Рецесивни, доминантни и мутирани алели



Тхе аллелес оне су различите верзије гена и могу бити доминантне или рецесивне. Свака људска ћелија има две копије сваког хромозома, са две верзије сваког гена.

Доминантни алели су верзија гена који је фенотипски изражен чак и са једном копијом гена (хетерозиготне). На пример, алел за црне очи је доминантан; Једна копија гена за црне очи је потребна да се изрази фенотипски (да особа са рођењем има очи те боје).

Ако су оба алела доминантна, то се назива ко- номинација. На пример са крвном групом АБ.

Рецесивни алели показују свој ефекат само ако организам има две копије истог алела (хомозигота). На пример, ген за плаве очи је рецесиван; Потребна су два примерка истог гена да би се изразио (особа је рођена плавим очима).

Индек

  • 1 Доминација и рецесивност
    • 1.1 Пример доминације и рецесивности
  • 2 мутантна алела
  • 3 Цодоминанце
    • 3.1 АБО
  • 4 Хаплоиди и диплоиди
  • 5 Референце

Доминација и рецесивност

Квалитета доминације и рецесивности алела се успоставља према њиховој интеракцији, тј. Један алел доминира над другим у зависности од пара поменутих алела и интеракције њихових производа..

Не постоји универзални механизам којим се дјелују доминантни и рецесивни алели. Доминантни алели не физички "доминирају" нити "потискују" рецесивне алеле. Да ли је алел доминантан или рецесиван зависи од посебности протеина који кодирају.

Историјски, доминантни и рецесивни модели наслеђивања посматрани су пре него што су разумели молекуларне базе ДНК и гена, или како гени кодирају протеине који специфицирају особине.

У том контексту, доминантни и рецесивни термини могу бити збуњујући када је у питању разумијевање како ген одређује особину; међутим, они су корисни концепти када је у питању предвиђање вјероватноће да ће појединац наслиједити одређене фенотипе, посебно генетске поремећаје..

Пример доминације и рецесивности

Постоје и случајеви у којима неки алели могу представљати карактеристике и доминације и рецесивности.

Алел хемоглобина, назван Хбс, је пример тога, јер има више од једне фенотипске последице:

Хомозиготни појединци (Хбс / Хбс) за овај алел имају анемију српастих ћелија, насљедну болест која узрокује бол и оштећење органа и мишића.

Хетерозиготни појединци (Хбс / Хба) не представљају болест, па је Хбс рецесиван за анемију српастих ћелија.

Међутим, хетерозиготни појединци су много отпорнији на маларију (паразитску болест са симптомима псеудо-грипа) него хомозиготи (Хба / Хба), дајући доминантан карактер Хбс алела за ову болест [2,3]..

Мутант аллелес

Рецесивна мутантна индивидуа је она чија два алела морају бити идентична, тако да се може приметити мутантни фенотип. Другим речима, појединац мора бити хомозиготан за мутантни алел тако да показује мутантни фенотип.

Насупрот томе, фенотипске последице доминантног мутантног алела се могу приметити код хетерозиготних појединаца, који носе доминантни алел и рецесивни алел, а код доминантних хомозиготних јединки..

Ова информација је неопходна за познавање функције захваћеног гена и природе мутације. Мутације које производе рецесивне алеле обично резултирају инактивацијама гена које доводе до делимичног или потпуног губитка функције.

Такве мутације могу ометати експресију гена или мијењати структуру протеина кодираног потоњим, мијењајући његову функцију у складу с тим..

С друге стране, доминантни алели су обично посљедица мутације која узрокује добитак у функцији. Такве мутације могу повећати активност протеина кодираног геном, промијенити функцију, или довести до неодговарајућег просторно-временског експресионог обрасца, чиме се даје доминантни фенотип у појединцу.

Међутим, у одређеним генима доминантне мутације могу довести и до губитка функције. Постоје случајеви познати као хапло-инсуфицијенција, такозвани зато што је присуство оба алела неопходно за представљање нормалне функције.

Уклањање или инактивација само једног од гена или алела може произвести мутантни фенотип. У другим случајевима доминантна мутација у једном алелу може довести до структуралне промене у протеину за који кодира и то омета функцију другог алелног протеина.

