појединац хетерозиготан (А / а или а / А) онда половина гамета носи један алел (А), а друга половина други (а). Када је сексуална репродукција потпуна, формира се нова зигота, мушке и женске гамете се стапају у нову диплоидну ћелију и нови пар хромозома и на тај начин се успостављају алели..

Овај процес потиче од новог генотипа који је одређен алелима које доприноси мушка гамета и женска гамета..

У Менделовој генетици, хомозиготни и хетерозиготни фенотипови немају исту вероватноћу појављивања у популацији, међутим, могуће алелне комбинације повезане са фенотиповима могу се закључити или одредити анализом генетичких укрштања..

Ако су оба родитеља хомозиготна за доминантни тип (А / А) гена, онда ће оба гамета бити типа А у целини и њихово везивање ће резултирати А / А генотипом.

Ако оба родитеља имају рецесивни хомозиготни (а / а) генотип, онда ће потомство имати за последицу и рецесивни хомозиготни генотип..

Популацијска генетика и еволуција

У еволуционој теорији се каже да је мотор еволуције промена, а на генетском нивоу промена се дешава кроз мутације и рекомбинације.

Мутације често укључују промене у некој нуклеотидној бази гена, мада могу бити из више од једне базе.

Већина мутација се сматра спонтаним догађајима који су повезани са стопом грешке или вјерности полимераза током транскрипције и репликације ДНК.

Такође постоји много доказа о физичким појавама које узрокују мутације на генетском нивоу. С друге стране, рекомбинације могу да доведу до размене читавих делова хромозома, али су повезане само са дуплицирањем ћелија, као што су митоза и мејоза..

У ствари, они се сматрају основним механизмом за генерисање генотипске варијабилности током формирања гамета. Инкорпорација генетске варијабилности је карактеристична особина сексуалне репродукције.

Гени и еволуција

Фокусиран на гене, тренутно се сматра да су мотор наслеђивања и последично еволуција гени који представљају више од једног алела.

Ти гени који имају само један алел тешко могу изазвати еволутивну промену ако сви појединци у популацији имају две копије истог алела као што је приказано горе..

То је зато што када се преноси генетичка информација из једне генерације у другу, промене у овој популацији тешко ће се наћи ако не постоје силе које производе варијације у горе поменутим генима..

Најједноставнији еволуциони модели су они који разматрају само локус и њихов циљ је да покушају да предвиде генотипске фреквенције у следећој генерацији, из података постојеће генерације..

Референце

  1. Ридлеи, М. (2004). Еволутионари Генетицс. Ин Еволутион (стр. 95-222). Блацквелл Сциенце Лтд.
  2. Грисволд, А. (2008) Паковање генома у прокариотима: кружни хромозом Е. цоли. Натуре Едуцатион 1 (1): 57
  3. Дицкерсон Р.Е., Древ Х.Р., Цоннер Б.Н., Винг Р.М., Фратини А.В., Копка, М.Л. Анатомија А-, Б- и З-ДНА. 1982. Сциенце, 216: 475-485.
  4. Иваса, Ј., Марсхалл, В. (2016). Контрола експресије гена. У Карповој ћелијској и молекуларној биологији, концептима и експериментима. 8. издање, Вилеи.
  5. Хартл Д.Л., Јонес Е.В. (2005). Генетика: Анализа гена и генома. 854. Јонес & Бартлетт Леарнинг.
  6. Менделл, Ј.Е., Цлементс, К.Д., Цхоат Ј.Х., Ангерт, Е.Р.Екстремна полиплоидија у великој бактерији. 2008. ПНАС 105 (18) 6730-6734.
  7. Лобо, И. & Схав, К. (2008) Тхомас Хунт Морган, генетичка рекомбинација и мапирање гена. Натуре Едуцатион 1 (1): 205
  8. О'Цоннор, Ц. (2008) Сегрегација хромозома у митози: улога центромера. Натуре Едуцатион 1 (1): 28
  9. Гриффитхс А.Ј., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.Ц., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., Миллер, Ј.Х. (2005). Увод у генетску анализу. (стр. 706). В.Х. Фрееман анд Цомпани.
  10. Лодисх, Х.Ф. (2013). Молекуларна ћелијска биологија. Нев Иорк: В.Х. Фрееман анд Цо.