Ове мутације су познате као доминантно негативне и производе фенотип сличан мутацијама које узрокују губитак функције.

Цодоминанце

Кодоминација је формално дефинисана као експресија различитих фенотипова које нормално показују два алела у хетерозиготном појединцу.

То јест, појединац са хетерозиготним генотипом састављеним од два различита алела може показати фенотип повезан са једним алелом, други, или обоје истовремено.

АБО

АБО систем крвних група код људи је пример овог феномена, овај систем се састоји од три алела. Три алела међусобно делују на различите начине како би произвели четири крвне групе које чине овај систем.

три алела су и, Иа, Иб; појединац може посједовати само два од ова три алела или двије копије једног од њих. Три хомозигота и / и, Иа / Иа, Иб / Иб, производе фенотипове О, А и Б респективно. Хетерозиготи и / Иа, и / Иб и Иа / Иб дају генотипове А, Б и АБ.

У овом систему алели одређују облик и присуство антигена на површини ћелија црвених крвних зрнаца које имуни систем препознаје..

Док алели Иа и Иб производе два различита облика антигена, алел и не производи антиген, дакле у генотиповима и / Иа и и / Иб алели Иа и Иб су потпуно доминантни над алелом и.

За сваки део, у генотипу Иа / Иб, сваки од алела производи сопствени облик антигена и оба су експримирана на површини ћелије. То је познато као суштина.

Хаплоиди и диплоиди

Основна генетичка разлика између дивљих и експерименталних организама јавља се у броју хромозома који носе њихове ћелије.

Они који носе један сет хромозома познати су као хаплоиди, док су они који носе два сета хромозома познати као диплоиди..

Већина сложених вишестаничних организама су диплоидни (као што су муха, миш, људски и неки квасци као што је Саццхаромицес церевисиае, на пример), док су најједноставнији једностанични организми хаплоидни (бактерије, алге, протозое и понекад С. церевисиае). такође!).

Ова разлика је фундаментална јер се већина генетских анализа изводи у диплоидном контексту, то јест, са организмима са две хромозомске копије, укључујући квасце као што је С. церевисиае у својој диплоидној верзији..

У случају диплоидних организама, могу се појавити различити алели истог гена међу појединцима из исте популације. Међутим, пошто појединци имају својство да имају два сета хромозома у свакој соматској ћелији, појединац може носити само један пар алела, један у сваком хромозому.

Појединац који носи два различита алела истог гена је хетерозигот; појединац који носи два једнака алела гена је познат као хомозигот.

Референце

  1. Ридлеи, М. (2004). Еволутионари Генетицс. Ин Еволутион (стр. 95-222). Блацквелл Сциенце Лтд.
  2. Лодисх, Х.Ф. (2013). Молекуларна ћелијска биологија. Нев Иорк: В.Х. Фрееман анд Цо.
  3. Гриффитхс А.Ј., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.Ц., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., Миллер, Ј.Х. (2005). Увод у генетску анализу. (стр. 706). В.Х. Фрееман анд Цомпани.
  4. Центар за учење генетских наука. (2016, 1. март) Шта су доминантни и рецесивни ?. Преузето 30. марта 2018. из хттп://леарн.генетицс.утах.еду/цонтент/басицс/паттернс/
  5. Грисволд, А. (2008) Паковање генома у прокариотима: кружни хромозом Е. цоли. Натуре Едуцатион 1 (1): 57
  6. Иваса, Ј., Марсхалл, В. (2016). Контрола експресије гена. У Карповој ћелијској и молекуларној биологији, концептима и експериментима. 8. издање, Вилеи.
  7. О'Цоннор, Ц. (2008) Сегрегација хромозома у митози: улога центромера. Натуре Едуцатион 1 (1): 28
  8. Хартл Д.Л., Јонес Е.В. (2005). Генетика: Анализа гена и генома. 854. Јонес & Бартлетт Леарнинг.
  9. Лобо, И. & Схав, К. (2008) Тхомас Хунт Морган, генетичка рекомбинација и мапирање гена. Натуре Едуцатион 1 (1): 205